Kas kellelgi teie perekonnas, võib-olla teie emal, isal või vanaemal, vanaisal, on Alzheimeri tõbi? Kui see juhtub, on väga tavaline tunda suurt hirmu ja ärevust, mõeldes: "Oh, kas mina jään ka selle haigusega haigeks?", "Kas see on midagi, mis on perekonnas pärilik?" Teadlased püüavad endiselt Alzheimeri tõve täpset põhjust välja selgitada. Kuid üks on selge ja see on see, et sellel haigusel on seos meie geenidega. Seega räägime täna Alzheimeri tõve ja meie geenide vahelisest seosest.
Vaatame kõigepealt, mis geenid need on?
Lihtsamalt öeldes on geenid meie keha ehitavad ja kontrollivad plaanid. Nii nagu plaanid, mille joonistate enne maja ehitamist. Lisaks silmade värvile ja juuste tekstuurile määravad need ka vastuvõtlikkuse teatud haigustele.
Me saame need geenid oma vanematelt. Need on talletatud meie keha rakkudes asuvatesse asjadesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Tervel inimesel on neid kromosoome 23 paari ehk kokku 46. Tavaliselt saame igast paarist ühe, ühe emalt ja ühe isalt. Nii saamegi oma vanemate tunnused.
Hiline Alzheimeri tõbi ja geenid
Alzheimeri tõve puhul on kaks peamist tüüpi. Üks on kõige levinum tüüp, mis tekib tavaliselt pärast 65. eluaastat. Seda nimetatakse hilise algusega Alzheimeri tõveks.
Teadlased on avastanud geeni, mis suurendab seda tüüpi Alzheimeri tõve tekkeriski. See asub meie 19. kromosoomis. Seda geeni nimetatakse APOE geeniks . Sellel APOE geenil on erinevaid variante. Nende hulgas on inimesel, kellel on variant nimega APOE4 , veidi suurem Alzheimeri tõve tekkerisk kui teistel. Seda on kinnitanud paljud üle maailma läbi viidud uuringud.
Aga siin on midagi, mida peate mõistma. Mitte kõigil, kellel on APOE4 geen, ei teki Alzheimeri tõbe. Samuti võivad haigusesse haigestuda inimesed, kellel seda geeni pole. See tähendab, et see on ainult riskitegur ja 100% garantiid haiguse tekkeks pole.
Räägime varajase algusega Alzheimeri tõvest
See on teist tüüpi Alzheimeri tõbi. See on väga haruldane. Sellisel juhul ilmnevad sümptomid noores eas, näiteks 30., 40. või 50. eluaastates . Kuna see mõjutab sageli mitut pereliiget, nimetatakse seda ka varajase algusega perekondlikuks Alzheimeri tõveks.
Selliste perekondade DNA-d uurinud teadlased on leidnud, et neil on teatud muutused 1., 14. ja 21. kromosoomi geenides. Need geenide muutused põhjustavad haiguse tekkimise noores eas.
Downi sündroom ja Alzheimeri tõbi
Siinkohal peame rääkima konkreetselt 21. kromosoomist. Võib-olla olete kuulnud seisundist nimega Downi sündroom. Neil on 21. kromosoomi koopia rohkem kui keskmisel inimesel. Üllataval kombel areneb Downi sündroomiga inimestel vananedes Alzheimeri tõbi. Nende ajurakkudel on samad kahjustused, mida on näha Alzheimeri tõvega patsientidel. Teadlased uurivad endiselt nende kahe seisundi vahelist seost.
Allolev tabel selgitab teile neid kahte Alzheimeri tõve tüüpi lähemalt.
| Alzheimeri tõve tüüp | Mõjutatud vanus | Geneetiline seos |
|---|---|---|
| Hiline Alzheimeri tõbi (Hiline Alzheimeri tõbi) | Pärast 65 aastat (enamasti) | APOE4 geen suurendab riski, kuid see pole ainus põhjus. |
| Alzheimeri tõbi noores eas (Varajase algusega Alzheimeri tõbi) | Enne 65. eluaastat (harva) | Kromosoomide 1, 14 ja 21 geenide variatsioonide tõttu on tugev pärilikkuse seos. |
Kas Alzheimeri tõve diagnoosimiseks tehakse geneetilisi teste?
See on küsimus, mis paljudel inimestel tekib. Jah, vereproov võib öelda, milline APOE geenivariant teil on. Kuid selle testi tulemused ei pruugi öelda, kas teil tekib Alzheimeri tõbi või mitte. Seetõttu kasutatakse neid teste enamasti teaduslikel eesmärkidel.
Arstid ei soovita tavaliselt hilise algusega Alzheimeri tõve geneetilist testimist.Sest tulemused võivad põhjustada tarbetut ärevust ja depressiooni. Kujutage ette, et kui saaksite teada, et teil on APOE4 geen, elaksite pidevas hirmus, isegi kui teil ei pruugi haigust tekkida. See pole hea asi.
Kui aga mitu teie pereliikmet on seda haigust noores eas põdenud ja teil esineb sarnaseid sümptomeid, võib arst soovitada seda tüüpi testi varajase Alzheimeri tõve kinnitamiseks. Pidage siiski meeles, et paljudel juhtudel saab arst Alzheimeri tõbe diagnoosida ilma geneetilise testimiseta.
Millist kasu me nende geenide uurimisest saame?
Teadlased usuvad, et Alzheimeri tõvega võib olla seotud palju rohkem geene. Nende geenide leidmine annab meile tulevikus mitmeid suuri eeliseid.
- Haiguse parem mõistmine: see uuring aitab meil mõista, miks mõnedel inimestel see haigus tekib ja miks see mõjutab erinevaid inimesi erineval viisil.
- Kõrge riskiga inimeste tuvastamine: kui haiguse tekkeriskiga inimesed tuvastatakse varakult, saab neile anda haiguse ennetamiseks vajalikku nõu ja ravi.
- Uusi ravimeetodeid saab välja töötada: teades täpselt, millised geenid haigust põhjustavad, on teadlastel lihtsam leida uusi ja tõhusaid ravimeid, mis neile suunatud on.
Seega on geenid vaid üks osa keerulisest puslest, milleks on Alzheimeri tõbi. Seda mõjutavad paljud asjad, näiteks meie elustiil, see, mida me sööme, ja keskkonnamõjud.
Kodune sõnum
- Kuigi Alzheimeri tõvel on geneetiline mõju, pole see ainus põhjus. Samuti mängivad rolli teie elustiil ja keskkond.
- See, et sul on geen, mis suurendab haiguse riski (nt APOE4), ei tähenda, et sa kindlasti haigestud.
- Kuigi noorelt algava Alzheimeri tõvega on tugev geneetiline seos, on see väga haruldane haigus.
- Geneetilisi teste ei soovitata üldiselt Alzheimeri tõve diagnoosimiseks, mis tekib vanusega.
- Kui teil on selle kohta mingeid hirme, kahtlusi või küsimusi, on parim inimene, kellega sellest rääkida, teie perearst.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar