Kas teie lapsel tekib ootamatult turse? Räägime pärilikust angioödeemist (HAE)!

Kas olete kunagi märganud, et teie pisikesel tekib ootamatult turse keha erinevates osades, mõnikord näol, kätel ja jalgadel? Või ilmneb teie lapsel hingamisraskuste ja kõhuvalu tunnuseid? Võib-olla on nende sümptomite taga väga haruldane, kuid oluline seisund. Täna räägime ühest sellisest seisundist, nimelt pärilikust angioödeemist (HAE). Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis on see pärilik angioödeem (HAE)?

Lihtsamalt öeldes on pärilik angioödeem (lühidalt tuntud ka kui HAE) väga haruldane geneetiline (mis tähendab, et see võib kanduda edasi põlvest põlve) seisund. See põhjustab turset lapse keha erinevates osades. See turse võib esineda väljastpoolt nähtavates piirkondades, näiteks kätel, jalgadel ja näol, või mõnikord piirkondades, mis pole meile nähtavad, näiteks lapse hingamisteede või seedesüsteemi kudedes .

Nüüd võite mõelda, miks see turse tekib. See turse tekib seetõttu, et lapse kehas olevad pisikesed veresooned, mida nimetatakse kapillaarideks, lekivad vedelikku ja kogunevad ümbritsevatesse kudedesse. Kui see vedelik koguneb, võib see blokeerida vere või lümfi voolu läbi nende. On raske ennustada, millal see turse ja sellega kaasnevad sümptomid (nimetatakse ka "HAE-hoogudeks") tekivad. Samuti võib see mõnikord peatuda väikese tursega, kuid mõnikord võib see olla piisavalt tugev, et olla eluohtlik.

Meditsiinis viitab sõna "angio" (`Angio-`) veresoontele. "Turse" (`-ödeem`) viitab tursele, mis on põhjustatud vedeliku kogunemisest kudedesse. Angioödeemi on mitut tüüpi, millel kõigil on erinevad põhjused. HAE on neist haruldasem. Seda nimetatakse "kaasasündinud", mis tähendab, et inimene on selle seisundiga sündinud.

Kui teie lapsel diagnoositakse HAE, võite tunda end väga ebakindlalt selle suhtes, mida oodata. Kuid selle teadmine aitab teil meelerahu leida: käimas on uuringud uute ravimeetodite kohta igas vanuses HAE-ga inimestele, sealhulgas lastele. Teie arst saab aidata teil mõista, millised ravimeetodid sobivad teie lapsele ja mida tulevikus oodata.

Kas on olemas HAE tüüpe?

Jah, kuigi HAE on üks angioödeemi tüüp, jagavad arstid HAE mitmeks muuks tüübiks:

• I tüüpi HAE: see on kõige levinum tüüp . Umbes 85%-l kõigist HAE patsientidest esineb see tüüp. Selle põhjuseks on lapse keha ebapiisav spetsiifilise valgu, C1-inhibiitori (tuntud ka kui C1-INH), tootmine. Kui selle C1-INH valgu tase on madal, võib kehas tekkida põletik ja turse. Seda nimetatakse ka C1-INH puudulikkuseks.
• II tüüpi HAE: See on teine ​​​​kõige levinum tüüp. Selle korral toodab lapse keha valku C1-INH, kuid see ei toimi korralikult.
• HAE normaalse C1-INH tasemega: see on kõige haruldasem tüüp . Lapse C1-INH valgu tase ja aktiivsus on normaalsed, kuid turset põhjustavad muud põhjused.

Kaks esimest tüüpi (I ja II tüüpi HAE) mõjutavad kokku umbes ühte inimest 50 000-st . See tähendab, et sellises riigis nagu Ameerika Ühendriigid kannatab seda tüüpi HAE all umbes 6000 inimest. Teadlased ei tea täpselt, kui paljudel HAE-ga inimestel on normaalne C1-INH tase, kuid nad ütlevad, et see on väga haruldane.

Millised on HAE sümptomid?

HAE sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Mõned levinumad sümptomid on järgmised:

• Tursed, mis ilmuvad lapse keha erinevates osades, näiteks kätel, jalgadel, silmalaugudel, huultel ja suguelundite piirkonnas .
• Lapse seedesüsteemi (seedetrakti) põletiku sümptomid. Nende hulka võivad kuuluda iiveldus, oksendamine, kõhukrambid ja kõhulahtisus .
• Lapse suu, kurgu ja hingamisteede turse põhjustatud sümptomid. Nende hulka võivad kuuluda neelamisraskused, keele turse, kähe heli sissehingamisel ja hääle muutus .

Kõige tähtsam: kui teie lapsel on hingamis- või neelamisraskusi, helistage lähimasse erakorralise meditsiini osakonda või viige laps viivitamatult haiglasse. Hingamisteede turse on HAE väga tõsine ja eluohtlik tüsistus. Kiire ravimata jätmise korral võib see lõppeda surmaga.

HAE ei põhjusta nõgestõbe. See on peamine erinevus HAE ja teist tüüpi angioödeemi, näiteks ägeda allergilise angioödeemi vahel. Mõnedel HAE-ga inimestel võib aga enne turse tekkimist tekkida sügelematu punane lööve, mis võib viidata eelseisvale hoogule.

„HAE-hoog“ kestab tavaliselt umbes kolm kuni viis päeva . Need „hood“ tulevad ja lähevad äkki, seega on raske täpselt öelda, millal ja kuidas need juhtuvad.

Millal HAE sümptomid algavad?

HAE sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas . Need võivad puberteedi ajal süveneda. Mõnedel lastel võivad sümptomid ilmneda juba 2-aastaselt . Umbes 50%-l I või II tüüpi HAE-ga inimestest tekivad sümptomid 10. eluaastaks. Pärast puberteeti võivad need hood muutuda sagedasemaks ja raskemaks. Peaaegu kõigil I või II tüüpi HAE-ga inimestel tekivad sümptomid 20. eluaastaks.

HAE-ga inimestel, kellel on normaalne C1-INH tase, tekivad sümptomid tavaliselt mõnevõrra hiljem – tavaliselt hilises teismeeas või varases täiskasvanueas.

Mis on HAE-rünnaku käivitajad?

Pole alati selge, milline täpne „päästik“ HAE-hoogu põhjustab. Siiski on mõned tuvastatud „päästikud“ järgmised:

• Kehaline vigastus või väike õnnetus: Kujutage ette, et teie laps kukub ühel päeval mängides.
• Hambaravi: näiteks hamba väljatõmbamine või plommimine.
• Kirurgia: operatsioon , olgu see siis väike või suur.
• Stress või emotsionaalne surve: Koolieksam või isegi väike tüli sõbraga võib mõjutada.
• Viirusnakkused: näiteks gripp ja külmetushaigused.
• Mõned füüsilised tegevused: Näiteks pidev trükkimine, haamriga löömine või kõblaga kaevamine.

Te ei pruugi kohe aru saada, mis teie lapsel hoogu esile kutsub. Siiski võib olla väga kasulik pidada päevikut hoo aja ja lapse sel ajal tehtud toimingute kohta (näiteks kas laps oli haige või stressis) .

Mis on HAE tegelik põhjus?

Nii I kui ka II tüüpi HAE on põhjustatud mutatsioonist (või muutusest) geenis nimega SERPING1. See geen annab teie lapse kehale teada, kuidas toota valku nimega C1-INH. Kui teie lapsel on I tüüpi HAE, tähendab see geenimutatsioon, et tema keha ei suuda toota piisavalt C1-INH-d. Kui teie lapsel on II tüüpi HAE, suudab tema keha toota C1-INH-d, kuid geenimutatsioon tähendab, et valk ei tööta korralikult.

Teadlased uurivad endiselt normaalse C1-INH tasemega HAE põhjuseid, kuid nad teavad, et mutatsioonid järgmistes geenides võivad olla vastutavad:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

Mõnel juhul võib HAE esineda ilma tuvastatud geneetilise mutatsioonita. Arstid nimetavad seda "tundmatuks HAE-ks".

HAE-d põhjustavad geneetilised mutatsioonid põhjustavad lapse kehas teatud valkude talitlushäireid. Need valgud aitavad vedelikel lapse väikestes veresoontes (kapillaarides) normaalselt voolata. Seega, kui need valgud ei tööta korralikult, lekivad vedelikud välja ja kogunevad lapse veresoonte ümbritsevatesse kudedesse. See põhjustabki HAE sümptomeid.

Kas HAE pärineb perekonnast?

Jah, HAE pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. Lihtsamalt öeldes on selle seisundi tekitamiseks vaja ainult ühte ebanormaalset geeni. Laps võib selle ebanormaalse geeni pärida kas emalt või isalt.

Paljudel HAE-ga inimestel on haiguse perekondlik anamnees. Mõnikord võib aga inimesel tekkida juhuslik geenimutatsioon ("de novo" või "uus" mutatsioon) ilma perekonnaajaloota.

Kuidas arstid seda leiavad?

Kui teie lapsel ilmnevad HAE sümptomid, teeb arst järgmist:

• Teeb füüsilise läbivaatuse .
• Teilt küsitakse teie lapse sümptomite ja haigusloo kohta.
• Lapse C1-INH taseme ja aktiivsuse kontrollimiseks tehakse vereanalüüse .
• Mõnel juhul tehakse geneetilist testimist , et näha, kas esineb geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad HAE-d.

Millised on HAE ravimeetodid?

HAE-ga inimestele on kahte peamist tüüpi ravimeid:

• Vajadusel manustatavad ravimid: need on ravimid, mida manustatakse kohe, kui tekib HAE hoog. Näiteks ravimid nagu Berinert® või Kalbitor®. Nende ravimite võtmine niipea kui võimalik pärast sümptomite ilmnemist võib vähendada hoo raskust ja ennetada eluohtlikke tüsistusi.
• Profülaktilised ravimid: need on ravimid, mis vähendavad ataki riski. Näideteks on Cinryze®, Haegarda® või Takhzyro®. Arst võib neid ravimeid välja kirjutada teadaoleva päästiku (näiteks hambaarsti külastuse) ajal või pikaajaliseks kasutamiseks, olenevalt teie lapse vajadustest.

Meditsiinieteadjate sõnul on vajadusel manustatavad ravimid hädavajalikud ja elupäästvad. Isegi kui teie laps võtab profülaktilisi ravimeid, peaksid need vajadusel manustatavad ravimid olema alati ja igal pool (nii kodus kui ka koolis) kättesaadavad.

Arst ütleb teile täpselt, milliseid ravimeid teie laps vajab, kuidas ja millal neid manustada. Samuti selgitab ta, milliseid ravimeid võib teie lapsele vanuse põhjal anda. Järgige kindlasti täpselt juhiseid ja küsige kindlasti küsimusi, kui te pole milleski kindel.

Kui kiiresti ma pärast ravi taastun?

Vajadusel manustatavate ravimite abil hakkab teie laps HAE hoo ajal end suhteliselt kiiresti paremini tundma. Tema sümptomid peaksid paranema 30 minuti kuni kahe tunni jooksul pärast ravi alustamist. Arst annab teile lisateavet selle kohta, kuidas ravi kodus hallata ja mida oodata.

Kuidas hoolitseda HAE-ga lapse eest?

Võite tunda end abituna, kui näete oma last HAE-hoo käes. Siiski on palju asju, mida saate oma lapse heaks enne hoogu, selle ajal ja pärast seda teha:

• Hoidke alati käepärast ravimeid, mida saab vajadusel võtta: need võivad olla elupäästvad. Te peaksite suutma ära tunda, millal teie laps neid ravimeid vajab. Samuti peaksite teadma, kuidas neid manustada. Arst räägib teile sellest lähemalt.
• Ärge ravige HAE-hoogu allergiana: ravimid, nagu antihistamiinikumid ja epinefriin, mida tavaliselt allergiate korral manustatakse, ei aita HAE-hoo vastu. Seetõttu ärge andke neid ravimeid oma lapsele.
• Olge teadlik päästikutest, mis võivad hoogu esile kutsuda: päästikud on inimestel erinevad. Koostage nimekiri asjadest, mis võivad teie lapsel hoogu esile kutsuda, ja jagage seda oma arstiga. Püüdke hoida oma last nendest päästikutest võimalikult eemal. Kui te ei saa neid vältida, küsige oma arstilt profülaktiliste ravimite kohta.

Millal on vaja arsti juurde pöörduda?

Sellistel juhtudel pöörduge arsti poole:

• Kui arvate, et teie lapsel on päriliku angioödeemi sümptomid.
• Kui ilmnevad uued HAE-hooga seotud sümptomid või kui olemasolevad sümptomid muutuvad.
• Kui teie lapse ravim ei näi toimivat ootuspäraselt.

Millal on vaja minna erakorralise meditsiini osakonda?

Kui teie lapsel tekib mõni järgmistest sümptomitest , pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda:

• Kui on raske neelata.
• Kui teil on hingamisraskusi.
• Kui märkate keele või kurgu turse märke (isegi kui teile manustati ravimeid esimeste rünnaku tunnuste ilmnemisel).

Need võivad viidata ohtlikule tursele, mis mõjutab teie lapse hingamisteid. Ärge viivitage ravi otsimisega. See turse võib olla eluohtlik.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Mis tüüpi HAE mu lapsel on?
• Millist ravi te soovitate?
• Kuidas ma tean, millal mu laps vajab nõudmisel ravimeid?
• Kas mu laps vajab ennetavaid ravimeid? Kui jah, siis millal?
• Kas on mingeid tegevusi või olukordi, mida mu laps peaks vältima?
• Mida te oskate öelda minu lapse tuleviku (väljavaadete) kohta?

Kuidas saame lootust anda lapsele, kellel on HAE?

HAE on eluaegne haigus. Ravi võib aga vähendada selle mõju lapse elule. Samuti võib see vähendada eluohtlike sümptomite, näiteks lapse hingamisteede turse, riski.

Kas HAE-d saab ennetada?

Praegu ei ole teadaolevat viisi päriliku angioödeemi (HAE) ennetamiseks. Kui teil või teie partneril on HAE ja te üritate last saada,Hea mõte on rääkida geneetilise nõustajaga, et saaksite aru, kui tõenäoline on teie lapsel see haigus pärida.

Oluline sõnum teile.

Kui saate teada, et teie lapsel on geneetiline haigus nagu HAE, võite tunda mitmesuguseid emotsioone: hirmu, ärevust, segadust ja frustratsiooni. Võite isegi ennast süüdistada. Kuid kõige tähtsam on teada, et see diagnoos ei ole teie süü.

Geneetilisi mutatsioone juhtub kogu aeg, sageli ilma nähtava põhjuseta. Te ei saa kontrollida geene, mida teie laps pärib. Kuid saate oma lapse eest hoolitsemisel aktiivselt osaleda – mõnikord piisab lihtsalt lapse kinnitamisest, et "kõik saab korda".

Samuti võib olla abiks patsientide tugigruppidega liitumine. HAE-ga laste vanemate ja täiskasvanutega rääkimine võib anda teile nõu ja olla abiks kuulamises. See võib teile ka meelde tuletada, et kuigi HAE on haruldane, pole teie perekond üksi.

` Pärilik angioödeem, HAE, turse, C1 inhibiitor, geneetilised haigused, laste turse, angioödeem