Kas olete mures oma lapse arengu pärast? Uurime lähemalt akondroplaasiat!

Kas arvate, et teie pisike on teistest lastest veidi lühem? Või olete märganud, et teie lapse jäsemed on veidi lühemad? Mõnikord on normaalne tunda kerget hirmu, kui selliseid asju näete. Täna räägime geneetilisest seisundist nimega "(akondroplaasia)", mis mõjutab laste kasvu. On väga oluline olla sellest hästi informeeritud.

Mis on `(achondroplaasia)`? Saame sellest lihtsalt aru!

Olgu, vaatame nüüd, mis see „(akrondroplaasia)“ on. Mõelge sellele, et ajal, mil laps on emakas, koosneb lapse luustik enamasti pehmest koest, mida nimetatakse kõhreks . Alles siis muutub see kõhr järk-järgult tugevaks luuks ehk luudeks. „(Akondroplaasia)“ puhul juhtub see, et see kõhrkude teie lapse kätes ja jalgades ei muutu korralikult luuks. Lihtsamalt öeldes on kõhre luuks muutumise protsessis väike probleem.

See on geneetiline seisund , geneetiline häire. See põhjustab peamiselt lapse käte ja jalgade pikkuse lühenemist. Täpsemalt muutuvad käte ülemised osad (käed) ja jalgade ülemised osad (reied) lühemaks kui samade jäsemete alumised osad. Arstid nimetavad seda (risoomi lühenemiseks) ehk lühijäsemete kääbuskasvuks. Seetõttu nimetame seda seisundit ka lühikese jäseme kääbuskasvuks.

Mis vahe on `(achondroplaasia)` ja `(skeleti düsplaasia)` (kääbusmõõdumus) vahel?

Võib-olla olete kuulnud terminit „(skeleti düsplaasia)“. Mõned inimesed nimetavad seda ka „kääbuslikkuseks“. „(Skeleti düsplaasia)“ on tegelikult suur üldmõiste. See hõlmab sadu erinevaid seisundeid, mis mõjutavad luude ja kõhre arengut. Seega on „(akondroplaasia)“ üks levinumaid „(skeleti düsplaasia)“ tüüpe . „(akondroplaasia)“ korral on luude kasv suunatud just kätele ja jalgadele. Kas saite aru?

Kas seda seisundit nimetatakse akondroplaasiaks ja see on pärilik?

See on probleem, mis paljudel vanematel on.

• Hea uudis on see, et enamikul juhtudel (umbes 80%) ei ole akondroplaasia pärilik. Isegi normaalse pikkusega vanematel, kellel pole muid probleeme, võib olla selle haigusega laps. Selle põhjuseks on uus muutus lapse geenis. Arstid nimetavad seda de novo mutatsiooniks. Sellistel vanematel on väga ebatõenäoline, et neil sünnib uuesti selle haigusega laps.
• Kui aga ühel vanematest on haigus „(achondroplaasia), on lapsel 50% tõenäosus see haigus pärida. Seda nimetatakse „(autosomaalselt dominantseks)“ pärandumiseks. See tähendab, et haige geen võib olla mõjutatud isegi siis, kui see on ainult ühel vanematest.
• Kui mõlemal vanemal on akondroplaasia, on olukord veidi keerulisem. Sellisel juhul on 25% tõenäosus, et lapsel on raskem seisund, mida nimetatakse homosügootseks akondroplaasiaks. See raske seisund võib põhjustada lapse surnult sündimise või surma vahetult pärast sündi.

Kõige olulisem on pöörduda geneetilise nõustamise poole, kui teil on selle seisundi kohta kahtlusi. Nii saate teada täpseid üksikasju.

Kui palju inimesi see haigus (achondroplaasia) mõjutab?

See ei ole väga levinud seisund. Ligikaudu öeldes mõjutab see ühte 15 000–1 40 000 lapse kohta kogu maailmas .

Kuidas mõjutab akondroplaasia lapse keha?

Selle seisundiga imikutel võib sündides esineda lihasnõrkust (hüpotooniat) . See võib põhjustada viivitusi motoorsete oskuste, näiteks roomamise, istumise ja kõndimise arengus. See on normaalne, kuid sellele tuleks tähelepanu pöörata.

Lisaks on neil lastel lapsepõlves suurenenud seljaaju kokkusurumise ja ülemiste hingamisteede blokeeringu risk, mis võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme.

Muud asjad, mida tavaliselt nähakse, on:

• Hingamisraskused.
• Sagedased kõrvapõletikud.
• Suurem kalduvus rasvumisele.

Seetõttu on väga oluline, et kõiki akondroplaasiaga lapsi regulaarselt arsti järelevalve all kontrollitaks. Ainult sel juhul saab võimalikke sümptomeid varakult tuvastada ja ravida või ennetada.

Mis põhjustab akondroplaasiat?

Selle seisundi peamine põhjus on geenimutatsioon . Meie kehas on spetsiaalne retseptor, mis aitab embrüonaalses staadiumis kõhre luuks muuta. Geeni FGFR3 mutatsioon, mis seda retseptorit kontrollib, on akondroplaasia peamine põhjus. Lihtsamalt öeldes ei lähe signaal, mis muudab kõhre luuks, korralikult läbi.

Millised on akondroplaasia sümptomid?

Selle haigusega lastel on mitu ühist sümptomit:

• Käte ja jalgade (eriti reite ja õlavarte) luude lühenemine .
• Käed ja jalad on lühemad kui tavaliselt.
• Keskmise sõrme (kolmanda sõrme) ja nimetissõrme (neljanda sõrme) vahel võib olla suur vahe (tuntud ka kui „tridentkäsi“).
• Täiskasvanu keskmine maksimaalne pikkus on 4 jalga (umbes 122 sentimeetrit) .
• Pea on tavapärasest suurem (makrotsefaalia).
• Otsmik ulatub ettepoole (`frontaalne kumerus`).
• Nina alus on lame (näo keskosa hüpoplaasia).
• Arengupeetus lapsepõlves (nt istuma hakkamine, roomamine, kõndimine võib olla hilisem kui teistel lastel).

Millised on akondroplaasia pikaajalised mõjud?

Selle seisundiga elamine võib kaasa tuua pikaajalisi tagajärgi. Oluline on neist teadlik olla:

• Selja- ja jalavalu.
• Hingamisraskused, eriti hingamispausid une ajal (apnoe).
• Rasvumine.
• Sagedased kõrvapõletikud.
• Lülisamba kõverus (seljaaju stenoos või kyphosis).
• Jalgade sisse- või väljapoole painutamine nagu vibu („kõverdatud jalad”).
• Mõnikord koguneb aju ümber lisavedelikku (hüdrotsefaalia).
• Obstruktiivne uneapnoe (hingamishäire, mis on põhjustatud hingamisteede ummistumisest une ajal).

Kõik need asjad ei juhtu igaühega, kuid oluline on neist teadlik olla ja vajadusel pöörduda arsti poole.

Kui varakult saab akondroplaasiat tuvastada?

Sageli võivad emaüsas tehtud ultraheliuuringud tekitada kahtlusi akondroplaasia suhtes. See tähendab, et arstid kahtlustavad seda, kui raseduse lõpupoole tunduvad lapse jäsemed tavapärasest lühemad ja pea suurem. Enamikul juhtudel kinnitavad seisundit siiski lõplikult pärast lapse sündi tehtud testid.

Kuidas diagnoositakse seisundit "(achondroplaasia)"?

Akondroplaasia diagnoosimiseks kasutavad arstid mitmeid teste:

• Füüsiline läbivaatus: uuritakse lapse füüsilisi omadusi (näiteks lühikesed jäsemed, suur pea).
• Röntgenikiirgus: Röntgenikiirgust kasutatakse luude kuju ja arengu uurimiseks.
• Geneetiline testimine: seda testi tehakse selleks, et kinnitada, kas geenis nimega "(FGFR3)" on mutatsioon. See on kõige spetsiifilisem meetod.
• Kui ühel või mõlemal vanemal on see seisund, saab seda tuvastada ka raseduse ajal tehtavate spetsiaalsete testide abil (sünnieelne diagnostika).
• Mõnikord võib teha MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia) skaneeringuid , et otsida selliseid asju nagu lihasnõrkus või seljaaju närvide kokkusurumine.

Millised on akondroplaasia ravimeetodid?

Siiani pole leitud spetsiifilist ravi, mis suudaks haigust (achondroplaasiat) täielikult ravida. See tähendab, et seda haigust põhjustavat geneetilist muutust ei saa tagasi pöörata. See aga ei tähenda, et midagi ei saa teha.

Ravi peamine eesmärk on hallata selle seisundiga kaasnevaid sümptomeid ja tüsistusi ning aidata lapsel elada võimalikult tervislikku ja mugavat elu.

Arstid jälgivad lapse kasvu algusest peale, mõõtes regulaarselt tema pikkust, kaalu ja pea ümbermõõtu.

Kas akondroplaasiale on olemas täielik ravi?

Nagu varem mainitud, ei ole akondroplaasiale praegu ravi. See ei tohiks teid aga heidutada. Paljud akondroplaasiaga inimesed saavad elada täisväärtuslikku, tervet ja õnnelikku elu.

Kuidas ravida akondroplaasia sümptomeid?

Sümptomite ohjamine on siin kõige olulisem. See tähendab teadlikkust võimalikest tüsistustest ja meetmete võtmist nende ennetamiseks. Näiteks:

• Kaalujälgimine: Kuna rasvumine võib olla selle seisundiga kaasnev probleem, on väga oluline kujundada tervislikud toitumisharjumused ja püsida aktiivne.
• Kirurgia:
• Vedeliku kogunemise korral aju ümber (hüdrotsefaalia) võib rõhu vähendamiseks teha operatsiooni, mida nimetatakse ventrikuloperitoneaalseks šundiks.
• Operatsioon võib olla vajalik ka juhtudel, kui kaela ülaosa närvi kokkusurumine (kranioservikaalse ühenduskoha kokkusurumine) võib olla eluohtlik.
• Kui teil on sagedased kurguinfektsioonid, peate võib-olla adenoidide ja mandlite eemaldamiseks operatsiooni tegema.
• Kasvuhormoonid: Mõnele lapsele manustatakse kasvuhormoonravi. See võib teatud määral pikkust suurendada, kuid mitte kõigil ei saavutata samu tulemusi. Peaksite sellest oma arstiga rääkima.
• Hingamisraskuste (apnoe) korral: kui teil on une ajal hingamisraskusi, võidakse teile soovitada kasutada CPAP-aparaati (pidev positiivne hingamisteede rõhk).
• Kõrvapõletike korral: Kui teil on sagedased kõrvapõletikud, võidakse teile välja kirjutada kõrvatorusid või antibiootikume.
• Sotsiaalne tugi: On väga oluline pakkuda lapsele psühholoogilist tuge, mida ta vajab ühiskonnas toimetulekuks ja teistega hästi läbi saamiseks.
• Uuringud: Praegu on käimas uuringud uute ravimite kohta, mis võivad veidi rohkem pikkust suurendada.

Kas ma saan vähendada oma lapse akondroplaasia tekkeriski?

Akondroplaasiat põhjustab sageli juhuslik, äsja tekkinud geneetiline mutatsioon, seega pole selliseid juhuslikke sündmusi võimalik vältida. See tähendab, et te ei saa seda kontrollida.

Kui aga ühel teie vanematest on akondroplaasia, on olemas viise, kuidas vähendada lapse pärimise riski. Üks näide on protseduur, mida nimetatakse preimplantatsiooniliseks geneetiliseks testimiseks (PGT). See hõlmab embrüo loomist ja selle geenide testimist enne emaüsasse implanteerimist. Lisateavet selle kohta võite küsida oma günekoloogilt või geneetiliselt nõustajalt.

Milline on akondroplaasiaga inimese oodatav eluiga?

See on paljude inimeste jaoks suur mure. Õnneks elab enamik akondroplaasiaga inimesi normaalse eluea. Ka nende intelligentsus on normaalne. Kuigi lapsepõlves võib esineda mõningaid arengupeetusi, ei mõjuta see nende intelligentsust.

On tõsi, et akondroplaasia võib põhjustada mõningaid terviseprobleeme. Kui neid sümptomeid aga õigesti ravida, saab hilisemas elus tõsiseid terviseprobleeme suures osas ära hoida.

Kuidas ma saan aidata oma last, kellel on akondroplaasia?

Akondroplaasia diagnoosiga lastel on täielik potentsiaal elada õnnelikku, tervet ja täisväärtuslikku elu. Kõige olulisemad asjad, mida lapsevanemana teha saate, on järgmised:

1. Lapse meditsiiniliste vajaduste eest hoolitsemine: On oluline viia laps õigeaegselt tervisekontrolli ja pakkuda vajalikku ravi.

2. Lapsele kodus armastava ja aktsepteeriva keskkonna loomine:

• Füüsiliste takistuste vähendamine: tehke koduses keskkonnas väikeseid muudatusi, et lapsel oleks igapäevaste toimingute tegemine lihtsam. Näiteks asetage astmelaud kraanikausi või tualeti lähedale või asetage lülitid ja ukselingid lapse käeulatusse. See suurendab lapse iseseisvust .
• Psühholoogilise ja haridusliku toe pakkumine: Last võivad kiusata teised, olgu siis koolis või mujal. Ennetage selliseid asju, suurendage lapse enesekindlust ja pakkuge talle vajalikku hariduslikku tuge.
• Ühenduse loomine kääbuskasvuga inimeste kogukonnarühmade ja organisatsioonidega: teie ja teie laps saate sellistest kohtadest palju teavet, kogemusi ja tuge.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Parim viis akondroplaasiaga kaasnevate paljude sümptomite ennetamiseks või vähendamiseks on käia regulaarselt tervisekontrollis juba noorelt.

Kui märkate oma lapsel neid sümptomeid, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Kui lapseeas ei suurene lapse pikkus proportsionaalselt tema vanusega või kui ta hilineb selliste füüsiliste verstapostide saavutamisel nagu istumine, roomamine ja kõndimine („arengupeetus“).
• Kui teie lapsel on hingamisraskused , sagedased kõrvapõletikud , selja- ja jalavalu või kui arvate, et tal on oht rasvumiseks .

Pea meeles, et lapse terviseprobleemide eest hoolitsemisel on väga oluline säilitada positiivne ellusuhtumine. Lapse kohtlemine tema vanusele vastaval viisil, ilma teda marginaliseerimata või tema pikkust vaatamata, aitab oluliselt kaasa tema enesehinnangu kujunemisele.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Kuigi akondroplaasia on geneetiline seisund, ei ole see eluohtlik.

• On väga oluline olla selles olukorras korralikult informeeritud .
• Oluline on pakkuda lapsele vajalikku arstiabi ja tuge .
• Paljusid tüsistusi saab ennetada, kui sümptomid varakult ära tunda ja ravida.
• Luues lastele kodus ja ühiskonnas armastava, toetava ja aktsepteeriva keskkonna , saavad nad elada õnnelikku ja rahuldustpakkuvat elu.
• Pea meeles, et sa ei ole üksi. Otsi tuge arstidelt, nõustajatelt ja selle haigusega laste vanematelt.

On normaalne tunda kurbust ja hirmu, kui saate teada, et teie lapsel on akondroplaasia. Õige teabe ja toe abil saate aga teie ja teie laps selle teekonna edukalt läbida.

Akondroplaasia , kääbuskasvulisus, skeleti düsplaasia, geneetilised haigused, luude areng, FGFR3 geen, lapse areng, hüpotoonia, hüdrotsefaalia, uneapnoe