Ĉu via infano ŝajnas kreski pli rapide ol aliaj infanoj? Ni parolu pri la sindromo de Sotos.

Ĉu vi iam rimarkis, ke via malgrandulo kreskas iom pli rapide ol aliaj infanoj de lia aĝo, aŭ ke lia kapo estas iom pli granda? Aŭ eble li havas problemojn lerni certajn aferojn? Ĉi tiuj kelkfoje povas esti signoj de malofta genetika malsano nomata Sotos-sindromo . Ne zorgu, ni parolos pri tio detale, tre simple.

Kio estas la sindromo de Sotos?

Simple dirite, la sindromo de Sotos estas malofta genetika kondiĉo. Ĝi foje nomiĝas Cerba Gigantismo . Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo kreskas pli rapide ol aliaj infanoj de sia aĝo, kio signifas, ke ili kreskas pli altaj.

Estas pluraj ĉefaj karakterizaĵoj de ĉi tiu kondiĉo:

• Esti pli alta ol aliaj.
• Pli granda ol averaĝa kapo kaj karakterizaj vizaĝaj trajtoj.
• Kogna kripliĝo, aŭ malfacilaĵo kompreni kaj memori aferojn.
• Kondutaj defioj aŭ kondutaj problemoj.

La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu malsano estas mutacio en geno nomata NSD1 en nia korpo. Pensu pri ĝi, ĉi tiu geno NSD1 estas kiel libro, kiu diras al nia korpo kiel kreski kaj disvolviĝi. Do, se okazas ŝanĝo en ĉi tiu geno, la kreskokontrolo de la korpo fariĝas iom kaosa. Tial infanoj kun ĉi tiu malsano kreskas pli altaj ol aliaj.

Kiu ricevas la sindromon de Sotos?

Jen genetika kondiĉo, kiu povas trafi ajnan infanon. Plejofte, tio estas , 95 procentojn (95%) de la tempo, ĝin kaŭzas nova genetika mutacio. Tio estas, hazarda ŝanĝo en geno en ovo aŭ spermoĉelo. Ĉi tio estas nenies kulpo.

Tamen, tre malofte, se unu el la gepatroj havas ĉi tiun genan mutacion, la infano ankaŭ povas heredi ĝin. En medicino, ni nomas ĉi tion aŭtosoma domina heredo. Tiukaze, ĉiu infano naskita al tiuj gepatroj havas 50-procentan (50%) ŝancon heredi la malsanon.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio?

La sindromo de Sotos estas tre malofta kondiĉo . Oni taksas, ke ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 el 14 000 naskoj. La simptomoj de la kondiĉo ofte similas al tiuj de aliaj kondiĉoj, do iuj infanoj povas resti nediagnozitaj.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Sotos?

Ĉar ĉi tiu kondiĉo kaŭzas rapidan fizikan kreskon, ĉi tiuj infanoj povas havi apartan aspekton. La ĉefaj fizikaj karakterizaĵoj estas:

• Frunto kiu elstaras supren.
• Longforma, mallarĝa vizaĝo.
• Pinta mentono.
• Malsupren oblikvaj okuloj (palpebraj fisuroj).
• Pliigita braka amplekso.
• Muskola malforteco (hipotonio), kiu signifas iometan molecon.
• Altokresko kun aĝo.

Memoru, ke ne ĉiu infano havos ĉiujn ĉi tiujn trajtojn, kaj nur havi unu aŭ du el ĉi tiuj trajtoj ne nepre signifas, ke ili havas la sindromon de Sotos.

Kiuj fizikaj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Infanoj kun la sindromo de Sotos povas sperti iujn fizikajn komplikaĵojn, inkluzive de:

• Kunordigaj malfacilaĵoj. Vi eble havas malfacilaĵojn marŝi, kuri aŭ salti.
• Aŭdperdo.
• Koraj kaj renaj problemoj.
• Skoliozo.
• Konvulsioj, kiel ekzemple epilepsio.
• Problemoj pri vidado.

Sed ne zorgu , multaj el ĉi tiuj komplikaĵoj estas traktataj. Via kuracisto provizos la necesan kuracadon por helpi vian infanon vivi kiel eble plej feliĉan kaj sanan vivon.

Kiel la sindromo de Sotos efikas mian infanon?

Ĉi tiu kondiĉo povas influi ne nur la fizikan disvolviĝon de la infano, sed ankaŭ la Centran Nervosistemon . La centra nervosistemo estas simple nia cerbo kaj mjelo. Ĉi tiuj estas tio, kio kontrolas la funkciadon de nia korpo kaj menso.

Do, ĉar ĉi tiu kondiĉo influas la centran nervosistemon, povas esti iometa prokrasto en la unuaj kelkaj vivjaroj de la infano en atingado de evoluaj mejloŝtonoj . Evoluaj mejloŝtonoj estas aferoj, kiujn plej multaj infanoj povas fari en certa aĝo. Ekzemple:

• Kognaj kapabloj: Kiel infano lernas, pensas kaj solvas problemojn.
• Lingva evoluo: La maniero kiel infano parolas kaj respondas al tio, kion aliaj diras.
• Fizika evoluo: La motoraj kapabloj de la infano, kiel ekzemple marŝado, kurado kaj saltado.
• Sociaj kaj emociaj kapabloj: La maniero kiel infano ludas kun aliaj kaj konstruas rilatojn.

Ĉar la genetika mutacio ŝanĝas la funkciadon de la centra nerva sistemo de la infano, infanoj kun la sindromo de Sotos povas havi intelektajn handikapojn.

Ĉi tiuj ŝanĝoj en la maniero kiel infano lernas kaj ludas ankaŭ povas influi ilian konduton. Kelkaj el la kondutaj simptomoj asociitaj kun la sindromo de Sotos inkluzivas:

• Timo.
• Atento-deficita/hiperaktiveca perturbo (ADHD).
• Aŭtisma spektro-malsano (ASM).
• Impulsemaj kondutoj.
• Malfacilaĵoj de socianiĝo.
• Iritiĝema konduto, plorado (Koleratakoj).

Kiel la sindromo de Sotos diferencas inter infanoj kaj plenkreskuloj?

Infanoj kun la sindromo de Sotos kreskas pli rapide ol aliaj infanoj de sia aĝo. Tial, kiam ili estas junaj, ili estas rimarkeble pli altaj ol aliaj infanoj. Tamen, kiam ili fariĝas plenkreskuloj, la alteca anomalio plejparte malaperas. Tio signifas, ke kiel plenkreskuloj, ilia alteco ne ŝajnas esti tiom malsama ol tiu de aliaj infanoj.

Malfacileco konservi ekvilibron pro alteco povas daŭri ĝis plenaĝeco se ne traktata en juna aĝo.

Multaj homoj kun la sindromo de Sotos havas lernajn malkapablojn, sed iuj eble ne. La naturo de ĉi tiuj lernaj malkapabloj varias de persono al persono. Tamen, la nivelo de malkapablo kutime estas la sama dum la tuta vivo.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Sotos?

Diagnozi ĉi tiun malsanon povas esti iom malfacila ĉar, kiel mi menciis antaŭe, ĝiaj simptomoj similas al tiuj de aliaj komunaj malsanoj.

Via kuracisto unue faros fizikan ekzamenon de via infano por kontroli simptomojn. Poste, se necese, ili plusendos vin al genetika testo . Tio implikas preni specimenon de la sango de via infano kaj testi ĝin por mutacio en la NSD1-geno , kiun mi menciis antaŭe. Se la testo konfirmas, ke ekzistas mutacio en la NSD1-geno, la kuracisto konkludos, ke la infano havas la sindromon de Sotos. Ĉi tiu diagnozo kutime okazas dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Sotos?

La kuracado por la sindromo de Sotos dependas de la severeco de la malsano. La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli simptomojn kaj helpi la infanon vivi komfortan vivon. Jen kelkaj el la ĉefaj kuracadoj:

• Eduka subteno: Specialaj edukaj programoj adaptitaj al la lernadokapabloj de la infano.
• Diversaj terapioj:
• Kondutisma terapio: Trakti kondutismajn problemojn.
• Fizioterapio: Plibonigi fizikan ekvilibron kaj fortigi muskolojn.
• Paroloterapio: Plibonigi parolajn kaj lingvajn kapablojn.
• Medikamentoj por kontroli simptomojn: Ekzemple, medikamentoj por ADHD kaj angoro.
• Aŭdaparatoj por aŭdmalsanoj.
• Porti dorsobandagon aŭ havi kirurgion pro skoliozo.
• Portado de okulvitroj pro vidmalsano.

Estas tre grave interveni frue en ĉi tiuj evoluaj malfruoj kaj aliaj simptomoj. Tio multe helpos la infanon atingi sian plenan potencialon.

Ĉu mi povas redukti la riskon de Sotos-sindromo ĉe mia infano?

La sindromo de Sotos ofte estas kaŭzata de hazarda genetika mutacio. Tial, en la plej multaj kazoj, ne ekzistas maniero malhelpi ĝin .

Tamen, se vi havas la sindromon de Sotos, aŭ se vi atendas infanon kaj iu en via familio havas ĉi tiun genetikan kondiĉon, estas tre grave serĉi genetikan konsiladon kaj paroli kun kuracisto. Tio helpos vin taksi vian riskon havi infanon kun la genetika kondiĉo.

Kion mi devus atendi se mia infano havas la sindromon de Sotos?

La sindromo de Sotos estas dumviva malsano ; ne ekzistas kuraco. Sed, plej grave, la malsano ofte ne kaŭzas vivminacajn kromefikojn . La bona novaĵo estas, ke infano kun la sindromo de Sotos povas vivi normalan vivon .

Via infano eble spertos iujn simptomojn pro ĉi tiu genetika malsano. Tamen, ekzistas traktadoj kaj terapioj, kiuj povas helpi minimumigi ĉi tiujn simptomojn. La kuracisto de via infano povas helpi vin pri iuj ajn zorgoj, kiujn vi eble havas.

Kiam mi devus vidi la kuraciston de mia infano?

Estas bona ideo konsulti kuraciston se vi rimarkas iun el la jenaj ĉe via infano:

• Ne respondas al simplaj vortaj komandoj aŭ havas malfacilaĵojn aŭdi.
• Havi kondutajn problemojn, kiuj influas lernadon en la lernejo.
• Malfacilaĵo vidi klare aŭ ofta strabado dum rigardado de io.
• Malsukceso atingi evoluajn mejloŝtonojn en la taŭga aĝo.

Kiam mi devus konduki mian infanon al urĝejo (UTU) ?

Se via infano havas la sindromon de Sotos kaj havas konvulsion , vi devas tuj porti vian infanon al la urĝejo. Konvulsioj estas grava komplikaĵo de la sindromo de Sotos. Kiam okazas konvulsio, via infano povas:

• Provizora perdo de konscio.
• Senbrida skuado de la membroj.
• Montranta konfuzon, maltrankvilon aŭ timon.

Konvulsio kutime daŭras inter 30 sekundoj kaj du minutoj. Ĉiu konvulsio, kiu daŭras pli ol kvin minutojn, estas medicina krizo. Se tio okazas, tuj telefonu al 911.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Kiam vi parolas kun la kuracisto pri via infano, estas utile demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kio okazas se mia infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn?
• Se infano malfacile prizorgas ekvilibron, kiel oni povas teni lin/ŝin sekura?
• Ĉu mi konsultu mian infanon kun specialisto pro kromefikoj kaŭzitaj de ĉi tiu malsano?

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Sotos kaj la aŭtisma spektro-malsano (ASM)?

La sindromo de Sotos kaj la aŭtisma spektro-malsano (ASM) estas du malsanoj . Tamen, ĉar iuj el la simptomoj de ambaŭ estas similaj, ili foje povas esti misdiagnozitaj.

• La sindromo de Sotos estas genetika kondiĉo kaŭzita de mutacio en la geno NSD1.
• Aŭtisma spektro-malsano (ASM) estas neŭrodisvolviĝa kondiĉo. En la plej multaj kazoj, la preciza kaŭzo de ASM estas nekonata.

Tamen, gravas noti, ke infanoj kun Sotos-sindromo pli emas evoluigi ASD ol infanoj sen Sotos-sindromo.

Jen kelkaj komunaj trajtoj videblaj en ambaŭ ĉi tiuj kondiĉoj:

• Intelektaj handikapoj.
• Malfruoj en lingva evoluo.
• Malfruoj en motoraj kapabloj kaj ekvilibro.
• Malfacileco adaptiĝi al sociaj situacioj.
• Malfacileco koncentriĝi.
• Specifaj kondutaj ŝablonoj kaj kutimoj.

La ĉefa diferenco estas, ke la sindromo de Sotos ankaŭ influas la fizikan disvolviĝon de infano, kiel ekzemple altecon kaj kapgrandecon. Tamen, aŭtisma spektro-malsano (ASM) ne influas la fizikan disvolviĝon sammaniere. Infanoj kun la sindromo de Sotos kreskas pli rapide ol aliaj samjaraĝuloj, havas pli grandajn kapojn kaj havas distingajn vizaĝajn trajtojn.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias, ke via infano havas maloftan genetikan malsanon. Sed memoru, ke la sindromo de Sotos kutime ne estas vivminaca malsano.

Kun via amo, subteno kaj taŭga medicina prizorgo, via infano povas atingi sian plenan potencialon.

Se vi atendas infanon, konsideru serĉi genetikan konsiladon por ekscii ĉu vi riskas genetikajn malsanojn. Ĉiam estu sincera kun via kuracisto kaj ne timu demandi iujn ajn demandojn, kiujn vi havas. Ili estas tie por helpi vin.

Sindromo de Sotos , genetikaj malsanoj, infana disvolviĝo, kresko de alteco, cerba disvolviĝo, lernado-malkapabloj, kondutaj problemoj