Ĉu via vidkapablo estas malbona nokte? Ĉu vi ne povas vidi de ambaŭ flankoj? Ni lernu pri Retinito Pigmenta (RP)!

Ĉu vi aŭ via infano sentas, ke via vidado estas iom malklara nokte? Ĉu vi foje kolizias kun objektoj en via hejmo kiam la lumo estas malalta vespere? Aŭ ĉu vi vidas veturilojn venantajn de ambaŭ flankoj subite alproksimiĝantajn al vi dum vi iras sur la vojo? Eble vi ne multe atentis ĉi tiujn aferojn. Sed ĉi tiuj povas esti simptomoj, pri kiuj vi devus iom zorgi. Hodiaŭ ni parolos pri okulmalsano, kiu kaŭzas tiajn simptomojn, sed pri kiu multaj homoj en nia lando ne precize konscias. Tio estas Retinito Pigmenta, aŭ (RP) mallonge.

Simple dirite, kio estas Retinito Pigmentaria (RP)?

Retinito Pigmenta (RP) ne estas unuopa malsano. Ĝi estas fakte ĝenerala nomo por grupo de okulmalsanoj, kiuj estas hereditaj, tio estas, genetike hereditaj. En ĉi tiu kondiĉo, la plej sentema parto de via okulo, ĉe la malantaŭo, nomiĝas la retino.

Imagu, ke via okulo estas kiel bona fotilo. La filmrulo de ĉi tiu fotilo nomiĝas la "(Retino)". Kiam la lumo venanta de ekstere eniras la okulon kaj trafas ĉi tiun "(Retinon)", tio estas, la filmon, ĝi kreas elektrajn signalojn kaj iras al la cerbo. La cerbo interpretas tiujn signalojn kiel bildon kaj donas al ni la senton de "vidado". Nun imagu, kiom ajn bona estas via fotilo, se la filmo en ĝi estas difektita, ĉu la foto, kiun vi prenas, aperos klara? Ĝi ne aperos, ĉu ne? Tio okazas en RP. La ĉeloj en la "(Retino)" iom post iom malfortiĝas kaj fariĝas nefunkciaj. Tiam nia vidkapablo iom post iom malaperas.

Jen kondiĉo, kun kiu ni denaske havas. Sed la simptomoj ofte komencas aperi en malfrua infanaĝo aŭ adoleskeco. Unue, nokta vidkapablo komencas malpliiĝi. Poste, periferia vidkapablo iom post iom malaperas. Kun la tempo, ĉi tiu vidkapablo fariĝas eĉ pli mallarĝa, kaj antaŭ la aĝo de 40 jaroj, multaj homoj havas signifan malpliiĝon de vidkapablo. Kelkaj eĉ povas fariĝi laŭleĝe blindaj. Sed la ŝanĝo estas tiel severa, ke necesas iom da tempo por ke iuj homoj komprenu, ke ĉi tio estas malsano.

Kion signifas ĉi tiu nomo?

La nomo "Retinito Pigmenta" estas fakte iom misgvida. En medicino, se vorto finiĝas per "-ito", ĝi signifas 'inflamo' aŭ 'inflamo'. Ekzemple, kiel `(Apendicito)`. Sed RP ne estas inflamo de la `(Retino)`. Kio okazas ĉi tie estas, ke la ĉeloj de la `(Retino)` iom post iom malfortiĝas kaj atrofiiĝas. Tial, pli taŭga nomo por ĉi tio estas `(Retina Distrofio)`.

Do kion signifas la vorto "Pigmentosa"? Ĝi rilatas al ĉi tiu kondiĉo. Kiam la fotoreceptoraj ĉeloj en nia retino mortas, ili liberigas pigmenton. Ĉi tiu pigmento deponiĝas sur la retino. Kiam kuracisto ekzamenas la okulon, li aŭ ŝi povas vidi ĉi tiujn pigmentitajn makulojn. Tial la vorto "Pigmentosa" estas aldonita al la nomo.

Kiuj estas la simptomoj de RP?

Kiel ni jam diskutis antaŭe, ĉi tiuj simptomoj aperas tre malrapide. Ili povas disvolviĝi iom post iom dum jaroj. Do povas esti malfacile rekoni ilin en la fruaj stadioj.

Ni vidu, kiaj estas ĉi tiuj simptomoj. Por klare kompreni, ni dividu ĉi tion en du partojn.

Kial okazas ĉi tiu situacio?

La ĉefa kialo por tio estas genetikaj varioj . Simple dirite, niaj genoj enhavas la kompletan aron de instrukcioj pri kiel niaj korpoj estas faritaj kaj kiel ili funkcias. Tio estas kiel la skizo uzata por konstrui domon. Se estas ŝanĝo aŭ difekto en ĉi tiu skizo, tio estas, en la genoj, tiam tio, kio konsistas el ĝi, tio estas, la partoj de nia korpo, eble ne kreskos aŭ funkcios ĝuste.

Sciencistoj identigis preskaŭ 100 tiajn genetikajn ŝanĝojn, kiuj povas kaŭzi RP. Vi povas heredi ĉi tiun genetikan difekton de via patrino aŭ patro. Aŭ nova genmutacio povas okazi en via korpo hazarde, sen ke iu ajn en via familio havu ĝin.

Ĉar ekzistas multaj specoj de genoj, ĉiu geno difektas la retinon malsame. Tial RP varias de homo al homo. Iuj homoj perdas sian vidkapablon tre rapide. Aliaj perdas sian vidkapablon tre malrapide. Iafoje RP povas esti akompanata de multaj aliaj simptomoj kaj povas aperi kiel alia kondiĉo, kiel ekzemple la sindromo de Usher.

Kio vere okazas ene de la okulo?

Ni iru iom pli profunden kaj vidu kio okazas ene de la okulo. En la "Retino", pri kiu ni parolis antaŭe, estas speciala tipo de ĉelo, kiu detektas lumon. Ni nomas ĉi tiujn "Fotoreceptoroj". Ĉi tiuj estas la ĉeloj, kiuj prenas la lumon, kiu eniras la okulon, konvertas ĝin en elektran signalon, kaj sendas ĝin al la cerbo.

Ekzistas du ĉefaj tipoj de fotoreceptoroj:

• Bastonoj: Ĉi tiuj donas al ni vidon en mallumo, tio estas, en malalta lumo. Ili ne povas distingi kolorojn, ili nur donas al ni nigran kaj blankan vidon. Estas milionoj da ĉi tiuj `(Bastonoj)` en nia `(Retino)`, precipe en la periferio de la `(Retino)`, tio estas, ambaŭflanke.
• Konusoj: Ĉi tiuj helpas nin vidi kolorojn kaj fajnajn detalojn klare en bona lumo, tio estas, dumtage.

Ĉe RP , la bastonetoj ofte difektiĝas unue . Tial la unuaj simptomoj estas reduktita nokta vidkapablo kaj perdo de periferia vidkapablo. Kun la tempo, la konusoj ankaŭ komencas difektiĝi. Tiam aferoj kiel vidi kolorojn kaj labori de proksime estas trafitaj.

Kiel kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?

Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, vi devus konsulti okulkirurgon (oftalmologon). Li aŭ ŝi ekzamenos viajn okulojn. Rutina okulekzameno povas detekti la simptomojn de ĉi tiu malsano.

Estas pluraj testoj, kiujn oni kutime faras por konfirmi la malsanon:

• Vida Kampa Testo: Ĉi tio mezuras vian periferian vidkapablon, kio estas kiom malproksimen vi povas vidi flanken. Ĉi tio povas helpi determini ĉu vi havas tunelvidon.
• Lampo kun fendo kaj fundoskopio: Speciala instrumento estas uzata por ekzameni la internon de via okulo (retino). Ĉi tio povas kontroli pigmentajn deponejojn asociitajn kun RP.
• Retina Bildigo: Alt-rezoluciaj bildoj de la retino estas prenitaj por studi ŝanĝojn en ĝi.
• ERG-Testo (Elektroretinogramo): Ĉi tiu estas iom speciala testo. Ĉi tie oni mezuras la elektrajn signalojn elsenditajn de via `(Retino)` por vidi kiel ĝi respondas al lumo. Ĉe RP, ĉi tiuj signaloj estas tre malfortaj.
• Genetika Testado: Ĉi tiu testo povas esti farita per preno de sangospecimeno kaj ekscio precize, kiu genetika difekto kaŭzas la malsanon.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Jen la parto, kiun mi malamas aŭdi. Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por Retinito Pigmenta. Sed ne rezignu esperon. Ekzistas multaj manieroj kaj rimedoj por helpi tiujn, kiuj vivas kun ĉi tiu malsano, kaj faciligi la vivon.

Via kuracisto eble plusendos vin al vid-rehabilitadaj servoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Vidaj helpoj - lupeoj, speciala programaro.
• Okupiga terapio - Trejnado pri kiel plenumi ĉiutagajn taskojn kun vidhandikapo.
• Speciala edukado aŭ metiaj servoj.
• Konsilado aŭ subtengrupoj.

Dume, sciencistoj daŭre esploras kuracadojn por ĉi tiu malsano. Nuntempe ekzistas pluraj eksperimentaj kuracadoj, kiuj montris promesplenajn rezultojn:

• Genoterapio: Jen la plej granda espero. Kio estas farata ĉi tie estas provi korekti la difektan genon. Nuntempe, ekzistas nur unu aprobita kuracado por unu gentipo, "(RPE65)". Sed esplorado rapide okazas ankaŭ por aliaj genoj.
• Vitamino A-suplementoj: Ĉe iuj tipoj de RP, oni trovis, ke la ĝusta dozo de vitamino A malrapidigas la progreson de la malsano. Sed jen tre grava: Neniam prenu vitaminon A sen konsulti vian kuraciston. Iuj homoj povas esti damaĝitaj per troa konsumo de vitamino A. Do ĉi tiu decido estas farita nur de via kuracisto.
• Retina Protezo: Ĉi tiu estas elektronika aparato enplantita en la okulon. Ĝi povas provizi iom da vidkapablo. Tamen, rezultoj varias de persono al persono. Vi povas demandi vian kuraciston ĉu ĉi tio estas bona elekto por vi.