Fabry tõbi: tutvume selle haruldase päriliku haigusega

Kas tunned, et su jäsemed lihtsalt põletavad või surisevad? Kas tunned end vahel isegi pärast väikeste ülesannete täitmist äärmiselt väsinuna? Kuigi need võivad tunduda normaalsetena, võib selle taga mõnikord olla haruldane geneetiline haigus, näiteks Fabry tõbi. Sa pole sellest nimest ehk kuulnudki. Aga on väga oluline sellest teada. Räägime sellest täna lihtsalt.

Lihtsamalt öeldes, mis on Fabry tõbi?

Fabry tõbi on geneetiline haigus, mis on meie perekondades levinud. See on väga haruldane. Lihtsamalt öeldes ei tooda selle haigusega inimene korralikult ensüümi nimega alfa-galaktosidaas A (lühidalt alfa-GAL).

Nüüd võite mõelda, mis see ensüüm on. Ensüüm on teatud tüüpi valk, mis aitab meie kehas erinevates keemilistes protsessides. Selle alfa-GAL ensüümi peamine ülesanne on lagundada meie kehas sfingolipiidideks nimetatavat tüüpi rasva ehk seedida seda ja kehast eemaldada.

Kujutage ette, mis juhtub, kui prügivedaja ei tule päevade kaupa meie majja? Prügi koguneb üle kogu maja, eks? Nii see on. Kui alfa-GAL ensüüm puudub, hakkab meie veresoontesse ja kudedesse kogunema teatud tüüpi rasv, mida nimetatakse sfingolipiidideks. See kogunemine võib kahjustada meie südant, neere, aju, närvisüsteemi ja nahka. See kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse lüsosomaalseteks salvestushäireteks.

Millised on selle haiguse peamised tüübid?

Fabry tõbi võib jagada kahte põhitüüpi, olenevalt vanusest, mil sümptomid hakkavad ilmnema.

Kuidas Fabry tõbi tekib? Kas see on pärilik?

Jah, see on täiesti pärilik haigus. Meie geenid asuvad asjades, mida nimetatakse kromosoomideks. Defektne geen, mis seda haigust põhjustab, asub X-kromosoomis .

Saame asjast lihtsalt aru:

• Kui isal on Fabry tõbi:
• Kõik tema tütred pärivad selle defektse X-kromosoomi. See tähendab, et kõigil tema tütardel on potentsiaal selle haiguse tekkeks.
• Kuna pojad aga pärivad Y-kromosoomi oma isadelt, siis pojad ei päri seda haigust oma isadelt.
• Kui emal on Fabry tõbi:
• Kuna emal on kaks X-kromosoomi, on igal tema lapsel (nii tütrel kui pojal) 50% tõenäosus pärida defektne X-kromosoom. See tähendab, et mõnel lapsel võib see haigus olla ja mõnel mitte.

Millised on Fabry tõve sümptomid?

Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Meestel esinevad üldiselt raskemad sümptomid kui naistel. Mõnel naisel võivad olla väga kerged või puuduvad sümptomid üldse.

Need on levinud sümptomid:

• Tuimus, kipitus või tugev valu kätes ja jalgades .
• Liigne valu treeningu või füüsilise tegevuse ajal.
• Talumatus külma või kuuma suhtes.
• Vähenenud higistamine (hüpohidroos) või higistamise puudumine (anhidroos).
• Mao probleemid, näiteks kõhuvalu, kõhulahtisus ja kõhukinnisus.
• Pearinglus.
• Gripilaadsed sümptomid, nagu palavik, lihasvalud ja väsimus.
• Kuulmislangus või tinnitus (kumin kõrvus).
• Väikesed punakaslillad muhud (angiokeratoomid), mis ilmuvad rindkere, selja ja suguelundite piirkonna nahale.
• Jalgade, pahkluude ja labajalgade turse (ödeem).
• Suurenenud valgusisaldus uriinis (proteinuuria).
• Silma sisse tekib spetsiaalne muster (cornea verticillata). See ei mõjuta nägemist. Seda saab näha ainult spetsiaalse silmauuringuga (pilulambi uuring).

Selle haiguse tõttu võivad tekkida ohtlikud tüsistused

Eelmainitud rasvatüüp (sfingolipiidid) võib organismis aastate jooksul koguneda ja kahjustada meie peamisi organeid. See võib viia tüsistusteni, mis võivad olla isegi eluohtlikud.

• Südamehaigused: ebaregulaarne südamelöök (arütmia), südameatakk, südame suurenemine ja südamepuudulikkus.
• Neerupuudulikkus: Aja jooksul võib osutuda vajalikuks dialüüs või isegi neerusiirdamine.
• Insuldid: Insult või mööduv isheemiline atakk (TIA) võib tekkida aju veresoonte ummistumise tõttu.
• Närvikahjustus (perifeerne neuropaatia).

Kuidas haigust diagnoosida?

Selliste sümptomite ilmnemisel võib arst kahtlustada haigust ja suunata teid mitmetele uuringutele.

Millised on ravimeetodid?

Fabry tõvele pole veel ravi. Kuid ärge kaotage lootust. Nüüd on olemas väga tõhusad ravimeetodid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida, aeglustada rasva kogunemist organismis ja ennetada tõsiseid tüsistusi.

Ravimeetodeid on kaks:

1. Ensüümasendusravi (ERT)

See hõlmab alfa-GAL ensüümi laboris valmistatud versiooni manustamist, mida teie keha ei tooda. Seda ravimit manustatakse intravenoosse infusioonina, nagu soolalahust, iga kahe nädala tagant.See ravi peatab rasva ladestumise organismis.

2. Suukaudne saatjateraapia

See on pill, mida te võtate. See ravim toimib nii, et parandab teie kehas vigase alfa-GAL ensüümi ja paneb selle uuesti tööle. See ravi ei toimi aga kõigile. See sõltub teie geneetilise mutatsiooni olemusest. Teie arst otsustab, kas see sobib teile.

Lisaks neile peamistele ravimeetoditele võib valu, maoärrituse ja muude sümptomite korral manustada eraldi ravimeid.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil on diagnoositud Fabry tõbi, peate viivitamatult pöörduma arsti poole, kui teil tekib mõni järgmistest sümptomitest:

• Südameataki sümptomid nagu valu rinnus, õhupuudus ja ebaregulaarne südamerütm (sel juhul pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda).
• Liigne turse.
• Halvatuse sümptomid nagu äärmine pearinglus, nägemishäired ja kõnehäired (ka sel juhul pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda).
• Äkiline kuulmislangus.
• Tugev kõhuvalu või puhitus.

Fabry tõve diagnoosi saamisel on normaalne tunda hirmu ja ärevust. Teil võib olla mure oma tuleviku ja laste pärast. Siiski on nüüd saadaval tõhusad ravimeetodid ja uued uuringud on tulemas. Raviplaani tähelepanelikult järgides ja arstiga tihedat koostööd tehes saate oma sümptomeid hallata ja pikaajalist kahju ennetada.