Kas olete teadlik BRCA-testist? (BRCA-testimine) on viis vähiriski varajaseks tuvastamiseks!

Oled ilmselt kuulnud sõna „BRCA” (BRCA), kui räägitakse sellistest asjadest nagu rinnavähk või munasarjavähk. Võib-olla on ka sinu arst seda maininud. Mis see „BRCA” geen täpselt on? Mida me saame selle „(BRCA testimise)” abil teada? Täna räägime sellest kõigest väga lihtsalt ja arusaadaval viisil. Täpselt nagu sõbraga vesteldes.

Mis on BRCA? Miks see meile oluline on?

Lihtsamalt öeldes on „BRCA1” ja „BRCA2” meie kehas kaks erilist geeni. Need on nagu valvurid meie rakkude sees. Nende peamine ülesanne on parandada meie DNA kahjustusi ja takistada rakkude liiga kiiret ja kontrollimatut kasvu sellistes kohtades nagu rinna- ja munasarjakoed. Mõelge neist geenidest kui väikesest „pidurisüsteemist” meie kehas, mis takistab vähirakkude teket. Seepärast nimetame neid „(kasvaja supressorgeenideks)”.

Siiski võivad need olulised BRCA geenid mõnikord teatud muutuste või mutatsioonidena areneda. Siis probleem algabki. Kui need geenid ei tööta korralikult, siis on suurem tõenäosus, et mainitud rakud kasvavad kontrollimatult. Seejärel suureneb mitte ainult rinnavähi, munasarjavähi, vaid ka mitmete teiste vähivormide tekkerisk.

Oluline on see, et need „BRCA” geenimutatsioonid kanduvad edasi põlvest põlve. See tähendab, et võite selle mutatsiooni pärida oma emalt või isalt. See on nagu perekonna pärandvara. Me teeme geneetilise testi nimega „(BRCA-testimine)”, et teha kindlaks, kas teil on need „BRCA” mutatsioonid. Selleks võetakse teilt väike vereproov ja seda testitakse.

Kellel peaks BRCA-testi tegema? Kas kõik vajavad seda?

Tegelikult ei ole need „BRCA” geenimutatsioonid nii levinud. Näiteks umbes 0,2%-l Ameerika elanikkonnast on see seisund. See on väga väike protsent. Seetõttu ei soovita enamik arste kõigil seda „BRCA” testi teha. Kui teil on aga teatud riskifaktorid, võib arst teile seda testi soovitada.

Vaatame nüüd, millised need riskifaktorid on:

• Kui teil on olnud rinnavähk , eriti kui see tekkis enne 50. eluaastat.
• Kui teie peres on lähisugulasel (emal, isal, õdedel-vendadel, lastel) juba diagnoositud BRCA mutatsioon.
• Kui ühel või mitmel teie pereliikmel on olnud rinnavähk (eriti kui meestel on olnud rinnavähk, on see samuti oluline).
• Kui teil on nii rinnavähk kui ka munasarjavähk.
• Kui te kuulute aškenazi juudi etnilisse rühma (selle etnilise rühma inimestel on suurem tõenäosus BRCA mutatsioonide tekkeks).
• Kui teil või kellelgi teie perekonnas on esinenud mitut tüüpi vähki.
• Kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline vähiriskitegur, näiteks Cowdeni sündroom, Fanconi aneemia, Li-Fraumeni sündroom või Peutz-Jeghersi sündroom.

Kui üks või mitu neist teguritest kehtivad teie kohta, oleks tark pöörduda arsti poole ja kaaluda BRCA-testi tegemist.

Mida me saame BRCA testist õppida?

Kujutage ette, et teil tehakse see test. Kui see näitab mutatsiooni kas BRCA1 või BRCA2 geenides, tähendab see, et teil on palju suurem risk rinnavähi tekkeks kui keskmisel inimesel . Mõned uuringud on näidanud, et BRCA mutatsiooniga inimesel on 80. eluaastaks umbes kuus korda suurem tõenäosus rinnavähi tekkeks kui keskmisel inimesel. Samuti on vähk tõenäolisemalt nooremas eas ja mõjutab mõlemat rinda .

Lisaks sellele võivad BRCA mutatsioonid suurendada mitmete teiste vähivormide riski. Peamised neist on:

• Munasarjavähk ja kaks sellega seotud vähki, munajuhavähk ja kõhukelmevähk.
• Eesnäärmevähk - see on meeste jaoks oluline.
• ` (Kõhunäärmevähk)` (kõhunäärmevähk).
• ` (Fanconi aneemia)` (Fanconi aneemia) - See on väga haruldane vähk, mis esineb sageli lapsepõlves.

Tähtis: BRCA mutatsiooni olemasolu ei tähenda kindlasti vähi teket. See tähendab, et teil on suurem risk. Selle teadmine aitab teil astuda samme riski vähendamiseks.

Mis juhtub enne BRCA testi?

Enne BRCA testi tegemist peate pöörduma geneetilise nõustaja poole . See on väga oluline samm. See geneetiline nõustaja selgitab teile, kuidas teie perekonnast päritud geenid võivad mõjutada teie vähiriski. Ta selgitab teile:

• Mida tähendab, kui BRCA testi tulemus on positiivne või negatiivne?
• Kuidas teie testi tulemus mõjutab teie vähiriski?
• Kuidas mõjutab teie tulemus teiste pereliikmete riski?

Parim on testi teha alles siis, kui olete kõigest sellest hästi aru saanud.

Mis juhtub, kui teed BRCA testi?

See on tõesti lihtne. BRCA testi jaoks on vaja teilt vaid väikest kogust verd.See on täpselt nagu vereanalüüsi või vere annetamise korral. Arst või õde torkab väikese nõela teie käe veeni ja tõmbab väikese koguse verd väikesesse pudelisse.

Nõela sisestamisel ja eemaldamisel võite tunda kerget valu. Kuid see kaob vähem kui viie minutiga. Kui esineb väikest veritsust, võib kahjustatud piirkonda panna väikese plaastri. Mõnikord saab seda testi teha ka süljeprooviga.

Mis juhtub pärast BRCA testi?

Arst ütleb teile, kui kaua tulemuste saamine aega võtab. Pärast tulemuste saamist on oluline uuesti oma geneetilise nõustaja juurde pöörduda. Ta saab teile tulemusi selgitada ja teie võimalusi selgitada.

Millised on BRCA testi võimalikud tulemused?

Tulemusi võib olla kolme tüüpi.

1. Mis saab siis, kui tulemus on positiivne?

Kui teil on BRCA mutatsioon, tähendab see, et teil on oluliselt suurenenud risk vähi tekkeks. Kuid ärge muretsege. See ei tähenda, et te kindlasti vähki haigestute. Selle teadmine aitab teil astuda positiivseid samme vähi ennetamiseks, varajaseks avastamiseks või isegi ennetamiseks. See aitab ka teistel teie pereliikmetel oma riski mõista.

Rääkige oma arsti ja geneetilise nõustajaga, et otsustada, kas ka teised teie pereliikmed peaksid testi tegema. Samuti räägivad nad teile ennetavatest meetmetest, mida saate võtta. Näiteks:

• Sagedasemad vähiuuringud: Näiteks mammogrammide sagedasem saamine.
• Täiendavad testimismeetodid: näiteks rinna MRI-uuring.
• Mõnede rasestumisvastaste tablettide kasutamise piiramine: Kuigi mõned rasestumisvastased tabletid võivad vähendada munasarjavähi riski, võivad need mõnedel inimestel suurendada rinnavähi riski. Te peaksite sellest oma arstiga rääkima.
• Vähivastaste ravimite kasutamine: Näiteks ravimid nagu tamoksifeen.
• Ennetav kirurgia: terve rinnakoe eemaldamine enne vähi teket (profülaktiline mastektoomia) või munasarjade ja munajuhade eemaldamine (munasarjade ja munajuhade profülaktiline eemaldamine). Need on suured otsused, seega tuleks need teha pärast hoolikat kaalumist ja arstiga konsulteerimist.

2. Mis saab siis, kui tulemus on negatiivne?

Negatiivne tulemus tähendab, et teil ei ole BRCA mutatsiooni. Samuti ei päranda te BRCA mutatsiooni oma lastele. Negatiivne BRCA test ei garanteeri aga, et teil ei teki kunagi vähki. See tähendab, et teie risk on sarnane üldpopulatsiooni omaga.

Kui teie test on negatiivne, kuid ühel või mitmel teie pereliikmel on enne 50. eluaastat rinnavähk olnud, on olukord veidi keerulisem. See võib tähendada, et teie peres on mõni muu geneetiline mutatsioon, mis suurendab teie vähiriski. Teie geneetiline nõustaja saab aidata teil neid tulemusi mõista ja otsustada, kas on vaja täiendavaid uuringuid.

3. Mis saab siis, kui tulemus on ebakindel?

Mõnikord võib tulemus olla "määramatu". See tähendab, et teil on muutus ühes BRCA1 või BRCA2 geenis, kuid seda muutust ei ole veel tuvastatud mutatsioonina, mis suurendab rinnavähi riski. Seda nimetatakse "tundmatu tähtsusega variandiks" (VUS) . Sellisel juhul selgitab teie geneetiline nõustaja teile tulemusi ja aitab teil otsustada, kas teie või teised teie pereliikmed vajavad edasist geneetilist testimist.

Millised on BRCA-testi eelised? Kas sellega kaasneb mingeid riske?

Selle testi suurim eelis on see, et see näitab, kas teil on BRCA geenimutatsioon. See annab teile parema ülevaate teie vähiriskist. Samuti aitab see teave teie perel oma tervise kohta otsuseid langetada. Nüüd on olemas ka „põhjalikud geneetilise testimise paneelid“, mis testivad lisaks BRCA1/BRCA2 geenile ka mitmeid teisi geene. Teie geneetiline nõustaja saab teid juhendada, milline test teile kõige paremini sobib.

Mis puutub riskidesse, siis selle testiga ei kaasne mingeid suuri riske. See on lihtsalt väga lihtne vereanalüüs.

Mida peaksin oma arstilt/õelt küsima?

Kui mõtlete sellele testile või olete selle juba teinud, on hea mõte esitada oma arstile või geneetilisele nõustajale järgmised küsimused:

• Kas on hea mõte, et keegi teine ​​minu perekonnast teeks selle BRCA testi?
• Kui minu test on positiivne, kas see tähendab, et ka minu lastel on see geneetiline mutatsioon?
• Kuidas mõjutavad minu testi tulemused rinnavähi sõeluuringuid ja ka muud tüüpi vähiuuringuid?
• Kui mu test on positiivne, mida peaksin tegema, et vähendada teatud tüüpi vähi tekkeriski?
• Kas minu tehtud testitüüp suudab tuvastada ka teisi geneetilisi mutatsioone?

On väga oluline, et te teaksite nendele küsimustele vastuseid.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

BRCA-test otsib geenides BRCA1 ja BRCA2 ebanormaalseid muutusi ehk mutatsioone. Positiivne tulemus tähendab, et teil on keskmisest inimesest suurem risk rinna-, munasarja- ja teatud muud tüüpi vähi tekkeks.

Aga mis kõige tähtsam, teadmine, et teil on BRCA geenimutatsioon, võimaldab teil astuda samme oma riski vähendamiseks ja vähi ennetamiseks.See teave võib olla väga oluline ka teie perele. Seega ärge kartke sellest oma arsti või geneetilise nõustajaga rääkida ja saada hea arusaam sellest, kas teil on seda testi vaja ja kui on, siis kuidas tulemustega edasi minna.

BRCA , BRCA testimine, rinnavähk, munasarjavähk, geneetiline testimine, vähirisk, geneetilised mutatsioonid