Kas olete kunagi kuulnud MELAS-sündroomist? Ilmselt mitte. Sest see on haruldane seisund, mis tähendab, et seda ei esine eriti tihti. Aga on väga oluline sellest teadlik olla. Sest see võib mõjutada meie närvisüsteemi, lihaseid ja teisi olulisi kehaosi. Täna räägime sellest üksikasjalikult, väga lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.
Mis on MELAS-sündroom? Saame sellest lihtsalt aru!
Lihtsamalt öeldes on MELAS-sündroom seisund, mis tekib siis, kui meie rakkude sees olevad pisikesed osad, mida nimetatakse
mitokondriteks , ei tööta korralikult. Mõelge sellest kui väikestest elektrijaamadest, mis toodavad meie rakkudele energiat. Kui need elektrijaamad ei tööta korralikult, tunneb seda kogu keha. Sõna MELAS on moodustatud selle haiguse mitme põhitunnuse ühendamisel:
- Mitokondriaalne entsefalomüopaatia: see viitab haigusele, mis mõjutab aju ja mitokondritega seotud lihaseid.
- Laktatsidoos : see on seisund, kus meie kehas koguneb kemikaal nimega piimhape . Tavaliselt tekib piimhape kõrvalsaadusena, kui kasutame söödud süsivesikuid energia tootmiseks, kuid selle haiguse korral koguneb seda liigselt.
- Insuldilaadsed episoodid: see on kõige levinum. Neil on näiliselt insuldi sarnased sümptomid , kuid need ei ole tegelikult insult. Need võivad esineda korduvalt.
See on
geneetiline seisund , mis tähendab, et see on midagi, millega me kaasa sünnime. Kuid sümptomid algavad tavaliselt veidi hiljem. Enamikul inimestel hakkavad sümptomid ilmnema 20. eluaastates või varem. Kuid mõnedel inimestel võivad need sümptomid ilmneda veelgi varem, näiteks kaks aastat hiljem, ja teistel isegi pärast 40. eluaastat.
Kui levinud see seisund on?
MELAS-sündroom ei ole väga levinud haigus. Hinnanguliselt esineb seda umbes
ühel inimesel 4000- st. Kuigi see võib mõjutada kedagi, on eriline see, et
see haigus pärineb ainult emalt. See ei kandu edasi isalt lapsele.
Millised on MELAS-sündroomi sümptomid?
Nagu me varem mainisime, kuna mitokondreid leidub peaaegu igas meie keha rakus, võib MELAS-sündroom mõjutada mis tahes organit või kude. Seetõttu võivad sümptomid inimeselt inimesele väga erineda. Paljudel inimestel ei ole sümptomid aga piisavalt rasked, et põhjustada neuroloogilisi sümptomeid.
Võib esineda diabeeti ja kuulmislangust. See on ka väike vihje sellele haigusele mõtlemiseks. Ajuga seotud (neuroloogilised) probleemid ja sümptomid
Need on peamiselt põhjustatud insuldilaadsetest episoodidest. Siin on mõned asjad, mis võivad juhtuda:- Käitumises on järsud muutused .
- Aju läheb segaseks , ei suuda aru saada, mis toimub.
- Pearinglus või tasakaalu kaotus .
- Üks kehaosa, näiteks käsi või jalg, halvatakse (paralüüs) .
- See tundub nagu tuimus või kipitus keha ühel küljel.
- Peavalud tulevad ja lähevad ning mõnikord võivad esineda muutused nägemises või kõnes .
- Krambid hakkavad tulema .
- Ebaselged sõnad , rääkimisraskused.
- Nägemisprobleemid tekivad – kahekordne nägemine või täielik nägemise kaotus.
- Nõrkuse tunne ühel kehapoolel.
Kui teil tekib üks või mitu neist sümptomitest korraga, ärge ignoreerige neid. Parim on pöörduda viivitamatult arsti poole.
Sümptomid, mis mõjutavad teisi kehaosi
Lisaks ajukahjustustele võib see haigus mõjutada ka teisi kehaosi.- Lühike kasv – Mõned inimesed võivad olla keskmisest lühemad.
- Korduvad oksendamise episoodid .
- Kõhuvalu .
- Tunnen end väga väsinuna , nagu poleks mul energiat millekski.
- Lihaskrambid , mis on tunne, nagu lihased tõmbleksid.
Miks tekib MELAS-sündroom? Mis on selle põhjus?
Selle peamiseks põhjuseks on teatud muutused meie geenides (geneetilised variatsioonid) . Nagu teate, juhised, mida kõik meie rakud peavad töötama, on meie DNA-s . Kui selles infosalvestuses, mida nimetatakse DNA-ks, toimub mingi muutus või mutatsioon, ei saa rakud korralikult toimida. Sama juhtub ka MELAS-sündroomi puhul. Oluline on see, et kui teil on MELAS-sündroom, pärite selle geneetilise variatsiooni oma emalt.Selle põhjuseks on mitokondrites asuva DNA muutus. Kes on selle suhtes kõige suuremas ohus?
Selle haiguse peamine riskitegur on perekonna ajalugu . See tähendab, et kui emal või emapoolsel sugulasel on see haigus, on teatud oht, et ka lastel see tekib. Millised on MELAS-sündroomi võimalikud tüsistused?
MELAS-sündroom ei ole midagi sellist, millel on vaid mõned sümptomid ja mis kaovad. See võib viia edasiste tüsistuste ehk täiendavate terviseprobleemideni.- See võib viia intellektipuude ja võimaliku dementsuse tekkeni.
- Diabeet (diabetes mellitus) .
- Kuulmisprobleemid , võib-olla isegi täielik kuulmislangus.
- Lihasprobleemid – näiteks lihasspasmid ja lihaskontrolli kaotus.
- Kõndimis- ja tasakaaluprobleemid .
- Nägemise kaotus .
- Maksaprobleemid .
Sellised tüsistused muudavad selle haigusega elamise keeruliseks. Kuidas arstid seda diagnoosivad?
Kui teil esinevad need sümptomid, küsib arst teilt kõigepealt teie sümptomite ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on neid seisundeid esinenud (haiguslugu). Seejärel määrab ta mitmesuguseid uuringuid. Diagnostilised testid:
- Geneetilised testid: see määrab täpselt, kas geneetiline variatsioon esineb.
- Kujutiseuuringud: Näiteks saab aju seisundi uurimiseks teha MRI (magnetresonantstomograafia) . Sellega saab kontrollida ka ajukahjustusi, mis on põhjustatud insuldi sarnastest seisunditest.
- Tserebrospinaalvedeliku, uriini ja vereanalüüsid: need võivad kontrollida selliseid asju nagu piimhappe tase.
- Lihasbiopsia: Mõnikord võetakse vajadusel väike lihastükk ja uuritakse seda mikroskoobi all, et näha, kas mitokondrites on muutusi.
Millised on MELAS-sündroomi ravimeetodid?
Kahjuks ei ole MELAS-sündroomile praegu ravi. See tähendab, et püsivat ravi ei ole. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada . Arstid püüavad nende sümptomite mõju vähendada. Sümptomite ravimid:
Arst võib soovitada selliseid ravimeid nagu:- Krambivastased ravimid: Krambivastane ravim valproaat ei sobi aga neile patsientidele, seega määravad arstid teise sobiva ravimi.
- Koensüüm Q10 ehk L-karnitiin: need on vitamiinilaadsed ained, mis arvatavasti suurendavad energia tootmist mitokondrites ja aeglustavad haiguse progresseerumist.
- L-arginiin ja L-tsitrulliin: need on aminohapped. Uuringud on näidanud, et need võivad aidata vähendada insuldilaadsete episoodide sagedust ja vähendada nende ajukahjustusi.
- Insuliin või metformiin: Kui teil on diabeet, saab neid ravimeid selle kontrollimiseks manustada.
- Vaktsiinid: MELAS-sündroomiga inimesed peaksid lapsepõlves vaktsineerimised tegema nii kiiresti kui võimalik. Samuti on oluline saada igal aastal COVID-19, gripi ja kopsupõletiku vaktsiin , kuna infektsioonid võivad nende seisundit halvendada.
Ravimivabad ravimeetodid:
Lisaks ravimitele võib arst soovitada ka selliseid ravimeid nagu:- Harjutusprogramm lihaste tugevdamiseks ja funktsiooni säilitamiseks.
- Kuulmislanguse korral võite abi saada sellistest seadmetest nagu kohleaarimplantaadid .
Kui mul on MELAS-sündroom, mida ma peaksin ootama?
Kuna see on ravimatu haigus, peate selle seisundiga tegelema kogu ülejäänud elu . See pole lihtne, kuid korraliku meditsiinilise nõu ja toe abil on see võimalik. Kuna see haigus võib mõjutada mis tahes organit või kude kehas, võite vajada tervishoiutöötajate meeskonna abi. Näiteks:- Neuroloogid
- Geneetikud
- Kardioloogid
- Füsioterapeudid – lihaste ja liigeste funktsiooni jaoks
- Tööterapeudid – inimesed, kes aitavad inimestel igapäevaseid ülesandeid kergemini täita
- Logopeedid – kõneraskuste korral
- Sotsiaaltöötajad – psühholoogilise ja sotsiaalse toe saamiseks
Lisaks võib tugigrupiga liitumine olla suureks abiks nii sulle kui ka su perele. Sellistes gruppides saad jagada kogemusi, saada teavet ja emotsionaalset tuge teistelt, kes on sarnastes olukordades. Kui kaua saab MELAS-sündroomiga elada?
See on küsimus, mida paljud inimesed esitavad. Küsimusele "Kui kaua võib MELAS-sündroomiga inimene elada?" on raske täpselt vastata. See on tingitud asjaolust, et see on inimeseti väga erinev. Mõnel inimesel on vähem sümptomeid, mõnel rohkem. Ka ravivastused on erinevad. Isegi sama perekonna sees võivad sümptomite iseloom ja haiguse progresseerumise kiirus erineda. Siiski peame mõistma tõde. MELAS-sündroom on haigus, mis võib mõnel juhul lõppeda surmaga. See tähendab, et see võib olla isegi eluohtlik. Seetõttu on oluline olla selle haiguse kohta hästi informeeritud ja seda võimalikult hästi ravida. Kas seda saab ära hoida?
Kahjuks ei ole praegu võimalik MELAS-sündroomi ennetada, kuna see on geneetiline haigus. Kui aga kellelgi perekonnas on selline pärilik haigus, on väga oluline, et selle perekonna liikmed kohtuksid geneetilise nõustajaga ja küsiksid nõu. Ta saab anda teavet selle haiguse pärimise riski kohta tulevastel lastel ja selle ennetamiseks võetavate meetmete kohta. Kuidas ma saan enda eest hoolitseda, kui mul on MELAS-sündroom?
Kui teil on MELAS-sündroom, on väga oluline enda eest hästi hoolitseda.- Järgige täpselt arsti juhiseid. Minge õigel ajal kliinikusse, võtke täpselt ettenähtud ravimeid. Arst soovitab teil ilmselt vähemalt kord aastas tema juures käia.
- Teatud testid tuleb teha igal aastal . Näiteks:
- Südamehaigus
- Veresuhkru tase
- Kuulmine
- Silmad
- Sa peaksid alkoholi ja suitsetamise täielikult lõpetama, kuna need asjad võivad mitokondreid veelgi kahjustada.
- Hankige oma iga-aastane gripivaktsiin, kopsupõletiku vaktsiin ja muud arsti poolt soovitatud vaktsiinid õigeaegselt.
Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?
On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui kuuled, et sul või su lapsel on mitokondriaalne haigus. Võib-olla pole sa mitokondritest varem isegi kuulnud. Seetõttu on oluline saada selget teavet MELAS-sündroomi ja selle tähenduse kohta. Küsi oma meditsiinimeeskonnalt selle kõige kohta. Ära kunagi karda küsimusi esitada. Siin on mõned küsimused, mida võid esitada:- "Millised sümptomid või märgid viitavad lähenevale meditsiinilisele hädaolukorrale?"
- "Kui midagi sellist juhtub, kas peaksin helistama arstile või minema otse erakorralise meditsiini osakonda?"
- "Kas on mingeid spetsiaalseid toitumiskavasid, mis selle seisundi korral aitavad?"
- "Milliseid ravimeid või ravimeetodeid te mulle soovitate? Millised on võimalikud kõrvaltoimed?"
- "Kas mu perekond vajab geneetilist nõustamist?"
- "Kas mul on õigus kliinilistes uuringutes osaleda?"
- "Kas saate soovitada tugigruppi, kuhu mina ja mu pere saaksime minna?"
Esita kõik vajalikud küsimused ja saa vajalikud vastused. Saa oma arstidelt, perelt ja sõpradelt nii palju tuge kui vaja. Toetuse tundmine ja selle tegelik saamine võib sellel teekonnal palju muuta. Asjad, mida me sellest meeles peame hoidma (kaasavõetav sõnum)
Olgu, siis kordame täna arutatud kõige olulisemaid punkte:- MELAS-sündroom on haruldane, kuid tõsine geneetiline haigus , mis tuleneb mitokondrite, meie rakkude energiat tootvate rakkude, talitlushäiretest.
- See mõjutab peamiselt närvisüsteemi ja lihaseid. Peamised sümptomid on insuldilaadsed seisundid ja piimhappe kogunemine organismis.
- See haigus võib pärida emalt lapsele.
- Kuigi täielikku ravi ei ole praegu võimalik, on olemas ravimeetodeid sümptomite leevendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.
- Selle haigusega elades on väga oluline spetsiaalse meditsiinimeeskonna, perekonna toetuse ja tugigruppide toetus .
- Ära kunagi kõhkle küsimusi esitamast, teavet otsimast ja vajalikku abi saamast.
MELAS-sündroomi nime kuuldes võib see hirmutav tunduda. Kõige tähtsam on aga olla hästi informeeritud, järgida arsti nõuandeid ja suhtuda sellesse seisundisse positiivse suhtumisega. Pidage alati meeles, et te pole üksi. MELAS-sündroom, mitokondrid, geneetilised haigused, laktatsidoos, insuldilaadsed sümptomid, närvisüsteem, lihashaigused
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar