Kas märkasite oma lapse kehal sündides suurt, tumepunast, veinikarva sünnimärki? Või tundub lapse kasvades üks jalg teisest pikem ja paksem? Samuti võite märgata, et seal on keerdunud veenid. Kui teie lapsel esineb üks või mitu neist sümptomitest, on oluline, et oleksite teadlik haruldasest seisundist, millest me täna räägime, mida nimetatakse Klippel-Trenaunay sündroomiks (KTS). Kuigi see võib tunduda keeruline, hoiame selle lihtsana.
Lihtsamalt öeldes, mis on Klippel-Trenaunay sündroom (KTS)?
KTS on väga haruldane kaasasündinud haigus, mis tekib sünnil. See mõjutab vaid umbes ühte inimest miljonist kogu maailmas. Seega pole see väga levinud. Selle haigusega inimesel võib esineda kolm peamist probleemi.
1. Punane sünnimärk nahal: Seda nimetatakse ka "portveiniplekiks", kuna see meenutab vähese veini värvi.
2. Veenilaiendid: Seda seisundit nimetame veenilaienditeks.
3. Üks käsi või jalg kasvab teisest suuremaks: Eriti üks jalg võib kasvada teisest pikemaks või paksemaks.
Lisaks neile kolmele peamisele sümptomile võivad mõnedel inimestel esineda probleeme ka lümfisüsteemiga, mis aitab säilitada meie kehas vedeliku tasakaalu.
Arstid nimetavad seda mõnikord "CLVM-iks". See tähendab, et see seisund mõjutab meie keha mitmeid osi.
- C (kapillaarid): Need on väga peened veresooned, mis ühendavad meie veene ja artereid. See punane sünnimärk on põhjustatud nende muutustest.
- L (lümfisüsteem): See tähendab lümfisüsteemi. Osa meie immuunsüsteemist.
- V (veenid): See tähendab veene. Veresooned, mis kannavad verd südamesse.
- M (väärareng): See tähendab, et osa ei ole normaalselt arenenud.
Selle seisundi avastasid esmakordselt kaks prantsuse arsti 1900. aastal. Seetõttu on see sündroom nende järgi nime saanud.
Millised on KTS-i sümptomid?
Vaatame lähemalt, kuidas see seisund mõjutab KTS-iga inimese veresooni, pehmeid kudesid, luid ja lümfisooni. Nende sümptomite selgemaks mõistmiseks vaadake allolevat tabelit.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Portveiniplekk | See võib olla KTS-i esimene märk. Selle põhjustab naha all asuvate pisikeste veresoonte (kapillaaride) turse. Selle värvus võib varieeruda heleroosast kuni tumepunase veinipunaseni. Vananedes võib see koht muutuda tumedamaks või heledamaks. Mõnikord tekivad kohale väikesed villid, mis võivad lõhkeda ja veritseda. |
| Veenilaiendid | See seisund võib mõjutada peaaegu kõiki KTS-i põdevaid inimesi. Kui need probleemid tekivad nahapinnal asuvates veenides, muutuvad jalgade, eriti kubeme ja reite veenid siniseks. Mõnikord võib see mõjutada ka kehas sügaval asuvaid veene. Sellisel juhul on oht verehüüvete tekkeks (süvaveenitromboos – SVT). |
| Käe või jala ebanormaalne kasv | Tihti kasvab ainult üks käsi või jalg teisest suuremaks. See võib alata imikueas. Kõige sagedamini mõjutab see ühte jalga. Üks jalg võib olla teisest pikem või paksem. See võib põhjustada raskusi kõndimise ja liikumisega. |
| Lümfisüsteemi probleemid | Mõnedel inimestel võivad olla lisa- või ebanormaalse kujuga lümfisooned. Kui need ei tööta korralikult, võivad need lekkida lümfivedelikku, põhjustada jalgade turset või vaagna-, põie- või sooleprobleeme. |
| Valu | Veenid võivad sügeleda või valutada. Vereringeprobleemid võivad põhjustada jalgade turset ja valulikkust. Samuti võivad suurenenud jalad tunduda raskustunde või valulikkusega. |
Miks see olukord tegelikult tekib?
Enamasti on KTS-i põhjustatud muutusest ühes meie geenidest. Täpsemalt öeldes on selle põhjustajaks mutatsioon geenis nimega PIK3CA.
Oluline on see, et see ei ole midagi, mis pärandub emalt lapsele. See geneetiline mutatsioon esineb juhuslikult, ilma igasuguse põhjuseta. Seega pole lapsevanematena põhjust selle pärast kurvastada ega ennast süüdistada.
Mõnikord esineb KTS-i ka inimestel, kellel PIK3CA geenis muutust ei esine, seega usuvad teadlased, et selle eest võivad vastutada muud geneetilised muutused.
Milliseid muid tüsistusi võib KTS põhjustada?
Kui KTS-i ei ravita õigesti, võivad tekkida mõned tüsistused ja on oluline neist teadlik olla.
- Verehüübed: Verehüübed (DVT) võivad tekkida jalgade süvaveenides. Suurim risk on see, et kui see verehüüve vabaneb ja jääb kopsuveeni kinni, võib see olla eluohtlik seisund (kopsuemboolia).
- Nahainfektsioonid: võivad esineda naha all esinevad bakteriaalsed infektsioonid (tselluliit).
- Turse: Lümfisüsteemi probleemid võivad põhjustada vedeliku kogunemist kehas ja turset (lümfödeem).
- Sisemine verejooks: Verejooks võib tekkida maost, sooltest, põiest või naistel reproduktiivsüsteemist.
Väga harva võivad mõnedel KTS-iga inimestel esineda ka sõrmede või varvastega seotud sünnidefekte.
- Lisasõrmede omamine (polüdaktüülia)
- Sündaktylia (sõrmed on kokku ühendatud)
Kuidas arst KTS-i täpselt diagnoosib?
Arst diagnoosib seisundi esmalt lapse füüsilise välimuse põhjal. Kui esineb vähemalt kaks kolmest varem arutatud peamisest tunnusest (sünnimärgid, ämblikveenid ja suurenenud jäsemed), kahtlustatakse KTS-i. Kuna need tunnused on sageli sündides nähtavad, on aegu, mil seda saab diagnoosida enne, kui laps haiglast koju läheb.
Arst võib selle seisundi kinnitamiseks ja täpse mõju väljaselgitamiseks kehale määrata mitmesuguseid uuringuid.
| Test | Mida sa selles näed? |
|---|---|
| KT- või MRI-skaneerimine | Kontrollige keha pehmete kudede ja luude seisundit ning ebanormaalse kasvu ulatust. |
| MRA (magnetresonantsangiogramm) | See on spetsiaalne magnetresonantstomograafia (MRI) tüüp. Selle abil on võimalik väga selgelt näha veresoonte ja veenide seisundit. |
| Doppleri ultraheli | Vaadake, kuidas veri veenides ja arterites voolab, ning vaadake, kas kusagil on ummistusi või tagasivoolu. |
Millised on KTS-i ravimeetodid?
KTS-ile ei ole ravi. Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad inimestel oma sümptomeid ja tüsistusi hallata ning normaalset elu elada. Ravi sõltub inimese sümptomitest.
| Ravimeetod | Mis sellega juhtub? |
|---|---|
| Verevedeldajad (antikoagulandid) | See ravim aitab vähendada verehüüvete tekkimise riski. |
| Ravim Siroliimus | See ravim aeglustab või peatab ebanormaalsete veresoonte kasvu, vähendades seeläbi sümptomeid ja tüsistusi. |
| Kompressioonsukad | Need aitavad vähendada jalgade turset ja valu ning verehüüvete tekkeriski. Need soodustavad vere voolamist jalgadest südamesse. |
| Kingatõstukid | Kui teie jalad ei ole ühepikkused, võib ühele kingale kõrgema osa lisamine kõndimist lihtsamaks muuta. See aitab vähendada ka skolioosi riski. |
| Laserteraapia | Seda ravi kasutatakse nahal oleva "portveinipleki" sünnimärgi värvi heledamaks muutmiseks. |
| Skleroteraapia | Probleemsetesse veenidesse süstitakse spetsiaalset vedelikku, mis need deaktiveerib ja sulgeb. See on veenilaiendite tõhus ravi. |
| Kirurgia | Operatsiooni saab teha suuremate veeniprobleemide korrigeerimiseks, jalgade pikkuse võrdsustamiseks või suurenenud käe/jala suuruse vähendamiseks liigse koe eemaldamise teel. |
Mille suhtes KTS-iga elades eriti ettevaatlik olla?
KTS-iga elades on väga oluline oma keha hästi mõista ja teatud asjade eest hoolitseda.
- Hoolitse oma naha eest hästi: naha puhtana ja vigastusteta hoidmine aitab vähendada nahainfektsioonide riski.
- Jää võimalikult aktiivseks: ära viibi samas asendis liiga kaua. Regulaarne treening ja kõndimine võivad vähendada verehüüvete tekkimise riski.
- Kandke arsti juhiste järgi kompressioonrõivaid: kui arst on selle välja kirjutanud, kandke alati spetsiaalseid sokke või turset vähendavaid rõivaid.
- Vältige teatud rasestumisvastaseid meetodeid: rääkige oma arstiga selliste asjade vältimisest nagu östrogeeni sisaldavad rasestumisvastased tabletid, kuna need suurendavad verehüüvete tekkeriski.
- Raseduse ajal ja enne operatsiooni: Nendel aegadel on verehüüvete oht suurem, seega peate nende vältimiseks võtma verevedeldajaid. Rääkige sellest oma arstiga ja küsige nõu.
Millal peaksin arsti juurde minema? Mis kellaaegadel peaksin erakorralise meditsiini osakonda minema?
KTS-iga inimesel on oluline käia kogu elu jooksul regulaarselt tervisekontrollis . See on aeg, mil saab seisundit jälgida, ravi toimivust hinnata ja teha vajalikke muudatusi.
Siiski võib mõnikord tekkida vajadus erakorralise meditsiiniabi saamiseks haiglasse minna. Olge nende sümptomite suhtes teadlik.
Nendel juhtudel peate kiiresti pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU):
* Kui märkate verehüübe märke: kui üks jalg muutub äkki valulikuks, paistes, punaseks ja puudutades soojaks, võib see olla süvaveenitromboos (DVT).
* Kui teil esinevad kopsudes oleva verehüübe sümptomid: äkiline valu rinnus, hingamisraskused, kiire hingamine või vere köhimine, võib see olla kopsuemboolia. See on hädaolukord.
* Tugeva verejooksu korral: kui kehas on kontrollimatu verejooks.
Kui märkate mõnda neist märkidest, ärge raisake aega ja pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.
KTS on keeruline seisund, seega võib teil tekkida palju küsimusi. Iga kord, kui arsti juurde lähete, kuulake kõike, mis teil mõttes on. Ärge mõelge: "See on lihtsalt probleem, millega ma ei pea tegelema." Parim on olla oma arstiga avatud ja aus.
Kodune sõnum
- Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) on haruldane sünnidefekt, mis ei ole põhjustatud vanemate süüst.
- Kolm peamist sümptomit on: tumepunane sünnimärk (portveiniplekk), veenilaiendid ja üks käsi või jalg, mis on teisest suurem.
- Kuigi seda seisundit ei saa täielikult ravida, on palju ravimeetodeid, mis aitavad teil sümptomeid hallata ja elada väga head elu.
- Kõige olulisemad tüsistused, millele tähelepanu pöörata, on verehüübed (süvaveenitromboos, kopsuemboolia) ja liigne verejooks. Olge alati teadlik nende hoiatavatest märkidest.
- On väga oluline kogu elu jooksul arstiga ühendust pidada ja regulaarselt tervisekontrollis käia.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar