Kas olete teadlik sellest geneetilisest seisundist, mis suurendab vähiriski? (MUTYH-ga seotud polüpoos - MAP)

Võib-olla on kellelgi teie perekonnas olnud käärsoolevähki. Või on teie arst teile hiljuti öelnud, et teil on käärsooles polüübid? On normaalne tunda hirmu ja muret, kui midagi sellist kuulete. Aga kui me teame täpselt, mis seda põhjustab, saame aru, kuidas sellega toime tulla. Täna räägime geneetilisest seisundist, mis võib neid seisundeid põhjustada, kuid millest ühiskonnas palju ei räägita. See on MAP.

Lihtsamalt öeldes, mis on MAP (MUTYH-ga seotud polüpoos)?

MAP ehk „(MUTYH-ga seotud polüpoos)“ on väga haruldane pärilik geneetiline seisund. See tekib siis, kui meie kehas, eriti seedetraktis, tekivad väikesed ebanormaalsed moodustised ehk sõlmed. Meditsiiniterminites nimetame neid „(polüüpideks)“.

Nüüd võite mõelda: "Oh jumal, kas polüübid tähendavad vähki?" Ei, need polüübid ei ole vähk. Aga oluline on see, et mõned neist, kui me neid õigesti ei ravi, kui me neid ei eemalda, on suure tõenäosusega aja jooksul vähiks muutuda.

Need polüübid tekivad MAP-iga inimese kehas kõige tõenäolisemalt:

• Käärsool
• Pärasool
• Peensool
• Magu

Kas MAP-i omamine kujutab endast vähiriski?

Jah, aus vastus sellele küsimusele on "jah". MAP-iga inimesel on oluliselt suurem risk kolorektaalse vähi tekkeks kui keskmisel inimesel. Tegelikult on mõned uuringud leidnud, et umbes pooltel inimestel, kellel esmakordselt MAP diagnoositakse, on juba kolorektaalne vähk.

Need vähid ilmnevad tavaliselt 40. ja 60. eluaasta vahel. Kuid mõnikord võivad need areneda isegi varem. Lisaks käärsoolevähile on teatud risk ka kaksteistsõrmiksoolevähi ja muud tüüpi vähi tekkeks väljaspool seedesüsteemi.

Kas sellise seisundiga on võimalik normaalselt elada?

See on kindlasti nii. See on kõige olulisem asi, mida peate meeles pidama. Enamik MAP-iga inimesi saab elada normaalset, tervet ja täisväärtuslikku elu. Kuid selleks on üks saladus. See on sümptomite varajane äratundmine ja regulaarsete vähi sõeluuringute käimine.

Need testid tuvastavad ja eemaldavad varem mainitud polüübid enne, kui need vähiks muutuvad. Nii tehes saab oluliselt vähendada vähi tekkeriski.

Millised on MAP-seisundi sümptomid?

Siin ajavad paljud inimesed segadusse. MAP-ile ainuomaselt puuduvad väliselt nähtavad või tuntavad sümptomid. Isegi kui teil on maos palju polüüpe, ei pruugi te nende tõttu valu ega ebamugavust tunda.

Seega ei ole ainuüksi „(polüüpide)” olemasolu hea näitaja MAP-i olemasolust. Sellel on mitu põhjust:

• Paljudel inimestel on polüübid, kuid mitte MAP-i. Polüübid võivad tekkida ka muude terviseprobleemide tõttu.
• On ka teisi geneetilisi haigusi, mis põhjustavad polüüpe nagu MAP. Näiteks on see perekondlik adenomatoosne polüpoos.
• Mõnikord, kui kellelgi diagnoositakse MAP, ei pruugi tal olla isegi mitte ühtegi polüüpi kehas.

Lihtsamalt öeldes saavad ainult geneetilised testid kindlalt öelda, kas teil on MAP, FAP või mõni muu haigus.

Miks see MAP moodustub? Kuidas see põlvest põlve edasi kandub?

MAP-i põhjustab muutus ehk mutatsioon geenis nimega `MUTYH` (nimetatakse ka MYH-ks). Mõelge oma kehast kui suurest retseptiraamatust, kus geenid on selles olevad retseptid. Kui üks täht `MUTYH` retseptis on vale, siis toode, mida see toodab, ei tööta korralikult. MAP on just selline.

Me nimetame seda pärilikku seisundit "autosomaalselt retsessiivseks". See tähendab, et selle seisundi tekkeks peate selle vigase geeni pärima nii emalt kui isalt, st mõlemalt vanemalt.

Kujutage ette, et saite selle vigase geeni ainult ühelt inimeselt. Näiteks ainult oma emalt. Siis teil MAP-haigust ei teki. Kuid teid nimetatakse MAP-i "kandjaks". See tähendab, et teil on vigane geen, kuid teil pole haigust. Kui olete kandja, võite selle geeni edasi anda ühele oma lastest.

Hinnanguliselt on 1–2% maailma elanikkonnast MAP-i kandjad. Kandjatel on ka veidi suurem käärsoolevähi risk kui üldpopulatsioonis, kuid mitte nii suur kui MAP-iga inimesel.

Mis juhtub lastega, kui mõlemad vanemad on MAP-kandjad?

Seda on väga lihtne mõista. Kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, on iga lapse puhul kolm võimalust.

Kuidas ma täpselt tean, kas mul on MAP?

MAP-i diagnoosimine toimub tavaliselt mitmes etapis.

1. Perekonna haiguslugu: Esmalt küsib arst teie perekonna terviseajaloo kohta. See hõlmab teie vanemate, vanavanemate ja õdede-vendade vähi või muude terviseprobleemide ajalugu.

2. Geneetilised testid: Kui arst kahtlustab teie perekonna ajaloo põhjal geneetilist seisundit, võib ta teid suunata geneetilisele testile. See test aitab kindlaks teha, kas teil on mutatsioon geenis „MUTYH” või muid geneetilisi seisundeid, mis suurendavad vähiriski.

Arstid soovitavad geneetilist testimist tavaliselt järgmistel juhtudel:

• Kui kellelgi teie perekonnas on geneetilisi haigusi nagu MAP või FAP.
• Kui mitmel teie pereliikmel on olnud käärsoolevähk.
• Ühel teie vennal või õel on käärsooles palju polüüpe, aga tema vanematel mitte (see tekitab kahtluse, et vanemad võivad olla kandjad).

Kui geneetiline test kinnitab, et teil on MAP või olete haiguse kandja, räägib arst teiega üksikasjalikult järgmistest sammudest ja testidest, mida peate tegema, et end vähi eest kaitsta. Samuti on väga oluline jagada seda teavet ülejäänud perega, kuna see aitab neil soovi korral testida lasta.

MAP-i ravi ja haldamine

MAP-i põhjustavale geneetilisele mutatsioonile ei ole praegu "ravi". Siiski on palju teste ja ravimeetodeid, mis aitavad meil vähki ennetada või seda väga varajases staadiumis avastada ja ravida.

Kui teil on MAP, peate võib-olla läbima vähi sõeluuringud varem ja sagedamini kui keskmine inimene.

Muud asjad, mida selle seisundiga tegelemisel teada

Kas ma saan seda oma lastega ära hoida?

MUTYH geeni mutatsiooni ei ole võimalik ära hoida. Siiski on olemas abistava reproduktsiooni tehnikaid, mis võivad vähendada MAP-i pärimise riski tulevasel lapsel. Näiteks on protseduur, mida nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD), mida tehakse in vitro viljastamise (IVF) abil. See hõlmab embrüo testimist geneetiliste haiguste suhtes enne selle emakasse implanteerimist. See on aga nii rahaliselt kui ka emotsionaalselt väga keeruline otsus. Kui olete sellest huvitatud, on kõige parem rääkida kvalifitseeritud reproduktiivendokrinoloogiga.

Kuidas vaimselt tugevaks jääda?

Kui saate teada, et teil on suurem risk vähi tekkeks, võite tunda ärevust, hirmu ja isegi depressiooni. See on normaalne. Kuid ärge proovige nende tunnetega üksi toime tulla. Rääkige sellest oma arstiga. Saadaval on vestlusteraapia ja vajadusel ravimid.

Samuti oleks suureks abiks, kui saaksid liituda tugigruppidega, kus saad rääkida inimestega, kellel on olnud sarnaseid kogemusi. Pea meeles, et sa ei ole üksi.