Kas teie beebil on sageli ilma põhjuseta palavik? Räägime neist süsteemsetest autoinflammatoorsetest haigustest (SAID-idest).

Kas teie pisikesel on lihtsalt kogu aeg palavik? Kas ta paraneb pärast mõnepäevast palavikku, et siis mõni päev hiljem uuesti palavikku saada? Te võite mõelda, miks see juhtub ilma viiruse või bakteriaalse infektsioonita. See võib olla tingitud haruldasest haigusest nimega SAID (süsteemsed autoinflammatoorsed haigused) , millest paljud inimesed pole kuulnud. Ärge muretsege, räägime sellest lihtsalt ja saame kõigest aru.

Mis on SAID-id? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on perioodilise palaviku sündroomid haiguste rühm, mis põhjustavad sagedasi ja korduvaid palavikke ilma infektsioonita (näiteks viiruste või bakteriteta). Selle põhjuseks on lapse kaasasündinud immuunsüsteemi talitlushäire. Varem nimetati seda perioodilise palaviku sündroomideks.

Nüüd võite mõelda, kas see on autoimmuunhaigus? Kuuleme sageli autoimmuunhaigustest nagu reumatoidartriit või luupus. Ei, see on teistsugune.

Kujutage ette, et meie kehas on kaitsearmee, meie immuunsüsteem. Sellel armeel on kaks peamist osa:

1. Kaasasündinud immuunsüsteem: see on armee, millega me sünnime ja mis ründab esimesena iga mikroobi.

2. Adaptiivne immuunsüsteem: see on armee, mis on spetsiaalselt väljaõppinud võitlema erinevate mikroobide vastu meie kasvades.

SAID-ide puhul on probleem kaasasündinud immuunsüsteemis . See immuunsüsteem muutub ärritunuks ja alustab kehas võitlust ilma igasuguse vaenlaseta. Selle võitluse tulemuseks on kehas põletik ja palavik.

Aga autoimmuunhaiguste puhul, millest me rääkisime, on probleem hiljem treenitavas adaptiivses armees . See armee ei suuda oma kehas häid rakke ära tunda ja hakkab neid ründama.

SAID-id on palju haruldasemad kui autoimmuunhaigused. Neid põhjustavad sageli geneetilised põhjused, mis tähendab, et need on pärilikud. Need sümptomid algavad tavaliselt väga noorel lapsel, näiteks imikueas või väikelapse eas. Lapsel tekib äkki haigushoog või palavik koos palaviku ja muude sümptomitega, mis tavaliselt kaovad mõne päeva jooksul. Laps võib olla täiesti terve, kui ta ei ole haige. Kuigi ravi puudub, on olemas tõhusad ravimeetodid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida.

Millised on SAID-ide peamised tüübid?

Teadlased on seni tuvastanud umbes 60 tüüpi SAID-e ja uusi tüüpe avastatakse pidevalt. Siin on mõned kõige levinumad tüübid.

Millised on nende haiguste tavalised sümptomid?

SAID-i peamine ja levinum sümptom on korduv palavik . Lisaks palavikule võivad haiguse tüübist olenevalt esineda ka muud sümptomid.

Miks need haigused tekivad? Mis on nende põhjused?

Nagu me varem mainisime, on paljud SAID-id geneetilised haigused . See tähendab, et need haigused on põhjustatud konkreetse geeni mutatsioonist (variantist).

Mis võib juhtuda, kui ei saa piisavat ravi?

See on väga oluline küsimus. Selle seisundi kontrollimine õige ravi abil on hädavajalik. Sest kui kehas on pidev põletik, võib see viia amüloidoosini . Lihtsamalt öeldes võib neerudesse ladestuda teatud tüüpi valk, mis põhjustab neerudele püsivaid kahjustusi. Seetõttu on väga oluline haigus diagnoosida ja kiiresti ravida.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Ausalt öeldes võib SAID-ide diagnoosimine olla veidi keeruline, sest sümptomid võivad olla sarnased teiste tõsiste haiguste, näiteks luupuse, sümptomitega.

Seetõttu on kõige olulisem pöörduda arsti poole, kes on spetsialiseerunud just seda tüüpi haigustele. Arsti, kes on spetsialiseerunud liigeste ja immuunsüsteemiga seotud haigustele, nimetatakse reumatoloogiks .

Diagnoosi panemisel arvestab arst mitmete teguritega. Tõenäoliselt küsib ta teie lapse sümptomite kohta ja selle kohta, kas seda seisundit on perekonnas esinenud. Arst võib kahtlustada SAID-i, eriti kui:

• Kui lapsel on sagedane palavik.
• Kui kellelgi perekonnas on esinenud korduvaid gripilaadseid haigusi, nagu see.
• Kuna need haigused on mõnede etniliste rühmade seas levinud, kaalutakse ka seda.

Milliseid teste tehakse?

Haiguse diagnoosimiseks võib arst soovitada mitmeid uuringuid.

• Vereanalüüsid (laboratoorsed testid): Sellised testid nagu C-reaktiivne valk (CRP) ja täisvereanalüüs (CBC) aitavad kontrollida organismis esinevat põletikku. Need tasemed suurenevad haiguse ajal ja normaliseeruvad, kui keha on terve.
• Uriinianalüüs: Kontrollib uriinis kõrgenenud valgusisaldust. Mõnede haiguste, näiteks MKD korral võivad uriinianalüüsid tuvastada spetsiifilisi happeid.
• Geneetiline testimine: see test suudab tuvastada geneetilisi mutatsioone. Mõnikord võib lapsel siiski olla SAID, kuid geneetiline test ei pruugi seda tuvastada. Seega isegi negatiivse testitulemuse korral ei saa 100% väita, et haigust ei esine.

Millised on selle ravimeetodid?

SAID-ide ravi sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest. Kuigi neid haigusi ei saa täielikult ravida, saab ravimitega sümptomeid oluliselt kontrolli all hoida.

• FMF: Selleks kasutatakse ravimit nimega kolhitsiin . See vähendab organismis põletikku. Kui see ravim lapse puhul ei toimi, saab ta pöörduda selliste ravimite poole nagu kanakinumab .
• PFAPA: Haiguse kestuse kiireks lühendamiseks võib lühikese aja jooksul manustada steroide, näiteks prednisooni .
• LÕKSUD: KanakinumabRavim on väga efektiivne. Kasutatakse ka põletikuvastaseid ravimeid, näiteks glükokortikoide .
• MKD: Ravim Canakinumab on samuti efektiivne. Haiguse ajal võivad abiks olla MSPVA-d (valuvaigistid) või steroidid.
• NLRP3 haigused: Immuunsust modifitseerivaid ravimeid, nagu kanakinumab , rilonatsept ja anakinra, kasutatakse selleks edukalt.
• Blau sündroom: Sõltuvalt sümptomitest võib kasutada immunosupressante, TNF inhibiitoreid ja silmaravimeid.

Kas see seisund on täielikult ravitav?

Mõned sotsiaalsed AIDS-id on eluaegsed. Mõned, näiteks PFAPA, võivad aga lapse vanemaks saades iseenesest kaduda. Kuigi need on eluaegsed seisundid, võib haiguse sagedus ja sümptomite raskus aja jooksul väheneda. Arst annab teile lapse seisundi kohta täpsemat teavet.

Selle haigusega lapse eest hoolitsemine võib olla keeruline. Kuid õigete spetsialistide abiga saate oma lapse sümptomeid hallata ja pakkuda talle parimat võimalikku lapsepõlve.