Kui kurvaks te end ema või isana tunnete, kui teie pisikesel on raskusi jooksmise, hüppamise, trepist ronimise või istuvast asendist püsti tõusmisega? Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on geneetiline haigus, mis nõrgestab järk-järgult lihaseid ja mõjutab peamiselt poisse. Kuigi sellele pole veel püsivat ravi, on maailmas nüüdseks kasutusele võetud uusi ravimeetodeid, mis aitavad haigust kontrolli all hoida ja lapse elu lihtsamaks muuta. Täna räägime geeniteraapiast nimega Elevidys, mis on toonud nii palju uut lootust.
Kuidas see ravim nimega Elevidys tegelikult toimib?
Selle mõistmiseks vaatame kõigepealt, kuidas DMD areneb. Mõelge meie keha lihastest kui tugevast ehitisest. Selle ehitise tugevana hoidmiseks ja kokkuvarisemise vältimiseks vajame spetsiaalset valku nimega düstrofiin. See on nagu tsement, mis hoiab hoones telliseid koos.
Dubleeriva lihasmiotroofiaga lastel ei toodeta geneetilise mutatsiooni tõttu seda „tsementi“, mida nimetatakse düstrofiiniks, korralikult. See põhjustab lihasteks nimetatavate ehitusplokkide järkjärgulist nõrgenemist ja lagunemist. Esiteks hakkavad nõrgenema jalgade ja puusade lihased. See raskendab jooksmist, hüppamist ja trepist ronimist. Aja jooksul võib see nõrkus mõjutada ka käsi, südant ja kopse.
Elevidys on geeniteraapia. Lihtsamalt öeldes hõlmab see spetsiaalse viiruse (vektori) abil lihasrakkudesse toimetamist, mis sisaldab juhiseid düstrofiini tootmiseks.
See aitab lapse kehal toota lühemat, kuid funktsionaalsemat düstrofiini valgu vormi. Arstid loodavad, et see „uus tsement” aeglustab lihaste nõrgenemise kiirust.
Kuidas seda ravi manustatakse?
See ei ole igapäevane tablett. Elevidys on üks kord elus võetav ravim.
Seda manustatakse infusioonina veeni, nagu soolalahust. Kuid seda ei saa teha kodus. Seda manustatakse haiglas arstide täieliku järelevalve all . Sest last tuleb ravi ajal mitu tundi hoolikalt jälgida.
Enne ravi alustatakse kortikosteroidi tüüpi steroidravimiga, et vähendada kõrvaltoimete riski. Arst veendub ka, et laps on saanud kõik vaktsineerimised.
Millised on uuringu tulemused?
Selle ravimi efektiivsuse ja ohutuse kohta on läbi viidud mitu uuringut. Nendes uuringutes on uuritud erinevusi laste vahel, kellele manustati Elevidys't, ja nende vahel, kellele seda ei manustatud (platseeborühm). Seetõttu on siin mõned peamised leitud eelised.
| Kasu | Lihtne seletus |
|---|---|
| Suurem liikuvus (NSAA skoor) | North Star Ambulatory Assessment'is (NSAA), mis on laste liikuvust mõõtev test, said Elevidys't võtnud lapsed keskmiselt umbes 2 punkti kõrgema tulemuse kui lapsed, kes ravimit ei võtnud. See tähendab, et nende võime igapäevaste tegevustega toime tulla paranes veidi. |
| Suurenenud düstrofiin lihastes | Uuringus, kui lastelt võeti ja uuriti (biopsia) väikest osa lihastest, oli Elevidys't saanud laste lihasrakkudes düstrofiinvalgu hulk märkimisväärselt suurenenud. |
| Tegevuste kiiruse suurenemine | Lamavas asendis püsti tõusmiseks, 10 meetri jooksmiseks ja 4 trepiastme ronimiseks kuluva aja mõõtmisel suutsid Elevidys't saanud lapsed neid ülesandeid veidi kiiremini teha. |
Kuid pidage meeles järgmist. Mitte iga laps ei saa samu tulemusi. Te peaksite arstiga tulemusi arutama, et teha kindlaks, kui edukas ravi on.
Kas on juhtumeid, kus seda ravi ei tohiks teha?
Jah, absoluutselt. Kõikidele DMD-ga lastele ei tohi seda ravimit anda. On mõned erijuhud, kus Elevidys'e ravi ei tohiks anda.
- Spetsiifilised geneetilised defektid: Lastele, kellel esineb teatud spetsiifilisi defekte DMD-d põhjustavas geenis (näiteks deletsioonid eksonis 8 või eksonis 9 ), seda ravi ei anta. Seda saab enne ravi geneetilise testimisega tuvastada.
- Suurenenud antikehade tase:Elevidys't ei tohi anda lastele, kellel on viiruse (AAVrh74 vektori) vastaste antikehade kõrge tase. See on tingitud asjaolust, et need antikehad võivad takistada ravimil lihastesse jõudmist ja põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid. Seda saab ka eelnevalt vereanalüüsiga tuvastada.
- Aktiivne infektsioon: Kui lapsel on ravi alustamise ajal infektsioon, näiteks palavik, nohu, köha või kõhuvalu , ei alustata ravi enne, kui see on täielikult paranenud.
Kõrvaltoimed ja kuidas nendega toime tulla?
Nagu iga ravi puhul, võib ka Elevidys põhjustada kõrvaltoimeid. Kõige sagedasemad kõrvaltoimed on iiveldus ja oksendamine . Need tekivad tavaliselt esimestel nädalatel. Kui teie lapsel tekib mõni neist sümptomitest, teavitage sellest oma arsti. Ta annab teile oksendamise vastu ravimit. Samuti on oluline juua palju vedelikku, et vältida dehüdratsiooni.
Lisaks on hea olla teadlik ka muudest võimalikest kõrvaltoimetest ja nende sümptomitest.
| Kõrvaltoime | Omadused, millele tähelepanu pöörata |
|---|---|
| Palavik | Palavik võib olla infektsiooni tunnus, seega kui teil tekib palavik, andke sellest oma arstile teada. |
| Madal trombotsüütide arv (trombotsütopeenia) | Trombotsüüdid aitavad verel hüübida verejooksu korral. Kui neid on vähe,
|
| Mõju maksale | Kui silmavalged või nahk muutuvad kollaseks, võib see viidata maksaprobleemile. Arst kontrollib seda regulaarselt vereanalüüside abil. |
| Mõju südamele | Kui teil tekib valu rinnus või hingamisraskused, võib see olla südamelihase põletiku tunnus. Pöörduge kohe arsti poole. |
Kõige tähtsam on rääkida oma arstiga kõhklemata kõigist sümptomitest, mis teie arvates on ebatavalised.
Milliseid uuringuid tehakse enne ja pärast ravi?
Jah, kuna tegemist on keerulise raviga, tehakse lapse tervisliku seisundi paremaks mõistmiseks mitu uuringut.
- Geenitestid: Kinnitage, kas lapsel on DMD ja kas esineb geneetilisi defekte, mis muudaksid Elevidys'e kasutamise sobimatuks.
- Antikehade testid: kontrollige AAVrh74 viiruse vastaste antikehade taset, millest me varem rääkisime.
- Täielik vereanalüüs (CBC): kontrollige infektsioonide või muude vereanalüüside kõrvalekallete suhtes.
- Maksafunktsiooni testid (LFT): Jälgige maksa tervist enne ja pärast ravi.
- Südamelihase tervis (troponiini test): saate teada, kas südant on mõjutatud.
- Trombotsüütide tase: Jälgige pärast ravi trombotsüütide taseme langust.
Kõik need testid tehakse lapse maksimaalse ohutuse tagamiseks.
Kodune sõnum
- Elevidys on Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) raviks mõeldud kord elus kasutatav geeniteraapia . See ei ravi haigust täielikult, kuid pakub lootust lihasnõrkuse tekkimise kiiruse aeglustamiseks.
- See toimib, aidates organismil toota düstrofiini valgu lühemat, funktsionaalset vormi .
- See ravi ei sobi igale DMD-ga lapsele . Selle sobivuse kindlakstegemiseks on vaja spetsiifilisi geneetilisi uuringuid ja vereanalüüse.
- Seda ravi manustatakse haiglas veeni süstimise teel arsti järelevalve all .
- Võivad esineda kõrvaltoimed, nagu oksendamine ja iiveldus. Samuti peaksite olema teadlik tõsistest seisunditest, näiteks madalast trombotsüütide arvust. Ebamugavustunde korral pöörduge kohe arsti poole.
- See on väga keeruline ja uus ravi, seega arutage kindlasti kõiki üksikasju oma lapse arstiga ja laske tal seda selgitada.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar