Imagu, via malgranda bebo ridetas, kuras kaj ludas. Vi ĝoje observas ĉiun paŝon de lia evoluo. Ĝuste kiam vi pensas, ke ĉio estas en ordo, subite lia irado ŝanĝiĝas, li komencas ofte fali. Vidi ion tian timigus ajnan patrinon aŭ patron, ĉu ne? Temas pri kelkaj familioj, kiuj neniam rezignis esperon malgraŭ tia korŝira sperto. Iliaj rakontoj multe instruas al ni.
La rakonto de "Will": La tago kiam ĉio ŝanĝiĝis
Will estas tre petolema, aktiva kaj ekstroverta knabeto. Laŭ lia patrino, Casey, ĉiu mejloŝtono en lia evoluo okazis ĝustatempe. Kiam Will estis ĉirkaŭ dujara, li bone marŝis kaj ludis, sed sen ŝajna kialo, li komencis fali ofte. Iun tagon, li subite falis.
Ekde tiu tago, la sano de Will komencis rapide malboniĝi. Post multaj testoj, la kuracistoj fine malkovris, ke Will havis tre maloftan malsanon. La malsano nomiĝis "sindromo de Leigh" .
Simple dirite, ĉiu ĉelo en nia korpo havas malgrandajn energicentralojn nomitajn mitokondrioj, kiuj provizas energion. En ĉi tiu malofta malsano nomata Leigh-sindromo, ĉi tiuj energi-generaj centroj ne funkcias ĝuste pro genetika mutacio. Will havis mutacion en unu el tiuj genoj, nomata SURF1. Ĉi tiu kondiĉo apartenas al pli granda grupo de malsanoj nomataj mitokondriaj malsanoj.
Casey memoras tiun tempon kun granda emocio. "Ĝi estis tre malfacila tempo en niaj vivoj. Dum unu el miaj infanoj ne povis marŝi, mia alia infano lernis marŝi." Imagu kiel tiu patrino certe sentis sin.
Batalo preter gepatreco
Kiam tio okazis al ilia infano, Casey kaj ŝia edzo, Doug, ne nur sidiĝis kaj rigardis. Ili komencis esplori ĉion, kion oni povis scii pri la malsano. Kiel Casey diras, "Kiam oni aŭdas pri malofta malsano kiel ĉi tiu, ŝajnas kvazaŭ via tuta vivo disfalas antaŭ vi... kaj tiam oni devas lerni ĉion, kion oni povas scii pri la malsano de via infano. Estas kvazaŭ iri al medicina fakultato kaj preni tute novan kurson."
Kiam ili rimarkis kiom malmultaj informoj kaj rimedoj estis haveblaj pri la malsano, ili kunigis fortojn kun aliaj familioj kun infanoj kun la sama kondiĉo kaj komencis la "Fondaĵon Kuracu Mito". La celo de ĉi tiu fondaĵo estis helpi trovi traktadon aŭ kuracon por la sindromo de Leigh.
"Familio kun infano kun malofta malsano, krom zorgi pri la infano, ni estas la ĉefaj defendantoj por ili, estante flegistinoj nokte, kolektante milionojn da dolaroj. Ni eĉ ne scias ĉu ĉi tiuj aferoj funkcios. Sed, ni provas." - Casey Wollaben
Rigardu la defiojn, kiujn gepatroj kiel ĉi tiuj alfrontas, kaj la grandegan rolon, kiun ili ludas.
| Defioj alfrontataj de gepatroj de infano kun malofta malsano | La diversaj roloj, kiujn ili ludas |
|---|---|
| Manko de precizaj informoj kaj rimedoj pri la malsano. | Esploristo: Lernante pri la malsano memstare. |
| Altaj financaj kostoj por kuracado kaj subtenaj servoj. | Monkolektado: Serĉas monon por esplorado. |
| Severa emocia streso kaj socia izoliĝo. | Advokato: Advokato por la rajtoj kaj interesoj de la infano. |
| Specialigita medicina prizorgo bezonata 24 horojn tage. | Flegistino: Provizante medicinan prizorgon al la infano hejme. |
"Sofia", kiu transformis doloron en forton
La rakonto pri patrino nomita Sophia Silber ankaŭ rilatas al tio. Ŝi ankaŭ estas estrarano de la Fondaĵo "Kuracu Mito". Antaŭ ses jaroj, ŝia filineto Miriam, kelkajn semajnojn post la naskiĝo, mortis pro "sindromo de Leigh". La ŝoko de tiu subita, neatendita morto estis tiel granda, ke Sophia diras, ke la evento dividis iliajn vivojn en du partojn: "antaŭe" kaj "post". "Ĉiu vorto, ĉiu minuto de tiu tempo estas eterne en niaj koroj," ŝi diras.
Sed ŝi ne haltis tie. Ŝi uzis sian profesian scion (analizo de datumoj el klinikaj provoj) por krei pacientan registron, kiu kolektus informojn pri pacientoj kun ĉi tiu malsano tra la mondo. Ŝi volontulis milojn da horoj por tio.
Kial gravas tia pacienta registro?
Imagu, ĉar ĉi tiuj malsanoj estas tiel maloftaj, neniu unuopa kuracisto renkontos grandan nombron da tiaj pacientoj. Do la plej bonaj informoj pri kiel la malsano disvolviĝas, ĝia kurso, kaj kiel simptomoj ŝanĝiĝas kuŝas ĉe la pacientoj kaj iliaj familioj. Kiam ĉi tiuj informoj estas kolektitaj en unu loko, ili fariĝas valorega rimedo por esploristoj serĉantaj novajn medikamentojn. Ili pavimas la vojon por novaj kuracadoj.
Heredaĵo de Espero
Ni revenu al la rakonto de Will. Hodiaŭ, Will havas 11 jarojn. Kvankam li ne povas marŝi, paroli aŭ manĝi per la buŝo, lia stato estas stabila. Plej grave, liaj mensaj kapabloj estas ankoraŭ tre bonaj. Lia patrino diras, ke li plej interesiĝas pri scienco. Dum lastatempa videokonferenco, li ridetis kaj levis la dikfingron por konfirmi tion.
La Fondaĵo Cure Mito, fondita de la gepatroj de Will, nun financas genterapion kaj esploradon pri reciklado de medikamentoj por vidi ĉu aliaj ekzistantaj medikamentoj povas esti uzataj por trakti la malsanon.
Tio signifas, ke tio, kion ni faras en la nomo de Will, povus savi la vivon de alia infano kun ĉi tiu malsano en la estonteco. Tio estas la heredaĵo, kiun li postlasas. Ĉi tiuj rakontoj diras al ni, ke kiom ajn malfacila estas la situacio, se ni kuniĝas kaj laboras kun espero, ni povas fari grandan diferencon. La batalo, kiun ĉi tiuj gepatroj batalas por sia infano, kreas estontecon por miloj da aliaj infanoj.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Esti diagnozita kun malofta malsano ne estas la fino de la vivo. Scio, unueco kaj espero estas viaj plej grandaj fortoj.
- Se vi rimarkas iujn nekutimajn, neklarigitajn ŝanĝojn en la disvolviĝo aŭ konduto de via infano, ne ignoru ilin. Tuj serĉu konsilon de kvalifikita kuracisto.
- Nia subteno kaj kompreno estas tre gravaj por familioj vivantaj kun ĉi tiuj malsanoj. Ne marĝenigu ilin, sed estu ilia forto.
- La spertoj kaj informoj de pacientoj kaj iliaj familioj estas valorega rimedo por esplorado por trovi novajn kuracadojn.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton