Ĉu vi iam sentis, ke via malgrandulo estas iom letargia, aŭ malpli aktiva ol aliaj infanoj? Eble via infano malfacile tenas sian kolon ĝuste, aŭ ilia korpo sentas sin malstrikta? Estas normale, ke gepatro aŭ patro sentas sin timigita, kiam ili vidas ion tian. Hodiaŭ ni parolos pri malofta kondiĉo, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn, sed pri kiu oni ne multe parolas en la socio. Tio estas Spina Muskola Atrofio, aŭ SMA mallonge. Ne timu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. En ĉi tiu artikolo, ni parolos pri ĉi tiu malsano simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.
Kio precize estas SMA?
Simple dirite, Spina Muskola Atrofio (SMA) estas genetika (heredata) kondiĉo. Ĝi estas malsano rilata al la nerva sistemo. Pro ĉi tiu malsano, iuj muskoloj en nia korpo iom post iom malfortiĝas kaj atrofiiĝas. Same kiel neuzata ilo iom post iom rustas.
Ni klarigu tion iom pli. Nia cerbo kaj mjelo sendas mesaĝojn al la muskoloj en nia korpo, dirante al ili moviĝi. Ĉi tiujn mesaĝojn portas speciala tipo de nervĉelo, kiu agas kiel elektra drato. Ni nomas ĉi tiujn malsupraj motorneŭronoj . Kio okazas en SMA estas, ke ĉi tiuj motorneŭronoj iom post iom detruiĝas. Tiam la mesaĝo de la cerbo al la muskoloj por "moviĝi" ne estas ricevita ĝuste. Kiam la mesaĝo ne estas ricevita, la muskoloj fariĝas neaktivaj kaj iom post iom malfortiĝas.
Imagu, kio okazus se la elektra drato al via televidilo hejme rompiĝus? Ne gravas kiom bona estas la televidilo, ĝi ne funkcius, ĉu ne? Tiel estas kun ĉi tio. Eĉ se viaj muskoloj estas sanaj, se la nervoĉeloj, kiuj sendas mesaĝojn al ili, estas detruitaj, la muskoloj ne povos funkcii.
En ĉi tiu malsano, la muskoloj plej proksimaj al la centro de la korpo (proksimalaj muskoloj) estas aparte malfortigitaj. Ekzemple, areoj kiel la ŝultroj, koksoj kaj femuroj. La muskoloj pli malproksimaj de la centro de la korpo (distalaj muskoloj), kiel la fingropintoj, estas malpli trafitaj. Ĉi tiu malforteco pliiĝas kun la tempo.
Kiuj estas la ĉefaj tipoj de SMA?
SMA ne estas tute sama. Kuracistoj dividas ĝin en kvin ĉefajn tipojn bazitajn sur la aĝo kiam simptomoj komenciĝas, la severeco de la malsano, kaj la vivdaŭro. Kompreni ĉi tiun klasifikon povas helpi vin pli bone kompreni la malsanon.
| SMA-Tipo | Aĝo de komenco de simptomoj | Ĉefaj trajtoj kaj severeco |
|---|---|---|
| Tipo 0 (Denaska SMA) | Antaŭ naskiĝo (en la feta stadio) | La plej malofta kaj plej grava tipo. La bebo moviĝas malpli en la utero. Severa muskola malforteco kaj spira fiasko okazas ĉe la naskiĝo. La bebo ofte mortas ĉe la naskiĝo aŭ ene de la unua monato. |
| Tipo 1 (malsano de Werdnig-Hoffman) | antaŭ 6 monatoj | Ĉirkaŭ 60% el SMA-pacientoj falas en ĉi tiun kategorion. Malfacilaĵoj kontroli la kolon, hipotonio , malfacilaĵoj gluti kaj spirado estas la ĉefaj simptomoj. Sen spira subteno, plej multaj infanoj mortas antaŭ la aĝo de 2 jaroj. |
| Tipo 2 (Malsano de Dubowitz) | Inter 6 kaj 18 monatoj | Ĉi tiuj infanoj povas sidiĝi, sed ne povas marŝi. Muskola malforteco iom post iom pliiĝas, precipe en la kruroj. Spira fiasko estas la ĉefa mortokaŭzo. Ĉirkaŭ 70% postvivas ĝis la aĝo de 25 jaroj. |
| Tipo 3 (Kugelbert-Welander-malsano) | Post 18 monatoj | Simptomoj estas mildaj. Malfacilaĵoj marŝi. Spiraj problemoj estas maloftaj. Vi ofte povas vivi normalan vivdaŭron. |
| Tipo 4 (Komenco ĉe plenkreskulo) | Post la aĝo de 21 jaroj | La plej milda tipo. Simptomoj disvolviĝas tre malrapide. Plej multaj homoj povas fari siajn laborojn kaj marŝi. Vivdaŭro kutime ne estas trafita. |
Kial okazas ĉi tiu SMA-malsano? Kio estas la kaŭzo?
Kiel ni diris antaŭe, ĉi tio estas genetika malsano. Tio signifas, ke ĝin kaŭzas difekto en niaj genoj.
En nia korpo ekzistas geno nomata SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . La ĉefa funkcio de ĉi tiu geno estas produkti proteinon (SMN-proteino), kiu estas esenca por la supervivo de la motorneŭronoj, pri kiuj ni parolis antaŭe. Persono kun SMA havas mutacion aŭ difekton en ĉi tiu SMN1-geno. Tial, la korpo ne produktas sufiĉe da SMN-proteino. Sen ĉi tiu proteino, motorneŭronoj ne povas supervivi. Ili iom post iom ŝrumpas kaj mortas.
Do kio estas la SMN2-geno?
Bonŝance, nia korpo havas alian genon similan al la SMN1-geno. Tio estas la SMN2- geno. Ĉi tio estas kiel "rezervo" de la SMN1-geno. Tamen, ĉi tiu SMN2-geno produktas nur tre malgrandan kvanton da SMN-proteino.
La severeco de la malsano estas determinita de la nombro da kopioj de la SMN2-geno. Ju pli da kopioj de la SMN2-geno persono havas, des pli da SMN-proteino la korpo produktas. Tial, eĉ se la SMN1-geno estas neaktiva, la manko povas esti kompensita iagrade. Tial, la simptomoj de tiuj kun pli da kopioj de SMN2 estas pli mildaj.
Kiel ĉi tiu malsano herediĝas de infano?
Ĉi tio herediĝas laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Tio signifas, ke por ke infano evoluigu ĉi tiun malsanon, kaj la patrino kaj la patro devas heredi la difektan SMN1-genon.
Ofte, ambaŭ gepatroj estas "portantoj" - portantaj unu kopion de la difekta geno. Sed ili ne havas iujn ajn simptomojn ĉar ili havas unu bonan SMN1-genon. Kiam du tiaj portantaj gepatroj havas infanon,
- Estas 25%-a ŝanco, ke la infano evoluigos la malsanon.
- Ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano ankaŭ estos portanto.
- La bebo havas 25%-an ŝancon esti sana sen iuj difektoj.
Kiel oni diagnozas SMA-on?
Se oni suspektas, ke via infano havas SMA-on, la kuracisto unue demandos vin pri la simptomoj kaj familia medicina historio de via infano. Poste ili faros fizikan kaj neŭrologian ekzamenon.
La ĉefa testo por konfirmi la ĉeeston de SMA estas genetika testado. Ĉi tio estas simpla sangotesto. Ĝi povas precize diagnozi SMA-on 95% de la tempo. En evoluintaj landoj, ĉiuj novnaskitoj nun estas testitaj pri ĉi tiu malsano.
Iafoje la simptomoj de SMA povas esti similaj al aliaj neŭromuskolaj malsanoj, kiel ekzemple muskola distrofio. Do, se via kuracisto ne tuj suspektas SMA-on, ili povas mendi aliajn testojn por trovi la kaŭzon, kiel ekzemple:
- Sangotesto por Kreatina Kinazo (CK): Ĉi tiu enzimo akumuliĝas en la sango kiam muskoloj estas difektitaj. Tamen, CK-niveloj kutime ne estas levitaj en SMA.
- Elektromiogramo (EMG) kaj Nerva Konduktada Studo:Ĉi tiuj testoj mezuras la elektran aktivecon de muskoloj kaj nervoj.
- Muskola Biopsio: Ĉi tio ne plu estas farata tre ofte. Ĉi tie, malgranda peco de muskolo estas prenita kaj ekzamenita.
Ĉu oni povas detekti tion dum gravedeco?
Jes. Se iu en via familio havas SMA-on, vi povas testi vian nenaskitan bebon pri la malsano dum gravedeco. Estas du ĉefaj testoj:
1. Amniocentezo: En ĉi tiu proceduro, malgranda kvanto de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon en la utero estas forigita per injektilo kaj submetita al genetika testado.
2. Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Ĉi tie, malgranda peco da histo estas prenita el la placento kaj ekzamenita.
Kiuj estas la traktadoj por SMA?
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por SMA. Sed ne zorgu. Estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por kontroli simptomojn, malhelpi komplikaĵojn kaj faciligi la vivon de via infano. Krome, oni ĵus malkovris kelkajn tre efikajn medikamentojn, kiuj povas ŝanĝi la kurson de la malsano.
La kuracado povas esti dividita en du ĉefajn partojn:
1. Simptomtraktado kaj subtena prizorgo
Ĉi tiuj celas redukti la malkomforton kaŭzitan de la malsano kaj helpi la infanon vivi la plej bonan eblan vivon.
- Fizioterapio: Helpas konservi ĝustan pozon, malhelpi artikan rigidecon kaj malrapidigi muskolan malfortecon.
- Okupiga terapio: Helpas la infanon plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende.
- Helpaj aparatoj: Vi eble bezonos uzi diversajn helpilojn, kiel ekzemple dentŝraŭbojn, lambastonojn, irigilojn kaj rulseĝojn.
- Parolado- kaj glutado-terapio: Helpas kun parolado- kaj glutado-malfacilaĵoj.
- Nutrado per tubo: Se glutado estas tro malfacila aŭ danĝera, oni povas enigi tubon tra la nazo aŭ stomako rekte en la stomakon.
- Helpa ventolado: Kiam okazas spiraj malfacilaĵoj, oni devas uzi specialajn maŝinojn (ventolilojn).
2. Medikamentoj kiuj modifas la kurson de la malsano
Ekde 2016, pluraj medikamentoj estis enkondukitaj, kiuj revoluciigis la kuracadon de SMA. Ĉi tiuj povas signife ŝanĝi la kurson de la malsano.
- Malsan-Modifanta Terapio: Ĉi tiuj medikamentoj funkcias stimulante la "rezervan" genon pri kiu ni parolis antaŭe, la SMN2-genon, kaj igante ĝin produkti pli da SMN-proteino. Nusinersen (Spinraza®) kaj Risdiplam (Evrysdi®) estas ĉi tiu tipo de medikamento.
- Gena anstataŭiga terapio: Ĉi tiu estas tre progresinta kuracmetodo.La medikamento onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) anstataŭigas la mankantan aŭ difektan SMN1-genon per funkcianta SMN1-geno. Ĉi tiu estas unufoja kuracado donita intravejne (IV).
Plej grave, ĉi tiuj novaj kuracadoj estas plej efikaj kiam komencitaj antaŭ ol simptomoj aperas, aŭ en la plej frua stadio. Tial frua diagnozo estas tiel grava.
Progreso de SMA-malsano kaj eblaj komplikaĵoj
Kun la tempo, muskola malforteco povas konduki al diversaj komplikaĵoj.
- Skoliozo , kokso-ellokado, frakturoj.
- Malnutrado kaj dehidratiĝo pro malfacilaĵo gluti manĝaĵon.
- Brustaj infektoj kiel ekzemple aspira pulminflamo kaŭzita de manĝaĵo eniranta la aervojon.
- Pulma malforteco kaj spira malfacilaĵo.
La vivdaŭro de infano kun SMA varias multe depende de la tipo de malsano. Ĉe tipoj 3 kaj 4, la vivdaŭro kutime ne estas signife trafita. En pli severaj kazoj kiel tipo 1, la defioj estas pli grandaj. Tamen, kun nove enkondukitaj kuracadoj, la vivdaŭro kaj vivkvalito, precipe por infanoj kun tipo 1, nun signife pliiĝis. Tial, la plej bona persono por scii la plej precizajn informojn pri la stato de via infano estas via kuracisto.
Hejmenportebla Mesaĝo
- SMA estas hereda genetika malsano kiu difektas la nervĉelojn kiuj portas mesaĝojn de la cerbo al la muskoloj.
- La severeco de la malsano varias laŭ la tipo (Tipo 0 ĝis 4).
- Se via infano havas simptomojn kiel letargio, manko de movado aŭ malfacilaĵo kontroli sian kolon, estas tre grave tuj konsulti kuraciston.
- Hodiaŭ ekzistas tre efikaj, modernaj medikamentoj, kiuj povas ŝanĝi la kurson de SMA. Ju pli frue la kuracado komenciĝas, des pli bonaj la rezultoj.
- Trakti ĉi tiun malsanon postulas la subtenon de sanserva teamo, inkluzive de kuracistoj, fizikoterapeŭtoj kaj okupigoterapiistoj.
- Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam vi ekscias pri SMA. Ne hezitu ricevi la emocian subtenon, kiun vi kaj via familio bezonas.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton