Kas teie kehas toodetakse liiga palju vererakke? Uurime lähemalt neid müeloproliferatiivseid neoplasme (MPN)!

Kas olete kunagi mõelnud, mis juhtuks, kui teie luuüdi toodaks teie kehas liiga palju vererakke? Sellised on müeloproliferatiivsed neoplasmad ehk lühidalt MPN . See on haruldane, kuid eluohtlik verevähk, mis võib õige ravi puudumisel lõppeda surmaga. Räägime sellest lihtsal ja arusaadaval viisil.

Mis on see müeloproliferatiivne neoplasm (MPN)?

Lihtsamalt öeldes on müeloproliferatiivsed neoplasmad (MPN-id) seisundid, mille korral teie luuüdi (luude sees asuv pehme kude) toodab rohkem punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid või trombotsüüte (rakud, mis aitavad teie verel hüübida). Mõelge sellest kui tehasest, mis toodab liiga palju tooteid. See juhtub siis, kui vererakkude tootmise protsessis midagi valesti läheb.

Need MPN-haigusseisundid arenevad sageli väga aeglaselt . Seega ei pruugi mõnel inimesel aastaid mingeid sümptomeid esineda. Seetõttu nimetatakse neid ka "kroonilisteks" või pikaajalisteks müeloproliferatiivseteks kasvajateks. Harvadel juhtudel võivad need MPN-haigusseisundid aga areneda millekski tõsisemaks.

Kuid ärge muretsege, selle seisundi sümptomite kontrollimiseks ja tõsisema vormi ennetamiseks on olemas häid ravimeetodeid .

Mis tüüpi MPN-e on olemas?

MPN-i on mitut tüüpi. Iga tüüp mõjutab vererakkude tüüpi, mida teie luuüdi liigselt toodab. Mõnikord võib tekkida ainult punaseid vereliblesid, teinekord aga ainult valgeid vereliblesid või trombotsüüte. Mõne MPN-i tüübi korral võib tekkida liigselt nende rakutüüpide kombinatsioon. Teine põhjus on see, et need liigsed rakud võivad käituda erinevalt tervetest vererakkudest.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

Kaks peamist tegurit, mis mõjutavad MPN-i esinemist, on teie vanus ja sugu .

• Vanus: Kuigi MPN võib esineda igas vanuses inimestel, esineb seda kõige sagedamini 50-, 60-aastastel ja vanematel inimestel.
• Sugu: Näiteks polütsüteemia vera, mis on teatud tüüpi MPN, on meestel sagedasem. Essentsiaalne trombotsüteemia on naistel sagedasem. Muud MPN tüübid võivad mõlemat sugupoolt võrdselt mõjutada.

Kuidas MPN teie keha mõjutab?

Need verega seotud haigused tekivad siis, kui luuüdi toodab teatud tüüpi vererakke rohkem, kui keha vajab. Seega sõltub selle mõju kehale sellest, millist tüüpi vererakke toodetakse liigselt . Näiteks võib üks MPN-i tüüp suurendada südameataki või insuldi riski. Teine tüüp võib põhjustada aneemiat.

Nende haruldaste seisundite paremaks mõistmiseks on kasulik veidi aru saada, kuidas teie luuüdi ja vererakud on ehitatud. Kõik meie vererakud algavad tüvirakkudena teie luuüdis. See luuüdi on pehme, käsnjas kude teie luude sees. Sellest arenevad tüvirakud võivad muutuda kas müeloidseteks tüvirakkudeks või lümfoidseteks tüvirakkudeks.

• Lümfoidsed tüvirakud on teatud tüüpi valged verelibled, mis võitlevad infektsioonidega.
• Müeloidsed tüvirakud võivad anda alust punastele verelibledele (mis kannavad hapnikku kogu kehas), muud tüüpi valgetele verelibledele ja trombotsüütidele (mis aitavad verejooksu peatada, kui see tekib).

Nagu kõik teised rakud, toimivad ka need tüvirakud geenide antud juhiste järgi. Tavaliselt jagunevad ja paljunevad need tüvirakud vastavalt vajadusele teie luuüdis, et luua uusi rakke. Kui aga nendes geenides toimub mutatsioon , st kui geenid muutuvad, saadavad need geenid tüvirakkudele valesid juhiseid jagunemise ja paljunemise jätkamiseks. Lõpuks kogunevad need liigsed vererakud luuüdisse või veresoontesse, takistades verevoolu. Kui see verevool on blokeeritud, võivad tekkida tõsised terviseprobleemid.

Millised on MPN-i kõige levinumad tüübid?

MPN-i on kolm kõige levinumat tüüpi: polütsüteemia vera, essentsiaalne trombotsüteemia ja primaarne müelofibroos.

Polütsüteemia vera

See on MPN-i kõige levinum tüüp . See tekib siis, kui luuüdi toodab liiga palju punaseid vereliblesid . See põhjustab vere paksenemist ja aeglustumist. Polütsüteemia veraga inimestel on suurem risk verehüüvete tekkeks. Need hüübed võivad põhjustada südameatakke ja insulte. Väga harva võib see seisund areneda tõsiseks verevähiks, mida nimetatakse ägedaks leukeemiaks.

Müelofibroos

Seda peetakse MPN-i kõige agressiivsemaks tüübiks . Müelofibroosi korral toodab teie luuüdi ebanormaalseid tüvirakke. Need rakud muutuvad põletikuliseks ja moodustavad luuüdi sisse armkoe. Aja jooksul täitub luuüdi selle armkoega. Seejärel ei suuda luuüdi enam toota piisavalt punaseid vereliblesid, et hapnikku kehas ringi transportida. See võib põhjustada aneemia teket. Teil on ka madal trombotsüütide tootmine. Mõnedel müelofibroosiga inimestel võib tekkida ka äge müeloidleukeemia (AML).

Essentsiaalne trombotsüteemia

Essentsiaalne trombotsüteemia on seisund, mille korral teie luuüdi toodab liiga palju trombotsüüte.Tekkimine. Tavaliselt kogunevad trombotsüüdid veresoone lõhkemisel kokku, moodustades hüübe ja peatades verejooksu. Kuid selle seisundi korral tekivad trombotsüüdid luuüdis ilma põhjuseta. Need lisatrombotsüüdid võivad põhjustada verehüübeid ning suurendada südameatakkide ja insultide riski. Nagu teistegi MPN-ide puhul, arenevad sümptomid aeglaselt. Enamikul inimestel diagnoositakse see seisund siis, kui rutiinne vereanalüüs näitab kõrget trombotsüütide taset. Mõnedel inimestel võib seisund progresseeruda leukeemiaks.

Kas on ka teisi MPN-i tüüpe?

Jah, MPN-e on veel mitut tüüpi. Mõned neist on:

• Krooniline eosinofiilne leukeemia (CEL): see on seisund, mille korral toodetakse üle teatud tüüpi valgeliblesid, mida nimetatakse eosinofiiliks. See areneb tavaliselt põrnas. Harva võib see progresseeruda ägedaks müeloidseks leukeemiaks (AML). Seda nimetatakse ka hüpereosinofiilseks sündroomiks.
• Krooniline müeloidne leukeemia (KML): see on teatud tüüpi valgelibled, mida nimetatakse granulotsüütideks ja mis toodavad üleliigselt. Need rakud kogunevad ja raskendavad luuüdil teiste vajalike vererakkude tootmist.
• Krooniline neutrofiilne leukeemia (CNL): Selle puhul toodetakse liigselt teatud tüüpi valgeid vereliblesid, mida nimetatakse neutrofiilideks.
• Müeloproliferatiivne neoplasm, klassifitseerimata (MPN-U): see on MPN tüüp, mis ei kuulu ühtegi teise kategooriasse. See võib põhjustada erinevat tüüpi vererakkude, näiteks valgeliblede, punaliblede või trombotsüütide ületootmist.

Millised on MPN-i sümptomid?

Varases staadiumis ei pruugi teil mingeid sümptomeid esineda . Seisundi progresseerudes võite märgata paistes põrna (splenomegaalia) märke. Põrn asub teie vasakul küljel ribide all. See võib tunduda täis, jäik ja ebamugav. Kuigi see põrna turse on tavaline paljude MPN-i tüüpide puhul, ei ole see essentsiaalse trombotsüteemia korral nii levinud.

Muud sümptomid varieeruvad sõltuvalt MPN-i tüübist .

Krooniline eosinofiilne leukeemia (CEL)

• Kõige levinum sümptom on nahalööve .
• Teil võib olla väsimus ja palavik.
• Muud sümptomid sõltuvad teie kehaosadest, mida teie kõrge eosinofiilide tase mõjutab.

Krooniline müeloidne leukeemia (KML) ja krooniline neutrofiilne leukeemia (KNL)

• Luuvalu
• Öine higistamine
• Palavik ja väsimus
• Kerge verevalum
• Isutus ja kaalulangus

Essentsiaalne trombotsüteemia

• Kerge verevalum
• Verejooks ninast, suust või igemetest ilma põhjuseta
• Verejooks maost või sooltest
• Veri uriinis

Polütsüteemia vera

• Peavalu
• Pearinglus
• Väsimus
• Hägune nägemine või kahekordne nägemine

Primaarne müelofibroos

• Võivad ilmneda aneemia sümptomid (väsimus, nõrkus, õhupuudus).
• Muud omadused:
• Kahvatu nahk
• Öine higistamine
• Palavik
• Sügelev nahk
• Ülesöömine või kiire täiskõhutunne pärast söömist (varajane küllastustunne)
• Kaalulangus
• Luuvalu

Mis põhjustab MPN-i?

Kõik MPN-haigusseisundid on omandatud geneetilised häired . See tähendab, et need ei ole päritud teie vanematelt. Need tekivad siis, kui rakkude kasvu kontrollivates geenides toimuvad mutatsioonid või muutused, mis põhjustavad vererakkude valet kasvu.

Meditsiiniteadlased on teinud MPN-i põhjustavate geneetiliste mutatsioonide kohta järgmised avastused:

• Janus kinaasi (JAK) mutatsioonid: Sellised seisundid nagu polütsüteemia vera, primaarne müelofibroos ja essentsiaalne trombotsüteemia on sageli põhjustatud mutatsioonidest geenis, mida nimetatakse Janus kinaas 2 (JAK2) . See mutatsioon võib põhjustada rakkude kontrollimatut jagunemist.
• MPL-geeni või CALR-geeni mutatsioonid: essentsiaalse trombotsüteemia ja primaarse müelofibroosiga inimestel on sageli mutatsioonid MPL-geenis või CALR-geenis.
• Kromosoomivead: Kroonilise müeloidse leukeemiaga (KML) inimestel on kromosoomides (geene sisaldavas struktuuris) spetsiifiline viga. KML-i korral vahetub ühe kromosoomi tükk teise kromosoomiga, moodustades "Philadelphia kromosoomi".

Kuigi need leiud ei selgita täpselt, mis geneetilisi muutusi põhjustab , aitavad need arstidel haigusi diagnoosida ja välja töötada ravimeetodeid, mis on suunatud just nendele geneetilistele mutatsioonidele.

Millised on MPN-i riskifaktorid?

Haiguse perekonnaajalugu (kuigi need on omandatud haigused, võib mõnel perel esineda eelsoodumus), vanus ja sugu võivad suurendada MPN-i tekkeriski.

Teadlased on leidnud seoseid ka MPN-i ja teatud toksiinide ja kiirgusega kokkupuute vahel. Mõned uuringud näitavad, et inimestel, kes puutuvad kokku suure kiirgustaseme ja teatud toksiinidega, näiteks benseeniga, on suurem risk MPN-ide, näiteks polütsüteemia vera, primaarse müelofibroosi ja kroonilise müeloidse leukeemia tekkeks.

Kuidas MPN-i diagnoositakse?

Arst küsib teie sümptomite ja haigusloo kohta. Seejärel teeb ta füüsilise läbivaatuse, et kontrollida MPN-i tunnuseid. Haiguse diagnoosimiseks testib ta teie verd ja luuüdi.

• Täielik vereanalüüs (CBC):See mõõdab kõigi teie vererakkude tüüpide taset. Essentsiaalse trombotsüteemia korral kontrollitakse trombotsüütide taset. Polütsüteemia vera korral kontrollitakse hemoglobiini (punastes verelibledes leiduv valk), samuti valgeliblede ja trombotsüütide taset.
• Perifeerse vere määrdumine (PBS): see test võib otsida vererakkude ebanormaalseid kujundeid, mis võivad anda vihjeid meditsiinilise seisundi kohta.
• Vere keemilised testid: need võivad mõõta erinevate kemikaalide (nt valkude, ensüümide ja glükoosi) taset teie veres. Need numbrid võivad anda vihjeid teie organite toimimise kohta, mis võib tekitada kahtluse MPN-i suhtes.
• Luuüdi biopsia: Arst võib teha luuüdi aspiratsiooni või luuüdi biopsia. See hõlmab luuüdi proovi võtmist ja selle uurimist vererakkude suhtes. Seejärel uurivad meditsiinipatoloogid vererakke ja kude mikroskoobi all, et otsida erinevusi normaalsete ja ebanormaalsete rakkude vahel. Samuti otsivad nad ebanormaalseid tüvirakke. Samuti otsivad nad kromosomaalseid muutusi ja muid geneetilisi kõrvalekaldeid, mis võivad viidata MPN-i tüübile.
• Geneetiline testimine: Arstid saavad teie vererakke analüüsida, et näha, kas geenides on muutusi, mis mõjutavad vererakkude tootmist.

Kas MPN-i saab täielikult ravida? Millised on ravimeetodid?

Ainus praegu nende haiguste raviks saadaolev ravi on allogeenne tüvirakkude siirdamine . Kahjuks ei saa paljud inimesed seda tüvirakkude siirdamist teha, kuna see on keeruline ja füüsiliselt nõudlik protseduur.

Arst määrab ravi teie seisundi haldamiseks, vererakkude arvu vähendamiseks, sümptomite leevendamiseks ja tüsistuste ennetamiseks. Mõned ravimeetodid võivad haiguse isegi remissiooni viia. MPN-i ravi varieerub tüübist olenevalt:

• Krooniline eosinofiilne leukeemia (CEL): Teie arst võib teie eosinofiilide taseme alandamiseks kasutada keemiaravi, kortikosteroide või immunoteraapiat.
• Krooniline müeloidne leukeemia (KML): Kõige sagedamini kasutatav ravi on suunatud teraapia, mis peatab rakkude kontrollimatu paljunemise. Muud ravimeetodid hõlmavad keemiaravi, immunoteraapiat, kiiritusravi ja tüvirakkude siirdamist.
• Krooniline neutrofiilne leukeemia (CNL): Ravi võib hõlmata keemiaravi, immunoteraapiat ja tüvirakkude siirdamist.
• Essentsiaalne trombotsüteemia:Kui teil sümptomeid ei esine, võib arst ravi määramise asemel otsustada teie seisundit hoolikalt jälgida. Kui teil on sümptomeid, peate võib-olla võtma ravi, mis peatab rakkude kontrollimatu paljunemise. Samuti peate võib-olla võtma ravimeid verehüüvete tekkeriski vähendamiseks või luuüdi liigse trombotsüütide tootmise takistamiseks.
• Polütsüteemia vera: Flebotoomia on polütsüteemia vera kõige levinum ravi. Selle protseduuri käigus võtab arst regulaarselt väikese koguse verd (nagu vereülekanne), et vähendada teie veremahtu ja eemaldada liigsed punased verelibled. Kui teil on sümptomeid, võidakse teile anda sihipärast ravi, et peatada rakkude kontrollimatu paljunemine. Teile võidakse anda ka ravimeid, mis vähendavad verehüüvete tekkeriski (näiteks aspiriin) või ravimeid, mis vähendavad punaste vereliblede arvu.
• Primaarne müelofibroos: kui teil pole sümptomeid, võib arst otsustada teie seisundit hoolikalt jälgida. Aneemia raviks on mitmesuguseid meetodeid või ravimeid. Näiteks kui teie luuüdi ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid, võite vajada vereülekannet. Samuti peate võib-olla võtma ravimeid, mis stimuleerivad luuüdi tootma rohkem vererakke. Muude ravimeetodite hulka kuuluvad sihipärane ravi, keemiaravi, immunoteraapia, kiiritusravi ja tüvirakkude siirdamine.

Kui kaua võib MPN-iga inimene elada?

See on inimeseti väga erinev . Seda mõjutavad paljud tegurid, sealhulgas MPN-i tüüp, kui varakult haigus diagnoositakse ja kui hästi te ravile reageerite. Hea jälgimise ja ravi korral elavad paljud inimesed aastaid . Nende seisundite puhul ei ole ühtset prognoosi ega oodatavat tulemust. Üldiselt on enamik MPN-i diagnoosiga inimesi viie aasta pärast endiselt elus.

Teatud MPN-tüüpide ellujäämismäärad on järgmised:

• Krooniline müeloidne leukeemia (KML): KML-iga seotud elulemus on uute sihipäraste ravimeetodite edu tõttu märkimisväärselt suurenenud. KML-i viieaastane elulemus on 90%.
• Krooniline neutrofiilne leukeemia (CNL) ja polütsüteemia vera: Hea ravi korral elab enamik inimesi pärast diagnoosi keskmiselt umbes 20 aastat.
• Essentsiaalne trombotsüteemia: Paljud inimesed elavad aastaid, kui nad võtavad ravimeid, mis ennetavad eluohtlikke tüsistusi, näiteks verehüübeid.
• Primaarne müelofibroos: Enamik primaarse müelofibroosiga inimesi elab pärast diagnoosi panemist viis kuni kümme aastat.

Kui teil on see seisund, küsige oma arstilt oma prognoosi kohta. Nemad teavad kõiki prognoosi mõjutavaid tegureid. Ja mis kõige tähtsam, nad tunnevad teid, teie vanust ja üldist tervist, samuti prognoosi mõjutavaid riskitegureid.

Kas need haigused on surmavad?

Need haigused iseenesest ei ole surmavad , kuid mõned MPN-i tüübid võivad põhjustada eluohtlikke tüsistusi, nagu südameatakk ja insult.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

MPN on keeruline haigus. Sellel on palju ravivõimalusi ja mõnikord ka kõrvaltoimeid. Samuti võib olenevalt teie seisundist esineda palju tüsistusi. Oluline on teada, millistest sümptomitest peaksite teadlik olema. Rääkige oma arstiga, et mõista oma diagnoosi ja teha ravi kohta otsuseid.

Mõned küsimused, mida võiksite esitada:

• Mis on ravi eesmärk (leevendada haigust, vähendada sümptomeid, ennetada tüsistusi jne)?
• Millised on minu ravivõimalused?
• Millised on ravi võimalikud kõrvaltoimed?
• Kui kaua on vaja minu seisundit ravida?
• Kui tihti pean oma seisundi jälgimiseks tegema uuringuid (pildiuuringuid või vereanalüüse)?
• Millised märgid aitavad mul teada saada, kas mu seisund paraneb või halveneb?
• Millised sümptomid hoiatavad mind tüsistuse eest?
• Millised tüsistused vajavad erakorralist arstiabi?
• Milline on minu seisundi eeldatav prognoos?
• Milliseid elustiili muutusi te soovitate minu seisundi ja ravi kõrvaltoimete haldamiseks?

Kuidas ma enda eest hoolitsen? (Mõned olulised asjad teile)

MPN-iga elamine võib kohati olla pisut segane. Teil võib küll hästi minna ja te ei tunne mingeid probleeme, kuid võite mõelda, kas on midagi, mida ma saaksin teha sümptomite ennetamiseks. Kui te saate ravi, võite vajada abi ravi kõrvaltoimete ja sümptomite haldamisel. Siiski peate selle haigusega elama veel palju aastaid. Siin on mõned soovitused, mis võivad teid aidata:

• Mõista oma terviseseisundit: Paljud MPN-i sümptomid on sarnased teiste, vähem tõsiste seisundite sümptomitega. Mõned sümptomid võivad viidata ka tõsistele meditsiinilistele tüsistustele. Erinevust võib olla raske eristada ja sulle võib tunduda, et olulised vihjed jäävad märkamata. Paluge oma arstil selgitada, kuidas see seisund teid mõjutada võib. Teadmine, mida oodata, aitab sul oma seisundi suhtes enesekindlamalt tunda.
• Maanda oma stressi: Pikaajalise haigusega elamine võib olla stressirohke. Kui tunned oma seisundi pärast muret, räägi sellest oma arstiga. Ta saab selgitada, mida ta saab teha, et sind praegu ja tulevikus aidata.
• Söö tasakaalustatud ja tervislikku toitu:Tervislik toitumine aitab teil oma seisundit hallata. Kui vajate abi tervislike toitumisharjumuste kujundamisel, pidage nõu toitumisspetsialistiga.
• Tee trenni: Treening on suurepärane viis stressiga toimetulekuks.
• Leia tuge: MPN on haruldane haigus. Tugigrupid võivad olla suurepärane viis ühenduse loomiseks ja rääkimiseks inimestega, kes teavad, mida sa läbi elad.

Pea meeles, et isegi sellise seisundi korral võid elada head elu, olles teadlik ja järgides meditsiinilisi nõuandeid.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil on MPN, kuid olete asümptomaatiline või märkate oma kehas muutusi, mis viitavad sümptomitele, pöörduge viivitamatult arsti poole.

MPN on tegelikult pisut müsteerium. Teadlased teavad, et MPN on seotud vererakkude ebanormaalse kasvuga. Samuti teatakse, et need on geneetilised häired, kuid MPN-i põhjustavate geneetiliste mutatsioonide täpne vallandaja on siiani teadmata . Kuna tegemist on haruldaste haigustega, ei tea paljud inimesed, mis tunne on MPN-iga elada. Kuid arstid ja teadlased õpivad MPN-i kohta üha rohkem, eriti sümptomite haldamise ja tõsiste meditsiiniliste tüsistuste riski vähendamise tõhusamate viiside kohta. Seega ärge kunagi kaotage lootust .

Müeloproliferatiivne kasvaja, MPN, verevähk, luuüdi, punased verelibled, valged verelibled, trombotsüüdid, sümptomid, ravi