Kas olete mures oma pisikese nägemise pärast? Uurime lähemalt Leberi kaasasündinud amauroosi (LCA) kohta.

Kui vaatate oma väikese beebi silmi, võite vahel mõelda, kas ta näeb asju õigesti või on tema nägemisega midagi valesti. Eriti kuna mõned beebid sünnivad nägemispuudega. Seda haruldast, kuid olulist seisundit nimetatakse Leberi kaasasündinud amauroosiks. Räägime sellest üksikasjalikumalt, eks?

Mis on Leberi kaasasündinud amauroos (LCA)?

Lihtsamalt öeldes on Leberi kaasasündinud amauroos ehk lühidalt LCA väga haruldane seisund. See mõjutab imikutel võrkkesta, silma sisemist kihti. Mõelge võrkkestast kui filmist kaameras. See, mida me näeme, salvestub siin pildina. Võrkkest sisaldab väga erilisi rakke, mida me nimetame fotoretseptoriteks . Rakke on kahte tüüpi: kepikesed ja kolvikesed . Kepikesed aitavad meil näha öösel ja pimedas. Koonused aitavad meil näha värve ja näha selgelt päeval.

LCA-ga lapsel juhtub see, et kepikeste ja kolvikeste rakud ei tööta korralikult. See tähendab, et need rakud ei suuda silma sisenevat valgust elektrilise signaalina ajju korralikult saata. Elektrilise aktiivsuse vähenemisega väheneb ka lapse nägemine. Mõnikord, kui elektrilist aktiivsust üldse pole, ei pruugi laps üldse näha.

See on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et beebid sünnivad sellega. Arstide sõnul hakkab lapse nägemine tavaliselt järk-järgult halvenema umbes 6 kuu vanuselt . Seega, kui märkate lapse silmades muutusi või kui tunnete, et ta ei näe asju, on kõige parem pöörduda võimalikult kiiresti silmaarsti poole.

Kui levinud see (LCA) seisund on?

Nüüd võite mõelda, kui levinud see seisund on. Tegelikult on see väga haruldane . On teatatud, et see esineb vaid kahel imikul 100 000 kohta. See on väga väike arv. Vaatamata haruldasele esinemisele on see siiski tuvastatud kui üks peamisi pimeduse põhjuseid väikelastel. Seega, kuigi see on haruldane, on oluline sellest teadlik olla.

Millised on (LCA)-ga lapse sümptomid?

Vanematel võib olla mõnikord raske ära tunda, et väikesel beebil on nägemisprobleem. Sest nad ei räägi. Kuid lapsel, kellel on "(LCA)", on väga halb nägemine ja mõnikord puudub nägemine üldse. Kuna see seisund mõjutab alla üheaastaseid imikuid, on mõned märgid, mis aitavad teil seda ära tunda.

Üks esimesi märke, mida võite märgata, on see, et teie laps hõõrub pidevalt silmi, justkui miski teda häiriks. Tal võib olla ka fotofoobia (valgusekartus) . See tähendab, et ta võib silmi kissitada või nutta, kui näeb valgust või läheb eredasse kohta. Teine asi on see, et võite märgata, et teie lapseSilmad liiguvad kiiresti edasi-tagasi (nüstagm), justkui ei suudaks nad pilku ühes kohas hoida. See on nagu nad väriseksid.

Samuti näete järgmisi funktsioone:

• Keratokonus on seisund, mille korral silma sarvkest muudab kuju, muutudes koonusekujuliseks. See on veidi keeruline ja ainult arst saab teile kindlalt öelda.
• Kaugnägelikkus (hüperoopia).
• Silma pupill reageerib valgusele kas liiga väikese või üldse mitte. Näete, tavaliselt, kui minna heledast kohast pimedasse, silma pupill suureneb. Nii see ei tööta.

Kui midagi sellist näed, ära paanitse ja pöördu arsti poole. Ta ütleb sulle täpselt, mis toimub.

Miks see (LCA) olukord tekib?

Vaatame nüüd, miks see „(LCA)” tekib. Selle peamiseks põhjuseks on geneetilised muutused ehk „(geneetilised mutatsioonid)” . Nagu teate, on kõik meie omadused määratud geenide poolt, mille saame oma emalt ja isalt. Need geenid on meie DNA väikesed osad. Seega, kui laps sünnib ja ema munaraku ja isa sperma geenides on mingeid muutusi või defekte, võib see kanduda edasi ka lapsele.

Selle seisundi ehk LCA põhjustamiseks on tuvastatud ligi 30 erinevat geenimutatsiooni. Eelkõige on mõjutatud mutatsioonid geenides, mis aitavad kaasa võrkkesta arengule ja kasvule. Nende hulka kuuluvad näiteks sellised geenid nagu „(CEP290)”, „(CRB1)”, „(GUCY2D)” ja „(RPE65)”.

Enamasti on „(LCA)” „autosoom-retsessiivne” seisund. Kas sa tead, mis see on? See tähendab, et lapsel tekib see haigus ainult siis, kui mõlemal vanemal on defektne geen („muutunud geen”). Mõlemad peavad olema kandjad. Siiski ei pea mõlemal olema sümptomeid. Nad võivad olla terved, kuid nende kehas võib olla defektne geen. Sellisel juhul on umbes 25% risk , et nende lapsel tekib see seisund.

Kujutage ette, kui mõlemad vanemad on selle defektse geeni kandjad, siis on lapsel iga raseduse ajal 1/4 tõenäosus haigestuda LCA-sse, 1/2 tõenäosus, et laps on kandja, ja 1/4 tõenäosus, et laps sünnib tervena.

Paljud inimesed ei tea, et neil on autosomaalne retsessiivne tunnus, kuna neil ei esine sümptomeid. Kui teie perekonnas on geneetilise haigusega liige või kui olete mures, et teie lastel võib olla geneetiline haigus, on oluline rääkida oma arstiga geneetilise nõustamise kohta .

Kuidas arstid seda (LCA) seisundit diagnoosivad?

Et kindlalt teada saada, kas teie lapsel on silmaarstlik aneemia (LCA) või mitte, peate pöörduma silmaarsti poole. Esmalt uurib ta hoolikalt lapse silmi, sealhulgas silma sees olevat võrkkesta. Seejärel tehakse elektroretinograafia (ERG).See test mõõdab lapse võrkkesta elektrilist aktiivsust. Pidage meeles, et me rääkisime varem sellest, kui oluline see elektriline aktiivsus nägemise jaoks on. Mõnikord võidakse teha ka skaneeringut, mida nimetatakse optiliseks koherentstomograafiaks (OCT) . See annab selge pildi silma sisemistest kihtidest.

Arst veendub ka, et lapse silmi ei mõjutaks muud haigusseisundid. Me nimetame seda diferentsiaaldiagnoosiks . Sest on ka teisi põhjuseid, mis võivad nägemist mõjutada. Näiteks:

• „Pigmentretiniit” (see on samuti võrkkesta mõjutav seisund)
• Jouberti sündroom
• Zellwegeri sündroom
• Värvipimedus (akromatopsia)
• Allavajunud silmalaud (ptoos)

Alles pärast kõike seda vaadates saab arst täpselt järeldada, et tegemist on `(LCA)`-ga.

Millised on (LCA) ravimeetodid?

Tegelikult ei ole sellele seisundile (LCA) praegu ravi . Kuid ärge muretsege. Arstid püüavad parandada lapse nägemist ja aidata tal võimalikult hästi elada. Tavaliselt tehakse seda prillide abil . Samuti on olemas sellised seadmed nagu luubid või lugemisprismad, mis võivad aidata vaegnägijaid.

Uurime ka geeniteraapiat.

See on veidi uus. 2017. aastal kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks esimese geeniteraapia selle seisundi (LCA) raviks. See on tõesti paljutõotav. Praegu on see ravi aga heaks kiidetud ainult inimestele, kelle (LCA) on põhjustatud mutatsioonist geenis nimega RPE65 .

Lihtsamalt öeldes on geeniteraapia protsess, mille käigus haigust põhjustav geen asendatakse terve geeniga. Või haigust põhjustav geen inaktiveeritakse. Loodetakse viia rakkudesse terve geen ja haigus tagasi pöörata. Kuigi see on endiselt teaduspõhine ravi, võib see tulevikus olla hea lahendus sellistele seisunditele nagu "(LCA)".

Silmaarst ütleb teile, kas see geeniteraapia sobib teie lapsele või mitte.

Kas LCA-d saab ära hoida?

Tegelikult, kui laps pärib geneetilise mutatsiooni, mis põhjustab `(LCA)`, ei ole seda võimalik ära hoida. See ei ole midagi, mida me saame kontrollida. Nagu ma aga varem ütlesin, kui teil on geneetiliste haiguste osas kahtlusi või hirme, on enne lapse saamist või raseduse ajal kõige parem pöörduda geneetilise nõustamise poole . Siis saate riskidest selge ülevaate.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on (LCA)?

On normaalne tunda suurt kurbust ja hirmu, kui saad teada, et su lapsel on (LCA) ehk luuüdi sügelus. Paljud (LCA)-ga beebid võivad nägemise täielikult kaotada või selle nägemine võib oluliselt halveneda. See on tõsi.

Kuid see ei tähenda, et teie laps ei ela õnnelikku ja tervet elu. Teie laps vajab regulaarseid silmakontrolle, et kontrollida silmade muutusi või näha, kas tema nägemine halveneb. Teie arst ütleb teile, kui tihti peaksite neid kontrolle tegema.

Kõige tähtsam on pakkuda oma lapsele vajalikku tuge ja armastust. Teil on suur roll õpetada teda nägemispuudega elama ja teda julgustada. Samuti uurige institutsioone ja koole, mis selliseid lapsi aitavad. See on suureks abiks nende tuleviku edukaks muutmisel.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Tuletan teile veel kord meelde: kui näete oma lapse silmades midagi ebatavalist või kui tunnete, et ta ei näe, pöörduge viivitamatult silmaarsti poole.

Kui te juba teate, et teie lapsel on (LCA) ja märkate tema nägemise muutust või sümptomite süvenemist, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arsti juurde minnes unustame vahel, mida küsida tahame. Seega on siin mõned küsimused, mis võivad teid aidata:

• Kas mu lapsel on tõesti Leberi kaasasündinud amauroos (LCA)?
• Milline geneetiline mutatsioon selle põhjustas? (Kui seda on võimalik kindlaks teha)
• Milliseid muid uuringuid on mul lapse jaoks vaja teha?
• Kui tõenäoline on, et ta kaotab nägemise?
• Kas mu laps sobib geeniteraapiaks?

Selliseid asju on sinu jaoks väga oluline kuulda ja teada.

Kas LCA ja autismispektrihäire vahel on seos?

See on probleemiks ka mõnele vanemale. „(LCA)” ja „autismispektrihäire (ASD)” on kaks seisundit, mis mõjutavad lapse arengut. „(LCA)” mõjutab silma võrkkesta, „(ASD)” on „neuroloogilise arengu häire”.

Mõned uuringud on leidnud seose LCA-ga laste ja autismi vahel. See aga ei tähenda, et igal LCA-ga lapsel tekib autism. Kui soovite selle kohta rohkem teada saada, on kõige parem rääkida oma arstiga.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, lubage mul rääkida teile mõnest kõige olulisemast asjast, millest oleme rääkinud, et aidata teil neid meeles pidada.

Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) on haruldane geneetiline seisund, mis võib imikutel põhjustada nägemiskaotust, kuna nende võrkkesta rakud ei tööta korralikult.

Kui teie lapsel diagnoositakse (LCA), kaotab ta tõenäoliselt nägemise. Kuid see ei tähenda, et ta ei saa elada õnnelikku ja tervet elu.

See on tingitud geneetilistest muutustest. Kui teil on selle kohta mingeid muresid või kahtlusi, on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole.

Kõige olulisem on pöörduda silmaarsti poole niipea, kui märkate lapse silmades mingeid muutusi.Siis saate kiiresti vajaliku ravi ja toe. Arst selgitab teile kõike, sealhulgas seda, kui tihti teie laps vajab silmakontrolle ja mida saate teha tema nägemise kaitsmiseks.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Sellel teekonnal on abiks arstid, nõustajad ja tugigrupid.

Leiberi kaasasündinud amauroos, LCA, imikute pimedus, võrkkest, geneetilised mutatsioonid, nägemise kaotus, silmahaigused