Ĉio pri Antaŭnaska Genetika Testado en simplaj terminoj

Ĉu vi estas estonta patrino? Tiam via plej granda deziro estas naski sanan bebon. Vi verŝajne jam konas la sangotestojn kaj skanadojn, kiuj estas farataj dum gravedeco por certigi vian sanon kaj tiun de via bebo. Sed ĉu vi aŭdis pri speciala tipo de testo, kiu povas anticipe detekti, ĉu via nenaskita bebo havas genetikan malsanon aŭ naskhandikapon? Hodiaŭ ni parolas pri ĉi tiu tre grava temo, pri kiu multaj homoj havas demandojn, nome Antaŭnaska Genetika Testado.

Simple dirite, kio estas ĉi tiu genetika testo?

Por kompreni tion, ni unue rigardu, kio estas genoj kaj kromosomoj. Pensu pri nia korpo kiel granda konstruaĵo. Genoj estas la kompleta skizo, aŭ aro da instrukcioj, por konstrui tiun konstruaĵon. Kromosomoj estas kiel grandaj libroj, kiuj tenas ĉi tiujn genojn ordigitaj. Kiam infano kreskas, duono de ĉi tiuj "libroj" estas hereditaj de ilia patrino kaj la alia duono de ilia patro.

Do, kelkfoje povas esti iuj mankoj, eraroj aŭ varioj en ĉi tiuj instrukcioj, aŭ en ĉi tiuj "libroj". Tiam infano povas havi genetikan malsanon aŭ naskhandikapon. Do, Antaŭnaska Genetika Testado estas la procezo testi la infanon antaŭ naskiĝo, dum gravedeco, por vidi ĉu la infano havas tian problemon.

Estas du ĉefaj tipoj de testoj: ni komprenu la diferencon

Ĉi tiuj genetikaj testoj povas esti dividitaj en du ĉefajn kategoriojn. Estas tre grave kompreni la precizan diferencon inter la du.

1. Rastrumtestoj: Ĉi tiuj estas testoj kiuj mezuras riskon.

2. Diagnozaj testoj: Ĉi tiuj estas testoj, kiuj konfirmas la staton de la malsano.

Pensu pri ĝi kiel veterprognozo. Rastrumtesto diras, "Estas 70% ŝanco, ke pluvos hodiaŭ." Ĝi nur diras, ke estas alta ŝanco, ke pluvos, ne ke certe pluvos. Diagnoza testo estas kiel konfirmi kun certeco, ke "nun pluvas."

Tiun diferencon oni povas pli klare kompreni el la suba tabelo.

Kiuj estas la plej ofte uzataj rastrumtestoj?

Ekzistas pluraj specoj de ekzamenaj testoj. Via kuracisto rekomendos tiujn, kiuj plej taŭgas por vi.

1. Genetika testado de gepatroj (Rastrumo de portantoj)

Jen tre grava testo. Oni ne faras ĝin por la infano, sed por la patrino kaj patro. Ekzistas iuj genetikaj malsanoj, kaj kvankam ni havas la genon, kiu kaŭzas tiun malsanon en nia korpo, ni ne montras la simptomojn de tiu malsano. Ni nomiĝas "portanto" . Imagu, ke vi estas portanto de iu malsano, kaj via edzo ankaŭ estas portanto de la sama malsano, eĉ se vi ambaŭ ne havas simptomojn, ekzistas 25%-a risko, ke la infano naskiĝos kun tiu malsano. Talasemio, ofta malsano en Srilanko, estas bona ekzemplo de tio.

• Ĉi tio estas farita per simpla sangotesto.
• Kutime, la patrino estas unue testata. Se oni trovas, ke la patrino estas portantino, la patro ankaŭ estas testata.
• Ĉi tiu testo devus esti farita unufoje en la vivo .

2. Testoj por serĉi anomaliojn en la kromosomoj de la bebo

Ĉiu ĉelo en nia korpo havas 23 parojn da kromosomoj, entute 46. Iafoje, kiam bebo estas koncipita, la nombro de ĉi tiuj kromosomoj povas ŝanĝiĝi. Ekzemple, se estas tri kromosomoj 21 anstataŭ du, tio povas kaŭzi Daŭnan sindromon.Ekzistas pluraj testoj farataj por taksi la riskon de tiaj situacioj.

• Senĉela fetala DNA-testado (NIPT): Ĉi tio estas sinhala vorto signifanta "Neinvazia antaŭnaska testado". Ĉi tio estas tre progresinta teknologio. Kiam vi estas graveda, estas tre malgrandaj kvantoj da DNA-fragmentoj de via bebo flosantaj en via sango. Ĉi tiu testo uzas simplan sangospecimenon prenitan de vi por apartigi tiujn fragmentojn de la DNA de via bebo kaj kontroli la riskon de komunaj kromosomaj anomalioj kiel ekzemple Daŭna sindromo. Ĉi tio povas esti farita post 10 semajnoj da gravedeco .
• Seruma Ekzameno: Ĉi tiu estas ankaŭ testo farita sur la sango de la patrino. Tamen, ĝi ne rigardas la DNA-on de la bebo, sed la nivelojn de certaj proteinoj en la sango de la patrino. Surbaze de ĉi tiuj proteinniveloj, oni kalkulas la riskon, ke la bebo havu genetikan malsanon. Kvarobla Ekzameno estas ekzemplo de ĉi tiu tipo de testo. Ĉi tiuj devus esti faritaj je specifaj semajnoj dum gravedeco.

3. Testoj por kontroli iujn ajn fizikajn anomaliojn en la korpo de la infano

Tiuj ofte estas faritaj per ultrasona skanado.

• Nuka Travidebleco (NT) Skanado: Ĉi tiu estas speciala skanado farita inter la 11a kaj 14a semajnoj de gravedeco. Ĝi mezuras la dikecon de tavolo de fluido sub la haŭto ĉe la malantaŭo de la kolo de la bebo. Se ĉi tiu dikeco estas pli alta ol normale, ĝi povus esti signo de kromosoma anomalio, kiel ekzemple Daŭna sindromo, aŭ problemo kun la koro de la bebo.
• AFP-ekzameno (Patrina Seruma Ekzameno): Ĉi tiu estas sangotesto farata inter 15-22 semajnoj. Se la nivelo de proteino nomata AFP estas levita en la sango de la patrino, ĝi povas indiki problemon kun la spino de la bebo (neŭra tuba difektoj) aŭ abdomeno.
• Feta Anatomia Skanado (Anomalio-Skanado): Ĉi tiu estas skanado, kiun multaj patrinoj konas. En ĉi tiu grava skanado, farita inter 18 kaj 20 semajnoj , la kuracisto zorge ekzamenas ĉiun organon de la bebo, de kapo ĝis piedfingroj, inkluzive de la cerbo, koro, renoj, spino, membroj kaj vizaĝo.

Diagnozaj testoj kiuj konfirmas la malsanon

Se la rezultoj de rastrumtesto estas nenormalaj, aŭ se vi havas altan riskon havi infanon kun genetika malsano (ekz., esti pli ol 35-jara, familia historio), via kuracisto povas rekomendi diagnozan teston por konfirmi la malsanon.

Ĉi tiuj testoj estas tre precizaj ĉar ili prenas specimenon de la propraj ĉeloj de la bebo. Tamen, ili ne estas tiel simplaj kiel rastrumtestoj. Ili estas konsiderataj "invazivaj" testoj,Ekzistas tre malgranda (0,1% - 0,5%) risko de aborto.

Estas du ĉefaj tipoj de diagnozaj testoj:

1. Amniocentezo: Ĉi tio kutime okazas inter la 16a kaj 20a semajnoj de gravedeco . En ĉi tiu testo, la kuracisto, sub la gvido de skanilo, enigas tre maldikan pinglon tra vian abdomenon en vian uteron kaj forigas malgrandan kvanton da la amniolikvaĵo, kiu ĉirkaŭas la bebon. Ĉi tiu likvaĵo enhavas la ĉelojn de la bebo.

2. Koriona vilosa specimenigo (KVS): Ĉi tio kutime okazas iom pli frue, inter 11 kaj 13 semajnoj de gravedeco . Ĉi tie, pinglo estas enigita tra la abdomeno aŭ vagino kaj tre malgranda peco da histo estas prenita el la placento. La ĉeloj en la placento estas genetike identaj al la ĉeloj de la bebo.

Sendante ĉi tiujn specimenojn al laboratorio por testado, oni povas determini kun certeco ĉu la infano havas iujn ajn kromosomajn anomaliojn.

Ĉu necesas fari ĉi tiujn testojn? Kiu estas plej grava por ili?

Ne, ne estas deviga fari ĉi tiujn testojn. Ĉi tio estas tute persona decido por vi kaj via familio. Antaŭ ol fari tiun decidon, vi devas pripensi viajn kredojn, valorojn kaj estontajn planojn.

Kelkaj gepatroj ŝatas sciiĝi pri malsano antaŭ ol ilia infano naskiĝas. Tiel ili havas tempon plani anticipe, lerni pri ĝi, kaj mense prepariĝi por la speciala zorgo kaj kuracado, kiujn la infano bezonos.

Ankaŭ, kelkfoje la rezultoj povas esti tre seniluziigaj, kaj iuj gepatroj estas devigitaj fari tre malfacilajn decidojn, kiel ekzemple ĉu daŭrigi la gravedecon aŭ ne.

Tipe, al ĉi tiuj testoj oni donas pli da atento en la jenaj situacioj:

• Se la rezulto de antaŭa ekzamena testo estis "alta risko".
• Se iu en via aŭ la familio de via edzo havas genetikan malsanon.
• Se la patrino estas pli ol 35-jaraĝa (ĉar la risko de iuj genetikaj malsanoj pliiĝas kun la aĝo).
• Se vi antaŭe havis abortojn aŭ mortnaskojn.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Antaŭ ol fari decidon pri tio, demandu al via kuracisto ĉiujn demandojn, kiujn vi havas en la kapo kaj klarigu ilin. Ne memoru ion ajn.

• "Konsiderante mian aĝon kaj medicinan historion, kiaj ekzamenaj testoj estas plej bonaj por mi?"
• "Se la rezulto de ekzamena testo estas nenormala, kion ni faru poste?"
• "Kiaj estas la riskoj por la bebo aŭ mi se mi havos diagnozan teston?"
• "Kio estas la probableco de falsaj pozitivoj en ĉi tiuj testoj?"
• "Kiom longe necesas por ricevi rezultojn?"
• "Ĉu testo kiel NIPT ankaŭ povas determini la sekson de la bebo?" (Jes, la NIPT-testo kaj eble la Anomalioskanado ankaŭ povas determini la sekson de la bebo.)