Ĉu vi konas Triploidion, maloftan malsanon kiu trafas bebojn en la utero?

Kiel estonta patrino, vi eble foje havas malsamajn pensojn pri via nenaskita bebo. Kvankam ĉi tiuj estas normalaj en la plej multaj kazoj, estas bone esti konscia pri maloftaj kondiĉoj, kiuj povas influi la disvolviĝon de via bebo. Unu tia kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ, estas Triploidio . Simple dirite, ĝi estas kondiĉo, kiu okazas kiam ekzistas diferenco en la nombro da kromosomoj en niaj ĉeloj.

Kio estas Triploidio? Ni komprenu ĝin precize.

Bone, unue, ni rigardu kiel niaj korpoj normale havas kromosomojn. Normale, ĉiu ĉelo en sana homo havas 46 kromosomojn , kiuj estas kiel malgrandaj pakaĵoj kiuj enhavas ĉiujn niajn genetikajn informojn. Ni ricevas 23 el ĉi tiuj de nia patrino kaj 23 de nia patro. Do, ĉi tiuj du kune konsistigas la kompletan aron, kiu estas 46.

En kondiĉo nomata triploidio , ĉi tiu normala nombro da kromosomoj ŝanĝiĝas. Tio estas, la ĉeloj de la bebo havas 69 kromosomojn anstataŭ 46. Imagu havi tutan ekstran aron da kromosomoj (23). Ĉi tio estas genetika anomalio, kiu povas havi tre negativan efikon sur la feton en la utero, kaj eĉ povas esti vivminaca. Ĉi tio ofte povas konduki al abortoj, aŭ la bebo povas morti baldaŭ post la naskiĝo.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo (Triploidio)?

Triploidio estas tre malofta kondiĉo. Laŭ statistikoj en landoj kiel Usono, ĉi tiu kondiĉo estas raportita ĉe inter 1% kaj 3% el 100 gravedecoj. Tio signifas, ke ĝi estas ankaŭ io, pri kio ni malofte aŭdas en Srilanko. Oni diras, ke pli ol 66% de la fetoj suferantaj de ĉi tiu kondiĉo estas viraj.

Kiuj estas la simptomoj de Triploidio?

Se ĉi tiu kondiĉo estas diagnozita, kelkaj simptomoj povas esti viditaj, kiuj influas la disvolviĝon de la bebo en la utero. Krome, la graveda patrino ankaŭ povas sperti iujn simptomojn.

Simptomoj, kiujn la bebo povas sperti:

• Denaskaj kormalsanoj.
• Nenormala cerba disvolviĝo: Ĉi tio povas kelkfoje konduki al konvulsioj, epilepsiaj atakoj kaj disvolviĝaj malfruoj.
• Cista rena malsano.
• Evoluaj anomalioj de la intestoj, mjelo, hepato kaj galo-veziko.
• Kunfanditaj fingroj kaj piedfingroj.
• Malalta staturo.
• Specifaj vizaĝaj trajtoj: Ekzemple, plilarĝiĝo de la okuloj, fendita lipo aŭ palato, malalte metitaj oreloj kaj malalta nazdorso.
• Intelekta handikapo.

Simptomoj, kiujn graveda patrino povas sperti:

Iafoje la patrino povas ankaŭ montri simptomojn similajn al kondiĉo nomata preeklampsio . Ĉi tiuj inkluzivas:

• La placento povas esti plena de aferoj kiel kistoj.
• Alta sangopremo.
• Ŝveliĝo (edemo).
• Troa proteino (albumino) en la urino (albuminurio).

Kio kaŭzas triploidion?

Ĉi tiun kondiĉon kaŭzas la aldono de ekstra aro da kromosomoj al la ĉeloj de la bebo. Normale, estas 46 kromosomoj en ĉelo. Kaze de triploidio, tio fariĝas 69. Estas tri ĉefaj manieroj, kiel tio povas okazi:

1. La ovo estas fekundigita de du spermatozooj.

2. Normala ovo (kun 23 kromosomoj) estas fekundigita de spermatozoo kun ekstra aro da kromosomoj (tio estas, 46 kromosomoj).

3. Fekundigo de ovo kun ekstra aro da kromosomoj (t.e., 46 kromosomoj) fare de normala spermatozoo (kun 23 kromosomoj).

La grava afero estas, ke ĉi tio ne estas io, kion la gepatroj faris malĝuste antaŭ aŭ dum gravedeco . Ĝi ofte estas hazarda, koincida okazo. Ĝi ne havas specialan rilaton al familia historio aŭ la aĝo de la patrino.

Kiel oni diagnozas triploidion?

Kuracistoj ofte diagnozas ĉi tiun kondiĉon frue en gravedeco. Oni suspektas ĝin surbaze de simptomoj, kiuj influas vin kaj vian nenaskitan bebon. Ekzemple, aferoj kiel alta sangopremo aŭ anomalioj en la evoluo de via bebo.

Por konfirmi la situacion, la jenaj testoj estas farataj:

• Ultrasona skanado: Ĉi tio permesas al la kuracisto rigardi la bebon en la utero. Ĝi povas kontroli anomaliojn en la evoluo de la bebo kaj iujn ajn signojn de ĉi tiu kondiĉo.
• Amniocenteza testo: En ĉi tiu testo, malgranda kvanto de la fluido ĉirkaŭanta vian bebon en via utero (amniolikvaĵo) estas prenita per injektilo kaj la ĉeloj en ĝi estas testitaj en laboratorio por kromosomaj anomalioj.
• Testo de koriona villusa specimenigo (CVS): Ĉi tio implikas preni tre malgrandan specimenon el la placento kaj ekzameni la kromosomojn en la ĉeloj.

Multaj gravedecoj finiĝas per aborto pro ĉi tiu kondiĉo. Iafoje, aborto okazas antaŭ ol ĉi tiuj testoj eĉ estas faritaj, kaj la kondiĉo (triploidio) estas detektita nur dum postaj testoj.

En maloftaj kazoj, se infano naskiĝas kun la malsano, genetika testo povas esti farita per preno de sangospecimeno de la infano.

Kiuj estas la kuraciloj por Triploidio?

Fakte, ĉar multaj (triploidaj) gravedecoj finiĝas per aborto, aŭ la bebo povas perdiĝi baldaŭ post la naskiĝo, la kuracado ĉefe celas subteni gepatrojn kaj prizorgantojn. Paroli kun menshigiena konsilisto aŭ konsilisto povas esti tre helpema por trakti la funebron, kiu venas kun tia neatendita tragedio.

En la malofta kazo, ke bebo naskiĝas kun ĉi tiu malsano, la kuracado celas redukti la vivminacajn simptomojn de la bebo. Tio povas inkluzivi kirurgion, medikamentojn aŭ subtenan prizorgon por helpi la bebon resti komforta.

Ĉu oni povas preventi triploidion?

Ne. Ne eblas malhelpi tion. Ĉar tio okazas hazarde, neatendite, pro ŝanĝoj en la genetika materialo (DNA) de la bebo. Aferoj kiel tio, kion vi faras antaŭ gravedeco, kion vi faras dum gravedeco, kaj via aĝo ne havas efikon sur tion. Do ne zorgu pri tio.

Kion vi povas atendi de triploidia kondiĉo?

Ĉar plej multaj gravedecoj finiĝas per aborto, gravas, ke vi kaj via familio estu preparitaj por tio. Tio povas esti tre dolora sperto. Kelkaj homoj trovas helpon per funebra konsilado aŭ parolado kun menshigiena profesiulo.

Tre malofte, se infano naskiĝas kun denaska evolua anomalio, ili povas alfronti kelkajn komplikaĵojn. Ili povas bezoni helpajn aparatojn kiel aŭdaparatojn, plurajn kirurgiojn dum sia vivo, aŭ longdaŭrajn medikamentojn por kontroli simptomojn.

Infanoj, kiuj postvivas la infanaĝon, povas havi tipon de triploidio nomata mozaikismo . Tio signifas, ke nur kelkaj el la ĉeloj de la infano havas la ekstran kromosomon (69 kromosomoj). La aliaj ĉeloj havas la normalan nombron (46 kromosomoj). Tio povas redukti la nombron kaj severecon de evoluaj anomalioj. Kompleta triploidio estas la plej grava kaj vivminaca kondiĉo, en kiu ĉiuj ĉeloj en la feto havas la ekstran kromosomon.

Kiel eblas vivi kun la kondiĉo (Triploidio)?

Plej multaj (triploidaj) gravedecoj finiĝas per frua aborto ĉar la simptomoj malhelpas la feton disvolviĝi en la utero. Se la bebo naskiĝas, ĝia postvivado dependas de la severeco de la simptomoj. Plej multaj beboj mortas ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo. Kvankam malofte, ili povas postvivi ĝis plenaĝeco, sed ekzistas nur kelkaj tiaj kazoj en medicinaj registroj. Tia bebo bezonos ampleksan subtenan prizorgon dum la tuta vivo.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas simptomojn de aborto, tuj konsultu kuraciston aŭ iru al la hospitalo. Ĉi tiuj simptomoj povas inkluzivi:

• Pli-malpli da sangado .
• Stomakdoloroj.
• Abdomena doloro.
• Doloro en la malsupra dorso.

Demandoj por demandi al via kuracisto

Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi al via kuracisto en ĉi tiu situacio:

• Se mi havos aborton, ĉu mi povas havi alian bebon?
• Kiuj estas la riskoj de testoj (ekz., amniocentezo) por detekti triploidion?
• Kiel mi devus prizorgi min mem por eviti aborton? (Kvankam ĉi tiu kondiĉo ne estas preventebla, vi povas demandi ĉi tiun demandon por lerni kiel prizorgi vian sanon dum gravedeco.)
• Ĉu estas pli bone paroli kun menshigiena konsilisto por helpi min trakti mian tristecon kaj ĉi tiun situacion?

Kio estas la diferenco inter (Trisomio) kaj (Triploidio)?

Trisomio kaj Triploidio estas ambaŭ genetikaj kondiĉoj rilataj al kromosomoj, sed ekzistas eta diferenco.

• Trisomio estas la ĉeesto de ekstra kopio de unu kromosomo . Ekzemplo estas Daŭna sindromo, kie estas ekstra kromosomo 21. Tio alportas la tutan nombron de kromosomoj al 47 (anstataŭ la normalaj 46).
• Triploidio signifas havi ekstran aron da kromosomoj . Tio signifas, ke la tuta nombro da kromosomoj estas 69.

Fina Hejmenporta Mesaĝo

Triploidio estas tre malofta kaj eble vivminaca kondiĉo. Ĝi povas esti tre emocie elĉerpa por vi kaj via familio. Se vi ekscias, ke via nenaskita bebo havas Triploidion, komprenu, ke ĉi tion vi ne povus esti preventinta . Ĝi estas koincido.

Paroli kun menshigiena konsilisto aŭ konsilisto en tia tempo povas esti granda helpo por vi kaj via familio trakti ĉi tiun neatenditan funebron kaj perdon. Ili provizos al vi la subtenon, kiun vi bezonas por travivi ĉi tiun malfacilan tempon. Memoru, vi ne estas sola.

` Triploidio, Kromosomoj, Gravedeco, Genetikaj Malsanoj, Aborto, Feta Disvolviĝo, Preeklampsio, Ultrasono, Amniocentezo, Koriona viluso-specimenigo, Mozaikismo, Kromosomoj, Genetika kondiĉo, Gravedeco, Aborto