Iafoje vi eble rimarkis, ke inter nia popolo estas homoj, kiuj havas peceton da blanka hararo ekde la infanaĝo, aŭ homoj, kiuj havas unu bluan okulon kaj la alian brunan. Kelkaj homoj havas aŭdproblemojn ekde la infanaĝo. Iafoje povas esti genetika kialo malantaŭ tiaj aferoj, kiun ni ne scias. Tio estas unu tia speciala kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ (Sindromo de Waardenburg) . Ne timu, ni parolos pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.
Kio estas Waardenburg-Sindromo? Simple dirite...
Bone, nun ni vidu, kio estas ĉi tio (Waardenburg-sindromo). Ĉi tio estas genetika kondiĉo . Tio estas, ĝi estas kaŭzata de ŝanĝo en la genoj en nia korpo. Pli precize, ĉi tiu kondiĉo povas ŝanĝi la koloron (pigmentaĵon) de viaj haroj, okuloj kaj haŭto . Ne nur tio, sed iuj homoj ankaŭ povas havi aŭdajn problemojn pro tio. Ekzistas kvar ĉefaj tipoj de ĉi tiu (Waardenburg-sindromo). Ĉi tiuj tipoj estas kaŭzataj de malsamaj ŝanĝoj (mutacioj) en ses genoj. Ĉiu tipo havas iujn unikajn karakterizaĵojn.
Kiu havas Waardenburg-Sindromon?
Ĉar ĉi tio estas genetika kondiĉo, ĝi povas trafi iun ajn. Plej ofte, infano heredas la genon por ĉi tiu kondiĉo de aŭ la patrino aŭ la patro. En medicinaj terminoj, ĉi tio nomiĝas "aŭtosoma domina" heredo. Tiukaze, la gepatro, kiu donas la genon, kutime ankaŭ havas la kondiĉon. Imagu, se aŭ la patrino aŭ la patro havas ĉi tiujn karakterizaĵojn, la infano ankaŭ povas havi ilin.
Tamen, kelkfoje la sindromo de Waardenburg tipoj II kaj IV ankaŭ povas esti transdonita kiel "aŭtosoma recesiva" geno. Tio signifas, ke ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la trafita geno, sed ili ne havas simptomojn. Tamen, se ambaŭ gepatroj transdonas la genon al sia infano, la infano povas evoluigi la malsanon.
Tre malofte, ĉi tiu kondiĉo povas disvolviĝi ĉe persono sen familia historio, pro nova genetika mutacio.
Kiom ofta estas ĉi tio?
La sindromo de Waardenburg tuŝas ĉirkaŭ unu el po 40 000 homoj . Ĝi ankaŭ respondecas pri inter 2% kaj 5% de denaskaj aŭdperdoj.
Kiel Waardenburg-Sindromo influas mian korpon?
La genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas ĉi tion, povas influi vian aŭdon . Iuj homoj havas normalan aŭdon, sed aliaj naskiĝas kun severa aŭdperdo (denaska). Ĉi tiuj genoj ankaŭ povas ŝanĝi la aspekton de viaj okuloj, haŭto kaj haroj . Vi eble havas du aŭ pli malsamkolorajn okulojn. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi, ke iuj areoj de via haŭto estu pli helaj ol aliaj, ke viaj haroj ŝanĝu koloron, kaj ke viaj haroj griziĝu, precipe en tre juna aĝo .
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Waardenburg?
La simptomoj de ĉi tiu sindromo varias de persono al persono. Ili povas varii eĉ ene de la sama familio. La ĉefaj simptomoj estas aŭdperdo kaj pigmentado de la haroj, haŭto kaj okuloj. Krome, ekzistas specifaj simptomoj depende de la tipo de Waardenburg-sindromo. Ekzemple, ĉe tipo 1, estas pliiĝo de la distanco inter la okuloj, ĉe tipo 3, anomalioj en la manoj kaj fingroj, kaj ĉe tipo 4, intesta malsano nomata Hirschsprung-malsano .
Aŭda difekto
Iuj homoj kun Waardenburg-sindromo povas evoluigi moderan ĝis severan aŭdperdon en unu aŭ ambaŭ oreloj. Tamen, en iuj kazoj, aŭdo eble tute ne estas trafita. Ĉi tiu aŭdperdo estas denaska .
Pigmentadaj simptomoj
La sindromo de Waardenburg povas kaŭzi ŝanĝojn en via hararo, haŭto kaj okulkoloro, kiel ekzemple:
- Tre helaj, bluaj okuloj.
- Havi du okulojn de du koloroj. Imagu, unu bluan kaj la alian brunan.
- Heterochromia irides estas ŝanĝo de koloro en la kolora parto de la okulo (iriso) eĉ ene de la sama okulo.
- La ĉeesto de blanka tufo aŭ hararo en la hararo, kutime super la frunto (frunto).
- Griziĝo de haroj en tre juna aĝo.
- Havi makulojn aŭ pecetojn sur la haŭto, kiuj estas pli helaj ol aliaj areoj (denaska leŭkodermio) .
Kiuj estas la specoj de Waardenburg-Sindromo?
Ekzistas kvar ĉefaj tipoj de Waardenburg-sindromo. Kuracisto diagnozos ĉi tiun tipon surbaze de viaj simptomoj.
- Tipo I: La distanco inter la okuloj estas tro larĝa, kaj la nazdorso estas larĝa.
- Tipo II: Modera ĝis severa aŭdperdo.
- Tipo III - Ankaŭ nomata "sindromo de Klein-Waardenburg": aŭdperdo, ŝanĝoj en la haŭta pigmentado, kaj anomalioj en la osta evoluo de la manoj kaj fingroj.
- Tipo IV - Ankaŭ konata kiel Waardenburg-Shah-sindromo: Kune kun ĉiuj aliaj trajtoj de Waardenburg-sindromo, ankaŭ okazas kondiĉo nomata Hirschsprung-malsano . Ĉi tio povas kaŭzi severan mallakson aŭ intestan obstrukcon.
El tiuj, tipoj I kaj II estas la plej oftaj. Tipoj III kaj IV estas tre maloftaj.
Kiuj estas la kaŭzoj de la sindromo de Waardenburg?
La sindromo de Waardenburg estas kaŭzata de mutacio en unu aŭ pluraj el la jenaj genoj:
- `(EDN3)` (por tipo IV)
- `(EDNRB)` (por tipo IV)
- `(MITF)` (por tipo II)
- `(PAX3)` (por tipoj I kaj III)
- `(SNAI2)` (por tipo II)
- `(SOX10)` (por tipo IV)
Ĉi tiuj genoj kreas la diversajn ĉeltipojn en nia korpo. Inter ili, speciala ĉeltipo nomata "melanocitoj" konsistas el ĉi tiuj ĉeloj. Ĉi tiuj ĉeloj produktas la pigmenton "melaninpigmento", kiu donas koloron al nia haŭto, haroj kaj okuloj.Krom produkti pigmentojn, ĉi tiuj ĉeloj ankaŭ kontribuas al la funkciado de la interna parto de nia orelo. Do, se okazas ŝanĝo en iu ajn el ĉi tiuj genoj, ĝi povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn.
Kiel estas diagnozita Waardenburg-Sindromo?
La kuracisto de via infano verŝajne diagnozos la sindromon de Waardenburg ĉe naskiĝo aŭ dum frua infanaĝo . Ili faros fizikan ekzamenon por serĉi simptomojn kaj la medicinan historion de via familio. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi genetikan testadon por konfirmi la diagnozon kaj serĉi aliajn simptomojn asociitajn kun la malsano, kiel ekzemple:
- Okul-ekzameno.
- Aŭda testo .
- Depende de la tipo de simptomoj, bildigaj testoj povas esti faritaj sur la interna orelo, manoj kaj fingroj, aŭ intestoj.
Kiel estas traktata Waardenburg-Sindromo?
Ne ĉiuj tipoj de Waardenburg-sindromo postulas kuracadon. Tamen, se estas iuj simptomoj, ili estas kuracataj laŭbezone. Ekzemple:
- Uzado de aŭdaparatoj aŭ kirurgio de koklea implantaĵo por aŭdmalkapablo.
- Uzi sunkremon por protekti areojn kun haŭtpigmentaj ŝanĝoj kaŭzitaj de la suno .
- Se vi havas mallakson (precipe tipon IV), prenu medikamentojn aŭ sekvu fibro-riĉan dieton .
- Kirurgio por forigi aŭ ripari blokitan parton de la intesto (tipo IV).
- Uzante topikajn lociojn aŭ ungventojn por konservi haŭtan sanon.
Ĉu Waardenburg-Sindromo povas esti malhelpita?
Ĉar ĉi tion kaŭzas genetika mutacio, ne ekzistas vera maniero malhelpi ĝin . Tamen, se vi volas scii vian riskon havi infanon kun genetika malsano, vi povas paroli kun kuracisto pri genetika konsilado kaj testado .
Kion mi devus atendi se mia infano havas Waardenburg-sindromon?
Se via infano estas diagnozita kun Waardenburg-sindromo, gravas havi regulajn aŭdotestojn dum ilia tuta vivo. Tio povas impliki viziton al kuracisto aŭ aŭdiologo. Ĉar aŭdproblemoj, kiuj okazas en la infanaĝo , povas prokrasti evoluajn mejloŝtonojn kaj influi kognan disvolviĝon . Tamen, homoj kun ĉi tiu kondiĉo ofte povas profiti de kokleaj enplantaĵoj kaj aŭdaparatoj .
La plej grava afero estas frue identigi la aŭdperdon de via infano kaj provizi la necesan intervenon.
La hararo, okuloj kaj haŭtkoloro de via infano povas igi ilin senti sin mallertaj kaj malsamaj ol siaj samuloj. En tiaj kazoj, iuj infanoj profitas de psikologiaj konsilaj teknikoj kiel kogna kondutisma terapio (KKT) por helpi ilin konstrui sian memfidon.
Homoj kun la sindromo de Waardenburg havas normalan vivdaŭron . Ne ekzistas kuraco por tio, sed simptomoj povas esti traktataj kaj homoj povas vivi bonan vivon.
Kiam mi devus konsulti kuraciston?
Se viaj simptomoj malfaciligas la plenumon de ĉiutagaj agadoj, precipe se vi havas aŭdperdon , aŭ se vi havas problemojn kiel oftan mallakson , nepre konsultu kuraciston.
Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?
Kiam vi iras al kuracisto, vi povas demandi demandojn kiel ĉi tiujn:
- Ĉu mi bezonas uzi aŭdaparaton?
- Ĉu mi bezonas kirurgion por plibonigi mian aŭdon?
- Kiel mi povas protekti mian haŭton kontraŭ la suno?
- Se mi havas ŝanĝojn en harkoloro, ĉu mi povas tinkturi miajn harojn?
Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Kvankam vi eble spertas kelkajn ŝanĝojn en via aspekto pro la Waardenburg-sindromo, tiuj aferoj estas tio, kio faras vin unika . Iafoje, precipe ĉe infanoj, se ĉi tiuj simptomoj igas vin senti vin malkomforte, estas bona ideo paroli kun menshigiena konsilisto por helpi ilin konstrui ilian memfidon . Se via infano estas diagnozita kun la Waardenburg-sindromo, atente monitoru iliajn evoluajn mejloŝtonojn dum ilia infanaĝo. Ĉi tio helpos certigi, ke la simptomoj ne influas ilian intelektan disvolviĝon aŭ ilian kapablon bone kreski. Ne zorgu, kun taŭgaj medicinaj konsiloj kaj subteno, vi povas sukcese vivi kun ĉi tiu kondiĉo!
` Sindromo de Waardenburg, genetikaj malsanoj, ŝanĝo de haŭtkoloro, ŝanĝo de harkoloro, ŝanĝo de okulkoloro, aŭdperturbo, denaska aŭdperdo
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton