Kas teie lapsel on need sümptomid? See võib olla Hunteri sündroom!

Kas olete viimasel ajal märganud oma pisikese arengus mingeid viivitusi või muutusi tema välimuses või liigestes? Mõnikord võib nende asjade taga olla haruldane haigus, millest me pole palju kuulnud. Täna räägime geneetilisest haigusest, mida nimetatakse Hunteri sündroomiks. Ärge ehmuge, kui seda kuulete, sest kõige tähtsam on olla sellest teadlik.

Mis on Hunteri sündroom? Saame sellest väga lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on Hunteri sündroom haruldane geneetiline häire. See on seisund, mille puhul teatud keerulised suhkrumolekulid teie lapse kehas (nimetatakse glükosaminoglükaanideks või GAG-ideks) ei lagundata ega seedu korralikult. Nii nagu prügi meie kodudes koguneb, kui me seda korralikult ei kõrvalda, kogunevad need suhkrumolekulid keha rakkudesse, eriti osadesse, mida nimetatakse lüsosoomideks. Aja jooksul hakkab see kogunemine kahjustama erinevaid organeid ja kudesid. See kahjustus võib mõjutada lapse füüsilist ja vaimset arengut.

Arstid jagavad Hunteri sündroomi kahte põhitüüpi:

1. Raske tüüp: see on raskem tüüp, mis progresseerub kiiremini. Sellisel juhul on mõjutatud ka lapse intellektuaalsed võimed. Sageli tekib lapsel 6. ja 8. eluaasta vahel raskusi igapäevaste põhitoimingute sooritamisega. Umbes 60%-l Hunteri sündroomiga inimestest esineb see raske tüüp.

2. Kerge tüüp: sümptomid tekivad veidi aeglaselt. Intellektuaalsed võimed ei pruugi oluliselt mõjutatud olla.

Hunteri sündroom kuulub suurde haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahharidoosideks. Seetõttu nimetatakse seda ka II tüüpi mukopolüsahharidoosiks või MPS II-ks.

Kui levinud on Hunteri sündroom?

See on tegelikult väga haruldane seisund. Lisaks mõjutab see enamasti poisse. Statistika kohaselt mõjutab see haigus vaid umbes ühte 100 000–170 000 poisist. Tüdrukud võivad aga olla selle haiguse põhjustava geenimutatsiooni kandjad. See tähendab, et isegi kui neil pole sümptomeid, võivad nad geeni oma lastele edasi anda.

Millised on Hunteri sündroomiga lapse sümptomid?

Need sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 2–4-aastasel lapsel. Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda ja ka intensiivsus võib varieeruda. Vaatame peamisi sümptomeid, mida võib täheldada:

• Liigeste jäikus, raskused painutamisel: võib tunduda, nagu oleksid liigesed "kinni jäänud".
• Näoomaduste paksenemine: sellised piirkonnad nagu ninasõõrmed, huuled ja keel võivad muutuda paksemaks ja tunduda veidi karedad.
• Hiline hammaste tulek või suured vahed hammaste vahel.
• Pea on tavalisest suurem, rindkere laiem ja kael lühem.
• Kuulmislangus (kuulmislangus), mis aja jooksul järk-järgult suureneb.
• Kasvupeetus: pikkus võib aeglustuda, eriti pärast 5. eluaastat.
• Suurenenud põrn ja maks.
• Valgete laikude ilmumine nahale.

Kui näete ühte või kahte neist sümptomitest, on kõige parem mitte paanikasse sattuda, aga kui teie lapsel on jätkuvalt rohkem kui üks neist sümptomitest, on tark pöörduda arsti poole.

Miks Hunteri sündroom tekib? Mis on selle põhjus?

Selle peamiseks põhjuseks on geneetiline mutatsioon IDS-geenis. See IDS-geen kontrollib meie kehas ensüümi nimega (Iduronaat-2-sulfataas) ehk (I2S) tootmist. Selle (I2S) ensüümi ülesanne on lagundada keerulisi suhkrumolekule, mida nimetatakse (glükosaminoglükaanideks) ehk (GAG-ideks) ja millest me varem rääkisime.

Seega Hunteri sündroomiga (MPS II) inimesel seda (I2S) ensüümi organismis ei toodeta või toodetakse seda väga väikestes kogustes. Kuna seda ensüümi ei ole, kogunevad need (GAG-id) suhkrumolekulid rakkude sees lüsosoomideks nimetatud osadesse. Lüsosoomid on rakkude sees olevad kohad, mis lagundavad ja taaskasutavad mittevajalikke molekule. Kuna (GAG-id) kogunevad sel viisil, kuulub (MPS II) haigus haiguste rühma, mida nimetatakse (lüsosomaalseks salvestushäireks). Just nende kogunemiste tõttu kahjustuvad organismi erinevad organid ja koed.

Kellel on suurem risk selle tekkeks?

Kui kellelgi perekonnas, st kellelgi bioloogiliselt sugulasel, on see haigus, on suurem risk, et ka teistel see haigestub.

Nagu me varem mainisime, on poistel suurem tõenäosus seda haigust pärida. See on tingitud asjaolust, et haigus on seotud X-kromosoomiga. Tüdrukud pärivad kaks X-kromosoomi, poisid ühe X-kromosoomi ja ühe Y-kromosoomi. Seega, isegi kui tüdruk pärib selle defektse geeniga X-kromosoomi, saab teine ​​terve X-kromosoom pakkuda vajalikku ensüümi. Seega ei pruugi neil sümptomeid esineda ja nad on haiguse kandja. Aga kui poiss pärib selle defektse geeniga X-kromosoomi, siis tal tekib haigus, sest tal pole teist X-kromosoomi.

Millised on Hunteri sündroomi võimalikud tüsistused?

Sõltuvalt haiguse raskusastmest võivad esineda mitmesugused tüsistused. Arstid kasutavad nende tüsistuste kontrollimiseks ravimeid ja mõnikord isegi operatsiooni. Vaatame, millised need tüsistused on:

• Hingamisraskused: Hingamisraskused võivad tekkida kudede paksenemise ja hingamisteede blokeerimise tõttu.
• Südamehaigus (`(Südamehaigus)`).
• Liigeste ja luude kõrvalekalded.
• Aju funktsiooni järkjärguline langus.
• Karpaalkanali sündroom (`(karpaalkanali sündroom)`)Närvi kokkusurumisest randmepiirkonnas tingitud seisund.
• Songad (`(Hernias)`).
• Sellised seisundid nagu epilepsia (krambid).
• Käitumisprobleemid.

Need tüsistused ei esine kõigil ühtemoodi. Need võivad lapse seisundist olenevalt varieeruda. Seetõttu on oluline regulaarselt arstiga rääkida ja lapse seisundist teadlik olla.

Kuidas sa tead, kas sul on Hunteri sündroom?

Teie lapse arst teeb mitu testi, et kinnitada, kas tal on see haigus.

• Uriinianalüüs: see kontrollib uriinis ebanormaalselt kõrge suhkru molekulide taset (nn GAG-id).
• Vereanalüüsid: Selle abil saab kindlaks teha, kas ensüümi (I2S) aktiivsus veres on madal või puudub üldse. See on ka haiguse peamine sümptom.
• Geneetiline testimine: see määrab, kas konkreetses IDS-geenis on mutatsioon.

Millised on Hunteri sündroomi ravimeetodid?

Hunteri sündroomi ravitakse vastavalt lapse sümptomitele. See nõuab spetsialistide meeskonna tuge. Erinevate valdkondade spetsialistid töötavad koos lapse seisundi haldamise nimel. Ravi peamised eesmärgid on haiguse progresseerumise aeglustamine, haigusest tulenevate võimalike tüsistuste varajane tuvastamine ja ravimine ning lapse elukvaliteedi parandamine.

Parim praegu saadaolev ravi nende eesmärkide saavutamiseks on ensüümasendusravi („(ensüümasendusravi)“). Selle käigus asendatakse puuduv ensüüm „(I2S)“ tehisensüümiga („(Idursulfaas (Elaprase®))“). Seda ravi manustatakse tavaliselt intravenoosselt üks kord nädalas.

Lisaks on praegu käimas uuringud geeniteraapia (või geeni redigeerimise) kohta. See võib tulevikus Hunteri sündroomiga patsientidele suurt lootust anda. Tulemusi aga veel oodatakse.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda kahjuks ennetada. Siiski on Hunteri sündroomiga lapse vanemate jaoks väga oluline enne järgmise lapse saamist rääkida geneetilise nõustajaga. See spetsialist aitab vanematel mõista haiguse edasiandmise ohtu järgmisele lapsele.

Milline on Hunteri sündroomiga inimese tulevik?

Sellele pole täielikku ravi veel leitud.Haiguse rasked vormid võivad olla eluohtlikud. Selliste laste keskmine eluiga on 10–20 aastat. Kergemate haigusjuhtudega lapsed võivad aga elada palju kauem, täiskasvanueani.

Paljude inimeste jaoks võivad sellised ravimeetodid nagu ravimid, füsioteraapia ja kirurgia aidata haigusega seotud väljakutsetega toime tulla ja nende elukvaliteeti parandada.

Kas mu laps suudab jälle normaalselt funktsioneerida?

Hunteri sündroomiga lastel võib olla raskusi igapäevaste tegevuste ja liikumisega, kuna nende sümptomid järk-järgult süvenevad. Mõningaid tegevusi võib vaja minna muuta. Teie lapse arst räägib teiega tegevustest ja ravist, mis aitavad teil sümptomitega toime tulla.

Mis kell on vaja arsti juurde minna?

Kui teie lapsel ilmnevad Hunteri sündroomi sümptomid või kui märkate arengupeetust, võtke viivitamatult ühendust lapse arstiga. Ravi varajane alustamine aitab vältida elundite ja kudede püsivaid kahjustusi.

Mida peaksite arstilt küsima?

Kui olete teada saanud, et teie lapsel on Hunteri sündroom, võite arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kui raske on Hunteri sündroom?
• Milline on minu lapse lühiajaline ja pikaajaline prognoos?
• Kuidas see haigus minu lapse elu mõjutab?
• Millised on ravivõimalused?

Esita need küsimused ja selgita kõik kahtlused, mis sul võivad olla. Sest mida informeeritum sa oled, seda paremini saad sa oma last aidata.

Mis vahe on Hunteri ja Hurleri sündroomil?

Hunteri sündroom ja Hurleri sündroom on kaks haigust, mis kuuluvad lüsosomaalsete salvestushäirete ja mukopolüsahharidooside rühma.

Hurleri sündroom on I tüüpi mukopolüsahharidoosi (MPS I) kõige raskem vorm. MPS I korral puudub ensüüm alfa-L-iduronidaas. Hurleri sündroom on raskem kui Hunteri sündroom.

Kodune sõnum

Ma saan aru, kui raske võib olla teada saada, et teie lapsel on selline haigus nagu Hunteri sündroom. See võib olla südantlõhestav, eriti kui kuulete oma lapse oodatavast elueast. Pidage sel raskel ajal meeles, et te pole üksi.

Kõige olulisem on teha koostööd oma lapse arstidega, et õppida haiguse ja selle ravi kohta võimalikult palju. Samuti ümbritse end toetavate inimestega, näiteks sõprade ja perega. Nende toetus ja lohutus on sel ajal suureks jõuallikaks. Pea meeles, et iga väljakutsega kaasneb lootus.

Hunteri sündroom, Hunteri sündroom, MPS II, geneetilised haigused, ensüümid, lastehaigused, sümptomid, ravi