Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la sindromo de Sanfilippo

Ĉu vi rimarkas iujn ŝanĝojn en la konduto, parolado aŭ aspekto de via malgrandulo, kiujn vi trovas malfacile kompreneblaj? Iafoje ni ne scias multon pri iuj malsanoj, kiuj trafas malgrandulojn, do ni komencas pensi pri unu afero post alia. Hodiaŭ, ni parolos pri kondiĉo iom komplika, sed pri kiu ĉiu devus scii. Ĉi tio nomiĝas Sanfilippo-sindromo . Ne zorgu, ni parolos pri ĝi detale kaj simple.

Kio estas la sindromo de Sanfilippo?

Simple dirite, la sindromo de Sanfilippo estas hereda genetika kondiĉo . Ĝi estas fakte grupo de malsanoj. Ĝi ĉefe influas la centran nervosistemon de via infano, kiu estas la cerbo kaj mjelo. Ĉi tio povas kaŭzi diversajn simptomojn en la kognaj, kondutaj kaj fizikaj areoj de la infano. Bedaŭrinde, ĉi tiuj simptomoj emas plimalboniĝi kun la tempo, kaj ĉi tiu kondiĉo povas mallongigi la vivdaŭron de infanoj.

Alia nomo por ĉi tio estas mukopolisakaridozo tipo III (MPS III) .

Pripensu, ene de niaj ĉeloj ekzistas malgrandaj "rubforigaj centroj". Ĉi tiuj nomiĝas lizozomoj . Ĉi tiuj estas tiuj, kiuj malkomponas kaj forigas nedeziratajn substancojn, aŭ "rubon", kiu amasiĝas ene de la ĉeloj. Infano kun Sanfilippo-sindromo mankas unu el la kvar enzimoj necesaj por malkomponi kompleksan karbonhidraton nomatan heparana sulfato ( ankaŭ nomata glikozaminoglikano ). Ĉar ĉi tiu enzimo ne funkcias ĝuste, la substanco nomata heparana sulfato amasiĝas ene de la ĉeloj, histoj kaj organoj de la infano. Ĉi tiu amasiĝo kaŭzas damaĝon al ili. Ĉi tion ni nomas lizozoma stokadmalsano .

Ĉu ekzistas tipoj de Sanfilippo-sindromo?

Jes, ekzistas kvar ĉefaj tipoj de ĉi tio. Ĉiun tipon kaŭzas manko de malsama enzimo.

• Tipo A: Manko de la enzimo sulfamidazo.
• Tipo B: Manko de la enzimo alfa-N-acetilglukozaminidazo.
• Tipo C: Manko de la enzimo heparana acetila CoA: alfa-glukozaminida N-acetiltransferazo.
• Tipo D: Manko de la enzimo N-acetilglukozamino 6-sulfatazo.

El ĉi tiuj, tipo A estas la plej ofta subtipo tutmonde , dum tipo D estas la malplej ofta.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Sanfilippo estas tre malofta kondiĉo.Laŭ esploristoj, tio tuŝas ĉirkaŭ unu el 50 000 ĝis 250 000 homoj. Do vi povas vidi kiom malofta tio estas.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Sanfilippo?

La simptomoj kaj severeco de ĉi tiu kondiĉo povas varii de infano al infano, kaj ankaŭ dependi de la tipo de malsano. Kelkaj el la fruaj simptomoj, kiuj povas esti viditaj en novnaskitoj kaj junaj infanoj, inkluzivas:

• Krudaj vizaĝaj trajtoj.
• Klaraj, larĝaj okulharoj.
• Havi pli ol normale korphararon (hirsutismo) ne malpliiĝas kun la tempo.
• Pli granda ol normala kapograndeco (makrocefalio).
• Dormmalsanoj, malfacilaĵoj dormi.
• Spiraj problemoj, ekzemple, orel- kaj/aŭ nazŝtopiĝo, spiradmalfacilaĵo.
• Severa stomakdoloro kaj plorado (kolik-similaj epizodoj).
• Ofta diareo.

Eble vi ne tuj rimarkos ĉi tiujn fruajn signojn. Dum via infano pli aĝiĝas, aliaj simptomoj rilataj al la sindromo de Sanfilippo komencos aperi. Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas inter la aĝoj de 1 kaj 4 jaroj .

Karakterizaĵoj rilataj al la nerva sistemo kaj konduto:

• Malfruo en parolado kaj lingvaj kapabloj (ofte frua simptomo).
• La evoluo de infano estas prokrastita sen specifa kaŭzo (nespecifa evolua prokrasto).
• Intelektaj kapabloj malkreskas kun la tempo.
• Agresema aŭ detrua konduto .
• Hiperaktiveco.
• Nerespondeca konduto, subitaj koleraj eksplodoj (koleratakoj).
• Ne timi danĝerajn aferojn.
• Ofta mordado, ŝirado, suĉado aŭ glutado (hiperobuŝeco).
• Maltrankvileco.
• Dormproblemoj - timo dormi, parasomnioj kaj dormapneo.
• Ŝanĝoj en irado, ekzemple, piedfingra irado .
• Korpa rigideco, spasmeco.
• Konvulsioj.

Simptomoj de orelo, nazo kaj gorĝo:

• Aŭdperdo.
• Oftaj orelinfektoj (otito).
• Persista nazŝtopiĝo.
• Bezono forigi la adenoidojn kaj tonsilojn (adenotonsilektomio) pli frue ol normalaj infanoj.

Aliaj simptomoj:

• Longedaŭra diareo aŭ mallakso.
• Mallakso.
• Stomakmalkomforto.
• Neregulaĵoj de la korritmo (aritmio).
• Kormuskola malsano (kardiomiopatio).
• Artika rigideco.
• Skoliozo.

Kio kaŭzas la sindromon de Sanfilippo?

Kiel ni menciis antaŭe, la sindromo de Sanfilippo estas lizozoma stokada malsano (LSD).Ĝi estas genetika malsano, kiu apartenas al la grupo nomata [ĉeloj]. Homoj kun ĉi tiu malsano akumulas toksajn substancojn en siaj korpoĉeloj. La kialo de tio estas, ke iuj enzimoj en ilia korpo ne funkcias ĝuste aŭ mankas . Kiam ĉi tiuj enzimoj mankas, nia korpo ne povas malkomponi kaj forigi certajn substancojn. Ĝuste kiam ili akumuliĝas en la korpo, ili fariĝas damaĝaj.

En la sindromo de Sanfilippo, mankas unu el la kvar enzimoj, kiuj helpas malkomponi substancon nomatan heparana sulfato . Heparana sulfato tiam akumuliĝas en la ĉeloj kaj difektas ilin. Ĉi tiu akumuliĝo plejparte influas la cerbajn ĉelojn de la infano .

Ĉi tiujn enzimajn mankojn kaŭzas genetikaj mutacioj , precipe mutacioj en genoj kiel la geno SGSH .

Tiujn genetikajn ŝanĝojn la infano heredas de ambaŭ gepatroj. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva heredmaniero. Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la ŝanĝita geno. Tamen, portanto de ĉi tiu geno kutime ne montras simptomojn.

Kiel oni precize diagnozas ĉi tiun malsanon?

Ĉar la sindromo de Sanfilippo estas tiel malofta kaj ĝiaj simptomoj similas al tiuj de aliaj komunaj malsanoj , diagnozo ofte povas esti prokrastita. Kuracistoj povas misdiagnozi la malsanon kiel evoluan malfruon, atento-deficitan/hiperaktivecan perturbon (ADHD) , aŭ aŭtismon .

La kuracisto de via infano faros fizikan ekzamenon kaj neŭrologian ekzamenon. Ili ankaŭ demandos pri la simptomoj kaj medicina historio de via infano. Ili ankaŭ povas mendi testojn por ekskludi aliajn malsanojn.

Testoj kiuj helpas konfirmi la diagnozon de Sanfilippo-sindromo estas:

• GAG-urintesto: Urinspecimeno de la infano estas kontrolata por la ĉeesto de substanco nomata glikozaminoglikanoj (GAG) .
• Enzimanalizo: La aktiveco de koncernaj enzimoj estas mezurata en sangospecimeno.
• Genetika testado: Ĉi tiu testo povas kontroli genetikajn ŝanĝojn (mutaciojn) konatajn kiel asociitaj kun la sindromo de Sanfilippo.

Krome, la kuracisto povas rekomendi aliajn testojn por vidi ĉu estas difekto al la organoj aŭ histoj de la infano. Ekzemple:

• Cerba MR-skanado.
• Okul-ekzameno.
• Aŭda testo.
• Kortestoj - kiel ekzemple eĥokardiogramo kaj elektrokardiogramo (EKG) .
• Studo pri dormo.
• Rentgenaj ekzamenoj.

Antaŭnaska diagnozo

Se iu en via familio havis la sindromon de Sanfilippo, via kuracisto eble rekomendos testi vian nenaskitan bebon pri la malsano dum gravedeco. Tio povas esti farita per testoj kiel amniocentezo aŭ koriona viluso-specimenigo .

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Sanfilippo?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco aŭ malsan-modifa terapio por la sindromo de Sanfilippo . La kuracado ĉefe fokusiĝas al simptom-administrado kaj paliativa prizorgo . Ĉar la malsano influas tiom da aspektoj de la sano de infano, necesas multdisciplina teamo de kuracistoj por trakti la infanon. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• Pediatroj.
• Pediatriaj neŭrologoj.
• Fizioterapiistoj.
• Okupigaj terapiistoj.
• Parol-lingvaj patologiistoj.
• Otorinolaringologoj (specialistoj pri orelo, nazo kaj gorĝo).
• Infanpsikologoj.
• Socialaj laboristoj.
• Specialaj edukistoj.

Ĉi tiuj specialistoj rekomendas medikamentojn, terapiojn kaj helpajn aparatojn adaptitajn al la bezonoj de la infano. La ĉefaj celoj de la kuracado estas konservi la fizikan aktivecon de la infano, maksimumigi iliajn kapablojn kaj konservi la plej altan eblan vivkvaliton.

Via infano eble ankaŭ havos la ŝancon partopreni en klinika testo . Demandu la medicinan teamon de via infano pri tio. Esploristoj nuntempe studas specifajn kuracadojn por la sindromo de Sanfilippo. Ekzemple:

• Enzima anstataŭiga terapio.
• Transplantado de stamĉeloj.
• Genterapio.

En la pli postaj stadioj de la malsano, la prioritato de kuracado estas konservi la vivokvaliton kaj malhelpi komplikaĵojn.

Kion mi devus atendi se mia infano havas la sindromon de Sanfilippo?

Se via infano havas la sindromon de Sanfilippo, vi verŝajne havos oftajn kuracistajn rendevuojn kaj testojn. Povas esti malfacile kompreni ĉi tiun kompleksan kondiĉon samtempe. Sed memoru, la medicina teamo de via infano akompanas vin ĉiupaŝe. Ĉar la sindromo de Sanfilippo efikas ĉiun infanon malsame, la medicina teamo de via infano povas plej bone konsili vin pri tio, kion la estonteco rezervas por via infano kaj via familio.

En la pli postaj stadioj de la sindromo de Sanfilippo, via infano ofte povas sperti la jenajn:

• Malkreskinta konekto kun ilia ĉirkaŭaĵo.
• Demenco .
• Perdo de motoraj funkcioj kiel ekzemple marŝado, parolado kaj manĝado.

Ĉi tiuj sanproblemoj plimalboniĝas laŭlonge de la tempo kaj povas fine konduki al morto. Spiraj infektoj, precipe pulminflamo , estas la plej ofta mortokaŭzo.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Sanfilippo-sindromo?

En studo de 113 pacientoj kun Sanfilippo-sindromo, la averaĝa vivdaŭro estis:

• Tipo A: Inter 11 kaj 19 jaroj.
• Tipo B: Inter 12 kaj 16 jaroj.
• Tipo C: Inter 14 kaj 32 jaroj.

Tipo D estas tre malofta, do ne ekzistas sufiĉe da informoj pri ĝi.

Sed, plej grave, ĉiu infano kun la sindromo de Sanfilippo estas malsama . La medicina teamo de via infano estos la plej bona persono por doni al vi bonan ideon pri kiel la malsano influos la sanon de via infano.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Sanfilippo?

Ĉar la sindromo de Sanfilippo estas genetika malsano, vi nenion povas fari por malhelpi ĝin .

Antaŭ ol havi infanon, se vi maltrankviliĝas pri la risko transdoni la sindromon de Sanfilippo aŭ aliajn genetikajn malsanojn al via infano, estas bona ideo paroli kun kuracisto kaj ricevi genetikan konsiladon .

Se mia infano havas la sindromon de Sanfilippo, kiel mi devus zorgi pri li?

Se via infano havas la sindromon de Sanfilippo, estas tre grave certigi, ke ili ricevu la plej bonan eblan medicinan prizorgon . Per pledado por via infano, vi povas helpi certigi, ke ili havu la plej bonan eblan vivokvaliton.

Vi kaj via familio ankaŭ povas aliĝi al subtengrupo, kie vi povas renkonti aliajn, kiuj havis similajn spertojn. Tio povas esti granda fonto de forto.

Kondiĉoj kiuj iom post iom malfortigas la nervan sistemon, kiel ekzemple la sindromo de Sanfilippo, povas havi gravan negativan efikon sur vian mensan sanon kaj vivkvaliton kaj tiujn de via familio. Gepatroj kaj prizorgantoj de infanoj kun la sindromo de Sanfilippo havas pliigitan riskon disvolvi kondiĉojn kiel Posttraŭmata Stresmalsano (PTSM) . Tial, vi ankaŭ devas zorgi pri via mensa sano. Se vi spertas depresion, angoron aŭ longedaŭran streson, nepre konsultu psikiatron aŭ konsiliston.

Kiam mia infano devus konsulti kuraciston?

Vi devus peti la medicinan teamon de via infano regule kontroli lin/ŝin ĉiujn 6 ĝis 12 monatojn (aŭ pli ofte) por detekti ŝanĝojn en liaj/ŝiaj intelektaj kapabloj, motoraj kapabloj kaj konduto. Se vi rimarkas iujn novajn simptomojn, aŭ se viaj simptomoj ŝajnas plimalboniĝi, tuj parolu kun la medicina teamo de via infano.

Fine, aferoj por memori

Estas normale senti sin superfortita kaj ŝokita kiam oni aŭdas diagnozon de Sanfilippo-sindromo. Sed memoru, ke la medicina teamo de via infano provizos ampleksan administradan planon specifan por via infano. Gravas certigi, ke vi, via infano kaj via familio ricevu la subtenon, kiun ili bezonas, kaj resti atentemaj pri la sano de via infano. La medicina teamo de via infano pretas subteni vin ĉiupaŝe. Ne paniku, alfrontu ĉi tiun defion kuraĝe. Ne hezitu lerni la informojn, kiujn vi bezonas, demandi demandojn kaj ricevi la helpon, kiun vi bezonas.

` Sindromo de Sanfilippo, genetikaj malsanoj, pediatriaj malsanoj, nerva sistemo, enzimoj, mukopolisakaridozo