Kio estas Porfirio? Ni lernu pri ĉi tiu malofta malsano simple

Ĉu vi iam subite spertis severan stomakdoloron, kiun vi eĉ ne povis imagi? Aŭ ĉu vi spertas neelteneblan doloron kiel veziketojn kaj bruladon kiam vi eliras en la sunon? Malantaŭ ĉi tiuj aferoj, ĝi povus esti malofta malsano nomata 'Porfirio', pri kiu multaj homoj en nia lando eĉ ne aŭdis. La nomo eble sonas iom strange, sed ĉi tiu estas kondiĉo kaŭzita de kemia procezo en nia korpo, kiu misfunkcias. Do ni parolu pri tio simple, kvazaŭ ni rakontus al amiko.

Simple dirite, kio estas Porfirio?

Por kompreni ĉi tion, ni unue rigardu nian sangon. Nia sango estas ruĝa kaj portas oksigenon tra la tuta korpo ĉar ĝi enhavas specialan substancon nomatan "hemo" . La produktado de ĉi tiu "hemo" en nia korpo estas kiel la laboro de granda fabriko. Ĝi estas kompleksa procezo, kiu okazas en ok (8) paŝoj.

Imagu kuiri manĝon. Vi devas aldoni diversajn aferojn je diversaj niveloj, paŝon post paŝo. Simile, ekzistas specialaj proteinoj nomataj enzimoj por helpi kun ĉiu paŝo de la farado de ĉi tiu "hemo". Ekzistas malsama enzimo por ĉiu paŝo.

Porfirio okazas kiam unu el ĉi tiuj ok paŝoj estas interrompita, kaj la enzimo respondeca pri ĝi ne funkcias ĝuste. Tio signifas, ke kemiaĵoj nomataj porfirinoj kaj porfirinaj antaŭuloj, kiuj estas produktitaj dum la procezo de fabrikado de hemo, ne estas forigitaj el la korpo kaj anstataŭe komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Estas kvazaŭ kiam maŝino paneas sur fabriko, la varoj amasiĝas. La akumuliĝo de ĉi tiuj kemiaĵoj en la korpo estas la kaŭzo de diversaj simptomoj.

En plej multaj kazoj, la kaŭzo de ĉi tiuj enzimaj mankoj estas genetika mutacio, kiu heredas en familioj. Tio signifas, ke ekzistas ŝanco, ke ĉi tiu malsano heredos en familioj. Sed ne zorgu, spertaj kuracistoj povas helpi diagnozi la malsanon, trakti la simptomojn kaj redukti ĝian efikon sur vian vivon.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de porfirio?

Ekzistas ĉirkaŭ 8 ĉefaj tipoj de porfirio. Sed ili ĉiuj povas esti dividitaj en du ĉefajn grupojn surbaze de siaj simptomoj. Ĉi tion estas tre facile memori.

Nun ni rigardu la subtipojn de ĉi tiuj du kategorioj.

Tipoj de Akutaj Porfirioj

Jen la tipoj, kiuj kaŭzas subitajn "atakojn".

• Akuta Intermita Porfirio (AIP): Ĉi tiu estas la plej ofta el la akutaj tipoj. Ĝi kaŭzas severan stomakdoloron, sed neniujn haŭtajn problemojn.
• Hereda Koproporfirio (HCP): Ĉi tio povas kaŭzi stomakdoloron kaj veziketojn sur la haŭto kiam eksponita al la suno.
• Variega Porfirio (VP): Ĉi tio ankaŭ povas kaŭzi kaj stomakdoloron kaj haŭtajn veziketojn.
• ALAD-Manka Porfirio: Ĉi tio estas tre, tre malofta. Simptomoj kutime aperas en la infanaĝo.

Tipoj de Haŭtaj Porfirioj

Jen la tipoj, kiuj efikas sur la haŭton. Ili ankaŭ estas dividitaj en du kategoriojn: tiuj, kiuj kaŭzas veziketojn kaj tiuj, kiuj kaŭzas doloron sen veziketoj.

Vezikeca haŭta porfirio:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de porfirio, kaj kutime okazas en plenaĝeco.
• Denaska Eritropoeza Porfirio (DEP): Ĉi tio estas tre malofta, severa kondiĉo. Simptomoj ĉeestas jam de naskiĝo.

Ne-vezikula haŭta porfirio:

• Eritropoeza Protoporfirio (EPP) kaj X-ligita Porfirio (XLP): Ĉe ĉi tiuj du tipoj, anstataŭ veziketi, la haŭto fariĝas grave dolora, inflama, ŝvelinta kaj ruĝa kiam eksponita al la suno.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Simptomoj multe varias depende de la tipo de porfirio, kiun vi havas. Iuj homoj havas tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas havi severajn simptomojn, kiuj povas esti vivminacaj. Iuj homoj eble havas la genon, sed neniam spertas iujn ajn simptomojn.

Ni kategoriigu ĉi tiujn karakterizaĵojn por pli facila kompreno.

Kiuj estas la kaŭzoj kaj ellasiloj de porfirio?

Kiel ni diskutis antaŭe, la ĉefa kialo por tio estas genetika mutacio. Sed la grava afero ĉi tie estas , ke ne ĉiuj, kiuj havas la genon, evoluigos simptomojn. Multaj homoj vivas kiel portantoj de ĉi tiu geno sen iuj problemoj.

Por ke okazu "atako" kun simptomoj de akuta porfirio, necesas certa "ellasilo" . Ĉi tiuj ellasiloj igas la korpon bezoni pli da "hemo", kio poste kaŭzas la manifestiĝon de la malforteco en tiu procezo kaj la akumuliĝon de damaĝaj kemiaĵoj en la korpo.

Jen kelkaj el la ĉefaj ellasiloj:

• Pliigitaj niveloj de virinaj hormonoj: Precipe dum certaj tempoj de la menstrua ciklo de virino.
• Certaj medikamentoj: Ekzemple, iuj dolorpiloloj, anesteziloj kaj kontraŭkoncipiloj.
• Troa konsumo de alkoholo.
• Fumado.
• Limigi manĝaĵkonsumon: Fasti aŭ manĝi tre malalt-karbonhidratan dieton.

Kiel kuracisto trovas tion?

Kiam vi rakontos al via kuracisto pri viaj simptomoj, li aŭ ŝi ekzamenos vin kaj demandos ĉu iu en via familio havis similajn simptomojn. Ĉar porfirio estas malofta malsano, kelkfoje povas daŭri iom da tempo por diagnozi ĝin precize.

Laboratoriaj testoj estas ĉefe farataj por konfirmi la diagnozon.

• Urintestoj: Dum akuta porfiria "atako", la niveloj de kemiaĵoj nomataj ALA kaj PBG en la urino estas tre altaj. Ĉi tiu estas la ĉefa testo por diagnozi la malsanon.
• Sangotestoj
• Fekaĵaj testoj

Ĉi tiuj testoj povas helpi precize determini, kian tipon de porfirio vi havas. Poste, se necese, genetika testado povas esti farita.Per tio, ni ankaŭ povas konfirmi, kia genetika ŝanĝo kaŭzis tion.

Kiel ĝi estas traktata?

Kuracelektoj varias depende de la tipo de porfirio, kiun vi havas, kaj la severeco de viaj simptomoj. Via kuracisto ellaboros kuracplanon, kiu taŭgas por vi.

Traktado por Akutaj Porfirioj

Se vi havas "atakon", vi kutime devas esti enhospitaligita kaj kuracata .

• Drogo nomata 'Hemin' estas administrata intravejne por redukti la nivelojn de damaĝaj kemiaĵoj (ALA kaj PBG), kiuj akumuliĝis en la korpo.
• Aliaj medikamentoj estas donitaj por kontroli simptomojn kiel severa doloro, naŭzo kaj konvulsioj.
• Salakvo (intravejnaj fluidoj) estas donita por korekti dehidratiĝon kaj salnivelojn en la korpo.
• Por preventi ripeton de la "atako", oni povas rekomendi ĉiumonatan injekton de la vakcino Givosiran .
• La plej grava afero estas eviti la ellasilojn, pri kiuj ni parolis antaŭe.

Traktado por Haŭtaj Porfirioj

Ĉe ĉi tiuj tipoj, la plej grava kaj plej grava traktado estas protekti la haŭton.

Krome, ekzistas aliaj traktadoj depende de la tipo:

• Por EPP/XLP: Estas malgranda enplantaĵo nomata 'Afamelanotide' , kiu estas metata sub la haŭton. La medikamento, kiu liberiĝas el ĝi, helpas redukti la doloron, kiu okazas kiam vi estas eksponita al la suno.
• Por PCT:
• Flebotomio: Por forigi troan feron el la korpo, malgranda kvanto da sango estas prenita je specifaj intervaloj .
• Hidroksiklorokino: Ĉi tiu medikamento, uzata en malaltaj dozoj, helpas la korpon forigi porfirinojn akumulitajn en la korpo per urino.
• Por CEP: Strikta sunprotekto estas esenca. Se anemio estas severa, sangotransfuzoj povas esti necesaj. La sola maniero tute kuraci ĉi tiun malsanon estas osta medoltransplantado .

Kiel vivi kun ĉi tiu situacio?

Post kiam vi estos diagnozita kun porfirio, via vivo iom ŝanĝiĝos. Regulaj kontroloj ĉe via kuracisto estos parto de via vivo. Ĉi tio gravas por monitori la malsanon kaj vidi ĉu komplikaĵoj disvolviĝas.

Vivi kun malofta malsano kiel ĉi tiu povas esti emocie superforta. Iafoje vi eble scivolas, kial ĉi tio okazas nur al vi. Parolu kun via kuracisto, via familio aŭ fidinda amiko pri viaj sentoj. Aliĝi al subtengrupo por homoj kun ĉi tiu malsano ankaŭ povas esti granda helpo. Memoru, ke vi ne estas sola.