Ĉu via infano havas kaj aŭdajn kaj vidproblemojn? Ni parolu pri la Usher-sindromo!

Ĉu vi iam rimarkis, ke la aŭdo de via malgrandulo estas iom difektita? Eble ili komencis marŝi iom pli malfrue ol aliaj beboj? Poste, kiam ili pli aĝiĝas, ĉu vi rimarkas, ke ili havas problemojn vidi en malalta lumo nokte? Se estas pli ol unu el ĉi tiuj problemoj, la kaŭzo povas esti malsama ol vi pensas. Hodiaŭ ni parolas pri malofta kondiĉo, kiu samtempe influas ĉiujn tri: aŭdon, vidkapablon kaj kelkfoje ekvilibron, sed pri ĝi oni ne multe parolas en la socio. Ĉi tio nomiĝas Usher-sindromo.

Kio precize estas la sindromo de Usher?

Simple dirite, la sindromo de Usher estas hereda malsano. Ĝi ĉefe kaŭzas aŭdperdon, vidperdon kaj ekvilibroproblemojn ĉe iuj homoj. Pensu pri ĝi kiel skizo por kiel niaj korpoj kreskos. Ĉi tiun malsanon kaŭzas tre malgranda ŝanĝo en ĉi tiuj genoj, nomata mutacio. Pro ĉi tiu genetika ŝanĝo, la organoj rilataj al aŭdado kaj vidado ne disvolviĝas ĝuste dum la bebo kreskas en la utero.

Simptomoj de ĉi tiu malsano kutime ĉeestas ĉe naskiĝo (denaskaj) aŭ komencas aperi en la infanaĝo. Tre malofte, simptomoj povas aperi en plenaĝeco. Nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Sed ne zorgu. Ekzistas multaj manieroj trakti ĉi tiujn simptomojn kaj helpi vian infanon vivi bonan vivon.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de ĉi tio?

Jes, ekzistas ĉirkaŭ 10 konataj genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas ĝin. La sindromo de Usher estas dividita en tri ĉefajn tipojn, depende de kiel ĉi tiuj genoj estas kunmetitaj. Ĉiuj ĉi tiuj tipoj povas kaŭzi problemojn pri aŭdado, vidado kaj ekvilibro. Sed la ĉefa diferenco inter ili estas la tempo, kiam la simptomoj komenciĝas, kaj ilia severeco.

Por faciligi la komprenon, ni rigardu tion en tabelo .

Ĉi tio ne estas tre ofta kondiĉo en Srilanko. Ĝi tuŝas inter 3 kaj 6 el 100 000 homoj tutmonde.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Ni nun parolu pri ĉi tiuj simptomoj iom pli detale.

• Aŭdperdo: Kelkaj infanoj povas naskiĝi surdaj aŭ havi tre malfortan aŭdon. Ĉe aliaj, ilia aŭdo iom post iom komencas malkreski dum ili pli aĝiĝas.

• Perdo de vidkapablo: Ĉi tion kaŭzas malsano nomata Retinito Pigmenta (RP) . Simple dirite, ĝi estas la laŭgrada detruo de la lumsentemaj ĉeloj (bastonoj kaj konusoj) en la retino de niaj okuloj.
• La unua simptomo: noktblindeco. La nekapablo vidi aferojn klare nokte, en malhele lumigitaj lokoj.
• La sekva etapo: Mallarĝiĝo de la vidkampo (tunela vido). Estas kvazaŭ rigardi tra tunelo, kun nur rekta vido kaj neniu periferia vido. Kun la tempo, ĉi tiu kondiĉo povas fariĝi severa kaj konduki al kompleta blindeco.

• Problemoj pri ekvilibro: Ĉi tio aparte trafas infanojn kun Tipo 1. La partoj de nia interna orelo, kiuj helpas kontroli nian ekvilibron, estas difektitaj. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi difekton de ĉi tiuj partoj. Tial ĉi tiuj infanoj bezonas tempon por lerni marŝi. Ili eble sentas kvazaŭ ili konstante falas.

Kial tio okazas? Kio estas la kialo?

Kiel ni diskutis antaŭe, ĉi tio estas tute genetika kondiĉo. Ĉi tiu heredpadrono nomiĝas aŭtosoma recesiva padrono . Tio signifas, ke por ke infano evoluigu ĉi tiun kondiĉon, la infano devas heredi la difektan genon de kaj la patrino kaj la patro .

Imagu, se la infano heredas la difektan genon nur de la patrino kaj la sanan genon de la patro, la infano ne evoluigos la malsanon. Sed la infano fariĝos portanto de la difekta geno. Kvankam li aŭ ŝi ne havos simptomojn, li aŭ ŝi povas transdoni la genon al siaj infanoj.

Kiel mi povas ekscii ĉu mi havas ĉi tiun kondiĉon?

La diagnoza metodo varias depende de la simptomoj kaj tipo de la infano.

Imagu, se via bebo estas diagnozita kun aŭdmalkapablo dum la aŭd-ekzamenado farita en la hospitalo tuj post la naskiĝo, la kuracistoj faros pliajn testojn por esplori la problemon. Poste, se ili suspektas Usher-sindromon, ili eble rekomendos genetikajn testojn .

Se via infano montras aŭdajn aŭ vidproblemojn dum ili pli aĝiĝas, via familia kuracisto (pediatro) plusendos vin al specialistoj.

• Aŭdaj testoj: Otorinolaringologo kaj aŭdiologo kunlaboras por plenumi diversajn testojn por determini la nivelon de la aŭdo de la infano.
• Vidotestoj: Okulisto ekzamenos la okulojn de la infano, precipe por kontroli ĉu estas difekto en la retino, kiel ekzemple pigmenta retinito. Ili ankaŭ faros testojn por mezuri periferian vidkapablon.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por regi la simptomojn. Kuracistoj planas kuracadon surbaze de la malsano, aĝo kaj severeco de la simptomoj de la infano.

• Koĥleaj enplantaĵoj: Infanoj, kiuj naskiĝas kun severa aŭdperdo, povas esti helpataj aŭdi sonojn per ĉi tiu aparato, kiu estas kirurgie enplantita en la internan orelon.
• Aŭdaparatoj: Ĉi tiuj estas tre utilaj por infanoj kun modera aŭdperdo.
• Vidaj helpoj: Okulvitroj kun specialaj lensoj, kiuj filtras lumon, kaj pligrandigaj aparatoj povas esti uzataj.
• Fruaj intervenaj servoj: Ĉi tio estas tre grava. Komenci parolterapion, fizioterapion kaj signolingvan trejnadon en juna aĝo povas multe helpi la disvolviĝon de infano.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Estas normale havi multajn demandojn kiam oni ekscias pri tia malofta malsano. Ne timu aŭ hezitu diskuti ĉion ĉi kun via kuracisto. Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi:

• "Kiom da tipoj de Usher-sindromo havas mia infano?"
• "Kiajn kuracadojn vi rekomendas?"
• "Ĉu eblas, ke mia infano tute perdos sian vidkapablon post la tempo?"
• "Ĉu mi povas esti testita por vidi ĉu mi aŭ mia edzino/edzo havas la genetikajn mutaciojn kiuj kaŭzas ĉi tion?"

Nia vidado, aŭdado kaj ekvilibro estas tri el la ĉefaj sensoj, kiujn ni uzas por interagi kun la mondo. Do, kiel gepatro, estas nature senti sin maltrankvila, malĝoja kaj timigita, kiam vi ekscias, ke via infano perdas ĉi tiujn aferojn. Sed memoru, vi ne estas sola. Ekzistas multaj medicinaj traktadoj, subtenaj servoj kaj programoj, kiuj povas helpi vian infanon. Via kuracisto kaj via medicina teamo komprenos viajn sentojn kaj provizos al vi la gvidon, kiun vi bezonas.