Kui teil või kellelgi teie perekonnast on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH), on see teie jaoks väga oluline uudis. 70 aasta pärast on selle haiguse jaoks heaks kiidetud uus ravi. See on CAH-ga elavatele inimestele tõesti suur lootus. Seega vaatame, mis see uus ravim on, kuidas see toimib ja millised on selle eelised.
Esiteks, saagem aru, mis on CAH?
Lihtsamalt öeldes on CAH geneetiline haigus, mis mõjutab meie neerupealiseid. Need näärmed asuvad neerude kohal ja toodavad mitmeid meie keha jaoks olulisi hormoone.
Mõtle neerupealisele kui tehasele. Selle tehase peamine toode on hormoon nimega kortisool. See on väga oluline hormoon, mis aitab meie kehal stressi, haiguste ja ohuga toime tulla.
Kui kortisooli tase tervel inimesel langeb, saadab aju (nagu tehasejuhataja) neerupealisele signaali (käsu) nimega AKTH, et see „kortisooli toodaks“. Kuid CAH-ga inimesel puudub neerupealisel kortisooli tootmiseks vajalik võtmeensüüm ehk „töötaja“. Seega, olenemata sellest, kui palju AKTH-d aju saadab, ei saa tehas kortisooli toota.
See tekitab kaks küsimust:
1. Keha ei tooda vajalikku kortisooli .
2. Kuna AKTH signaalid ajust jätkavad voolamist, toodetakse neerupealises liigselt teist tüüpi hormooni , mida nimetatakse androgeenideks .
Need androgeenid (nt testosteroon) on meessuguhormoonid. Nii mehed kui naised vajavad neid, kuid CAH korral muutub nende tase liiga kõrgeks. See võib põhjustada enneaegset puberteeti, viljatust ja muid probleeme lapse arenguga .
Aastakümneid on selle peamiseks raviks olnud steroidide (glükokortikoidide) manustamine, mis toimivad väliselt nagu kortisool. See mitte ainult ei asenda organismis puuduvat kortisooli, vaid kontrollib ka aju AKTH signaali, vähendades androgeenide tootmist. Probleem on aga selles, et see nõuab pikemat aega tavapärasest suuremate steroidide annuste võtmist. See võib põhjustada palju kõrvaltoimeid, nagu kaalutõus, luude hõrenemine ja uneprobleemid .
Kuidas te selle uue ravimi leidsite?
Teadlased mõtlesid, kas sellele steroidiprobleemile on veel üks lahendus. Selle asemel, et manustada palju steroide väliselt, mis oleks, kui leiaksime viisi, kuidas otseselt vähendada ajust tulevat AKTH signaali?
Seal leidsid nad uue sihtmärgi. See oli ajus asuv retseptor nimega CRF1. Kui kortisooli tase langeb, käivitab CRF1 AKTH signaali. CAH korral on see protsess häiritud.
Seega arvasid teadlased, et kui me selle CRF1 blokeerime, saame vähendada AKTH tootmist, eks? Kui see juhtub, kontrollitakse ka androgeenide tootmist ja vähendatakse ka patsiendi vajalike steroidide annust.
See uus idee viis uue ravimi Crinecerfont väljatöötamiseni. See ravim on loodud CRF1 blokeerimise teel CAH-i põhiprobleemi lahendamiseks.
Enne ravimi manustamist inimestele tehtavad testid
Uut ravimit ei saa inimestele manustada kohe, kui see on avastatud. Selle ohutuse ja efektiivsuse kinnitamiseks tuleb läbida rida teste. Crinecerfonti ravim läbis kõik need etapid.
1. Laboratoorsed ja loomkatsed: Esimene samm on ravimi testimine rakkude ja loomade peal laboris. Selle eesmärk on teha kindlaks, kas ravim on mürgine või kas see kahjustab elundeid. Kujutage ette, vaid umbes üks 10 000 uuest ravimist läbib kõik need takistused ja saab heakskiidu.
2. Kliinilised uuringud: Pärast loomkatsete edukat läbimist viiakse läbi mitmes etapis inimkatsed.
Kuidas on Crinecerfonti testi tulemused?
Selle ravimiga läbi viidud uuringud on andnud väga häid tulemusi. Eriti olulised on II ja III faasi uuringud.
II faas – nooremate laste tulemused
Siin manustati väikesele rühmale CAH-iga lastele (vanuses 14–17) ravimit 14 päeva jooksul ja jälgiti muutusi nende hormoonide tasemes. Tulemused olid üllatavad.
- AKTH (aju signaal) vähenes 57% .
- 17-OHP (androgeeni tootmise näitaja) vähenes 69% .
- Androstenediooni (teatud tüüpi androgeen) tase vähenes 58% .
III etapp – suurte rühmade tulemused
Nende tulemuste innustatuna viisid teadlased läbi kaks suurt uuringut täiskasvanute ja lastega, kus mõnele manustati ravimit Crinecerfont ja teistele platseebot, mis nägi välja nagu ravim, kuid millel polnud mingit mõju.
| Meeskond | Peamine tulemus | Kirjeldus |
|---|---|---|
| Täiskasvanud (võtavad Crinecerfonti) | Steroidide annuse vähendamine | Hormoonide taseme kontrollimisega oli võimalik vähendada steroidide päevaannust 27% . |
| Täiskasvanud (võtsid platseebot) | Steroidide annuse vähendamine | Steroidide annust vähendati vaid 10%. |
| Lapsed (kes võtavad Crinecerfonti) | Androgeeni tase ja steroidide annus | 4 nädala pärast langes androgeeni tase märkimisväärselt. Uuringu lõpus vähendati steroidide annust 18% . |
| Lapsed (võtsid platseebot) | Androgeeni tase ja steroidide annus | Androgeenide tase tõusis. Steroidide annust tuli suurendada umbes 6%. |
Need tulemused näitavad selgelt, et Crinecerfont aitab kontrollida androgeenide taset, vähendades samal ajal ka steroidide annust, mis võib pikaajaliselt patsientidele kahjulik olla.
Kui ohutu see ravim on?
Uuringud on näidanud, et sellel ravimil ei ole praktiliselt mingeid tõsiseid kõrvaltoimeid. Enamik teatatud kõrvaltoimetest on kerged ja ajutised.
- Väsimus
- Peavalu
- Külm või kinnine nina
- Lihas- või kõhuvalu
- Liigesevalu
Ainus oluline hoiatus selle ravimiga on see, et kui te ei võta steroide täpselt arsti poolt määratud annuses , võib teie kortisooli tase langeda ohtlikult madalale, mis viib eluohtliku seisundini, mida nimetatakse neerupealiste puudulikkuseks. Kuid kellelgi, kes uuringutes ravimit õigesti võttis, pole seda seisundit esinenud . Seetõttu on väga oluline järgida arsti juhiseid.
Uus lootus CAH ravile
Tänu nendele edukatele tulemustele on FDA (peamine ravimeid heaks kiitev asutus) Ameerika Ühendriikides sellele ravimile eriloa andnud. Crinecerfont (kaubamärk Crenessity) ei ravi CAH-i. See on aga suur samm edasi CAH ravis.
Arstid saavad nüüd seda ravimit välja kirjutada lisaks teie praegusele steroidravile (lisaravi) . See aitab vähendada teie steroidiannust. See tähendab, et teil võib esineda vähem steroidide kõrvaltoimeid, saate oma hormoonide taset paremini kontrollida ja teil võib olla parem elukvaliteet.
Kodune sõnum
- Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) on geneetiline haigus, mis mõjutab neerupealiseid ja põhjustab hormonaalset tasakaalutust.
- Crinecerfont (Crenessity) on äsja heaks kiidetud ravim CAH raviks, mida manustatakse lisaks steroidravile.
- See vähendab organismis kõrge androgeenihormoonide taset ja aitab vähendada steroidide päevast annust.
- Steroidide annuse vähendamisega on võimalik minimeerida pikaajalise steroidide kasutamisega seotud kõrvaltoimeid.
- Kuigi see ei ravi haigust täielikult, on see suur samm edasi KAH-i patsientide elukvaliteedi parandamisel.
- Kui teil või teie lapsel on CAH, on oluline rääkida oma endokrinoloogi või perearstiga, et näha, kas see uus ravi sobib teile .
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar