Kas teil on probleeme vereliistakutega? Uurime lähemalt May-Hegglini anomaaliat!

Kas olete kunagi kuulnud nimest „May-Hegglini anomaalia”? Ilmselt mitte. Sest see on üsna haruldane, see tähendab geneetiline seisund, mida esineb väga harva. Aga kas te ei peaks seda nime kuuldes kartma? Täna räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil. Sest sellest teadlik olemine võib olla väga oluline.

Mis on see May-Hegglini anomaalia?

Lihtsamalt öeldes on May-Hegglini anomaalia seisund, mille põhjustab väike muutus teie geenides (geneetiline mutatsioon). See põhjustab teie kehas trombotsüütide tootmist, mis on väikesed vererakud, mida me nimetame trombotsüütideks, mis on veidi suuremad ja toodavad vähem kui peaks. Seda trombotsüütide vähenemist nimetatakse meditsiiniliselt trombotsütopeeniaks.

Nüüd võite mõelda, mis nende trombotsüütidega juhtub. Kujutage ette, et teil on väike haav. Seejärel aitavad need trombotsüüdid verejooksu peatada. Nad moodustavad verehüübe ja peatavad verejooksu. Seega võib May-Hegglini anomaaliaga inimesel, kuna need trombotsüüdid on ebanormaalselt suured ja väikesed, tekkida mõnikord kergemini sinikaid või veritseda kui normaalsel inimesel. Selline verejooks (st „hemorraagia“) võib suureneda ka pärast suuremat operatsiooni.

Kuid on oluline meeles pidada järgmist: paljudel selle haigusega inimestel ei esine mingeid sümptomeid. Või see ei põhjusta mingeid suuri probleeme. Kuid olenemata sellest, kas teil on sümptomeid või mitte, on oluline teada, et teil on May-Hegglini anomaalia. Seejärel saate teie ja teie arstid astuda vajalikke samme, et kaitsta end õnnetuste ja verejooksu eest.

Kas on kolm peamist tunnust, mis iseloomustavad May-Hegglini anomaaliat?

Jah, selle seisundi täpseks diagnoosimiseks otsivad arstid kolme peamist asja. Seda nimetame triaadiks. See tähendab kolme iseloomulikku tunnust.

Need on:

• Ebanormaalselt suurte trombotsüütide arv: me nimetame seda makrotrombotsütopeeniaks.
• Trombotsüütide arvu vähenemine: see on seisund, millest me varem rääkisime, mida nimetatakse trombotsütopeeniaks.
• Leukotsüütides, mis on teatud tüüpi valgelibled, võite näha väikeseid vardakujulisi struktuure, mida nimetatakse Döhle kehadeks. Need Döhle kehad on erilised.

Arstid saavad eristada May-Hegglini anomaaliat teistest trombotsüüte mõjutavatest haigustest, otsides neid kolme omadust.

Kui levinud see seisund on? Või on see haruldane?

May-Hegglini anomaalia on väga haruldane haigus.Meditsiiniliste uuringute aruannete kohaselt on maailmas vähem kui 200 juhtumit. Kujutage ette, kui haruldane see on! Kuna see on nii haruldane, on arstid alguses sageli skeptilised. Enne kui arst järeldab, et teil on May-Hegglini anomaalia, peab ta võib-olla välistama mitu muud seisundit, mis võivad teie trombotsüüte mõjutada.

Millised on May-Hegglini anomaalia sümptomid?

Nagu me varem mainisime, ei koge enamik selle seisundiga inimesi mingeid olulisi sümptomeid. See on tingitud asjaolust, et neil on kehas piisavalt trombotsüüte, et vältida liigset verejooksu. Kui teil aga sümptomeid tekib, sõltuvad need suuresti sellest, kui madal on teie trombotsüütide arv.

Üldiselt võib täheldada järgmisi sümptomeid:

• Kerge verevalum ja verejooks. Isegi väikese muhu järgselt siniseks muutumine või verejooksu peatumine isegi väikese lõikehaava korral võtab aega.
• Sagedased ninaverejooksud. Mõned inimesed nimetavad seda (ninaverejooksuks) ehk ninaverejooksuks.
• Veritsevad igemed. See võib juhtuda hammaste pesemisel.
• Naistel esineb menstruatsiooni ajal liigset veritsust. Seda nimetatakse ka menorraagiaks.
• Punased, lillad või pruunid laigud nahal. Neid nimetatakse purpuraks.
• Tugev verejooks pärast operatsiooni, hammaste väljatõmbamisel või pärast sünnitust.

Oluline on see, et ärge kartke eeldada, et teil on May-Hegglini anomaalia ainuüksi seetõttu, et teil esineb üks või kaks neist sümptomitest. Neid võivad põhjustada ka muud seisundid. Seega on kõige parem pöörduda arsti poole.

Mis põhjustab May-Hegglini anomaaliat?

May-Hegglini anomaalia on geneetiline seisund, mille päritakse ühelt vanemalt. Meie kehas on geen nimega „MYH9“. Selles „MYH9“ geenis toimub väike muutus ehk mutatsioon, mis on selle peamine põhjus. Selle geenimutatsiooni tõttu tekivad probleemid trombotsüütide moodustumisega. Seetõttu moodustuvad need suurte, ebanormaalsete kujudega. Samuti on „MYH9“ geenimutatsiooni tõttu vähenenud trombotsüütide arv. Seetõttu võivad tekkida kergesti verevalumid ja verejooksud.

May-Hegglini anomaalia pärandumismustrit nimetame autosomaalselt dominantseks mustriks. See tähendab, et selle seisundi tekkeks on vaja ainult ühte muteerunud MYH9 geeni koopiat. See tähendab, et kui kas teie emal või isal on mutatsioon, on teil 50% tõenäosus see pärida.

Kuidas tuvastada May-Hegglini anomaaliat?

Enamasti avastatakse May-Hegglini anomaalia juhuslikult vereanalüüsi käigus, mis on tehtud mingil muul põhjusel. Arstid kahtlustavad seda, kui vereanalüüsi tulemused näitavad madalat või kõrget trombotsüütide arvu. Näiteks võib seda tuvastada isegi tavapärase vereanalüüsi käigus raseduse ajal.

May-Hegglini anomaalia olemasolu kindlakstegemiseks on mitu testi:

• Täielik vereanalüüs (CBC): See „(CBC)“ test aitab kontrollida, kas teie trombotsüütide arv on madal. Selle seisundi korral võib trombotsüütide arv tavaliselt olla vahemikus 40 000 kuni 80 000 mikroliitri vere kohta. Mõnikord võib see olla isegi normaalne. Pidage meeles, et tavaliselt loetakse trombotsüütide arv „madalaks“, kui see on alla 150 000 mikroliitri vere kohta.
• Perifeerse vere äigepreparaadi (PBS) analüüs: see PBS-test saab kontrollida teie trombotsüütide arvu. Samuti kontrollib see teie leukotsüütides Döhle kehadeks nimetatavate vardataoliste struktuuride olemasolu, millest me varem rääkisime.
• Geneetilised testid: see test saab kinnitada, kas teil on mutatsioon `MYH9` geenis.

Lisaks otsib arst teisi madala trombotsüütide arvu tunnuseid, näiteks pikenenud veritsusaega.

Kuidas ravitakse May-Hegglini anomaaliat?

Tegelikult ei teki enamikul May-Hegglini anomaaliaga inimestel piisavalt tõsiseid sümptomeid, mis vajaksid ravi. See on tõeline kergendus, kas pole? Kui teil on aga vaja operatsiooni teha, võib arst pidada vajalikuks võtta täiendavaid ettevaatusabinõusid liigse verejooksu vältimiseks. Näiteks võib enne operatsiooni manustada intravenoosselt ravimit nimega desmopressiin, et vähendada verejooksu riski, või teha trombotsüütide ülekanne.

Kui teil esineb liigset verejooksu, näiteks õnnetuse korral, võib trombotsüütide taseme taastamiseks vaja minna trombotsüütide ülekannet.

Kui olete rase, vajate kindlasti täiendavat jälgimist. Enamik May-Hegglini anomaaliaga naisi sünnitab terveid lapsi ilma tüsistusteta. Siiski on iga seisund, mis suurendab verejooksu riski raseduse ajal, riskantne. Seetõttu annab teie günekoloog ja günekoloog teile nõu, mida teha enda ja oma sündimata lapse kaitsmiseks. On väga oluline neid juhiseid järgida.

Mida oodata May-Hegglini anomaaliaga elades?

May-Hegglini anomaalia on eluaegne seisund. See on tõsi.Kuid õnneks ei põhjusta see enamiku inimeste igapäevaelu oluliselt häirimist. Paljudel selle seisundiga inimestel pole mingeid sümptomeid või on need väga kerged. Kui teie trombotsüütide arv on madal ja teil on probleeme, annab arst teile nõu verejooksu kontrollimiseks vigastuse korral. Seega pole millegi pärast muretseda.

Kas May-Hegglini anomaaliat saab ära hoida?

Tegelikult ei saa te May-Hegglini anomaalia ennetamiseks midagi teha. See on geneetiline seisund. Kui aga plaanite last saada, eriti kui teil või teie partneril on see seisund, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga. Kui teil või teie partneril on May-Hegglini anomaalia, on teie lapsel 50% tõenäosus see seisund pärida.

Geneetiline nõustaja saab hinnata teie võimalikke riske ja anda teile nõu teie võimaluste osas. See võib olla suureks abiks.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? (Enesehooldus)

Kui saate teada, et teil on May-Hegglini anomaalia, on üks parimaid asju, mida saate teha, rääkida oma arstiga, kuidas seda seisundit hallata. Oluline on olla teadlik järgmistest asjadest:

• Olge ravimitega ettevaatlik: mõned ravimid võivad mõjutada teie trombotsüütide funktsiooni. Seega uurige täpselt välja, millised ravimid on teile kahjulikud, kuidas neid vältida või kuidas neid ohututes annustes võtta. Ärge kasutage ühtegi ravimit ilma arstiga nõu pidamata.
• Säilita hea suuhügieen: Suuhügieeni hea eest hoolitsemine aitab vältida igemete veritsust. Samuti on hea mõte regulaarselt hambaarsti juures käia.
• Olge ettevaatlik tegevuste suhtes, mis võivad põhjustada vigastusi: olge väga ettevaatlik spordialadel, mis võivad põhjustada vigastusi (näiteks kontaktsport). Teil võib olla vaja neid isegi vältida. Rääkige sellest ka oma arstiga.
• Olge teadlik raseduse ajal esinevatest riskidest: May-Hegglini anomaaliast tingitud probleemide vältimiseks raseduse ajal jälgige oma tervist ja tehke tihedat koostööd oma günekoloogi ja günekoloogiga.

Mida peaksin oma arstilt küsima?

Siin on mõned küsimused, mida oma arstile esitada, kui saate teada, et teil on May-Hegglini anomaalia:

• "Doktor, kui raske on minu trombotsüütide puudulikkus (trombotsütopeenia)?"
• "Millal peaksin trombotsüütide arvu languse pärast muretsema?"
• "Milliseid sümptomeid peaksin eriti jälgima?"
• "Milliseid muudatusi pean oma igapäevaelus tegema, et selle seisundiga toime tulla?"
• "Kas on hea mõte, et mina ja mu partner saaksime geneetilist nõustamist?"

Ära kunagi karda selliseid küsimusi esitada. On väga oluline selgitada kõik kahtlused, mis sul võivad olla.

Kas on ka teisi haigusi, mis on seotud `MYH9` geeniga?

Jah, May-Hegglini anomaalia on haiguste rühm, mis on seotud MYH9 geeniga. Kõik need haigused on põhjustatud MYH9 geeni mutatsioonist. Uuringud on näidanud, et lisaks May-Hegglini anomaaliale on MYH9 geeni mutatsioonide tõttu põhjustatud ka kolm muud seisundit, mis põhjustavad trombotsüütide ebanormaalsust ja madalat trombotsüütide arvu. Ülejäänud kolm on:

• Epsteini sündroom
• Fechtneri sündroom
• Sebastiani sündroom

Kuna kõik need haigused on omavahel nii tihedalt seotud ja kuna neil kõigil on sama põhjus, on võimalik, et aja jooksul need eraldi nimetused kaovad ja neid kõiki hakatakse ühiselt nimetama "MYH9-ga seotud häireteks".

Mis on siis selle loo juures kõige olulisem, mida meeles pidada? (Kaasavõetav sõnum)

May-Hegglini anomaalia on seisund, millega kaasnevad ebanormaalselt suured trombotsüüdid ja madal trombotsüütide arv. See ei tähenda aga tingimata suuri probleeme. Selle seisundi puhul sõltub palju sellest, kui madal on teie trombotsüütide arv. Enamikul selle seisundiga inimestel on piisavalt trombotsüüte, et vältida tõsist verejooksu. Teistel võib olla oht liigseks verejooksuks.

Seetõttu on kõige olulisem rääkida oma arstiga, mõista täpselt, milliseid ettevaatusabinõusid peate verejooksu riski vähendamiseks võtma, ja tegutseda vastavalt. Kõige tähtsam on mitte karta, olla informeeritud ja järgida arsti nõuandeid. Head tervist teile!

May -Hegglini anomaalia, trombotsüüdid, trombotsütopeenia, MYH9 geen, verejooks, geneetilised haigused, verehaigused