Pärilik soolevähi risk (HNPCC) – räägime sellest

Kas olete kuulnud, et mitmel teie pereliikmel on tekkinud kolorektaalvähk, eriti enne 50. eluaastat? Või on teie pere naiste seas emakavähi esinemissagedus suur? On normaalne tunda kerget hirmu ja muret, kui kuuleme selliseid asju. Kuid hirmust olulisem on sellest teadlik olla. Täna räägime erilisest vähiriski seisundist, mis võib põlvest põlve edasi kanduda. Me nimetame seda HNPCC-ks.

Mis täpselt on HNPCC?

Lihtsamalt öeldes on HNPCC lühend sõnadest Hereditary Nonpolyposis Kolorektaalne Vähi ( Hereditary Nonpolyposis Kolorektaalne Vähi). Singali keeles tähendab see midagi sellist nagu "Hereditary Nonpolyposis Kolorektaalne Vähi". Aga need sõnad on väga keerulised, kas pole? Seega pidagem seda lihtsalt meeles kui HNPCC-d.

See on vähirisk, mis võib geenide teatud muutuste (mutatsioonide) tõttu põlvest põlve edasi kanduda. See mõjutab peamiselt jämesoolt, mis on soolestiku viimane osa. Kuid nimetus "mittepolüpoos" tähendab "mitte-polüpoos". Selle põhjuseks on see, et tavaliselt tekivad soolestikus enne käärsoolevähi teket väikesed moodustised, mida nimetatakse "polüüpideks". HNPCC-ga inimesel ei teki aga palju selliseid polüüpe, kuid tal on suurem vähirisk.

Kas Lynchi sündroom on ka HNPCC?

Jah, neid kahte nimetust kasutatakse sageli sama seisundi kohta. Kuid nende vahel on väike tehniline erinevus. Lynchi sündroom on geneetiline seisund, mis seda põhjustab. See tähendab, et kui kellelgi on Lynchi sündroomiga seotud geenimutatsioon, on tal suurem risk haigestuda vähihaigusse, mida nimetatakse HNPCC-ks.

Üldiselt, kui alla 50-aastasel inimesel tekib Lynchi sündroomiga seotud vähk, näiteks käärsoolevähk, endomeetriumi vähk, peensoolevähk või kusejuhavähk, öeldakse, et perekonnas on haigus nimega HNPCC. Need vähid tekivad kõige sagedamini jämesoole paremas pooles.

Kui levinud see seisund on? Millised on sümptomid?

HNPCC moodustab 2–4% kõigist kolorektaalvähkidest maailmas. See tähendab, et umbes 2–4 igast 100 kolorektaalvähist on põhjustatud sellest geneetilisest tegurist. Kuigi see võib mõjutada igaüht, diagnoositakse seda kõige sagedamini alla 50-aastastel inimestel.

Varases staadiumis ei põhjusta pea- ja kaelapiirkonna lamerakk-kartsinoom sageli mingeid sümptomeid. See on kõige hirmutavam osa. Kuid vähi suurenedes võivad teil tekkida sellised sümptomid.

Miks tekib HNPCC? Kas see on nakkav?

Selle peamine põhjus on meie geenid. Kujutage ette, et meie keha on nagu suur raamat ja geenid on selles raamatus kirjas olevad juhised. Iga meie keha rakk töötab vastavalt nendele juhistele. Mõnikord esineb nendes juhistes kirjavigu (mutatsioone).

Meie kehas on tavaliselt spetsiaalsed geenid, mis suudavad neid vigu ära tunda ja parandada. Nagu keegi raamatut lugedes. Lynchi sündroomi korral on need MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM.Kui need niinimetatud "korrigeerivad" geenid muutuvad defektseks, ei suuda nad rakkude jagunemisel tekkivaid muid vigu parandada. Aja jooksul on suurem tõenäosus, et need defektsed rakud kuhjuvad ja muutuvad vähirakkudeks.

See ei ole nakkav haigus. Seda ei saa nakatuda toidu söömise ega HNPCC-ga inimesega koos olles. Küll aga võib seda põhjustav geenimutatsioon kanduda edasi põlvest põlve. Kujutage ette, et kas emal või isal on see geenimutatsioon. Siis on 50% tõenäosus , et üks nende lastest pärib selle geeni. See tähendab, et kui on kaks last, võib üks neist pärida selle riskigeeni. Seetõttu haigestub sellistes peredes mitmel inimesel vähk.

Kuidas arst diagnoosib HNPCC-d?

Kui lähete arsti juurde eespool mainitud sümptomitega, kuulab ta kõigepealt hoolikalt teie sümptomeid ja teeb füüsilise läbivaatuse. Seejärel esitab ta palju küsimusi teie perekonna haigusloo kohta.

• "Kas su emal, isal, õdedel-vendadel on olnud vähk?"
• "Kui jah, siis mis tüüpi vähk see oli? Mis vanuses see tekkis?"
• "Kui paljudel teie pereliikmetel on vähk olnud?"

Need küsimused on väga olulised, sest kui mitmel pereliikmel on olnud käärsoole- või emakavähk, eriti noores eas, võib arst kahtlustada pea- ja kaelapiirkonna lamerakk-kartsinoomi (HNPCC).

Järgmine peamine test käärsoolevähi olemasolu kinnitamiseks on kolonoskoopia . See hõlmab kogu käärsoole uurimist väikese kaameraga toru abil. Kui leitakse midagi kahtlast, võetakse väike koetükk ja saadetakse laborisse testimiseks (biopsia).

HNPCC staatuse kinnitamiseks on vaja läbida mitu spetsiaalset testi:

1. Geneetiline testimine: Teilt võetakse vereproov ja testitakse seda Lynchi sündroomiga seotud geneetiliste mutatsioonide suhtes.

2. Kasvajakoe testimine: Kui esineb vähk, testitakse vähirakke spetsiifiliste HNPCC-ga seotud markerite suhtes.

3. Muude seisundite välistamine: On olemas veel üks pärilik seisund, mida nimetatakse perekondlikuks adenomatoosseks polüpoosiks (FAP) . FAP-i korral tekib käärsooles sadu või tuhandeid polüüpe. HNPCC korral seda ei juhtu. Seega kontrollib arst, kumb neist kahest seisundist teil esineb.

Millised on HNPCC ravimeetodid?

Kui HNPCC tõttu tekib käärsoolevähk, on peamine ravi operatsioon, mille käigus eemaldatakse vähk ja seda ümbritsevad koed. Seda operatsiooni nimetatakse kolektoomiaks . Seda saab teha erineval viisil.

• Osaline kolektoomia: eemaldatakse ainult see osa käärsoolest, kus vähk asub.
• Täielik kolektoomia:Kogu käärsool eemaldatakse. Seda operatsiooni soovitatakse sageli pea- ja kaelapiirkonna pahaloomulise kasvajaga (HNPCC) inimesele, et vähendada tulevikus uue vähi tekkimise riski.
• Proktektoomia: pärasoole eemaldatakse koos jämesoolega.

Muud ravimeetodid

Kui vähk on levinud (metastaaseerunud) teistesse kehaosadesse, võib lisaks operatsioonile vaja minna ka muid ravimeetodeid.

• Keemiaravi: võimsate ravimite manustamine vähirakkude hävitamiseks.
• Immunoteraapia: Meie keha enda immuunsüsteemi stimuleerimine vähirakkude vastu võitlemiseks. See ravi on sageli edukas HNPCC põhjustatud vähi korral.

Asjad, mida HNPCC-ga elav inimene peaks teadma

Kui teil diagnoositakse pea- ja kaelapiirkonna lamerakk-kartsinoom (HNPCC), tähendab see, et teil on keskmisest inimesest suurem risk haigestuda mitte ainult soolevähki, vaid ka mitmetesse teistesse vähivormidesse. Seetõttu peaksid regulaarsed tervisekontrollid olema osa teie elust.

Arst võib soovitada teil regulaarselt järgmiste vähivormide suhtes skriinida:

• Emakas
• Munasarja
• Magu
• Neerud ja kuseteede süsteem
• Aju
• Nahk

See võib hirmutavalt kõlada. Aga parim asi siin on varajane avastamine . Regulaarse sõeluuringu abil saab isegi vähi arengut märkamatult palju varasemas staadiumis avastada. Siis on ravi ja täieliku tervenemise võimalused palju suuremad.

Lynchi sündroomi ei saa ravida, kuna see on meie geenides. HNPCC põhjustatud vähki saab aga ravida. Kirurgia, näiteks täielik kolektoomia, võib samuti ennetada käärsoolevähki.

Kuidas ma oma riski haldan?

Kui teil on perekonnas esinenud HNPCC-d või Lynchi sündroomi, peaksite kõigepealt oma arstiga sellest rääkima. Tema otsustab, kas teil on vaja teha geneetiline test.

Kui teil on kinnitust leidnud Lynchi sündroomi geenimutatsioon, soovitab arst teil tõenäoliselt alustada käärsoolevähi sõeluuringutega, näiteks kolonoskoopiaga, 20. eluaastates.

Lisaks saate oma vähiriski veelgi vähendada tervisliku eluviisi säilitamisega:

• Vältige suitsetamist täielikult.
• Sööge tasakaalustatud ja toitvat toitu (lisage rohkem köögivilju, puuvilju ja kiudainerikkaid toite).
• Treeni regulaarselt.
• Piira alkoholi tarbimist.
• Säilita tervislik kehakaal.
• Laske kõik arsti poolt soovitatud testid õigeaegselt läbida.