Kio estas la sindromo de Turcot? Ĉu ĝi povus trafi vin? Ni parolu detale!

Ĉu vi iam aŭdis pri malofta genetika malsano? Iafoje, niaj korpoj povas evoluigi problemojn, kiujn ni eĉ ne rimarkas, ke ni havas. Hodiaŭ, ni parolos pri unu tia malofta kondiĉo, pri kiu estas vere grave scii. Ĝi nomiĝas Turcot-sindromo.

Kio estas simple la sindromo de Turcot?

Simple dirite, la sindromo de Turcot estas malofta genetika malsano. Ĝi ĉefe implikas la disvolviĝon de malgrandaj kreskaĵoj (ankaŭ nomataj polipoj) en nia digesta sistemo, tio estas, en la intestoj, kaj tumoroj en la cerbo aŭ mjelo. Imagu kiom ĝena povas esti havi problemojn en du lokoj samtempe.

Kiam ĉi tiuj malgrandaj kreskaĵoj (polipoj) formiĝas en la intestoj, iuj homoj povas sperti simptomojn kiel rektala sangado, pliigitaj fekoj (diareo) kaj stomakdoloroj . Ankaŭ, depende de la grandeco kaj loko de la tumoro en la cerbo aŭ mjelo , povas okazi neŭrologiaj simptomoj kiel kapdoloroj, malklara vidado, perdo de ekvilibro kaj oftaj faloj .

Kelkaj medicinaj esploristoj kredas, ke la sindromo de Turcot povus esti variaĵo de la familia adenomatoza polipozo (FAP). Tamen, tio ankoraŭ ne estas pruvita. FAP estas ankaŭ kondiĉo, en kiu multaj malgrandaj polipoj disvolviĝas en la dika intesto antaŭ ol kancero disvolviĝas. Povas ekzisti ligo inter la du, ĉar iuj pacientoj kun la sindromo de Turcot havas mutacion en la geno APC. Mutacioj en la geno APC ankaŭ povas kaŭzi FAP.

Ĉi tio estas tiel malofta, ke nur tre malgranda nombro da kazoj, ĉirkaŭ 150, estas raportitaj en medicinaj registroj tutmonde. Do vi povas imagi kiom malofta ĉi tio estas.

Ĉu ĉi tio estas hereda malsano? Kiel iu povas disvolvi ĝin?

Jes, la sindromo de Turcot estas hereda genetika malsano, kio signifas, ke ĝi estas transdonita de gepatroj al infanoj per genoj . Ĝin kaŭzas certaj ŝanĝoj, aŭ mutacioj, en niaj genoj. Ĝi povas influi nin laŭ du ĉefaj manieroj:

1. Sindromo de Turcot tipo 1: Ĉi tio ankaŭ konatas kiel "vera" sindromo de Turcot. Ĝi estas heredata kiel aŭtosoma recesiva trajto. Simple dirite, por ke infano havu ĉi tiun kondiĉon, ambaŭ gepatroj devas heredi la genan mutacion. Estas kvazaŭ gajni la loterion (sed tio ne estas bona afero!). Ĉi tiun tipon plej ofte kaŭzas mutacioj en la genoj `(MLH1)` kaj `(PMS2)`.

2. Sindromo de Turcutt tipo 2:Ĉi tio herediĝas kiel "aŭtosoma domina trajto". Tio estas, infano povas evoluigi ĉi tiun malsanon eĉ se ili heredas la koncernan genan mutacion de nur unu gepatro, ĉu la patrino aŭ la patro. Ĉi tion kaŭzas ŝanĝo en la geno "(APC)". La funkcio de ĉi tiu geno "(APC)" estas fakte malhelpi la formadon de kanceraj tumoroj en nia korpo aŭ malhelpi ilian kreskon. Do kiam tiu geno ne funkcias ĝuste, problemoj ekestas.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano?

La ĉefaj simptomoj de la sindromo de Turcot estas, kiel menciite antaŭe , polipoj en la intestoj kaj unu aŭ pluraj tumoroj en la cerbo aŭ mjelo. Kelkaj homoj povas havi dekojn da ĉi tiuj polipoj, kio signifas, ke ili komencas disvolviĝi tre frue.

Simptomoj de malgrandaj kreskaĵoj (polipoj) en la intestoj

La nombro de ĉi tiuj malgrandaj kreskaĵoj (polipoj), kiuj disvolviĝas en persono, povas varii de persono al persono.

• Ĉi tiuj polipoj, kiuj disvolviĝas ĉe homoj kun tipo 1 Turcotte-sindromo , pli emas iĝi kanceraj.
• Homoj kun tipo 2 Turcotte-sindromo pli emas evoluigi la antaŭe menciitan kondiĉon "Familian Adenomatozan Polipozon (FAP)".

Ĉi tiuj malgrandaj kreskoj (intestaj polipoj), kiuj formiĝas en la intestoj, povas kaŭzi simptomojn kiel ekzemple:

• Abdomena doloro
• Mallakso
• Diareo
• Rekta sangado
• Malpeziĝo, tio estas, malpeziĝo

Simptomoj de Cerbaj/Mjelaj Tumoroj

Tumoroj, kiuj disvolviĝas en la cerbo aŭ mjelo , povas influi nian centran nervosistemon (CNS). Nia centra nervosistemo estas la sistemo, kiu kontrolas multajn el la funkcioj de la korpo, inkluzive de la cerbo kaj mjelo. Tio povas kaŭzi simptomojn kiel:

• Perdo de ekvilibro, oftaj faloj (Ekvilibroproblemoj)
• Severaj kapdoloroj
• Perdo de sento - sensentemo en la brakoj, kruroj aŭ korpopartoj
• Naŭzo aŭ vomado
• Konvulsioj
• Problemoj pri vidado, inkluzive de duobla vidado aŭ malklara vidado
• Sento kvazaŭ unu flanko de via korpo (ekzemple, unu brako, unu kruro, aŭ unu flanko de via korpo) sensentiĝos (Malforteco en unu parto de via korpo)

Aliaj karakterizaĵoj kaj specoj de kancero kun pliigita risko

Homoj kun Turcot-sindromo kelkfoje evoluigas nekancerajn grasajn tumorojn (lipomojn) aŭ malgrandajn brunajn makulojn (kaf-laktomakulojn) sur la haŭto .

Krome, ĉi tiu kondiĉo pliigas la riskon disvolvi certajn specojn de kancero kaj tumoroj. La ĉefaj estas:

• Kolona kancero
• Astrocitomo (tipo de cerba tumoro)
• Ependimomo (tipo de tumoro kiu komenciĝas en la ĉeloj kiuj vicas la fluidoplenajn spacojn de la cerbo kaj mjelo)
• Gliomo (tumoroj kiuj ekestiĝas el la subtenaj ĉeloj de la cerbo)
• Glioblastomo (tre agresema tipo de cerba kancero)
• Meduloblastomo (tipo de kancero kiu disvolviĝas en la cerebelo, tio estas, en la malsupra parto de la cerbo proksime al la kranio)
• Bazĉela karcinomo de la haŭto

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon? (Diagnozo)

Por determini ĉu vi havas Turcot-sindromon, via kuracisto faros plurajn testojn, ĉefe rigardante vian cerbon kaj la areojn ĉirkaŭ viaj intestoj. Por tio:

• Testoj kiel rentgenradioj, MR-bildoj, kaj CT-skanado povas esti faritaj por serĉi cerbajn tumorojn aŭ intestajn polipojn. En iuj specialaj kazoj, PET-skanado ankaŭ povas esti rekomendinda.
• Koloskopio: Ĉi tio implikas enmeti malgrandan, lumigitan tubon tra la anuso por ekzameni la internon de la dika intesto kaj rektumo por trovi iujn ajn anomaliojn.
• Biopsia testo: Se tumoro troviĝas en la dika intesto aŭ cerbo, oni prenas malgrandan pecon da histo kaj ekzamenas ĝin per mikroskopo.

Plej grave, se unu el viaj gepatroj havas Turcot-sindromon, vi pli verŝajne estos ekzamenita pri la malsano.

En tia kazo, la kuracisto povas rekomendi aferojn kiel:

• DNA-testado: Ĉi tiu genetika testado povas detekti la ĉeeston de mutaciitaj genoj, kiuj kaŭzas la sindromon de Turcotte.
• Sigmoidoskopio: Ĉi tio ekzamenas la malsupran parton de la dika intesto (la sigmoida kolono). Junuloj, kiuj heredis genon por la sindromo de Turcotte, povas daŭre havi kolonajn ekzamenojn ĝis ili estas ĉirkaŭ 35-jaraj. Ĉi tio permesas fruan detekton kaj kuracadon de malgrandaj kreskaĵoj (polipoj) en la kolono.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Turcot?

La kuracado por la sindromo de Turcot varias laŭ la simptomoj.

Eble necesos polipektomio por forigi malgrandajn kreskaĵojn (polipojn) en via dika intesto. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi plurajn kirurgiojn por ĉesigi la re-formiĝon de ĉi tiuj kreskaĵoj. Ekzemple:

• `Ileoproktostomio`: La dika intesto estas forigita kaj la rekto kaj maldika intesto estas konektitaj.
• `Ileostomio`:La rekto estas forigita kaj la maldika intesto estas konektita al la ekstero de la abdomeno (por provizi apartan vojon por ke la fekaĵo eliru).
• `Ileonala anastomozo`: Kunligas la maldikan inteston kaj la anuson.
• Kolektomio: Forigo de parto aŭ la tuta dika intesto.
• `Proktokolektomio`: Kaj la dika intesto kaj la rekto estas forigitaj.

Kuracado por tumoroj en la cerbo aŭ mjelo povas varii. Kuracistoj kutime provas forigi la tumoron. Dum kuracado, ili provas minimumigi damaĝon al la sana histo ĉirkaŭ ĝi. Por fari tion:

• `Kemioterapio`
• Radioterapio
• Kirurgio

Kuracmetodoj kiel ekzemple:

Ĉu mi ankaŭ riskas disvolvi ĉi tiun malsanon?

Se unu el viaj gepatroj havas la sindromon de Turcot, vi havas pli altan ŝancon disvolvi la malsanon. Aŭ, vi eble estas genetika portanto. Esti genetika portanto signifas, ke vi ne havas simptomojn, sed vi havas la genon, kiu kaŭzas la malsanon, do viaj infanoj povas transdoni ĝin.

Se vi suspektas, ke vi eble havas la sindromon de Turcot, via kuracisto eble rekomendos DNA-testadon. Tio povas kontroli la ĉeeston de la koncerna genmutacio.

Kio okazas kiam oni vivas kun ĉi tiu malsano? Ĉu ĝi estas nekuracebla?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Turcot. Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, la plej grava afero estas kunlabori kun via kuracisto por ricevi regulajn ekzamenojn por cerbaj tumoroj kaj kolorekta kancero. Ju pli frue vi detektas ion kiel kanceron, des pli bonaj estas viaj ŝancoj por sukcesa rezulto. Do, gravas ne paniki kaj sekvi la konsilon de via kuracisto.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Vi povas demandi al via kuracisto kelkajn demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kio estas la plej verŝajna kaŭzo de miaj simptomoj?
• Kiujn testojn mi devus fari por scii certe ĉu mi havas Turcot-sindromon?
• Ĉu mi estas portanto de la geno por ĉi tiu malsano?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj por la sindromo de Turcot?
• Kio povus okazi se mi ne ricevos kuracadon?
• Kio estas la ŝanco, ke mi havos infanon kun Turcot-sindromo?

Memoru, ke cerbaj tumoroj kiel glioblastomo kutime ne estas heredaj. Tamen, homoj kun heredaj malsanoj kiel Turcot-sindromo povas kelkfoje evoluigi ĉi tiujn tumorojn.

Fine, kelkaj aferoj por memori

La sindromo de Turcot estas malofta, genetika kondiĉo, kiu kaŭzas malgrandajn kreskaĵojn en la intestoj (polipoj) kaj tumorojn en la cerbo aŭ mjelo. La kuracado varias laŭ la simptomoj. Vi eble bezonos kirurgion por forigi parton de viaj intestoj aŭ tumoron en via cerbo aŭ mjelo. Kvankam ne ekzistas kuraco por ĉi tiu kondiĉo, monitorado de viaj simptomoj, regulaj testoj kaj frua kuracado povas helpi vin administri vian kondiĉon. Tial gravas zorgi pri via sano.

Sindromo de Turcot , genetikaj malsanoj, intestaj polipoj, cerbaj tumoroj, kancerrisko, genetika testado