Kas teie lihased nõrgenevad järk-järgult? Räägime lihasdüstroofiast.

Kas sina või keegi sinu perest, eriti laps, on märganud, et su keha kaotab aeglaselt jõudu? Võib-olla on muutunud raskemaks kõndida, joosta või trepist ronida. Kas sul on kunagi olnud raskusi istuvast asendist püsti tõusmisega, kasutades kätega põrandale surumist ja põlvedega püsti tõusmiseks? Kui sul esineb neid sümptomeid, siis räägime täna ühest võimalikust põhjusest. See on lihasdüstroofia. Ära ehmu, kui seda nime kuuled. Räägime sellest lihtsalt ja kõigile arusaadaval viisil.

Mis on lihasdüstroofia?

Lihtsamalt öeldes on lihasdüstroofia enam kui 30 geneetilisest seisundist koosnev rühm, mis mõjutavad meie lihaste funktsiooni, nõrgestades neid järk-järgult. "Geneetiline" tähendab, et see võib kanduda edasi põlvest põlve. Nende seisundite korral kaotab keha võime toota valke, mis on vajalikud tervete lihaste säilitamiseks. Selle tulemusena kaotavad lihased aja jooksul jõudu ja kahanevad.

Tegelikult on see seisund, mida nimetatakse müopaatiaks ja mis tähendab, et see mõjutab meie skeleti külge kinnitatud lihaseid. Sõltuvalt haiguse tüübist võib see mõjutada teie võimet kõndida, liikuda ja igapäevaseid toiminguid teha. See võib mõjutada ka lihaseid, mis aitavad meie südamel ja kopsudel toimida.

Mõned lihasdüstroofia tüübid on kaasasündinud või ilmnevad lapsepõlves. Teised tüübid ilmnevad täiskasvanueas.

Millised on lihasdüstroofia peamised tüübid?

Nagu me varem mainisime, on neid üle 30 tüübi. Aga räägime mõnest kõige levinumast tüübist, mida me sageli näeme. Teil on neid üksikasju tabelis lihtsam mõista.

Millised on lihasdüstroofia sümptomid?

Selle haiguse sümptomid võivad tüübist olenevalt oluliselt erineda. AgaPeamine sümptom on lihasnõrkus ja sellega seotud probleemid. Need sümptomid süvenevad tavaliselt aja jooksul järk-järgult.

Jagame need sümptomid kaheks osaks.

Miks see haigus tekib? Mis on selle põhjus?

Selle peamiseks põhjuseks on geenides toimuvad muutused (mutatsioonid).

Kujutage ette, et meie lihastel on geenideks kutsutav plaan, mis hoiab neid tervete ja tugevatena. Kui nendes geenides toimub muutus või mutatsioon, siis see plaan häirub. Seejärel ei saa rakud, mis lihaseid hooldavad ja ehitavad, oma tööd korralikult teha. Selle tulemusena lihased järk-järgult nõrgenevad.

Selle haiguse pärilikkust on kolm.

• Retsessiivne pärimine: Selle meetodi puhul peab laps haiguse tekkeks pärima defektse geeni mõlemalt vanemalt .
• Domineeriv pärandumine: siin peab haiguse tekkeks vajalik defektne geen pärinema ühelt vanemalt .
• Suguliiteline (X-liiteline) pärandumine: See on veidi keerulisem. Naistel on kaks X-kromosoomi (XX), meestel aga üks X- ja üks Y-kromosoom (XY). Haiguse defektne geen asub X-kromosoomis. Meestel on ainult üks X-kromosoom, seega kui see on defektne, areneb haigus kindlasti välja. Naistel on kaks X-kromosoomi, seega kui üks on defektne, ei pruugi teine ​​terve X-kromosoom sümptomeid põhjustada või võib põhjustada väga kergeid sümptomeid. Kaks tüüpi, Duchenne'i ja Beckeri, päranduvad sel viisil.

Väga harva võib see haigus tekkida lapse kehas juhusliku geneetilise mutatsiooni (de novo mutatsiooni) tõttu, ilma vanemate geenides esinevate defektideta.

Kuidas teada saada, kas teil on see haigus?

Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, peaksite esmalt pöörduma kogenud arsti poole. Arst uurib teid kõigepealt põhjalikult, küsib teie sümptomite ja perekonna ajaloo kohta ning võib seejärel diagnoosi kinnitamiseks soovitada mitmeid uuringuid.

• Kreatiinkinaasi vereanalüüs: Kui meie lihased on kahjustatud, vabastavad nad verre ensüümi nimega kreatiinkinaas. Kui selle ensüümi tase veres on kõrgenenud, on see märk lihaste kahjustusest.
• Geneetilised testid: need saavad lõplikult kindlaks teha, kas lihasdüstroofiaga seotud geenides on defekte.
• Lihasbiopsia: see hõlmab lihasest väga väikese koetüki võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist. See aitab tuvastada haiguse tunnuseid.
• Elektromüograafia (EMG): see test mõõdab lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.

Kuidas seda ravitakse ja hallatakse?

Esimene ja kõige olulisem asi, mida öelda, on see, et sellele haigusele pole veel ravi. Teadlased jätkavad selle kallal tööd.

Ravimeetodid võivad haiguse tüübist olenevalt erineda. Peamised toimingud on järgmised:

• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: need aitavad tugevdada lihaseid ja suurendada paindlikkust. See aitab säilitada liikuvust nii kaua kui võimalik.
• Kortikosteroidid: Ravimid nagu prednisoloon võivad aidata aeglustada lihasnõrkust, parandada kopsufunktsiooni, aeglustada luukadu ja pikendada elulemust.
• Liikumisabivahendid: Sellised seadmed nagu kepid, jalutajad ja ratastoolid aitavad teil kõndida, ringi liikuda ja kukkumisi vältida.
• Operatsioon: Pingul lihaste lõdvestamiseks või skolioosi korrigeerimiseks võib olla vajalik operatsioon.
• Südamehooldus: Selliste ravimite nagu AKE inhibiitorite ja beetablokaatorite varajane alustamine aitab kontrollida südamelihase kahjustusi. Vajalikuks võivad osutuda ka sellised seadmed nagu südamestimulaatorid.
• Kõneteraapia: see aitab inimesi, kellel on raskusi neelamisega.
• Hingamisteede hooldus: Hingamisraskuste leevendamiseks võib vaja minna köha abistavaid seadmeid, respiraatoreid ja mõnikord ka abistavat ventilatsiooni.

Hiljuti on kasutusele võetud uusi ravimeid, mis võivad teatud tüüpi haiguse, näiteks Duchenne'i lihasdüstroofia, kulgu muuta.

Kuidas on elu selle haigusega?

Selle haigusega elatud aeg varieerub haiguse tüübist olenevalt suuresti. Näiteks surevad Duchenne'i lihasdüstroofiaga (DMD) inimesed sageli enne 25. eluaastat. Siiski ei mõjuta mõned tüübid, näiteks okulofarüngeaalne lihasdüstroofia, tavaliselt oodatavat eluiga. Seetõttu on teie seisundi kohta kõige täpsema teabe saamiseks parim inimene teie raviarst.

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei ole seda võimalik ära hoida. Kui aga teil endal või kellelgi teie perekonnas see haigus esineb, võite enne lapse saamist oma arstiga rääkida geneetilise nõustamise saamisest.

Need asjad võivad aidata haiguse tüsistusi ennetada või edasi lükata ja elu lihtsamaks muuta:

• Söö toitvat ja tervislikku toitu.
• Jooge dehüdratsiooni ja kõhukinnisuse vältimiseks palju vett.
• Treeni nii palju kui võimalik, nagu sinu meditsiinimeeskond soovitab.
• Säilita tervislik kaal.
• Kui sa suitsetad, siis lõpeta see. See aitab kaitsta sinu kopse ja südant.
• Lase end õigeaegselt vaktsineerida.

Sellise haigusega elamine võib olla teile ja teie perele keeruline. Seetõttu veenduge alati, et saate parimat vajalikku arstiabi ja hooldust. Samuti võib suureks vaimse jõu allikaks olla tugigruppidega liitumine inimestega, kes on läbi elanud samu asju kui teie.