Ĉu iu en via familio, precipe en juna aĝo, evoluigis kojlokanceron? Aŭ ĉu kuracisto diris al vi, ke vi havas multajn polipojn en via dika intesto? Eble tio ŝuldiĝas al genetika malsano, kiu herediĝas en familioj. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta sed tre grava malsano. Ĝi estas FAP, aŭ Familia Adenomatoza Polipozo. Kvankam la nomo estas iom komplika, ni komprenu ĝin simple.
Simple dirite, kio estas FAP?
FAP estas genetika malsano, kiu povas esti heredata de generacio al generacio. Homoj kun ĉi tiu malsano evoluigas grandan nombron da tumoroj nomitaj adenomoj , kiuj povas evolui al kancero, en ilia dika intesto kaj rekto.
Nun vi eble pensas, "Ĉu estas normale havi kiston sur via dika intesto?" Jes, estas normale por iuj homoj evoluigi unu aŭ du el ĉi tiuj kistoj dum ili maljuniĝas. Sed iu kun FAP povas evoluigi centojn, eble eĉ milojn, da ĉi tiuj kistoj. Kaj ĝi komenciĝas tre frue , eble jam 15 aŭ 16 jarojn.
Ĉi tiuj polipoj komence ne estas kanceraj. Sed ili nomiĝas "antaŭkanceraj". Tio signifas, ke se ne traktitaj, ekzistas tre alta risko, ke unu aŭ pluraj el ĉi tiuj polipoj poste evoluiĝos al kolorekta kancero .
Imagu kiom malfacile estus forigi centojn da ĉi tiuj tumoroj unu post unu. Estas preskaŭ neeble. Tial, por administri ĉi tiun grandegan riskon, kuracistoj rekomendas kirurgie forigi la tutan dikan inteston, kompletan kolektomion . Iafoje, la rekto ankaŭ estas forigita (proktokolektomio).
Sen ĉi tiu kirurgio, plej multaj homoj kun FAP verŝajne evoluigos kanceron en mezaĝo. Ankaŭ, homoj kun FAP riskas evoluigi tumorojn ne nur en la dika intesto sed ankaŭ en aliaj partoj de la korpo (ekzemple, la stomako, maldika intesto, haŭto kaj ostoj). Tial, eĉ post kiam la dika intesto estas forigita, ili bezonos regulajn medicinajn kontrolojn dum sia tuta vivo.
Kio estas la risko de kancero kun FAP?
Se netraktita, FAP havas preskaŭ 100% ŝancon disvolvi kojlokanceron. Ĉi tio estas tre grava kondiĉo. Homoj kun FAP disvolvas kanceron multe pli frue kaj pli rapide ol la averaĝa persono. Tial, se vi scias, ke ekzistas familia historio de FAP, via infano devus havi koloskopion ĉiujare komencante en la aĝo de 10 jaroj.
Aldone al kojlokancero, homoj kun FAP ankaŭ riskas evoluigi aliajn specojn de kancero.
| Kancera tipo | Risko de okazo (pro hazardo ) |
|---|---|
| Duodena kancero | ~8% |
| Papilara tiroida kancero | ~2% |
| Pankreata kancero | ~2% |
| Hepata kancero (Hepatoblastomo) - precipe ĉe infanoj | ~1.5% |
| Stomaka kancero | ~1% |
| Cerbaj kaj spinaj tumoroj | Malpli ol 1% |
Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de FAPoj?
Jes, ekzistas ĉefa tipo de FAP kaj pluraj subtipoj, kiuj estas iomete malsamaj kaj malpli severaj. Ni vidu, kiuj ili estas.
| FAP-tipo | Priskribo |
|---|---|
| Klasika FAP (Klasika FAP) | Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Pli ol 100, eble miloj, da polipoj disvolviĝas en la dika intesto. |
| Malfortigita FAP (AFAP) | Ĉi tio estas iom malpli grava. La nombro da kistoj, kiuj disvolviĝas en la intesto, estas inter 20 kaj 100. |
| Gardner-sindromo | Ĉi tio similas al Klasika FAP, kio signifas, ke pli ol 100 tumoroj disvolviĝas. Krome, aliaj specoj de tumoroj ankaŭ disvolviĝas en aliaj korpopartoj, ekzemple, en la haŭto, molaĵoj kaj ostoj. |
| Turcot-sindromo | Tio kaŭzas la formiĝon de multaj tumoroj en la intestoj, kaj ankaŭ la formiĝon de kancera tumoro en la cerbo. |
Kio estas la diferenco inter FAP kaj la sindromo de Lynch?
La sindromo de Lynch estas alia genetika kondiĉo, kiu povas esti heredigita tra generacioj kaj pliigas la riskon de kojlokancero. Sed ekzistas ŝlosila diferenco inter la du. Homoj kun la sindromo de Lynch ne evoluigas centojn da polipoj, kiel ili faras ĉe la FAP. Foje, unu aŭ du polipoj evoluas, kaj ili povas rapide fariĝi kanceraj. Tial la sindromo de Lynch estas foje nomata "nepolipoza" kondiĉo. Ambaŭ kondiĉoj estas kaŭzitaj de difektoj en malsamaj genoj.
Kiuj estas la simptomoj de FAP?
Ĉe FAP, kojlaj tumoroj komencas disvolviĝi multe pli frue ol en la ĝenerala loĝantaro, ofte en pli juna aĝo. Ĉi tiuj tumoroj ofte ne kaŭzas iujn ajn simptomojn ĝis ili estas danĝere grandaj. Tial ekzamenado estas tiel grava.
Tamen, ĉar la nombro da kistoj estas tiel granda kaj ili kreskas rapide, kelkfoje simptomoj povas aperi. Tiaj simptomoj inkluzivas:
- Rekta sangado
- Persista diareo
- Kronika abdomena doloro
Aldone al tio, homoj kun FAP povas ankaŭ havi eksterajn simptomojn, kiujn kuracisto povas facile observi.
- Dermatofibromoj: Malmolaj, cikatrosimilaj buloj, kiuj formiĝas sub la haŭto.
- Epidermaj kistoj: Sferaj buloj plenaj de keratino, kiuj formiĝas sub la haŭto.
- Osteomoj:Nekanceraj tumoroj, kiuj formiĝas en la ostoj. Tiuj ofte videblas en la kranio aŭ pelvo.
- Ekstraj dentoj aŭ kunpremitaj dentoj: Ĉi tiuj povas esti detektitaj per denta rentgena foto.
- Pigmentitaj retinaj makuloj (CHRPE): Ĉi tiuj videblas dum okula ekzameno. Tamen, ili kutime ne influas la vidkapablon.
Kio estas la ĉefa kaŭzo de FAP?
Kiel ni menciis antaŭe, FAP estas kaŭzata de gena mutacio. La geno, kiu influas ĉi tion, nomiĝas la geno APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Ĉio en nia korpo estas kontrolata de genoj, kvazaŭ komputila programo. Ĉi tiu APC-geno estas "tumorsubprema geno". Tio estas, la ĉefa funkcio de ĉi tiu geno estas malhelpi ĉelojn dividiĝi nekontroleble kaj formi tumorojn. Ĝi estas kiel la bremsoj de aŭto.
Persono kun FAP havas mutaciitan APC-genon, kio signifas, ke ĝi estas difekta. Tiam, kiel aŭto kun rompitaj bremsoj, ĉeloj dividiĝas nekontroleble kaj formas centojn da tumoroj.
Ĉi tiu genetika difekto estas heredata. Se unu el la gepatroj havas ĉi tiun APC-genan mutacion, la infano havas 50%-an ŝancon heredi ĝin . Tio signifas, ke ĉiu infano eble evoluigos ĝin aŭ ne. Tamen, ĉirkaŭ 30% de homoj diagnozitaj kun FAP ne havas familian historion. Tio signifas, ke ĉi tiu genetika difekto aperis en ilia korpo ĵus (origina mutacio).
Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de FAP?
La plej grava kaj danĝera komplikaĵo pritraktebla kun FAP estas kojlokancero . Ĉi tiu risko estas multe reduktita kiam la dika intesto estas kirurgie forigita. Tamen, ekzistas kelkaj malfacilaĵoj kun vivo sen dika intesto. La fekadoprocezo estas ŝanĝita. Por tio, ileostomia saketo aŭ ileala saketo povas esti uzata.
Ĉar la difekto de la APC-geno ĉeestas en ĉiu ĉelo de la korpo, tumoroj ankaŭ povas formiĝi ekster la intesto. Kelkaj el ĉi tiuj riskas iĝi kanceraj.
- Duodenaj polipoj: Ĉi tiuj disvolviĝas ĉe preskaŭ ĉiu persono kun FAP. Malgranda nombro da ĉi tiuj povas evolui al kancero de la duodeno, galdukto aŭ pankreata dukto.
- Stomakpolipoj: Okazas ĉe ĉirkaŭ 90% de homoj, sed nur malgranda procento, ĉirkaŭ 1%, evoluas al kancero.
- Desmoidaj tumoroj: Ĉi tiuj ne estas kanceraj. Sed ili povas esti tre agresemaj kaj povas disvastiĝi al proksimaj organoj kaj sangaj vaskuloj, difektante ilin. Ili estas malfacile forigeblaj kaj povas reaperi.
- Tiroida kancero: Ĉi tio povas okazi ĉe ĉirkaŭ 2% de homoj kun FAP. Tiuj ofte estas tute kuraceblaj.
- Hepata kancero: hepatoblastomo, precipe ĉe infanoj kun FAPEkzistas malgranda risko disvolvi maloftan tipon de hepata kancero nomata.
Kiel ĝi estas traktata kaj administrata?
La kuracplano por FAP povas esti dividita en du partojn: kirurgio kaj dumviva testado.
1. Kirurgio
Plej multaj homoj kun klasika FAP bezonos totalan kolektomion, kiu implikas forigi la tutan kolonon, en siaj 20-aj aŭ fruaj 30-aj jaroj. Via kuracisto decidos kiam kaj kiel plenumi ĉi tiun kirurgion, surbaze de via kondiĉo.
2. Regula ekzamenado
Vi devos sperti diversajn testojn antaŭ kaj post kirurgio, kaj dum via tuta vivo. Tio estas la plej bona maniero protekti vian vivon.
| Testotipo | Celo | Ĝenerale rekomendita tempo |
|---|---|---|
| Koloskopio | Por kontroli tumorojn en la dika intesto kaj rekto. | Por tiuj, kiuj riskas, ĉiujare ekde la aĝo de 10 jaroj ĝis kirurgio. |
| Sigmoidoskopio | Por ekzameni la restantan rektumon aŭ ilean poŝon post kirurgio. | Post kirurgio, ĉiujn 6-12 monatojn aŭ ĉiujn 1-4 jarojn. |
| Supra endoskopio | Por kontroli tumorojn en la stomako kaj maldika intesto (dupunkto). | Je regulaj intervaloj laŭ rekomendo de kuracisto. |
| Ultrasona skanado | Por kancero de tiroido aŭ hepato. | Laŭ kuracista konsilo. |
| CT aŭ MRI-skanado | Por kontroli desmoidajn tumorojn. | Laŭ kuracista konsilo. |
Kiel estas la vivo kun FAP?
Estas normale sentiĝi malĝoja kaj ŝokita kiam oni ekscias, ke oni havas tian genetikan malsanon. Tamen, scii pri ĉi tiu malsano frue estas la plej bona maniero administri sian kancerriskon.
Kun taŭga medicina prizorgo kaj regulaj kontroloj, iu kun FAP povas vivi normalan, longan, sanan vivon . Post kiam la dika intesto estas forigita, la plej granda risko venas de aliaj kanceroj de la gastrointesta vojo aŭ desmoidaj tumoroj. Sed ĉi tiuj estas multe pli maloftaj ol dika kancero.
Kvankam kirurgio estas grava vivŝanĝo, kun la hodiaŭa altnivela teknologio, laparoskopa kirurgio povas helpi vin resaniĝi pli rapide.
La plej grava afero estas scii, ke vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, familio kaj amikoj, kiuj povas gvidi kaj subteni vin sur ĉi tiu vojaĝo. Do, se vi havas demandojn aŭ zorgojn, parolu pri ili malkaŝe kun via kuracisto.
Hejmenportebla Mesaĝo
- FAP estas grava genetika malsano, kiu transdoniĝas tra generacioj kaj kaŭzas la formiĝon de centoj da tumoroj en la dika intesto.
- Se ne traktita, la risko disvolvi kojlokanceron estas proksima al 100%.
- Se iu en via familio havis kojlokanceron aŭ plurajn tumorojn en juna aĝo, parolu kun via kuracisto pri genetika testado.
- Frua detekto kaj regula ekzamenado estas esencaj por savi vivojn. Infanoj en risko devus komenci ekzamenadon je la aĝo de 10 jaroj.
- La ĉefa kuracado por preventi la riskon de kancero estas kirurgia forigo de la dika intesto (kolektomio).
- Kun taŭga medicina traktado kaj superrigardo, vi povas vivi plenan kaj sanan vivon eĉ kun FAP.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton