Ĉu via malgrandulo havas aŭdproblemojn kaj laringon? Ni lernu pri la Pendred-sindromo!

Ĉu via malgrandulo ne ektremas pro laŭtaj bruoj? Aŭ ĉu li ne rigardas malantaŭen kiam lia nomo estas vokata? Iafoje, malantaŭ ĉi tiuj aferoj, povas esti malofta genetika kondiĉo, pri kiu ni eĉ ne pensas. Jen kio estas la Pendred-sindromo . Ne zorgu, hodiaŭ ni parolos pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas la sindromo de Pendred?

Simple dirite, la sindromo de Pendred estas malofta genetika kondiĉo . En ĉi tiu kazo, via bebo povas naskiĝi kun permanenta aŭdperdo. Ĉi tiu aŭdperdo ofte influas ambaŭ orelojn kaj povas plimalboniĝi kun la tempo. Krome, infanoj kaj junaj plenkreskuloj kun la sindromo de Pendred povas evoluigi strumon , kio estas pligrandigita tiroido en la kolo. Iafoje, sed tre malofte, ĉi tiu strumo ankaŭ povas kaŭzi subaktivan tiroidon (hipotiroidismon).

Imagu kiom malfacile devas esti ekscii, ke via infano havas ĉi tiun malsanon. Sed la plej grava afero estas ne paniki . Via kuracisto helpos vin trakti la malsanon kaj kontroli la simptomojn de via infano kiel eble plej multe. Ili ankaŭ informos vin pri aŭdaparatoj taŭgaj por via infano, kaj ankaŭ pri komunikadaj strategioj. Tiam la aŭdperdo ne estos grava obstaklo al la lingvaj kapabloj kaj lernado de via infano.

Kiuj estas la simptomoj de Pendred-sindromo?

La ĉefa kaj plej evidenta simptomo de ĉi tiu kondiĉo estas aŭdperdo . La amplekso de ĉi tiu perdo povas varii de persono al persono. Kelkaj infanoj povas havi mildan ĝis severan aŭdperdon (surdecon). Ekzemple, infano kun modera aŭdperdo eble povas aŭdi homojn paroli, sed eble ne povas kompreni, kion ili diras.

Plej ofte, ĉi tiu aŭdperdo ĉeestas jam de naskiĝo, sed kelkfoje ĝi povas aperi dum bebaĝo, infanaĝo aŭ eĉ pli poste.

Simptomoj de aŭdperdo kaŭzita de Pendred-sindromo povas inkluzivi:

• Malgranda bebo ne ektremas eĉ kiam ĝi aŭdas laŭtan bruon.
• La bebo ne respondas kiam oni vokas ĝin laŭnome.
• La bebo ne diris sian unuan vorton dum preskaŭ jaro.
• Komencante paroli pli malfrue ol aliaj infanoj de la sama aĝo.
• La infano konstante petas vin "diri tion denove".

Aldone al ĉi tiuj aŭdproblemoj, povas esti pluraj aliaj simptomoj:

• Problemoj pri ekvilibro dum marŝado - ekzemple, necesas iom da tempo por komenci marŝi. Tamen, tio ne okazas al ĉiuj kaj estas sufiĉe malofta.
• Strumo - Ĉi tio plej ofte videblas kiam la infano estas iom pli aĝa, tio estas, dum adoleskeco aŭ juna plenaĝeco.
• Hipotiroidismo - Ĉi tio ankaŭ estas tre malofta kondiĉo.

Kial okazas ĉi tiu Pendred-sindromo?

La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Pendred estas genetika mutacio en geno nomata "SLC26A4" . Ĉi tiu geno helpas nian korpon produkti proteinon nomatan "pendrino" . Ĉi tiu pendrino rilatas kaj al nia aŭdado kaj al la funkciado de la tiroido. Ĉu vi sciis, ke la tiroido produktas hormonojn, kiuj kontrolas kiel nia korpo uzas energion (metabolo).

Do, kiam estas problemo kun ĉi tiu pendrina proteino, la strukturoj en la interna orelo de infano, kiuj rilatas al aŭdado, eble ne disvolviĝas ĝuste . Tio kaŭzas kondiĉon nomatan sensorineŭrala aŭdperdo . "Sensoreŭrala" signifas, ke ĉi tiu aŭdperdo estas permanenta kaj estas kaŭzita de problemo en la interna orelo mem. Ĉi tiuj problemoj povas inkluzivi:

• Pligrandigitaj Vestibulaj Akveduktoj (EVA-oj) : Viaj vestibulaj akveduktoj estas malgrandaj ostaj tuboj, kiuj konektas vian internan orelon al la kranio. Multaj homoj, kiuj havas pligrandigitajn vestibulajn akveduktojn, spertas aŭdperdon.
• Koĥleo kun malpli da "turnoj" ol normale : La kokleo estas la plej interna parto de nia aŭda sistemo. Ĝi estas volvita strukturo, kiel la sulko de heliko. Ĝi normale havas 2 kaj 3/4 turnojn. Infano kun Pendred-sindromo povas havi malpli da turnoj en ĉi tiu volvaĵo ol normala persono. Ĉi tio ankaŭ asociiĝas kun aŭdperdo.

Ankaŭ, kiel mi menciis antaŭe, pendrino ankaŭ influas la funkciadon de la tiroido. Do, kiam estas problemoj kun la tiroido, ĝi povas ŝveliĝi (strumo) kaj ne produkti sufiĉe da hormonoj.

Kiel Pendred-sindromo herediĝas de infano?

Ĉi tio eble ŝajnas iom komplika por kompreni, sed mi diru ĝin simple. Infano kun Pendred-sindromo heredas la trajton laŭ aŭtosoma recesiva padrono . Nu, ĉi tio sonas iom komplika, ĉu ne? Simple dirite, ĝi estas jena:

Por ke infano montru ĉi tiujn simptomojn, ili devas heredi du kopiojn de ĉi tiu genmutacio - unu de ilia patrino kaj unu de ilia patro.

En ĉi tiu kazo, ambaŭ gepatroj estas portantoj de la mutaciita geno. Tio estas, ili ambaŭ havas unu mutaciitan genon kaj unu normalan genon. Pro tiu normala geno, la gepatroj ne evoluigas Pendred-sindromon. Tamen, kiam ili havas infanon, ekzistas ĉirkaŭ 25% ŝanco , ke la infano evoluigos la malsanon. Pensu pri ĝi kiel ĵetado de du moneroj kaj ambaŭ eliros kapojn.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Pendred?

Kion fari por kontroli aŭdajn problemojn ĉe novnaskitojAŭdaj ekzamenoj kutime okazas en hospitaloj. Se aŭdotesto sugestas aŭdperdon, pliaj testoj necesas por konfirmi la diagnozon. Nur tiam pli specifaj testoj estas farataj por kontroli la sindromon de Pendred. Aŭ, se vi suspektas, ke via infano havas aŭdproblemon, vi povas konsulti kuraciston. Tiam, vi verŝajne konsultos otorinolaringologon (ORL) aŭ genetikan specialiston .

La kuracisto demandos al vi pri la aŭdproblemo de via infano. Ekzemple, kiam vi unue rimarkis ĝin kaj ĉu iu en via familio antaŭe havis aŭdproblemojn. Ĉar la sindromo de Pendred estas hereda, eblas, ke iu en via familio ankaŭ havis ĝin.

Jen la testoj, kiuj helpas diagnozi la sindromon de Pendred:

• Aŭdotestoj : Ĉi tiuj inkluzivas testojn kiel Otoakustikajn Emisiojn (OAE) kaj Aŭdan Cerbotrunkan Respondon (ABR) . Ĉi tiuj rigardas la funkcion de la interna orelo kaj aŭdaj vojoj. Dum la infano pli aĝiĝas, pli da testoj povas esti faritaj por vidi ĉu la aŭdperdo ŝanĝiĝas.
• Bildaj skanadoj : Komputa tomografio aŭ magneta resonanca bildigo (MRB) estas farata por serĉi nenormalajn strukturojn en la interna orelo. Ekzemple, ĉi tiuj skanadoj povas serĉi pligrandigitajn vestibulajn akveduktojn (EVA) aŭ nenormalan kokleon.
• Genetika testado : Sangotestoj por kontroli la ĉeeston de la mutacio de la geno SLC26A4 povas konfirmi la diagnozon.

Se via infano havas strumon, ili ankaŭ povas vidi endokrinologon por kontroli problemojn pri tiroido.

Kiel oni traktas la sindromon de Pendred?

Honeste, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la sindromo de Pendred . Tamen, ekzistas multaj ebloj por trakti la malsanon. La kuracado dependas de multaj faktoroj, kiel ekzemple kiaj anomalioj ĉeestas en la interna orelo de la infano kaj kiom severa estas la aŭdperdo.

Kuracaj ebloj por Pendred-sindromo:

• Edukado kaj komunikmetodoj: La infano bezonas esti helpata lerni aliajn manierojn komuniki kaj interagi kun aliaj, ne nur per aŭdado. Ekzemple, aferojn kiel signolingvo.
• Aŭdaparatoj : Aŭdaparatoj aŭ koklea implantaĵo por helpi vian infanon aŭdi pli bone.Jes, eble necesos. Ĉi tiuj aparatoj provizas signifan helpon, almenaŭ la infano komencas aŭdi sonojn. Aŭdiologo kaj orel-, naz- kaj gorĝ-specialisto kunlaboras por rekomendi la plej taŭgan aŭdteknologion por la infano.
• Traktadoj por tiroido : Se via infano havas hipotiroidismon, ili eble bezonos preni pilolojn por tiroida hormono (tiroidajn suplementojn). Se la strumo estas tre granda, ĝi eble bezonos esti kirurgie forigita (tiroidektomio).

Se mia infano havas Pendred-sindromon, kion mi devus atendi?

En plej multaj kazoj de Pendred-sindromo , aŭdperdo iom post iom plimalboniĝas (progresema aŭdperdo) . Kelkaj infanoj povas tute perdi sian aŭdon laŭlonge de la tempo. Tamen, la severeco de ĉi tio varias de persono al persono. Multaj infanoj uzas aŭdaparatojn aŭ kokleajn enplantaĵojn por atingi preskaŭ normalan aŭdon kaj vivi bone. La medicina teamo de via infano konsilos vin pri la plej bonaj kuracaj ebloj por helpi la aŭdon de via infano.

La plej grava afero estas identigi ĉi tiun kondiĉon kaj komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ. Tiel, la infano povas lerni kiel komuniki kun aliaj kaj prosperi kune kun aliaj infanoj de sia aĝo.

La sindromo de Pendred estas dumviva kondiĉo. Tamen, ĝi ne signifas, ke la infano ne povos kompreni aliajn aŭ esprimi iliajn ideojn.

Kiel mi devus prizorgi mian infanon?

Se via infano havas Pendred-sindromon, gravas protekti lin/ŝin kontraŭ kapvundoj, same kiel ajnan alian infanon . Ekzemple, porti kaskon dum biciklado povas helpi redukti la riskon de subita aŭdperdo pro kapvundo en akcidento. Malgrandaj aferoj kiel ĉi tiuj povas fari grandan diferencon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Ni flankenmetu ĉu la kaŭzo estas la sindromo de Pendred aŭ io alia. Se vi rimarkas iujn ajn ŝanĝojn aŭ mankojn en la aŭdo de via infano, vi nepre devus konsulti kuraciston. Ĉar ju pli frue vi ricevos diagnozon, des pli frue vi povos trakti la aŭdperdon kaj komenci kuracadon. Tio estas tre grava por la estonteco de la infano.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto de mia infano?

Kiam vi iros al la kuracisto, estu preta demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiu estos parto de la medicina teamo traktanta mian infanon? (ekz. otorrinolaringologo, aŭdiologo, genetikisto)
• Kiuj estas la signoj, ke la aŭdado de mia infano plimalboniĝas?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj?
• Kio estas via proponita kurachoraro?
• Kiuj aliaj aktivecoj povas damaĝi la aŭdon de mia infano? (ekz. laŭtaj bruoj, certaj sportoj)
• Kiuj rimedoj estas haveblaj por helpi infanojn kaj gepatrojn trakti aŭdperdon en infanaĝo? (ekz., konsilaj servoj, subtengrupoj)

Kun la sindromo de Pendred, infano povas perdi la kapablon aŭdi sonojn, kiuj helpas ilin konektiĝi kun sia ĉirkaŭaĵo. Tamen, tio ne signifas, ke la infano devas eviti ĉi tiujn interagojn por ĉiam. Aŭdaparatoj povas esti granda helpo por multaj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo. Lerni komunikajn kapablojn en frua aĝo povas helpi vian infanon esti pli socia, sendepende de kiom granda estas ilia aŭdperdo. La sanserva teamo de via infano povos paroli kun vi pri la paŝoj, kiujn vi kaj via familio povas fari por helpi vian infanon. Kuraĝiĝu, vi ne estas sola!

Gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

• La sindromo de Pendred estas genetika malsano , kiu ĉefe kaŭzas aŭdperdon kaj kelkfoje mezan otiton.
• Frua detekto kaj kuracado estas tre gravaj. Tio povas multe plibonigi la vivokvaliton de la infano.
• Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas manieroj trakti ĝin. Tiuj inkluzivas aŭdaparatojn, parolterapion, kaj, se necese, tiroidan terapion.
• Estas esence provizi amon, subtenon kaj kuraĝigon al la infano. Dum vi sekvas medicinajn konsilojn, helpu la infanon vivi normalan, feliĉan vivon.
• Protektu vian infanon kontraŭ kapvundoj. Tio reduktos la eblecon, ke aŭdperdo plimalboniĝos.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne timu paroli kun via kuracisto. Ili ĉiam pretas helpi vin.

` Sindromo de Pendred, aŭdperturbo, tonsilito, genetikaj malsanoj, infana sano, aŭdaparatoj, tiroido