Ĉu via infano havas '22q11.2 Forigan Sindromon'? Ni parolu pri tio simple.

Iafoje, kiam kuracisto diras al ni la nomon de malsano, kiun via infano havas, ni sentas multe da timo, ŝoko kaj konfuzo . "22q11.2 Foriga Sindromo" estas unu tia nomo. Ne timu, eĉ se la nomo sonas iom komplika. Kompreni ĉi tiun malsanon simple estos granda helpo por vi kaj via infano. Ni parolu pri tio tre simple, de la komenco.

Unue, ni vidu, kio estas ĉi tiuj genoj kaj kromosomoj.

Simple dirite, niaj korpoj estas kiel granda instrukcia libro. La ĉapitroj en ĉi tiu libro estas tio, kion ni nomas "Kromosomoj". Normale, homa ĉelo havas 46 el ĉi tiuj kromosomoj. Ĉiu el ĉi tiuj kromosomoj enhavas milojn da "genoj", la informojn, kiuj determinas ĉiujn karakterizaĵojn de nia korpo. Ĉio, de nia alteco ĝis nia haŭtkoloro ĝis nia harteksturo, estas determinita de ĉi tiuj genoj.

'Sindromo de forigo 22q11.2' estas genetika kondiĉo. Kio okazas ĉi tie estas, ke tre malgranda parto de kromosomo 22, el la 46 kromosomoj, kiujn ni menciis, perdiĝas. La angla vorto 'deletion' signifas 'forigo' aŭ 'redukto'. Kiam parto de kromosomo perdiĝas tiamaniere, la genoj, kiuj estis sur tiu parto, ankaŭ perdiĝas. Tial la funkciado de diversaj partoj de la korpo, kiel la koro, imunsistemo kaj cerbo, povas esti trafita.

Ĉu ĉi tio estas la sama kiel 'DiGeorge-sindromo'?

Jes, vi eble aŭdis la nomon "Sindromo de DiGeorge". Ĉi tio estas fakte unu el la manifestiĝoj de la 22q11.2-foriga kondiĉo. En la pasinteco, antaŭ ol genetika testado estis evoluigita, kuracistoj uzis malsamajn nomojn por ĉi tiu grupo de simptomoj, kiel ekzemple "Sindromo de DiGeorge". Sed poste, genetika testado trovis, ke la radika kaŭzo de multaj el ĉi tiuj kondiĉoj estas la perdo de parto de kromosomo 22. Do nun ili ĉiuj estas kolektitaj sub la saman ombrelon, "Sindromo de forigo 22q11.2".

Ne ĉiuj infanoj kun ĉi tiu malsano havos la samajn simptomojn. Iuj infanoj povas havi kelkajn simptomojn, dum aliaj povas havi multajn. Ĝi dependas de la nombro kaj tipo de mankantaj genoj.

Jen kelkaj el la plej oftaj problemoj asociitaj kun ĉi tiu kondiĉo.

Kio kaŭzis ĉi tion? Ĉu tio estas mia kulpo?

Kiam vi ekscias, ke via infano havas ĉi tiun malsanon, unu el la unuaj demandoj, kiuj venas al via menso, estas: "Kiel ĉi tio okazis? Ĉu mi respondecas pri ĉi tio?"

Estas io, kion vi devas kompreni tre klare ĉi tie.

Plej ofte (ĉirkaŭ 90% de la tempo), ĉi tiu malsano estas kaŭzata de hazarda genetika ŝanĝo. Tio signifas, ke ĝi ne estas heredata. Sed en malplimulto de kazoj (ĉirkaŭ 10%), la infano povas heredi la malsanon de unu el la gepatroj. Iafoje, tiuj gepatroj eble tute ne havas simptomojn aŭ havas tre mildajn simptomojn kaj eble eĉ ne scias pri ĝi. Do, se necese, via kuracisto povas plusendi vin ambaŭ por genetika testado.

Kiel ĝi estas traktata?

Nuntempe ne ekzistas universala "kuraco" por ĉi tiu tipo de kromosoma malsano. Ĉar ĉi tiu ŝanĝo ĉeestas en ĉiu ĉelo en la korpo, ĝi ne povas esti tute korektita. Sed, plej grave, ekzistas kuracadoj kaj administraj metodoj por preskaŭ ĉiuj problemoj kaŭzitaj de ĉi tio.

La kuracaj bezonoj de ĉi tiuj infanoj estas malsamaj por ĉiu infano. Tial, via kuracisto kaj teamo de specialistoj kunlaboros por krei kuracplanon adaptitan al via infano. Ĉi tiu plano povas inkluzivi:

• Kuracado por kormalsano: Se necese, kirurgio por korekti la kordifekton.
• Fizioterapio: Por fortigi kaj trejni muskolojn por aktivecoj kiel piedirado kaj kurado.
• Okupiga terapio: Por evoluigi fajnajn kapablojn kiel ligi ŝulaĉojn kaj skribi.
• Paroloterapio: Por superi parolmalfacilaĵojn. (Ĉi tio devos esti komencita post kirurgio por ripari fenditan palaton, se tia ekzistas).
• Regulaj kontroloj: Regule kontrolu la kreskon, pezon, altecon kaj aŭdon de la infano.
• Traktado por la imunsistemo: Se la imunsistemo estas malforta, specifaj traktadoj (ekz., osta medolo-transplantadoj) aŭ konsiloj por preventi infektojn.
• Kuracado por hormonaj problemoj: Se kalciaj niveloj estas malaltaj, preskribi kalciajn kaj vitamino D-tabletojn.
• Subteno pri mensa sano: Konsilado pri mensa streso, kiu eble influas kaj la infanon kaj vin.

Ĉu ĉi tiu kondiĉo povus okazi ĉe alia infano en la familio?

Tio estas ankaŭ granda problemo por gepatroj.

• Se ambaŭ gepatroj ne havas ĉi tiun genan variaĵon , la risko ke alia infano havos ĉi tiun kondiĉon en la estonteco estas tre malalta (ĉirkaŭ 1%).
• Tamen, se unu gepatro havas ĉi tiun genan variaĵon , ĉiu naskita infano havas 50%-an riskon heredi ĝin.

Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon aŭ vi havas dubojn pri ĝi, plej bone estas konsulti vian kuraciston.Parolu pri tio kun via kuracisto. Poste, se necese, la feto mem povas esti testita pri ĉi tiu kondiĉo dum la sekva gravedeco. Testoj kiel `(koriona villus-specimeno)` aŭ `(amniocentezo)` estas uzataj por tio. Sed memoru, kvankam ĉi tiuj testoj povas diri ĉu la bebo havas la genetikan ŝanĝon aŭ ne, ili ne povas diri precize kiom severaj estos la simptomoj.