Ĉu via infano rapide maljuniĝas? Ni lernu pri Progerio

Kiel patrino kaj patro, ni ĉiuj fervore rigardas nian etulon kreski, tage post tago. Sed, imagu... kio se infano maljuniĝas je neimagebla rapideco, ne laŭ la normala maniero? Estas vere malfacile imagi. Hodiaŭ ni parolas pri tia ekstreme malofta, sed tre grava malsano, pri kiu oni devas scii. Ĉi tio nomiĝas Progerio.

Kio precize estas Progerio?

Simple dirite, Progerio estas tre malofta genetika malsano, kiu kaŭzas tre rapidan maljuniĝon de la korpoj de infanoj. Infano kun ĉi tiu kondiĉo aspektas kiel sana infano kiam ili naskiĝas. Tamen, ene de la unua aŭ du jaroj de la vivo, ili komencas montri signojn de ĉi tiu akcelita maljuniĝo. Ilia kreskorapideco multe malrapidiĝas, kaj ili akiras pezon tre malrapide.

Sed la plej grava afero estas, ke ne mankas inteligenteco ĉe ĉi tiuj infanoj. Ili estas tre inteligentaj. La problemo estas kun la fizikaj ŝanĝoj, kiuj okazas pro ĉi tiu akcelita maljuniĝoprocezo en la korpo.

La nomo "progeria" devenas de la greka vorto "geras" signifanta "maljuniĝi". La ĉefa tipo de ĉi tiu malsano nomiĝas la sindromo de Hutchinson-Gilford-progeria (HGPS).

Jen tre malĝoja situacio, ĉar ne ekzistas kuraco por Progerio. La averaĝa vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj estas ĉirkaŭ 14.5 jaroj. Tamen, iuj infanoj vivas ĝis siaj fruaj 20-aj jaroj. La ĉefa mortokaŭzo por ĉi tiuj infanoj estas koratako aŭ apopleksio . La kialo de tio estas, ke aterosklerozo , malsano kiu kaŭzas dikiĝon de la arteriaj muroj, kutime disvolviĝas ĉe pli maljunaj plenkreskuloj, kaj disvolviĝas en tre juna aĝo ĉe ĉi tiuj infanoj.

Kiu malsaniĝas je ĉi tiu malsano? Kiom ofta ĝi estas?

Progerio estas genetika kondiĉo, kiu povas trafi iun ajn. Sed ĝi ne estas hereda . Tio estas, ĝi ne estas heredata de gepatroj. Ĝin plej ofte kaŭzas *de novo* genetika mutacio. Tio estas, hazarda ŝanĝo, kiu okazas en spermo antaŭ koncipiĝo.

Kiuj estas la simptomoj de Progerio?

La simptomoj de Progerio similas al tiuj de normala maljuniĝo, sed ili aperas tre frue. Ĉi tiuj simptomoj videblas ene de la unuaj du jaroj de la vivo. Ni analizu ĉi tiujn simptomojn.

Kio estas la kialo por tio? Kial tio okazas?

Ĉi tio ŝuldiĝas al tre malgranda ŝanĝo en unuopa geno en nia korpo. Ĉi tiu geno nomiĝas la geno LMNA . La funkcio de ĉi tiu geno estas produkti proteinon nomatan lamin A, kiu troviĝas en la nukleo de ĉiu ĉelo en nia korpo kaj helpas ĝin konservi sian formon.

Pensu pri niaj ĉeloj kiel brikoj, kun la nukleo kiel la kontrolcentro interne. La lamin A-proteino estas kiel forta kadro ĉirkaŭ tiu nukleo.

Ĉe Progerio, eta eraro en la geno LMNA kaŭzas la produktadon de difekta, nenormala kopio de la lamin A-proteino. Ĉi tio nomiĝasProgerino . Ĉi tiu difekta progerina proteino kaŭzas, ke la ĉelkerno perdas sian forton kaj fariĝas malstabila. Iom post iom, ĉi tiuj ĉeloj difektiĝas kaj mortas trofrue. Kiam tio okazas al ĉiu ĉelo en la korpo, la tuta korpo komencas rapide maljuniĝi.

Ĉu ĉi tio estas hereda malsano?

Ne. Plejofte, ĉi tio ne estas hereda. Ĉi tio estas hazarda genetika mutacio. Ĉi tio estas aŭtosoma domina kondiĉo. Tio signifas, ke eĉ havi unu kopion de la difekta geno sufiĉas por kaŭzi la malsanon.

Sed, estas unu afero. Se vi jam havas infanon kun Progerio, la risko ke alia infano evoluigos la malsanon estas iomete pli alta, inter 2% kaj 3%. Ĉi tio estas pro malsano nomata mozaikismo . Ĉi tio signifas, ke unu el la gepatroj havas ĉi tiun genetikan mutacion en iuj ĉeloj de sia korpo (ekzemple, en la ĉeloj kiuj produktas spermon aŭ ovojn), sed ili ne montras simptomojn. Tial, se via infano havas Progerion, estas tre grave serĉi genetikan testadon kaj paroli kun via kuracisto pri tio.

Kiel la malsano estas diagnozita kaj traktata?

Via kuracisto eble suspektos ĉi tiun kondiĉon surbaze de la fizika aspekto kaj simptomoj de via infano. Por konfirmi la diagnozon, oni prenos sangospecimenon de la infano kaj faros genetikan testadon.

Traktadmetodoj

1. Medikamentoj: La medikamento Lonafarnib estas uzata por tio. Ĉi tiu medikamento, origine evoluigita por kancero, montriĝis helpi malrapidigi la progreson de Progerio. Ĉi tiu medikamento montriĝis plilongigi la averaĝan vivdaŭron de infanoj je ĉirkaŭ 2.5 jaroj. Tio,

• Pliigas la flekseblecon de sangaj vaskuloj.
• Fortigas la strukturon de ostoj.
• Helpas pliigi korpopezon.
• Plibonigas aŭdkapablon.

2. Fizioterapio kaj Okupacia Terapio:

Fizioterapio helpas konservi la artikan moveblecon, ekvilibron kaj pozon de la infano. Okupiga terapio helpas la infanon lerni manĝi sendepende, konservi personan higienon kaj plenumi ĉiutagajn taskojn facile, kiel ekzemple skribi.

3. Konstanta medicina superrigardo:

Infano kun progerio bezonas konstantan medicinan superrigardon por ke eblaj komplikaĵoj povu esti identigitaj kaj rapide traktataj.

Kiel vi zorgas pri via infano kiel gepatro?

Malkovri, ke via infano havas Progerion, estas malfacile traktebla. Ĝi povas sentiĝi superforta. Sed vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo. La plej grava afero estas krei hejman medion, kiu estas kiel eble plej normala kaj feliĉa por via infano.

• Donu normalan vivon:Permesu al via infano partopreni en ĉiuj eblaj aktivecoj, kaj certigu, ke ili ne sentu sin ekskluditaj de la aliaj infanoj en la familio.
• Diru la veron: Parolu kun via infano pri ilia situacio en maniero, kiun ili komprenas kaj kiu taŭgas por ilia aĝo. Gravas havi honestan konversacion pri tio kun ĉiuj familianoj. Se necese, serĉu familian konsiladon.
• Preparu vian infanon por la reagoj de aliaj homoj: Kelkaj homoj eble rigardos vian infanon kun surprizo aŭ flustros. Instruu vian infanon kiel trakti tiajn situaciojn.
• Kontaktu kun la lernejo: Multaj infanoj kun Progerio lernas en la lernejo. Komuniku regule kun lernejaj administrantoj, instruistoj kaj flegistinoj por certigi la sekurecon kaj komforton de via infano. Faru planon pri kio farenda en kazo de krizo (ekz., brustdoloro, spiradmalfacilaĵo) kaj tenu la lernejon informita.