Kion vi bezonas scii pri la sindromo de Rothmund-Thomson (RTS)!

Ĉu vi maltrankviliĝas pri la haŭtperdo aŭ harperdo de via malgrandulo? Iafoje, ĉi tiujn simptomojn povas kaŭzi malofta malsano. Unu tia malsano estas la sindromo de Rothmund-Thomson , aŭ (RTS) mallonge. La nomo eble sonas iom komplika, sed ni konservu ĝin simpla kaj facile komprenebla.

Kio estas la sindromo de Rothmund-Thompson (RTS)?

Simple dirite, la sindromo de Rothmund-Thompson estas kondiĉo, kun kiu iuj beboj naskiĝas. Ĝi estas genetika kondiĉo. Tio estas, ĝin kaŭzas ŝanĝo en unu el la plej malgrandaj genoj en nia korpo. Ĉi tiu kondiĉo povas influi plurajn partojn de la korpo de la infano. Ĝi ĉefe influas la haŭton, harojn, dentojn, ostojn, okulojn kaj fekundecon. Iafoje, ĉi tiuj infanoj havas ŝanĝojn en la grandeco kaj formo de aferoj kiel siaj manoj, piedoj kaj manplatoj.

Kiu spertas ĉi tiun malsanon? Kiom ofta ĝi estas?

La sindromo de Rothmund-Thompson estas hereda genetika malsano . Tio signifas, ke se ambaŭ gepatroj havas mutacion en specifa geno, ilia infano probable havos la sindromon.

Sed ne zorgu, ĉi tio estas tre malofta kondiĉo . Nur ĉirkaŭ 300 kazoj estis raportitaj tutmonde. Do ĝi ne estas io, kio okazas al ĉiuj.

Ĉu ekzistas alia nomo por ĉi tio? Jes, kelkfoje ĝi ankaŭ nomiĝas `(poikiloderma congenitale)`.

Kiel la sindromo de Rothmund-Thompson influos mian bebon?

Ĉi tiu kondiĉo (RTS) povas kaŭzi kelkajn ŝanĝojn en la maniero kiel infano kreskas kaj disvolviĝas. Ni rigardu kio ĉefe okazas:

• Haŭta erupcio: Ruĝa erupcio povas aperi, precipe sur la vangoj.
• Harperdo aŭ maldikiĝo: Povas esti perdo de haroj sur la kapo, same kiel perdo de okulharoj kaj brovoj.
• Ŝanĝoj en la okuloj: Povas okazi iuj problemoj en la okuloj.
• Malfrua dentiĝo: Dentiĝo povas okazi pli malfrue ol ĉe aliaj infanoj.
• Vizaĝaj trajtoj: Vi povas vidi trajtojn kiel malgrandan nazon kaj elstarantan malsupran makzelon.

Kiel la sindromo de Rothmund-Thompson efikas sur la korposistemojn

Ĉi tiu genetika malsano povas influi homojn laŭ multaj diversaj manieroj. Tio signifas, ke ne ĉiuj spertos la samajn simptomojn. Ni rigardu kiel ĝi influas malsamajn korpajn sistemojn.

Haŭto

Beboj kun ĉi tiu malsano kutime evoluigas ekzemon sur sia vizaĝo inter la aĝoj de 3 kaj 6 monatoj. Ĉi tiu ekzemo povas poste disvastiĝi al la brakoj, kruroj kaj gluteoj. Ĉi tiu ekzemo ankaŭ nomiĝas "poikilodermio". Ĝi estas kombinaĵo de simptomoj kiel haŭta miskoloriĝo, videblaj sangaj vaskuloj kaj haŭtmaldikiĝo.

Plej grave, ĉi tiuj infanoj havas pliigitan riskon disvolvi haŭtkanceron ("bazĉela karcinomo" kaj "skvamaĉela karcinomo"). Tial, sunprotekto kaj regulaj haŭtkontroloj estas tre gravaj.

Hararo

Ĉi tiuj infanoj povas havi tre maldensajn harojn sur la skalpo. Ili ankaŭ povas havi tre malmultajn aŭ neniujn okulharojn aŭ brovojn.

Dentoj

Infanoj kun Rothmund-Thompson-sindromo povas perdi dentojn, havi misformitajn dentojn, aŭ havi dentojn kiuj aperas tre malfrue. Ili ankaŭ havas pli altan riskon disvolvi dentajn kariojn. Tial, estas bona ideo regule kontroli viajn dentojn fare de dentisto.

Okuloj

Infanoj kun ĉi tiu genetika kondiĉo havas pliigitan riskon disvolvi kataraktojn, kutime inter la aĝoj de 3 kaj 7. Kataraktoj estas malklariĝo de la lenso ene de la okulo. Ĉi tio povas konduki al vidperdo.

Ostoj

Povas ankaŭ esti iuj ŝanĝoj en la ostoj. La ostoj povas esti pli malgrandaj ol normale, povas esti kunfanditaj, aŭ kelkaj ostoj povas manki. Ankaŭ, la ostoj estas maldikaj kaj povas facile rompiĝi (frakturoj).

Digesta sistemo (Gastrointestina)

Beboj kun RTS povas havi manĝproblemojn. Vomado kaj diareo ankaŭ estas oftaj.

Sangosistemo (Hematologia)

Ĉi tiuj infanoj ofte evoluigas malsanojn kiel anemion kaj malaltan nombron de blankaj sangoĉeloj. Blankaj sangoĉeloj estas tipo de ĉelo en nia korpo, kiu kontraŭbatalas malsanojn.

kresko

Ĉi tiuj beboj povas naskiĝi kun malalta naskopozo kaj mallonga staturo. Multaj homoj kun Rothmund-Thompson-sindromo probable restos pli malaltaj ol la averaĝa persono dum sia tuta vivo.

Fekundeco

Ĉe virinoj, povas okazi nenormala menstruo.

Kiuj estas la komplikaĵoj de la sindromo de Rothmund-Thompson?

Pri tio ni devus plej zorgi. Infanoj kun (RTS) havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero. La ĉefaj estas:

• Osta kancero ('Osteosarkomo')
• Limfa leŭkemio, tipo de sangokancero
• Limfomo (kancero de la limfa sistemo)
• Haŭtkancero (`Bazĉela karcinomo` kaj `Skvamĉela karcinomo`)

Tial estas tre grave regule havi ĉi tiujn infanojn submetitaj al medicinaj kontroloj kaj esti atentemaj pri kancero.

Kio kaŭzas la sindromon de Rothmund-Thompson?

La sindromo de Rothmund-Thompson estas kaŭzata de mutacio en la genoj `ANAPC1` aŭ `RECQL4`.Iuj homoj kun RTS heredas ĉi tiun mutacion de kaj sia patrino kaj patro. Ekzemple, se vi kaj via partnero ambaŭ estas portantoj de ĉi tiu gena mutacio, via infano havas 1 el 4 ŝancon disvolvi RTS.

Tamen, ne ĉiuj kun RTS havas ĉi tiun specifan genan mutacion. Esploristoj ankoraŭ esploras kial iuj homoj evoluigas RTS sen havi mutacion en la genoj `ANAPC1` aŭ `RECQL4`.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Rothmund-Thompson?

Simptomoj de la sindromo de Rothmund-Thompson kutime aperas dum la unua vivjaro. Tamen, la simptomoj varias de persono al persono. Jen kelkaj komunaj simptomoj:

• Kataraktoj
• Ŝanĝoj en vizaĝaj trajtoj (ekz., malgranda nazo, elstaranta malsupra makzelo)
• Manĝoproblemoj, precipe vomado aŭ diareo post trinkado de lakto aŭ formulo
• Misformaĵoj de la ostoj de la brakoj, manoj aŭ kruroj
• Malgrandaj, misformaj aŭ mankantaj dentoj
• Harperdo aŭ reduktita harkresko (inkluzive de okulharoj kaj brovoj)
• Malmolaj, malglataj makuloj sur la haŭto (keratozaj lezoj - kiel kaloj)
• Haŭta erupcio (poikilodermio) kaj eble veziketoj
• Ŝanĝoj de haŭta pigmentado (makuloj de haŭta miskoloriĝo)

Kiel kuracistoj diagnozas Rothmund-Thompson-sindromon?

Vi eble rimarkos ĉi tiujn simptomojn ĉe via bebo mem. Aŭ via kuracisto eble rimarkos ĉi tiujn simptomojn dum rutina vizito por la bebo. Se via kuracisto suspektas RTS, ili mendos plurajn testojn por konfirmi la diagnozon.

Kiuj testoj estas uzataj por diagnozi (RTS)?

La kuracisto povas rekomendi testojn kiel ekzemple:

• Haŭta biopsio: Se via infano havas haŭtan erupcion nomatan poikilodermio, la kuracisto povas preni malgrandan specimenon de haŭto kaj sendi ĝin por testado. Specialistaj kuracistoj (patologoj) ekzamenos ĉi tiun specimenon sub mikroskopo por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj en la haŭtĉeloj.
• Genetika testado: Ĉi tiu estas sangotesto. Ĝi povas detekti ĉu estas mutacio en la genoj `ANAPC1` aŭ `RECQL4`. Ĉi tio povas konfirmi (RTS). Sed memoru, ke ne ĉiu bebo kun (RTS) havas ĉi tiun genetikan mutacion.

Kiel oni traktas la sindromon de Rothmund-Thompson?

Bedaŭrinde, kuracistoj ne povas tute kuraci la sindromon de Rothmund-Thompson. Sed ili povas trakti la simptomojn. La kuracado por (RTS) dependas de la simptomoj de via infano. Via kuracisto parolos kun vi pri kuracadoj, kiuj povas helpi konservi vian infanon sana.

Depende de la specifaj simptomoj kaj aĝo de via infano, kuracistoj povas rekomendi kuracadojn kiel ekzemple:

• Katarakta kirurgio por plibonigi vidkapablon.
• Se estas nenormalaj ostoj, ili povas esti traktataj per specialaj ostaj kirurgioj ("ortopediaj kirurgioj") .
• Protekto kontraŭ forta sunlumo(uzante sunkremon, portante ĉapelojn) kaj regule kontrolante vian haŭton .
• Oftaj dentaj kontroloj kaj restaŭraj dentaj traktadoj se necese.
• Kancera observado: Tio signifas regulan kontroladon por signoj de kancero.

Ĉu ekzistas genetika kuracado por tio?

Nuntempe, ne ekzistas aprobita gena traktado por la sindromo de Rothmund-Thompson, sed esploristoj daŭre esploras la genetikajn mutaciojn asociitajn kun RTS.

Ĉu mi povas malhelpi la disvolviĝon de mia bebo (RTS)?

Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero preventi la sindromon de Rothmund-Thompson. Ĝi estas genetika kondiĉo. Iuj homoj povas evoluigi ĝin pro familia historio. Iafoje ĝi ankaŭ povas okazi pro neklarigitaj kialoj.

Kiel mi scias, ĉu mia bebo riskas disvolvi (RTS)?

Se iu en via familio (aŭ la familio de via partnero) havas Rothmund-Thompson-sindromon, estas tre grave ricevi genetikan konsiladon. Ĉi tio helpos vin lerni pli pri via risko havi infanon kun RTS. Vi kaj via partnero povas ambaŭ havi sangotestojn por vidi ĉu vi estas portantoj de ĉi tiu genmutacio.

Imagu, ke vi ambaŭ havas ĉi tiun genan mutacion. Tio ne signifas, ke via bebo certe evoluigos RTS. Via bebo povus esti portanto de RTS (t.e., ke li aŭ ŝi povas transdoni la genon al siaj infanoj sen havi simptomojn), sed ankaŭ eblas, ke li aŭ ŝi ne evoluigos simptomojn.

Kion mi devus atendi se mia infano havas (RTS)?

Kuracistoj tre atente kontrolos vian infanon (gvatado). Ĉar infanoj kun (RTS) havas pliigitan riskon disvolvi certajn kancerojn, la kuracisto regule kontrolos signojn de ĉi tiuj kanceroj.

Via infano eble bezonos helpon de specialistoj por trakti iujn el siaj simptomoj de RTS. Aldone al ilia regula pediatro, ili eble vidos okuliston, dermatologon, dentiston, ortopedon, genetikiston kaj hematologon/onkologon .

Kio estas la vivdaŭro de mia infano kun Rothmund-Thompson-sindromo?

Plej multaj infanoj kun Rothmund-Thompson-sindromo havas bonan estontecon. Ilia inteligenteco ankaŭ estas normala. Homoj kun (RTS) kiuj ne evoluigas kanceron vivas normalan vivdaŭron.

Kiel mi prizorgu mian infanon kun la sindromo de Rothmund-Thompson?

Ĉiam parolu kun via kuracisto pri la simptomoj de via infano. La kuracisto eble rekomendos serĉi helpon de specialistoj.

Informu vian kuraciston tuj se vi rimarkas iujn novajn makulojn aŭ bulojn sur la haŭto de via infano, precipe se ili ŝanĝas koloron aŭ teksturon. Ankaŭ informu vian kuraciston se vi rimarkas iujn ŝvelaĵojn aŭ bulojn sur la brakoj aŭ kruroj de via infano, aŭ se via infano plendas pri doloro.

Hejmenportebla Mesaĝo

La sindromo de Rothmund-Thompson estas genetika malsano, kun kiu iuj beboj naskiĝas. Ĝi kaŭzas haŭtajn erupciojn, ŝanĝojn en haroj, ostoj kaj dentoj. Ĝi ankaŭ pliigas la riskon de kancero. La sindromo de Rothmund-Thompson (RTS) ne povas esti kuracita, sed la simptomoj povas esti traktataj. Parolu kun via kuracisto pri manieroj helpi vian infanon vivi sanan vivon. Ne zorgu, ĉi tiu malsano povas esti administrata per taŭgaj medicinaj konsiloj kaj zorgo.

` Sindromo de Rothmund-Thomson, RTS, poikilodermio, genetika malsano, haŭta erupcio, harperdo, kancerrisko