Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni atentu pri la sindromo de Pearson.

Ĉu via malgrandulo ĉiam estas malsana? Ĉu li ŝajnas letargia? Ĉu li foje facile ricevas kontuzojn? Kvankam ĉi tiuj povas ŝajni normalaj aferoj, foje povas esti grava kialo malantaŭ tio, kiun ni ne scias. Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta, sed tre grava malsano. Tio estas malsano nomata Pearson-sindromo.

Kio estas la sindromo de Pearson?

Simple dirite, la sindromo de Pearson estas tre malofta kaj grava mitokondria malsano. Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiuj mitokondrioj. Imagu, ke ĉiu ĉelo en nia korpo estas kiel malgranda fabriko. Ĉi tiuj fabrikoj bezonas energion por funkcii. La partoj, kiuj produktas tiun energion, kiel malgrandaj elektrocentraloj, nomiĝas mitokondrioj. Estas ĉi tiuj mitokondrioj, kiuj transformas la manĝaĵon, kiun ni manĝas, en energion kaj provizas la energion bezonatan por ke ĉiu organo kaj sistemo en nia korpo, kiel la hepato, koro kaj cerbo, funkciu.

Ĉe infano kun Pearson-sindromo, ekzistas certaj ŝanĝoj, aŭ mutacioj, en la genetika materialo en ĉi tiuj mitokondrioj, tio estas, mitokondria DNA. Tio malhelpas la ĉelojn produkti energion ĝuste. Tio ĉefe influas la gravajn organojn de la infano kiel la ostan medolon, pankreaton kaj hepaton.

Ĉi tiu kondiĉo kutime diagnoziĝas en infanaĝo. Ĝi povas kaŭzi diversajn problemojn en la sango de la infano. Ekzemple:

• Malkresko de eritrocitoj, tio estas anemio .
• Malkresko de blankaj sangoĉeloj, tio estas , neutropenio .
• Malkresko de trombocitoj (ĉeloj kiuj helpas sangokoaguliĝi), konata kiel trombocitopenio .

Ĉi tiu malsano ankaŭ nomiĝas Pearson-osta medola pankreata sindromo.

Kiuj estas ĉi tiuj simptomoj?

Infano kun Pearson-sindromo povas montri diversajn simptomojn. Ne ĉiu infano havos ĉiujn simptomojn. Tamen, ekzistas kelkaj komunaj simptomoj.

Unuaj videblaj simptomoj

• Facile kontuziĝas: Eĉ malgranda tubero povas kaŭzi grandan kontuziĝon aŭ kontuzon.
• Konstanta laceco kaj malforteco: La infano povas senti sin dormema la tutan tempon, kvazaŭ li ne havus la energion por ludi.
• Ofta diareo (diareo): Diareo daŭras plurajn tagojn kaj estas malfacile ĉesigebla.
• Oftaj malsanoj: Malsaniĝi eĉ pro la plej malgrandaj aferoj, ofte havi febrojn kaj malvarmumojn.
• Kreskomalsukceso: Ne kreski pli alte aŭ akiri pezon tiel rapide kiel aliaj infanoj de la sama aĝo. Estas kvazaŭ ne akiri pezon eĉ dum manĝado.
• Pala haŭto: Pro manko de sango en la korpo, la haŭtkoloro ŝanĝiĝas kaj paliĝas.
• Muskola malforteco: La membroj sentiĝas malfortaj kaj senfortaj.
• Vomado: Ofta vomado, nekapablo subpremi tion, kion vi manĝas.
• Flavigo de la haŭto kaj blankuloj de la okuloj (iktero): Ĉi tiu simptomo povas okazi kiam hepata funkcio estas trafita.

Aliaj problemoj, kiuj povas ekesti laŭlonge de la tempo

Dum vi vivas kun ĉi tiu malsano, pliaj komplikaĵoj povas ekesti laŭlonge de la tempo. Kelkaj el ili inkluzivas:

• Diabeto: Diabeto povas disvolviĝi pro difekto de la pankreato.
• Aŭdperdo: Aŭdperdo povas iom post iom okazi.
• Sindromo de Kearns-Sayre: Ĉi tio estas ankaŭ mitokondria malsano. Ĝi influas la nervan sistemon kaj koron.
• Movadmalsanoj aŭ konvulsioj: Ĉi tiuj povas inkluzivi tremojn kaj nekontrolitan skuadon de la membroj.
• Vidaj problemoj: Povas okazi kondiĉoj kiel pendantaj palpebroj, pigmenta retinito kaj kataraktoj.

Kial okazas la sindromo de Pearson?

Ni jam diris, ke la sindromo de Pearson estas kaŭzata de difektoj en mitokondria DNA (mtDNA) . Memoru, ke mitokondrioj estas la energi-produktantaj partoj de preskaŭ ĉiu ĉelo en nia korpo. Do, kiam estas difekto en ĉi tiuj mitokondrioj, la ĉeloj ne ricevas la energion, kiun ili bezonas. Tiam tiuj ĉeloj difektiĝas aŭ mortas trofrue.

Pensu pri ĝi tiel: Mitokondrioj estas kiel la motoro de aŭto. Se estas problemo kun la motoro, la aŭto ne funkcios. La sama afero okazas al ĉeloj.

Sciencistoj ankoraŭ ne tute klare komprenas, kial okazas ĉi tiuj difektoj en mitokondria DNA (mtDNA), kaj kiel precize ĉi tiuj difektoj kaŭzas ĉi tiujn simptomojn.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

Plej ofte, la sindromo de Pearson okazas sen ŝajna kialo. Tio estas, ĝin kaŭzas hazarda genetika mutacio. Tamen, tre malofte , ĝi povas esti heredita, kio signifas, ke ĝi povas esti transdonita de unu gepatro al alia. Sed tiaj kazoj estas tre maloftaj, kaj ili ankoraŭ ne estas plene komprenitaj.

Kiel kuracistoj trovas tion?

Se via kuracisto suspektas, ke via infano havas la sindromon de Pearson, li aŭ ŝi mendos kelkajn testojn. Kelkaj el ĉi tiuj inkluzivas:

• Sangotestoj: Kontrolu la nombron de eritrocitoj, blankaj sangoĉeloj kaj trombocitoj en la sango. Ankaŭ kontrolu la funkciadon de la hepato kaj renoj.
• Biopsio de osta medolo:Tio implikas preni malgrandan kvanton da osta medolo el la kokso aŭ alia taŭga loko sub malpeza anestezo kaj ekzameni ĝin per mikroskopo. Tio povas detekti anomaliojn en la sangaj ĉeloj, kiel ekzemple fluidoplenajn saketojn ene de la ĉeloj aŭ ferajn deponejojn en la eritrocitoj.
• Fektesto: Ĉi tio helpas akiri ideon pri la funkciado de la pankreato.
• Urinanalizo/urintesto: Kontrolas renfunkcion kaj aliajn problemojn.

La rezultojn de ĉi tiuj testoj, precipe ostamedola biopsio, zorge studas patologiisto por konfirmi la diagnozon.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Pearson?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Pearson. Nunaj traktadoj celas redukti simptomojn kaj igi la infanon kiel eble plej komforta. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Sangotransfuzoj: Sango estas donata kiel kuracilo por malsanoj kiel anemio.
• Fizioterapio kaj okupiga terapio: Ĉi tiuj gravas por fortigi la muskolojn de la infano kaj helpi ilin plenumi ĉiutagajn taskojn.
• Stamĉela transplantado: Ĉi tiu traktado povas esti sukcesa por iuj infanoj, sed ĝi estas tre kompleksa traktado.
• Suplementoj: Suplementoj kiel koenzimo Q10, L-karnitino kaj diversaj vitaminoj helpas ĉelojn produkti energion.
• Traktado de infektoj: Ĉar malsanoj okazas ofte, antibiotikoj estas donitaj por bakteriaj infektoj kaj antivirusiloj por virusaj infektoj.

Infanoj, kiuj vivas preter infanaĝo, bezonas esti monitorataj de diversaj specialistoj koncerne sian hepaton, renojn, koron kaj pankreato, ĉar ankaŭ ĉi tiuj organoj povas esti trafitaj laŭlonge de la tempo.

Kiom longe povas vivi homoj kun ĉi tiu malsano?

Estas bedaŭrinde diri tion. Plej multaj infanoj kun Pearson-sindromo, ĉirkaŭ duono, mortas en bebaĝo aŭ frua infanaĝo. Tre malmultaj postvivas ĝis plenaĝeco. La malsano povas fine konduki al severa lakta acidozo (amasiĝo de lakta acido en la sango) kaj organa malfunkcio.

Mi scias, ke vi sentos vin tre malĝoja, timigita kaj ĉagrenita kiam vi aŭdos ĉi tion. Ĉi tiu estas vere malfacila situacio por elteni.

Kiel vi traktas tian malfacilan situacion?

Kiam vi ekscias, ke via infano havas Pearson-sindromon, ĝi povas esti neeltenebla ŝoko kaj doloro por la tuta familio. Tio estas tute natura.

• Vi ne estas sola: Unue, memoru, ke vi ne travivas ĉi tion sola. Vi estas ĉirkaŭata de kuracistoj, flegistoj, familio kaj amikoj, kiuj povas helpi vin kaj kompreni vin.
• Subtengrupoj: Ekzistas subtengrupoj kreitaj de gepatroj de infanoj kun maloftaj malsanoj. Aliĝo al unu povas helpi vin senti vin malpli sola. Kiam aliaj dividas siajn spertojn, vi ankaŭ povas ricevi iom da konsolo kaj ideoj.
• Lernu, sed...: Ne estas via respondeco instrui aliajn pri mitokondrioj kaj la sindromo de Pearson. Estas multaj lokoj por trovi informojn pri tio.
• Petu helpon: Homoj ĉirkaŭ vi eble volas helpi vin, sed ili eble ne scias kiel. Estu klara pri tio, kion vi bezonas. Eble vi bezonas iom da tempo sola kun via infano, aŭ vi nur bezonas iom da tempo por vi mem. Ne hontu peti helpon, ekzemple iri al la vendejo, fari iom da mastrumado aŭ varti infanojn.
• Traktado de emocioj: Povas esti malfacile trakti la emociojn, kiuj venas kun la ekscio, ke via infano havas vivminacan malsanon. Ĉar ĉi tiu malsano estas malofta, vi eble sentos vin eĉ pli sola. Komence, iri al subtengrupoj kiel ĉi tiu kaj serĉi informojn povas ŝajni nenecesa. Estas normale voli pasigi kiel eble plej multe da tempo kun via infano. Tamen memoru, ke ekzistas lokoj, kie vi povas ricevi tian helpon. Tia subteno estas tre valora por dividi vian funebron, doloron kaj trovi la forton por trakti.

Ĉiam memoru, ke "vi ne estas sola." Vi povas trovi la forton kaj gvidon, kiujn vi bezonas, per kuracistoj, familio, amikoj kaj aliaj subtengrupoj.

Fine, memoru ĉi tion.

La sindromo de Pearson estas malofta sed tre grava kondiĉo. Ĝin kaŭzas problemo kun la mitokondrioj, la malgrandaj energifontoj, kiuj funkciigas niajn ĉelojn. Tio povas influi esencajn organojn kiel la ostan medolon kaj pankreaton de la infano.

• Atentu la simptomojn: Se via infano havas simptomojn kiel konstantan lacecon, palecon, facilan kontuziĝon aŭ oftan malsanon, serĉu kuracistan konsilon.
• Preciza diagnozo estas grava: Specialaj testoj estas necesaj por diagnozi maloftan malsanon kiel ĉi tiu.
• Kuracado celas kontroli simptomojn: Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas kuracadoj por redukti simptomojn kaj provizi komforton al la infano.
• Psikologia subteno estas esenca: Psikologia subteno estas tre grava por familio alfrontanta tian defion. Igu ilin senti, ke ili ne estas solaj.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni ĉi tiun maloftan malsanon. Se vi havas pluajn demandojn pri tio, bonvolu ne heziti paroli kun via kuracisto.

` Sindromo de Pearson, mitokondrioj, osta medolo, pankreato, anemio, genetikaj malsanoj, pediatriaj malsanoj