Mis on Fanconi aneemia? Räägime sellest haruldasest seisundist lihtsate sõnadega.

Kas teie laps tunneb end pidevalt väsinuna ja kurnatuna? Kas ta on kahvatu? Või on tal sünnist saati mingeid füüsilisi muutusi? Võib-olla on nende asjade põhjuseks haruldane seisund nimega Fanconi aneemia. Ärge ehmuge, kui seda nime kuulete, sest see on seisund, millest paljud inimesed pole kuulnud, on veidi keeruline ja ka väga haruldane. Seega räägime täna sellest, mis see on, millised on sümptomid ja kas on olemas ravi – kõik väga lihtsal ja teile arusaadaval viisil.

Olgu, vaatame kõigepealt, mis on Fanconi aneemia (FA)?

Lihtsamalt öeldes on Fanconi aneemia (FA) haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab peamiselt meie kehas luuüdi .

Nüüd võite mõelda, mis see luuüdi on. Me nimetame seda pehmet, käsnjat osa oma keha suurte luude sees luuüdiks. See on nagu verevabrik meie kehas. Sellest luuüdist toodetakse kolme peamist tüüpi vererakke, mida meie keha vajab : punaseid vereliblesid, valgeliblesid ja trombotsüüte.

FA-ga inimese luuüdi ei ole aga võimeline neid vererakke korralikult tootma. See on nagu tehase tootmine oleks häiritud. Selle tulemusena ei toodeta terveid vererakke piisavas koguses. See seisund võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. Lisaks võib FA mõjutada mitte ainult luuüdi, vaid ka paljusid teisi kehaosi.

Kuidas FA keha mõjutab?

See, kuidas see seisund iga inimest mõjutab, võib erineda, kuid üldiselt on mitu peamist mõju.

• Füüsilised kõrvalekalded: umbes 75%-l ehk kolmel neljast FA-ga sündinud lastest esineb mingisugune füüsiline kõrvalekalle. Need võivad mõjutada nii välimust kui ka siseorganeid.
• Luuüdi puudulikkus: umbes 90%-l FA-ga inimestest tekib luuüdi puudulikkus. See tähendab, et luuüdi ei suuda toota piisavalt terveid vererakke. See võib viia teiste verehaigusteni, nagu aplastiline aneemia ja müelodüsplastiline sündroom (MDS) . MDS-i peetakse preleukeemiaks.
• Suurenenud vähirisk: 10–30%-l FA-ga inimestest on suurenenud risk teatud tüüpi vähi, näiteks leukeemia, tekkeks. Need vähid võivad esineda ka nooremas eas kui keskmisel inimesel.

Kas Fanconi aneemia on vähk?

See on küsimus, mis paljudel inimestel on. Lihtne vastus on ei . FA ei ole vähk. See on geneetiline haigus.

Kuna aga organismi võime kahjustatud rakke parandada on FA-ga inimestel häiritud, on neil suurem risk vähi tekkeks kui teistel. Eelkõige on neil suurem tõenäosus haigestuda sellistesse vähivormidesse nagu äge müeloidleukeemia , nahavähk ning pea- ja kaelavähk.

Millised on selle haiguse sümptomid?

FA sümptomid on väga erinevad. Mõnel inimesel on sümptomid nähtavad sünnihetkel, teised aga ei pruugi aastaid mingeid sümptomeid kogeda. Jagame need sümptomid mitmesse kategooriasse.

1. Aneemia sümptomid

Need sümptomid ilmnevad siis, kui keha punaste vereliblede arv väheneb.

• Pidev väsimus: tunned end nii väsinuna ja kurnatuna, et ei suuda isegi tavapäraseid ülesandeid täita.
• Kahvatu nahk: Nahk on kahvatu, kuna kehas on vähe verd.
• Õhupuudus: õhupuudustunne isegi pärast lühikest kõndimist.
• Tunne, nagu su süda lööks kiiresti.
• Sagedased peavalud.

2. Luuüdi puudulikkuse sümptomid

See põhjustab sümptomeid, mis on tingitud punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu vähenemisest.

• Sagedased infektsioonid: Madala valgeliblede arvu tõttu nõrgeneb organismi immuunsüsteem, mis viib sagedaste bakteriaalsete ja seeninfektsioonide tekkeni.
• Kerge verejooks: Madal trombotsüütide arv kahjustab vere hüübimist. See võib põhjustada igemete ja nina veritsust, verevalumeid ja verevalumeid ning veritsust, mis ei peatu isegi väiksemate vigastuste korral.

3. FA-ga seotud vähi sümptomid

• MDS ja AML: Need seisundid võivad põhjustada äärmist väsimust, kergesti tekkivat verejooksu ja verevalumeid, kahvatust, hingamisraskusi ja raskeid infektsioone.
• Lamerakk-kartsinoom: nahal esinevad karedad muhud või mitteparanevad kahjustused.

4. Füüsiliste muutustega seotud omadused

Need omadused on sageli sünnihetkel nähtavad. Kõigil ei ole kõiki neid omadusi, kuid neil võib olla üks või mitu.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Selle põhjuseks on defekt meie geenides . Mõelge oma kehast kui hoonest, mis on ehitatud keeruka plaani järgi. See plaan ongi meie geenid. FA-ga on seotud umbes 20 geeni. Nende geenide peamine ülesanne on kaitsta ja parandada meie keha rakke, eriti DNA-d, igapäevaste kahjustuste eest.

FA-ga inimesel on nendes geenides mutatsioon. Seetõttu ei toimu kahjustuste parandamise protsess korralikult.

• Selle tõttuMuud DNA kahjustused kuhjuvad ja rakud hakkavad ebanormaalselt jagunema või surevad.
• Füüsilised muutused ja vererakkude arvu vähenemine tekivad siis, kui rakud surevad ebanormaalselt.
• Vähid nagu leukeemia tekivad siis, kui rakud hakkavad ebanormaalselt kasvama.

See on midagi, mis pärandub vanematelt lastele. Kahel vanemal, kellel on defektne geen, on 25% (üks neljast) tõenäosus saada laps, kellel on FA.

Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?

Sageli kahtlustatakse FA-d teiste sümptomite (näiteks aneemia, sagedased infektsioonid) uurimisel, mitte otsese diagnoosi panemisel. Alles seejärel tehakse selle seisundi spetsiifilised testid.

Siin on mõned testid, mida tavaliselt tehakse:

Selle haiguse diagnoosimiseks kasutatakse ka spetsiaalseid geneetilisi teste:

• Kromosoomide purunemise test: see on peamine test FA diagnoosimiseks. Selle testi käigus lisatakse vererakkudele kemikaal ja mõõdetakse nende rakkude kromosoome, et näha, kui kergesti need purunevad. FA-ga inimese rakkude kromosoomid purunevad palju rohkem kui terve inimese rakkudes.
• Geneetiline skriining: see test tehakse FA-d põhjustava geneetilise defekti tuvastamiseks.

Kas ma saan raseduse ajal teada, kas mu lapsel on see haigus?

Jah. Kui perekonnas on esinenud FA-d, saab teie last raseduse ajal haiguse suhtes testida. Seda saab teha selliste testide abil nagu amniotsentees või koorionivilla proovide võtmine . Võite sellest oma arstiga rääkida ja lisateavet saada.

Millised on selle ravimeetodid?

FA-le ei ole veel ravi. Siiski on olemas tõhusad ravimeetodid selle sümptomite ja tüsistuste kontrollimiseks. Raviplaani määravad patsiendi vanus, sümptomite iseloom ja üldine tervislik seisund.

Mida peaks teadma FA-ga elamise kohta

FA-ga inimene või selle lapse vanem peab alati olema valvas.

• Vähirisk:FA-ga inimesed on vastuvõtlikumad kantserogeenidele, näiteks tubakale, seega tuleks suitsetamist ja kokkupuudet passiivse suitsetamisega täielikult vältida .
• Naha kaitsmine: Nahavähi kõrge riski tõttu on väga oluline päikese käes olles nahka hästi katta ja päikesekaitsekreemi kasutada.
• Olge vigastuste suhtes ettevaatlik: suurenenud verejooksu ohu tõttu peate olema eriti ettevaatlik tegevuste ajal, mis võivad põhjustada vigastusi.
• Regulaarsed tervisekontrollid: Isegi pärast edukat luuüdi siirdamist püsib vähirisk, seega on oluline käia kogu elu jooksul regulaarselt tervisekontrollis ja järelkontrollis . Olge teadlik kõigist muutustest oma kehas (ebatavalised verevalumid, verejooks, väsimus) ja teavitage viivitamatult oma arsti , kui neid märkate.

Selle seisundiga elamine võib olla keeruline, kuid teie meditsiinimeeskond pakub teile vajalikku juhendamist ja tuge. Seega ärge kartke oma arstiga kõigist muredest rääkida.