Kas teie lapsel on aju arenguprobleem? Lisateavet holoprosentsefaalia (HPE) kohta.

Sõnad ei suuda väljendada rõõmu ja armastust, mida tunneme vastsündinud last vaadates, eks? Aga vahel võivad meie beebid siia ilma tulla terviseprobleemidega, mida me ei oota. Täna räägime sünnidefektist, mis on küll veidi keeruline, aga millest peaksime teadlikud olema.

Mis on holoprosentsefaalia (HPE)?

Lihtsamalt öeldes on holoprosentsefaalia, tuntud ka kui HPE, kaasasündinud seisund, mis tekib siis, kui laps on veel emakas. See on sünnidefekt. Selle seisundi korral ei jagune loote aju arenedes korralikult paremaks ja vasakuks poolkeraks. Kas teadsite, et meie aju jaguneb tavaliselt kaheks põhiosaks: paremaks ja vasakuks poolkeraks. Need kaks poolkera on omavahel ühendatud ja vahetavad teavet närvikiudude kimbu kaudu, mida nimetatakse mõhnkehaks. Samuti jaguneb igaüks neist poolkeradest teisteks osadeks, näiteks otsmikusagaraks, parietaalsagaraks, kuklasagaraks ja oimusagaraks.

See aju jagunemine osadeks on väga oluline. Sest see jaotus aitab ajul korraga palju infot töödelda ja erinevaid tegevusi sooritada. Seega, nagu ka `(HPE)` puhul, kui see jaotus ei toimu aju nõuetekohase arengu ajal, võib see põhjustada mitmeid füüsilisi ja närvisüsteemiga seotud probleeme.

See seisund, mida nimetatakse HPE-ks, tekib loote arengu väga varajases staadiumis. See tähendab, et see võib juhtuda isegi enne, kui teate, et olete rase. Holoprosentsefaaliat on erinevat tüüpi ning nende raskusaste ja sümptomid on erinevad. Ka see, kuidas seisund iga last mõjutab, võib erineda.

Millised on holoprosentsefaalia (HPE) peamised tüübid?

Holoprosentsefaalia (HPE) on kolme peamist tüüpi. Vaatleme neid kõige raskemast kergemani:

Alobaarne holoprosentsefaalia

See on kõige raskem tüüp . Selle tulemusel ei jagune loote aju üldse kaheks poolkeraks. Selle tulemusena kaovad aju ja näo vahelised struktuurid ning ajuõõnsused ühinevad. Sellega kaasnevad rasked näodeformatsioonid. Enamasti sünnivad seda tüüpi (HPE)-ga beebid surnult või surevad varsti pärast sündi.

Semilobarne holoprosentsefaalia

Seda tüüpi loote aju jaguneb ainult osaliselt kaheks poolkeraks . See juhtub seetõttu, et aju vasak pool on parema poolega ühendatud piirkondades, mida nimetatakse "otsmikusagaraks" ja "parietaalsagaraks". Samuti asub aju parema ja vasaku poolkera vaheline eraldusjoon, "interhemisfääriline lõhe", ainult aju tagaosas.

Lobar holoprosentsefaalia

Seda tüüpi puhul on loote aju suures osas jagatud kaheks poolkeraks., kuid mitte täielikult eraldatud. Kuigi ajupoolkerasid on kaks (parem ja vasak), on need ühendatud frontaalses korteksis. See on ``(HPE)`` kõige raskem vorm.

Keskmise interhemisfääri (MIH) variant

Lisaks neile kolmele põhitüübile on olemas neljas alatüüp, mida nimetatakse keskmiseks interhemisfääriliseks (MIH) variandiks. Selles variandis on loote aju keskelt kokku ühendatud.

Mis vahe on hüdranentsefaalial ja holoprosentsefaaliaal?

Need kaks nime võivad teid segadusse ajada. Hüdranentsefaalia ja holoprosentsefaalia on mõlemad sünnidefektid, mis mõjutavad lapse aju, kuid nende kahe vahel on erinevus.

Hüdranentsefaalia on lapse aju osaline kaotus. See on väga haruldane seisund, mida nimetatakse hüdrotsefaaliaks (vesipea). Selle haigusega imikutel on tavaliselt suurenenud pea.

Holoprosentsefaalia on aga see, kui aju ei jagune embrüonaalses staadiumis korralikult paremaks ja vasakuks poolkeraks. Kas sa mõistad seda erinevust?

Keda see seisund mõjutab? Kui levinud see on?

Holoprosentsefaalia (HPE) on seisund, mis mõjutab emakas arenevat loodet. Tavaliselt tekib see loote arengu teisel ja kolmandal nädalal. See tähendab, et sageli enne, kui te isegi teate, et olete rase.

Teadlaste hinnangul mõjutab holoprosentsefaalia varases embrüonaalses staadiumis (rasedus teine ​​ja kolmas nädal) umbes ühte 250 loote kohta. Enamik neist rasedustest lõpeb aga raseduse katkemise või surnult sündimisega.

Seetõttu on holoprosentsefaalia elussündide puhul haruldane seisund, esinedes ligikaudu 1 juhul 16 000 elussünni kohta.

Millised on holoprosentsefaalia (HPE) sümptomid?

Kuna holoprosentsefaaliat (HPE) on erinevat tüüpi, võivad nende raskusaste ja sümptomid olla väga erinevad. See tähendab, et need sümptomid võivad lapseti erineda.

Levinud sümptomid

HPE tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Arengupeetused .
• Intellektuaalne puue.
• Epilepsia ja krambid.
• Väikese pea omamine (mikrotsefaalia).
• Suure pea omamine (makrotsefaalia).
• Liigne vedeliku kogunemine ajus (hüdrotsefaalia).
• Näo anomaaliad .
• Hambaanomaaliad (näiteks ühe keskmise lõikehamba olemasolu).
• Huule- ja/või suulaelõhe.
• Raskused kehatemperatuuri, pulsi ja hingamise kontrollimisel.
• Raskused söömisega.

Alobar HPE omadused

See on kõige raskem tüüp, seega on sümptomid raskemad:

• Ühe silma olemasolu (tsükloopia), liiga lähestikku asetsevad silmad (etmotsefaalia) või silmade puudumine (anoftalmia).
• Väga väikeste silmamunade (mikroftalmia) ja torukujulise nina (lonka) omamine.
• Lame nina lähestikku asetsevate silmadega (orbitaalne hüpotelorism) või huulelõhe, mis esineb huule keskel (mediaanhuulelõhe) või mõlemal pool (kahepoolne huulelõhe).

Semilobar HPE omadused

• Lähedalt asetsevad silmad (orbitaalne hüpotelorism), väga väikesed silmamunad (mikroftalmia) või üks või mitu silma (anoftalmia).
• Nina silla ja otsa lamenemine.
• Üks ninasõõr.
• Keskmine huulelõhe või kahepoolne huulelõhe.
• Suulaelõhe.

Lobar HPE omadused

See on kõige vähem tõsine tüüp, kuid võite näha järgmisi sümptomeid:

• Kahepoolne huulelõhe.
• Silmade lähivõte.
• Lame või sissevajunud nina.

See seisund, mida nimetatakse holoprosentsefaaliaks, võib esineda ka mitmete erinevate geneetiliste sündroomide osana. Igal neist sündroomidest on oma unikaalsed nähud ja sümptomid.

Mis põhjustab holoprosentsefaaliat (HPE)?

Tavaliselt jaguneb loote aju arengu alguses kaheks poolkeraks. Holoprosentsefaalia (HPE) tekib siis, kui aju esiosa, prosentsefaloon, ei jagune korralikult paremaks ja vasakuks poolkeraks. See tähendab, et aju esiosa vasak ja parem pool ei ole täiesti eraldi, vaid nende vahel on ebanormaalne ühendus.

Täpsemalt võib holoprosentsefaalia põhjustada:

• Mutatsioone esineb vähemalt 14 erinevas geenis .
• Kromosoomide anomaaliad .
• Teatud geneetilised sündroomid .

Paljudel juhtudel ei suuda arstid aga täpset põhjust leida.

Geneetilised mutatsioonid

Geneetiline mutatsioon on muutus teie DNA järjestuses. See DNA järjestus annab teie rakkudele teavet, mida nad oma töö tegemiseks vajavad. Seega, kui osa DNA järjestusest on mittetäielik või kahjustatud, võivad teil tekkida geneetilise seisundi sümptomid.

Laps võib pärida geneetilise mutatsiooni ühelt või mõlemalt vanemalt, olenevalt sellest, kuidas mutatsioon edasi kandub. Siiski esinevad mõned mutatsioonid ka juhuslikult, mis tähendab, et kellelgi perekonnas pole mutatsiooni anamneesi.

Teadlased on seostanud järgmiste geenide mutatsioone haigusega (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• ZIC2
• `PTCH1`
• FOXH1
• `NODAL`
• CDON
• FGF8
• GLI2

Need mutatsioonid põhjustavad geenide ja nende toodetud valkude talitlushäireid. See mõjutab loote aju arengut ja põhjustab holoprosentsefaaliat.

Kromosoomianomaaliad

Meil kõigil on rakkudes 46 kromosoomi, mis on paigutunud 23 paari. Need kromosoomid kannavad meie DNA-d. Lihtsamalt öeldes sisaldavad need juhiseid meie keha kasvamiseks ja toimimiseks. Me saame ühe komplekti kromosoome emalt ja teise komplekti isalt.

Umbes kolmandikul holoprosentsefaaliaga sündinud lastest esineb kromosomaalne anomaalia. HPE-ga kõige sagedamini seostatav kromosomaalne anomaalia on 13. kromosoomi kolme koopia olemasolu, mida tuntakse 13. trisoomiana. 18. kromosoomi trisoomia (18. kromosoomi kolm koopiat) ja triploidia (69 kromosoomi olemasolu rakus normaalse 46 asemel) võivad samuti põhjustada HPE-d.

Geneetilised sündroomid

Mõnikord võib holoprosentsefaalia esineda teatud geneetiliste sündroomide osana, mis põhjustavad lisaks HPE-le ka muid meditsiinilisi probleeme.

Mõned HPE-ga seotud geneetilised sündroomid on:

• `(Hartsfieldi sündroom)`
• `(Kallmani sündroom kaks)`
• `(Steinfeldi sündroom)`
• `(Smithi-Lemli-Opitzi sündroom)`
• `(Stromme'i sündroom)`

Kuidas diagnoositakse holoprosentsefaaliat (HPE)?

Arstid saavad holoprosentsefaalia (HPE) diagnoosida sageli, eriti rasketel juhtudel, juba enne lapse sündi, kasutades sünnieelset ultraheliuuringut. Seda seisundit saab diagnoosida ka sünnieelselt loote MRI (magnetresonantstomograafia) uuringuga.

Kuigi need sünnieelsed pildiuuringud suudavad tuvastada HPE-d, diagnoositakse HPE sageli pärast lapse sündi , kui hakkavad ilmnema näo anomaaliad või neuroloogilised probleemid. Seejärel tehakse diagnoosi kinnitamiseks pea pildiuuringud.

Kergete holoprosentsefaalia vormidega imikutel ei pruugita diagnoosi panna enne umbes aasta vanuseks saamist. Sellistel juhtudel võivad arengupeetused viidata võimalikule närvisüsteemi probleemile. Seejärel määravad arstid aju pildistamise uuringud.

Diagnostilised testid

Pärast lapse sündi kasutavad arstid holoprosentsefaalia diagnoosimiseks järgmisi pilditeste:

• Pea ultraheli: ultraheli (nimetatakse ka sonograafiaks) on valutu, mitteinvasiivne pildiuuring, mis kasutab kõrgsageduslikke helilaineid, et toota otseülekandeid või videoid kudedest, näiteks siseorganitest või veresoontest.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) aju skaneerimine:Magnetresonantstomograafia (MRI) on samuti valutu uuring. Selle abil saab teha väga selgeid pilte teie lapse aju struktuuridest ja kudedest. MRI-uuringul kasutatakse suurt magnetit, raadiolaineid ja arvutit. See ei kasuta röntgenikiirgust.
• Pea kompuutertomograafia (KT): KT-uuring on uuring, mis kasutab röntgenikiirgust ja arvutit, et luua uuritavast kehaosast (antud juhul teie lapse peast ja ajust) palju kolmemõõtmelisi (3D) pilte.

Võimaluse korral teevad arstid HPE täpse põhjuse kindlakstegemiseks DNA-uuringuid, sealhulgas kromosoomianalüüsi, tsütogeneetilisi ja molekulaarseid teste.

Kui geneetiline testimine näitab holoprosentsefaaliaga seotud kromosomaalset või geneetilist probleemi, võib arst soovitada teil otsida geneetilist nõustamist, kui plaanite teise lapse saada.

Millised on holoprosentsefaalia (HPE) ravimeetodid?

Kahjuks ei ole holoprosentsefaaliale (HPE) praegu ravi ega muud olulist ravi. Selle asemel ravivad arstid iga HPE-ga last tema konkreetsete sümptomite põhjal. See tähendab, et ravivõimalused on lapseti erinevad.

Need ravimeetodid võivad nõuda erinevate spetsialistide meeskonna ühist pingutust. Nende hulka võivad kuuluda:

• Lastearstid
• Neuroloogid
• Endokrinoloogid
• Plastilised kirurgid
• Töö- ja füsioterapeudid
• Palliatiivravi meeskond
• Kompleksse hoolduse meeskond

Selliseid inimesi saab kaasata.

Levinud ravimeetodid

Siin on mõned HPE kõige sagedamini kasutatavad ravimeetodid:

• Krambivastased ravimid krampide ennetamiseks, vähendamiseks või kontrolli all hoidmiseks.
• Kui teie lapsel on hüdrotsefaalia, saab seda ravida ventrikuloperitoneaalse (VP) šundiga.
• Ravimid ning töö- ja füsioteraapia võivad aidata liikumishäirete, näiteks lihasjäikuse (spastilisuse) ja tahtmatute liigutuste (düstoonia) korral.
• Huule- ja suulaelõhe või muude näojoonte plastiline rekonstruktiivkirurgia.
• Ravimid hüpofüüsi hormonaalse tasakaalutuse raviks.
• Sammede astumine söömisraskustega laste toitainete tarbimise parandamiseks. Näiteks toitmine maosse sondi kaudu (gastrostoomasond – G-sond).

Kõik see tehakse selleks, et pakkuda lapsele parimat võimalikku elukvaliteeti.

Kas holoprosentsefaaliat (HPE) saab ära hoida?

Kahjuks tekib holoprosentsefaalia (HPE)Paljusid juhtumeid ei saa ennetada. Seda seetõttu, et need on sageli põhjustatud "varjatud" pärilikest geneetilistest probleemidest. Kui plaanite last saada, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest, et mõista oma lapse riski geneetilise seisundi või päriliku geenimutatsiooni, näiteks HPE tekkeks.

Siiski on teadlased tuvastanud mõned riskifaktorid, mis võivad suurendada loote holoprosentsefaalia tekkimise võimalust. Nende hulka kuuluvad:

• Diabeedi põdemine: kui teil oli enne rasedust 1. või 2. tüüpi diabeet, võib teil olla suurem risk saada HPE-ga laps. Seda ei tohiks segi ajada rasedusdiabeediga, mis tekib raseduse ajal.
• Foolaadi (foolhappe) puudus: Folaat, B9-vitamiini looduslik vorm, on oluline loote terve arengu, eriti aju ja seljaaju jaoks. Foolaadi puudus enne rasedust ja raseduse ajal võib suurendada HPE-ga lapse saamise riski.
• Kokkupuude teratogeenidega: Teratogeenid on ained või tegurid, mis põhjustavad loote arenguprobleeme ja viivad sünnidefektideni. Kokkupuude teratogeenidega, nagu etanool (alkohol), retinoehape ja mükotoksiinid (hallitusseente toksiinid) toidust, võib suurendada holoprosentsefaaliaga lapse saamise riski.

Seetõttu on väga oluline raseduse ajal ja enne seda järgida tervislikku eluviisi, süüa tasakaalustatud toitumist ja järgida arsti nõuandeid.

Milline on holoprosentsefaalia (HPE) prognoos?

Holoprosentsefaalia (HPE) väljavaated või prognoos varieerub sõltuvalt haigusseisundi raskusest ja konkreetsest põhjusest.

Mõõduka kuni raske HPE väljavaated on üldiselt halvad. Väga vähesed mõõduka kuni raske HPE-ga lapsed elavad täiskasvanueani. Kerge kuni mõõduka HPE-ga lapsed elavad tavaliselt täiskasvanueani, kuid sageli peavad nad elama HPE-ga seotud meditsiiniliste tüsistustega.

Paljud holoprosentsefaaliaga lapsed vajavad krampide ennetamiseks ja muude tüsistuste raviks igapäevaseid ravimeid ja ravimeetodeid.

Oodatav eluiga

Holoprosentsefaaliaga (HPE) inimese oodatav eluiga sõltub HPE tüübist ja seisundi algpõhjusest.

Alobar-HPE-ga (kõige raskem vorm) imikud surevad tavaliselt surnult sündinuna kas vahetult pärast sündi või esimese kuue elukuu jooksul.

Üle 50% semi- või lobaarse HPE-ga lastest, kellel puuduvad muud organite kõrvalekalded, elavad vähemalt 12 kuud.

Kerge HPE juhtumiga lapsed elavad tavaliselt täiskasvanueas.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on holoprosentsefaalia (HPE)?

See on väga oluline. Pidage meeles, et kahel holoprosentsefaaliaga (HPE) lapsel ei esine ühtemoodi haigestumist. Pole võimalik kindlalt teada, kuidas see teie last mõjutab. Parim, mida saate tulevikuks valmistumiseks teha, on rääkida spetsialistidega, kes uurivad ja ravivad holoprosentsefaaliat. Nemad saavad teile selle kohta lisateavet anda.

Kuidas ma hoolitsen oma lapse eest, kellel on holoprosentsefaalia (HPE)?

Holoprosentsefaaliaga (HPE) lapse eest hoolitsemiseks järgige neid arstide näpunäiteid:

• Manustage kõiki välja kirjutatud ravimeid vastavalt juhistele.
• Suuna arengu hindamisele ja teraapiatele.
• Kindlasti osalege kõigil järelkontrollidel.

Holoprosentsefaalia võib põhjustada kognitiivseid, neuroloogilisi ja/või motoorseid probleeme. Paljudel HPE-ga lastel on arenguprobleeme ja nad võivad vajada abi igapäevaste tegevuste juures kogu elu jooksul.

Teie lapse meditsiinimeeskond saab teie küsimustele vastata ja teile tuge pakkuda. Samuti saavad nad teid suunata teie piirkonna tugigruppide või veebilehtede juurde. Pidage meeles, et te pole üksi.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde minema?

Kui teie lapsel on diagnoositud holoprosentsefaalia (HPE), peab ta regulaarselt oma meditsiinimeeskonna juures käima, et veenduda ravi toimimises ja hinnata arengu edenemist.

Holoprosentsefaalia avastamine teie lapsel võib olla keeruline. Kuid teadke, et te pole üksi. Teile ja teie perele on abiks palju ressursse. Oluline on rääkida arstiga, kes on selle seisundi kohta teadlik. See aitab teil rohkem teada saada, kuidas see teie last mõjutab ja kuidas selleks valmistuda.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Holoprosentsefaalia (HPE) on keeruline sünnidefekt, mis tekib siis, kui lapse aju ei jagune emakas korralikult kaheks poolkeraks.

• On erinevaid tüüpe ja raskusastmeid , seega on sümptomid lastel erinevad.
• Sageli on tegemist geneetiliste põhjustega ja kromosomaalsete kõrvalekalletega , kuid mõnikord ei suudeta põhjust leida.
• Kuigi seda saab ultraheli või MRI abil enne sündi avastada, avastatakse see sageli alles pärast sündi.
• Spetsiifilist ravi pole , kuid sümptomite kontrollimiseks ja lapse toetamiseks on mitmesuguseid ravimeetodeid.
• Väljavaated varieeruvad sõltuvalt seisundi raskusastmest. Kergetel juhtudel võivad lapsed täiskasvanueani ellu jääda.
• Kui te olete rase või plaanite rasestuda, olge ettevaatlik selliste asjade suhtes nagu diabeedi kontrollimine ja foolhappe võtmine.
• Sa ei ole selles olukorras üksi. Abi saad arstidelt, nõustajatelt ja tugigruppidelt. Täpne teave ja tugi on väga olulised.

` Holoprosentsefaalia, HPE, ajukahjustused, sünnidefektid, loote areng, geneetilised haigused, kromosoomanomaaliad, raseduse tervis, lapse tervis