Kas sa kardad FISH-testi? Vaatame selle geneetilise testi (fluorestsents in situ hübridisatsioon - FISH-test) kohta lihtsat teavet.

Kas arst on teile või kellelegi teie pereliikmele käskinud teha FISH-testi? Kas tundsite end selle nime kuuldes veidi hirmunult või närviliselt? Kas mõtlesite: "Mis kummaline test see on?"? See on täiesti normaalne. Aga pole põhjust muretseda. See pole nii keeruline, kui arvate, ja seda ei tohiks karta. Täna räägime sellest, mis see FISH-test on, mida see otsib ja kuidas seda tehakse – väga lihtsalt, meie keeles.

Esiteks, mis see FISH-test on?

Lihtsamalt öeldes on FISH spetsiaalne laboritest, mis otsib muutusi või vigu meie keha rakkude geenides ja kromosoomides. See on nagu meie keha geneetilise kaardi uurimine.

Selle paremaks mõistmiseks kujutagem ette oma keha kui suurt raamatukogu.

• Kromosoomid: Kromosoomid on nagu raamaturiiulid selles raamatukogus. Igas inimrakus on 23 paari selliseid raamaturiiuleid.
• Geenid: Need raamatud riiulitel on geenid. Need raamatud sisaldavad kõiki juhiseid, mida meie keha toimimiseks vajab. Mitte ainult meie juuste värv, silmade värv, pikkus, vaid iga meie keha funktsiooni kontrollib nendes raamatutes olev teave, mida nimetatakse geenideks.
• DNA: Nendes raamatutes olevad tähed ja sõnad on DNA. See tähendab, et DNA-s sisaldub kogu juhiste komplekt, mida meie keha vajab.

Kujutage nüüd ette, et mõnel selle raamatukogu raamatul (geenidel) on lehekülgi puudu (kustutus), mõned on lisatud (amplifikatsioon) või raamat, mis peaks olema ühel riiulil, on teisaldatud teisele riiulile (translokatsioon). Mis juhtuks, kui see juhtuks? Juhised, mida keha saab, oleksid valed. Just selliste valede juhiste tõttu tekivadki sellised haigused nagu vähk ja muud geneetilised haigused.

Kuidas see FISH-test töötab?

Kuigi metoodika on pisut teaduslik, selgitan seda teile väga lihtsa näite abil.

Kujuta ette, et pead suurest raamatust leidma kindla lause. Mida sa teed? Sa leiad selle lause ja märgid selle värvilise markeriga. Siis on seda lihtne uuesti leida.

See toimubki FISH-testis. Laboris valmistavad teadlased DNA tükke, mis vastavad teie rakuproovis otsitava geeni konkreetsele osale. Neid nimetatakse sondideks. Seejärel kinnitavad nad nendele valmistatud DNA tükkidele fluorestseeruvad märgised. Need on nagu markerid.

Seejärel võtavad nad teie rakkudest proovi (näiteks verest või koest) ja lisavad sellele värviliselt märgistatud „sondid“. Siis juhtub midagi hämmastavat. „Sond“ leiab sellega sobiva geeni täpse asukoha ja hübridiseerub sellega.

Seejärel, kui patoloog seda spetsiaalse mikroskoobiga (fluorestsentsmikroskoobiga) vaatab, helendavad selle geenisegmendi külge kinnitatud "sondid" nagu värvilised tuled, nagu pimedas säravad tähed.

• Tavalises rakus: Oodatav värvilise valguse hulk on nähtav õigetes kohtades.
• Ebanormaalses rakus: võite näha oodatust rohkem värve (amplifikatsioon) või te ei pruugi näha värvi, mida soovite näha (deletsioon) või võite näha kahte värvi, mis peaksid koos olema, kuid on teineteisest kaugel (translokatsioon).

Just seda helendavat valgusmustrit vaadates saavad arstid teile täpselt öelda, millised muutused teie geenides toimuvad.

Mis on FISH-testi peamised näitajad?

FISH-testi tehakse peamiselt mitmel põhjusel. Vaatleme geneetilisi muutusi, mida see suudab tuvastada, ja nendega seotud haigusi.

Milliseid haigusi saab nende muutuste põhjal tuvastada?

FISH-test on väga oluline mitmesuguste haiguste, eriti vähi diagnoosimisel ja ravi planeerimisel.

• Vähi tüübid:
• Rinnavähk: Täpsemalt otsige geeni (HER2) amplifikatsiooni. Kui selline amplifikatsioon on olemas, saab määrata spetsiifilisi ravimeetodeid, mis on suunatud just sellele geenile.
• Leukeemia: Ägeda ja kroonilise leukeemia tüübid.
• Lümfoom
• Luuüdi vähk (hulgimüeloom)
• Kopsu-, mao- ja põievähk
• Sünnieelsed ja -järgsed geneetilised seisundid: testige last enne või pärast sündi, et näha, kas neil on kromosomaalsed kõrvalekalded, näiteks Downi sündroom.
• In vitro viljastamine (IVF): Seda meetodit kasutatakse ka embrüote testimiseks kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes enne nende siirdamist in vitro viljastamise (IVF) abil.

Kuidas peaksin FISH-testiks valmistuma?

Selle testi ettevalmistus sõltub võetavast proovist. Selleks otstarbeks saab võtta erinevat tüüpi proove.

• Vereanalüüs: Kui arst kahtlustab teil või teie lapsel geneetilist haigust, saab selle testi teha tavapäraselt väikese koguse vere võtmise teel. See ei vaja erilist ettevalmistust.
• Sünnieelne testimine: Kui lapse geene testitakse raseduse ajal, teeb arst testi nimega "amniotsentees", mis hõlmab emaüsast väikese koguse lootevee võtmist.
• Biopsia: Vähi kahtluse korral võetakse kasvajast või luuüdist väike koetükk testimiseks (luuüdi biopsia). Enne biopsiat annab arst teile juhised, kuidas selleks valmistuda, kuna vajalik on anesteesia.
• Uriinianalüüs: Uriiniproovi kasutatakse mõnikord põievähi diagnoosimiseks või jälgimiseks.

Mis juhtub pärast testiaruande kättesaamist?

FISH-testi tulemuste saamine võib tavaliselt võtta aega üks kuni neli nädalat. Arst teavitab teid sellest ajast eelnevalt.

Tulemus on "positiivne".Kui seal kirjas on „tõenäoliselt midagi“, tähendab see, et teie rakuproovis on mingi geneetiline või kromosomaalne anomaalia.

Sellise tulemuse nägemisel on normaalne tunda hirmu ja ärevust. Kuid pidage meeles, et see tulemus annab võimaluse oma seisundist selgemini aru saada. Ja selle teabe põhjal saab arst otsustada teile kõige sobivama ja sihipärasema ravi üle.

Näiteks kui see test tuvastab vähi geneetilise mutatsiooni, saab selle mutatsiooni sihtimiseks anda sihipärast ravi, mille tulemuseks on vähem kõrvaltoimeid ja edukamad tulemused.

Seega, selle asemel, et tulemuste pärast muretseda ja üksi muretseda, rääkige hoolikalt oma arstiga ja saage selgelt aru, mida see tähendab ja milliseid samme peate edasi astuma.