Ĉu via sango riskas koaguliĝi? (Mutacio de la Protrombina Geno) Ni lernu pri ĝi simple

Ĉu vi iam aŭdis pri iu, kiu subite havas ŝvelintan, doloran kruron kaj kuracisto diras al li, ke ili havas sangokoagulaĵon en sia kruro? Aŭ juna, sana persono subite havas malfacilaĵojn spiri kaj brustdoloron kaj estas enhospitaligita? Kiam ni aŭdas tiajn aferojn, ni eble demandas nin, kio okazas. Plej ofte, ni vidas aferojn kiel maljuniĝo kaj obezeco kiel la kaŭzon de tio. Tamen, kelkfoje la kaŭzo povas esti io kiel la koloro de niaj okuloj, la teksturo de niaj haroj, aŭ geno, kiun ni heredas de niaj gepatroj. Hodiaŭ ni parolos pri tia genetika kondiĉo, kiu pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj. Ĉi tio nomiĝas Mutacio de la Protrombina Geno .

Simple dirite, kio estas ĉi tiu mutacio de la protrombina geno?

Ĉi tio eble sonas kiel scienca nomo, sed la rakonto estas tre simpla. Ni unue rigardu kiel sangokoaguliĝo normale okazas en nia korpo. Kiam oni ricevas malgrandan vundon, iom da sango fluas kaj poste ĉesas post iom da tempo, ĉu ne? Tio estas ĉar la sangokoagula sistemo en nia korpo estas aktivigita. Multaj specoj de proteinoj helpas pri tio. Ni nomas ĉi tiujn proteinojn Koagulaj Faktoroj. Protrombino estas unu tia proteino. Alia nomo por ĉi tio estas Faktoro II . Normale, nia korpo produktas nur la kvanton da Protrombino, kiun ĝi bezonas. Tamen, en la korpo de persono kun genetika mutacio nomata Protrombina Gena Mutacio, ĉi tiu proteino nomata Protrombino estas produktita en multe pli granda kvanto ol bezonate . Imagu, kio okazus se iu aldonus kvin aŭ ses kulerojn da sukero al taso da teo anstataŭ du kuleroj da sukero? Same kiel teo gustas tro dolĉe, kiam protrombinaj niveloj pliiĝas, nia sango fariĝas iom pli "glueca", aŭ pli ema al koaguliĝo. Ĉi tio pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj formiĝantaj en la vejnoj, eĉ sen ia vundo. Ĉi tiuj sangokoagulaĵoj formiĝas en la profundaj vejnoj de la kruroj. Ni nomas ĉi tiun kondiĉon Profunda Vejna Trombozo (DVT) . Iafoje, peco de ĉi tiu sangokoagulaĵo povas derompiĝi kaj bloki vejnon en la pulmoj. Ĉi tio estas tre danĝera kondiĉo, nomata Pulma Embolio (PE) .

Kiel ni akiras ĉi tiun genon? Kio estas homozygota kaj heterozygota?

Ĉi tio estas tre facile komprenebla. Ni ricevas ĉiun genon kiel unu kopion de nia patrino kaj unu kopion de nia patro. Pensu pri ĉi tiu geno, kiu produktas Protrombinon. 1. Heterozygota: Vi ricevas ĉi tiun difektan genon de via patrino aŭ patro, tio estas, nur de unu el viaj gepatroj. La alia persono ricevas la sanan, normalan genon. Multaj homoj en Srilanko kaj ĉirkaŭ la mondo havas ĉi tiun kondiĉon. En ĉi tiu kazo, la risko de sangokoagulaĵoj estas iomete pli alta ol ĉe la averaĝa persono. Proksimume parolante, du aŭ tri el 1000 homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas riskon disvolvi sangokoagulaĵon. 2.Homozygota: Ĉi tio estas iom malofta. Kio okazas ĉi tie estas, ke vi ricevas la difektan genon de kaj via patrino kaj via patro. Tio signifas, ke vi ricevas ambaŭ kopiojn de la difekta geno de ambaŭ gepatroj . En ĉi tiu kazo, la risko de sangokoagulaĵoj estas plurfoje pli alta ol ĉe tiuj, kiuj estas "heterozygotaj".

Ĉu miaj infanoj heredos ĉi tion de mi?

Jen problemo, kiun multaj gepatroj havas.

• Se vi havas la homozygotan kondiĉon (t.e., ambaŭ kopioj de la geno estas difektaj), vi certe transdonos unu difektan genon al ĉiu el viaj infanoj .
• Se vi estas heterozygota (tio signifas, ke vi havas nur unu difektan genon), ekzistas 50%-a ŝanco , ke unu el viaj infanoj heredos tiun genon. Estas kvazaŭ ĵeti moneron; vi eble ricevos ĝin aŭ eble ne.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Jen la plej grava afero. Ne ekzistas simptomoj specifaj por la genetika mutacio nomata Mutacio de la Protrombina Geno. Tio estas, eĉ se vi havas ĉi tiun genon en via korpo, vi ne sentos ian diferencon aŭ malfacilaĵon. Multaj homoj eĉ ne scias, ke ili havas ĉi tiun genon, kaj ili vivas siajn tutajn vivojn sen ia ajn sangokoagulaĵo formiĝanta. Do kie estas la problemo? La problemo venas nur se sangokoagulaĵo formiĝas pro ĉi tiu geno. Tiam ni vidas la simptomojn rilatajn al tiu sangokoagulaĵo.

Ĉu ekzistas aliaj aferoj krom genoj, kiuj pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj?

Jes, absolute. Ni diris, ke ne ĉiuj, kiuj havas ĉi tiun genon, evoluigos sangokoagulaĵojn. Tamen, kiam ĉeestas unu aŭ pluraj el la jenaj faktoroj, la risko povas pliiĝi. Estas kvazaŭ verŝi benzinon sur fajron.

• Fumado: Fumado difektas sangajn vaskulojn kaj pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj .
• Kirurgio: Post grava kirurgio, vi eble restos en lito dum pluraj tagoj, kio povas konduki al malpliiĝinta sangofluo kaj koagulaĵoj.
• Obezeco : Dum korpopezo pliiĝas, ĉi tiu risko pliiĝas ĉar pli da premo estas metita sur la vejnojn.
• Gravedeco: Dum gravedeco, la risko de sangokoagulaĵoj nature pliiĝas pro hormonaj ŝanĝoj en la korpo kaj la premo sur la vejnoj kaŭzita de la kreskanta bebo.
• Prenante kontraŭkoncipilojn aŭ hormonterapion: La riskon povas pliigi la estrogena hormono enhavita en iuj kontraŭkoncipiloj kaj hormonterapio.
• Maljuniĝo: La risko de sangokoagulaĵoj nature pliiĝas kun aĝo.
• Resti en la sama pozicio tro longe:
• Esti en lito en la hospitalo dum multaj tagoj.
• Porti gipson kiam oni rompas kruron.
• Vojaĝi per aviadilo, buso aŭ aŭto dum multaj horoj samtempe.

Kiel mi povas ekscii ĉu mi havas ĉi tiun kondiĉon?

Ĉi tion ne eblas detekti per regula sangotesto (kiel plena sangokalkulo). Specifa genetika testo estas necesa por tio. Ĉi tio estas farata per sangospecimeno. Tamen, kuracisto ne diras al ĉiuj fari ĉi tiun teston. Kutime, kuracisto suspektas tion kaj mendas teston en la jenaj kazoj:

• Se vi antaŭe havis pli ol unu sangokoagulaĵon.
• Se vi evoluigas sangokoagulaĵon kiam vi estas juna, sana kaj ne havas aliajn malsanojn.
• Se proksima parenco en via familio (patrino, patro, gefratoj) havas ĉi tiun specon de sangokoagulaĵa problemo.

Kiel ĝi estas traktata?

Ĉi tie ni bezonas klarigi du punktojn. 1. Traktado por genetikaj mutacioj: Laŭ la nuna medicina scienco, ne ekzistas maniero trakti aŭ ŝanĝi niajn genojn. Tio signifas, ke la Mutacio de la Protrombina Geno restos kun vi por la resto de via vivo. 2. Traktado por sangokoagulaĵoj: Tamen, ni povas kontroli la riskon de sangokoagulaĵoj kaŭzitaj de ĉi tiu geno kaj trakti sangokoagulaĵon, kiu formiĝis . Se vi havas profundan trombozon aŭ eŭforian premovon, via kuracisto ofte komencos la kuracadon donante al vi specon de medikamento, kiu malhelpas sangokoagulaĵojn (kion ni kutime nomas sangodiluiloj). Medicinalitere, ĉi tiuj nomiĝas antikoagulaĵoj . En iuj krizaj situacioj, medikamentoj nomataj trombolitikaĵoj estas donataj per injekto por dissolvi kaj forigi la sangokoagulaĵon. Tre malofte, katetero aŭ kirurgio povas esti uzataj por forigi la sangokoagulaĵon. La daŭro de la kuracado varias de persono al persono. Por iuj homoj, preni la medikamenton dum ĉirkaŭ tri monatoj sufiĉas. Aliaj eble bezonos preni sangodiluilojn por la resto de sia vivo. Via kuracisto faros tiun decidon surbaze de via stato kaj viaj riskfaktoroj.

Kiel ĉi tiu kondiĉo influas gravedecon?

Ĉi tio estas grava afero por multaj virinoj.

• Se vi havas ĉi tiun mutacion de la protrombina geno kaj antaŭe havis sangokoagulaĵon , via kuracisto eble rekomendos, ke vi prenu malaltdozan (preventan) ĉiutagan sangodiluilon (kiel ekzemple heparinon) dum via gravedeco kaj dum kelkaj semajnoj post la naskiĝo de via bebo. Ĉi tiuj specoj de injektoj ne estas damaĝaj por via bebo.
• Tamen, eĉ se vi havas ĉi tiun genon, se vi neniam havis sangokoagulaĵon en via vivo , vi kutime ne bezonas ian ajn kuracadon dum gravedeco.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Ĉi tio estas tre grava. Rekoni la simptomojn kaj agi frue povas preventi gravajn malsanojn. Fine, ne paniku se vi malkovros, ke vi havas la mutacion de la protrombina geno. Memoru, ke la plimulto de homoj kun ĉi tiu geno povas vivi sanan vivon sen problemoj. La plej grava afero estas esti konscia pri tio, eviti riskfaktorojn (kiel fumado, obezeco), vivi sanan vivstilon, kaj tuj serĉi medicinan konsilon se vi disvolvas iujn ajn simptomojn de sangokoagulaĵo. Mutacio de la protrombina geno, mutacio de la faktoro II, sangokoaguliĝo, profunda vejna trombozo, pulma embolio, trombozo de profunda kruro (TVP), ejakulado, genetikaj malsanoj, sangodiluiloj, antikoagulantoj