Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt CHARGE sündroomi.

Emad ja isad, kas te ei muretse alati oma pisikese tervise pärast? Mõnikord võivad isegi kõige väiksemad beebidega kaasnevad haigused olla hirmutavad. Täna räägime seisundist, mis on küllaltki haruldane, aga millest on väga oluline teada. Seda nimetatakse CHARGE sündroomiks . See võib teile uus olla, aga ärge muretsege. Räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on CHARGE'i sündroom? Lihtsamalt öeldes...

CHARGE'i sündroom on haruldane geneetiline haigus . See võib mõjutada teie lapse keha mitut osa. Mõelge sellele, et peamised kahjustatud piirkonnad on silmad, närvisüsteem, süda, ninakäigud, suguelundid ja kõrvad. Selle haigusega lastel võivad olla iseloomulikud näojooned ja sümptomite kombinatsioon. Arstid diagnoosivad seisundi kõigi nende tegurite põhjal.

Oluline on see, et kõik CHARGE-sündroomiga lapsed ei ole ühesugused. Sümptomid ja nende iseloom võivad lapseti erineda. Mõned kõrvalekalded võivad alata juba emakas ja seisund võib last mõjutada erineval moel paljude aastate jooksul.

Kellel võib tekkida CHARGE sündroom?

See on geneetiline seisund, mis võib mõjutada igaüht. Enamasti on selle põhjuseks uus geneetiline mutatsioon . See tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda varem olnud. Mõnikord võib laps selle muteerunud geeni pärida ühelt vanemalt viljastumise ajal. See geneetiline mutatsioon tekib juhuslikult. Seetõttu ei saa vanemad midagi teha selle seisundi ennetamiseks ei enne rasedust ega raseduse ajal.

Kui levinud see olukord on?

CHARGE'i sündroom on väga haruldane seisund . Hinnanguliselt esineb see kogu maailmas vaid ühel 8500–10 000 vastsündinul.

Kuidas CHARGE'i sündroom minu lapse keha mõjutab?

Kui seda seisundit põhjustav geen muteerub, ei saa meie rakud juhiseid, mida nad vajavad kasvamiseks ja nõuetekohaseks toimimiseks. Seetõttu mõjutab see paljusid kehaosi. Sümptomid võivad mõnikord olla kerged, kuid mõnikord võivad need olla väga rasked ja isegi eluohtlikud . See kehtib eriti juhul, kui lapse süda ja siseorganid pole emakas kasvades korralikult arenenud.

Arst jälgib teie lapse arengut tähelepanelikult juba enne sündi. See on vajalik lapse sünniks valmistumiseks ja kohese ravi planeerimiseks, et vältida eluohtlikke tüsistusi. See on eriti oluline, kui sümptomid mõjutavad selliseid asju nagu süda, hingamine või söömine.

Millised on CHARGE sündroomi sümptomid?

Nimes CHARGE olevad tähed aitavad teil meeles pidada selle seisundi mõningaid peamisi sümptomeid.

• C - Koloboom ja kraniaalnärvide anomaaliad:
• Silma kudede kadu. See võib välja näha nagu väike lõikehaav silma iirises.
• Probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga.
• Näo ühe poole halvatus.
• Lõhnataju vähenemine.
• H - Südamerikked:
• Sünnijärgne südamehaigus (kaasasündinud). Näiteks sellised seisundid nagu Falloti tetraloogia , vatsakeste vaheseina defekt , atrioventrikulaarse kanali defekt ja/või aordikaare anomaaliad .
• A - Koaanide atresia:
• Ninakanalite ahenemine või täielik blokeerimine võib põhjustada hingamisraskusi ja uneapnoed.
• R - Kasvu ja arengu piiramine:
• Laps vajab vanusele vastava pikkuse ja kaalu eesmärkide saavutamiseks lisaaega.
• Samuti võtab vanusele vastavate arenguetappide saavutamine lisaaega.
• G - Suguelundite kõrvalekalded:
• Poistel on peenis väike (mikropeenis) ja/või munandid ei ole laskunud (krüptorhidism) .
• E - Kõrva anomaaliad:
• Kõrvaklapid ja kõrvanibude puudumine.
• Kuulmislangus, võib-olla isegi kurtus.

Kuigi paljud sümptomid on sündides nähtavad, saab seisundit mõnikord diagnoosida hiljem elus, kui sümptomid ilmnevad hiljem.

Millised on muud täiendavad sümptomid?

Lisaks neile peamistele sümptomitele võivad esineda ka muud sümptomid:

• Raskused toidu ja joogi neelamisel.
• Intellektuaalse arengu probleemid.
• Huulelõhe või suulaelõhe.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia).
• Neerufunktsiooni häired: liigne vedelik neerudes (hüdronefroos) , uriini tagasivool neerudesse või väike või puuduv neer.
• Söögitorust maosse läbimise häire (söögitoru atresia) .
• Ärevus või ärev käitumine.
• Skolioos .

Näol nähtavad erijooned

CHARGE sündroomiga lastel võivad olla ka teatud näojooned:

• Ruudukujuline nägu.
• Lai laup.
• Kõverdunud kulmud.
• Suured silmad.
• Rippuv silmalaug.
• Väike suu ja lõug.
• Asümmeetriline nägu.

Mis põhjustab CHARGE sündroomi?

Selle põhjuseks on kõige tõenäolisemalt geneetiline mutatsioon geenis `CHD7`.See „CHD7“ geen annab meie rakkudele korralduse toota valku, mis pakendab meie DNA kromosoomidesse. Nagu kingituse pakkimine. See pakendatud DNA võib muuta oma suurust ja kuju (ümberkujundamine), mis tähendab, et seda saab vastavalt iga kromosoomi vajadustele tihedalt või lõdvalt pakkida.

CHARGE sündroomiga inimesel ei tooda `CHD7` geen valke korralikult. Seejärel ei saa DNA molekule vastavalt juhistele pakendada. Seetõttu need sümptomid ilmnevadki.

Väga harvadel juhtudel ei ole mõnel CHARGE sündroomiga inimesel mutatsiooni „CHD7” geenis. Või võib neil olla mutatsioon mõnes teises DNA geenis. Neid haruldasi põhjuseid uuritakse endiselt. Sellistel juhtudel on geneetiline nõustamine väga oluline.

Kas CHARGE'i sündroom võib olla pärilik?

Jah, see on seisund, mis võib olla pärilik. Kui inimene pärib viljastumisel ühe koopia muteerunud CHD7 geenist, võivad sümptomid ilmneda. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks ülekandeks. Enamasti toimuvad need geneetilised muutused aga de novo mutatsioonidena. See tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud. Kahe CHARGE sündroomiga lapse vanemal või CHARGE sündroomiga inimesel on 50% tõenäosus saada selle seisundiga laps.

Kuidas diagnoositakse CHARGE sündroomi?

Teie lapse arst vaatab kõigepealt teie lapse füüsiliselt läbi, et kontrollida selle seisundi peamisi sümptomeid. Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst geneetilise testi . See hõlmab väikese vereproovi võtmist ja CHD7 geeni muutuste otsimist.

Veendumaks, et teie lapse sümptomid ei ole eluohtlikud, peate võib-olla tegema täiendavaid vere-, uriini- või pildiuuringuid. Neid tehakse teie lapse siseorganite tervise kontrollimiseks. Need testid on lapseti erinevad, olenevalt nende sümptomitest. Rääkige oma arstiga kõigist lisatestidest, mis võivad olla vajalikud teie lapse tervise kontrollimiseks.

Kuidas ravitakse CHARGE sündroomi?

CHARGE-sündroomi ravi on lapseti erinev. Peamine eesmärk on leevendada lapse sümptomeid. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Kirurgia selliste seisundite korral nagu huule- või suulaelõhe, südamehaigused või koanaalne atresia.
• Osalemine tegevusteraapias, füsioteraapias või logopeedias, et õpetada lapsele õigeid toitumisharjumusi ning ületada kõne- ja keeleprobleeme.
• Söötmissondi sisestamine, et aidata lapsel süüa, kuni ta õpib neelama.
• Hingamisraskuste või uneapnoe leevendamiseks kasutage ventilaatorit või CPAP-aparaati .
• Kuulmispuudega inimesteleKuuldeaparaatide või kohleaarsete implantaatide kasutamine.
• Eripedagoogika suunamine intellektuaalse arengu edendamiseks.
• Ravimite manustamine konkreetsete sümptomite korral.

Hoolduskoordinaator on selle seisundi edukaks haldamiseks ja emotsionaalse toe pakkumiseks võtmeisik. Lisateabe saamiseks küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt.

Kuidas ma peaksin oma CHARGE sündroomiga lapse eest hoolitsema?

CHARGE'i sündroomiga laps võib vajada kasvamiseks ja arenemiseks lisaaega. Ta võib olla vanusele vastavate verstapostide saavutamisel veidi maha jäänud, näiteks ilma toeta istumine ja rääkimine. Elu esimestel aastatel jälgige tähelepanelikult lapse arenguetappe. Rääkige oma arstile, kui teie lapsel on mõni verstapost puudu. Arst jälgib teie lapse arengut kliinikutes ja tema edusamme aastate jooksul. Käige regulaarselt tervisekontrollis ja testidel, et veenduda, et teie laps on kasvades terve ja et tal pole diagnoosi kõrvaltoimete ohtu.

Kas CHARGE sündroomi saab ära hoida?

Ei, CHARGE'i sündroom on geneetiline seisund ja seda ei saa ennetada . Seda põhjustav geenimutatsioon tekib sageli juhuslikult, ilma et kellelgi perekonnas oleks seda seisundit varem olnud. Seetõttu on seda raske eelnevalt tuvastada.

Mida võite oodata CHARGE-sündroomiga inimeselt?

Kui imikul see seisund esmakordselt diagnoositakse, teeb arst uuringud, et näha, kas lapse süda ja siseorganid töötavad korralikult ning kas esineb eluohtlikke sümptomeid. Kui esineb arenguhäireid, eriti neid, mis mõjutavad südant, võib nende korrigeerimiseks olla vajalik operatsioon. Paljud vastsündinud vajavad neelamisel abi. Seetõttu võib arst paigutada lapse kõhtu toitmissondi, et tagada talle ellujäämiseks vajalik toitumine, kuni ta suudab iseseisvalt neelata. Teie lapse tervisevajaduste rahuldamiseks on saadaval palju täiendavaid ravimeetodeid ja tuge.

CHARGE sündroomile ei ole täielikku ravi.

Milline on CHARGE-sündroomiga inimese oodatav eluiga?

CHARGE sündroomiga vastsündinu eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt sümptomite raskusastmest. Raskete sümptomitega imikutel on esimese viie eluaasta jooksul suurem suremus. Kergete sümptomitega lapsed saavad aga elada normaalset elu elukestva toetava ravi abil.

Kui teie lapsel diagnoositakse CHARGE'i sündroom, rääkige oma arstiga tema sümptomitest ja oodatavast elueast, et aidata tal elada õnnelikku ja tervet elu.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde minema?

Pöörduge arsti poole, kui teie lapsel esineb mõni järgmistest sümptomitest:

• Kui kirurgilisel kohal on infektsioon.
• Kui vanusele vastavaid arenguetappe ei saavutata.
• Kui sa ei saa süüa ega juua.
• Kui teil on mingeid kuulmis- või nägemisprobleeme.
• Kui teil on neelamisraskusi.

Kui teie lapsel on hingamisraskused, kehavärvi muutused, tõsised söömisraskused või ebanormaalne pulss, pöörduge viivitamatult haiglasse.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kui rasked on minu lapse sümptomid?
• Milline on minu lapse eluiga?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas teile välja kirjutatud ravimitel on mingeid kõrvalmõjusid?

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie vastsündinul on haruldane geneetiline haigus. Mõned vanemad ja hooldajad leiavad, et geneetiline nõustamine on suurepärane viis oma lapse diagnoosi kohta lisateabe saamiseks ja selle kohta, kuidas aidata oma lapsel paremat elu elada. Pidage kliinikus arvestust oma lapse sümptomite ja selle üle, kas ta saavutab oma vanusele vastavaid arenguetappe. Kui teil on lapse tervise kohta küsimusi või muresid, võtke ühendust oma arstiga.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Kuigi CHARGE'i sündroom on keeruline seisund, aitab varajane avastamine, õige ravi ja armastav hoolitsus lapsel elada parimat võimalikku elu.

• Iga laps on erinev: sümptomid ja nende raskusaste on lastel erinevad. Seega ärge võrrelge neid teistega.
• Mitut eriala hõlmav meeskonna tugi: selle seisundi haldamiseks on vaja mitmesuguseid spetsialiste, terapeute ja tugiteenuseid.
• Kannatlikkus ja mõistmine: andke oma lapsele tema arenguks lisaaega ja tuge.
• Sa ei ole üksi: loo sidemeid teiste selliste lastega peredega, liitu tugigruppidega. See annab sulle palju jõudu.
• Järgige oma arsti juhiseid: ärge jätke vahele planeeritud vastuvõtte ja uuringuid. Rääkige oma arstiga, kui teil on probleeme.

Pea meeles, et isegi kui su lapsel on see seisund, võib sinu armastus, toetus ja õige juhendamine tema elus suurt vahet teha.

CHARGE'i sündroom, geneetilised haigused, lastehaigused, arengupeetus, südamerikked, kuulmislangus, koloboom