Kas olete mures oma pisikese nägemise pärast? Uurime lähemalt Norrie tõbe.

Me tunneme suurt rõõmu, kui vaatame vastsündinud lapse silmi, eks? Kuid vahel võime kahtlustada, et nende silmadega on midagi valesti. Täna räägime haruldasest haigusest nimega Norrie tõbi, mis võib mõjutada mitte ainult lapse nägemist, vaid ka paljusid muid asju. Ärge ehmuge, kui seda kuulete, mõistame seda lihtsalt.

Mis on Norrie tõbi? Lihtsamalt öeldes...

Norrise tõbi on geneetiline silmahaigus . Selle korral ei arene beebi silma osa, mida nimetatakse võrkkestaks, ja sellega ühenduvad veresooned korralikult. Kas teadsite, et võrkkest on õhuke kiht meie silmade tagaosas, mis toimib nagu kaamera film. See on see, mis tuvastab valgust ja värvi ning saadab sõnumeid ajju, mis on nägemise aluseks.

Norrise tõvega imikul ei arene võrkkest korralikult, mistõttu see võib silmast eralduda. See võib põhjustada silmasisest verejooksu. See põhjustab võrkkesta kiuliseks muutumist ja võimetust korralikult toimida. Paljudel juhtudel võib see seisund põhjustada lapse täieliku pimeduse sündides või esimestel elukuudel. Kuigi mõned beebid näevad sündides valgust, kaotavad enamik sündides nägemise ühes või mõlemas silmas.

Oluline on see, et see nägemist mõjutav geneetiline mutatsioon võib mõjutada ka lapse teisi füüsilisi arenguid. Seega ei piirdu Norrie tõbi ainult nägemise kaotusega.

Milliseid teisi sümptomeid võib Norrie tõve korral täheldada?

Nägemise kaotus on peamine sümptom. Norrie tõvega imikutel võivad aga esineda ka järgmised sümptomid:

• Kuulmislangus: Norrise tõbi võib mõjutada ka sisekõrva arengut. Seetõttu võib kerge kuulmislangus alata lapsepõlves ja järk-järgult süveneda. Samuti võib esineda tinnitus (kohin kõrvus). Mõnedel inimestel võib kuulmine 35. eluaastaks märkimisväärselt halveneda.
• Käitumuslikud muutused: see seisund võib mõjutada ka lapse käitumist. Näiteks esineb umbes ühel neljast Norrise sündroomiga inimesest seisund nimega "pseudobulbaarne afekt" (raskused naeru ja nutmise kontrollimisel).
• Arengupeetused: Mõnedel imikutel ja lastel võib arenguetappide, näiteks istuma hakkamise ja kõndimise, saavutamine võtta kauem aega.
• Autismispektri häire: umbes igal neljandal Norrise sündroomiga inimesel võivad esineda autismi sümptomid.
• Krambihood: Kuigi need ei ole nii levinud kui teised seisundid, võivad umbes ühel inimesel kümnest tekkida krambid.
• Perifeerse veresoonkonna haigus:Mõnedel inimestel võivad tekkida vereringeprobleemid, näiteks venoossed haavandid.

Tähtis: mitte igal beebil ei esine kõiki neid sümptomeid. Isegi sama pere lastel võivad olla erinevad sümptomid. Seetõttu vajab iga laps individuaalset hooldust.

Kui levinud on noroviirus? Kes seda põeb?

Norrise tõbi on väga haruldane haigus. See mõjutab umbes ühte inimest miljonist.

See mõjutab enamasti poisse. Tüdrukuid mõjutab see haigus väga harva. Isegi kui nad haigestuvad, on sümptomid väga kerged. See ei ole rassi- ega etnilise kuuluvuse spetsiifiline.

Milliseid sümptomeid arst Norrie tõve korral näeb?

Silmauuringu käigus võib oftalmoloog märgata mitmeid nori tõvega seotud sümptomeid. Nende hulka kuuluvad:

• Silma tagaosas asuv kollakashall mass (pseudoglioom). Selle põhjuseks on vähearenenud võrkkest.
• Võrkkesta irdumine.
• Silma sarvkesta valgendamine (leukokoria).
• Silmaümbruses olev must rõngas on suurenenud.
• Iirise hüpoplaasia on iirise vähearenenud areng.
• Katarakt kinnitub sarvkesta või läätse külge.
• Silmad on tavalisest väiksemad (mikroftalmia).
• Suurenenud silmasisene rõhk. See võib põhjustada silmavalu.
• Klaaskeha hemorraagia.
• Silmaläätse hägustumine (katarakt).
• Silma kokkutõmbumine ilma nägemiseta `(Phthisis bulbi)`.

Kõik need sümptomid ei ilmne korraga. Mõned võivad olla nähtavad juba sündides, teised aga kuid või isegi aastaid hiljem.

Milliseid sümptomeid laps kogeb?

Norrise tõve sümptomid võivad haiguse tüübist olenevalt oluliselt erineda. Silmavalu on mõnedel imikutel tavaline sümptom, mis on tingitud silmasisese rõhu tõusust, kuid see pole eriti levinud. Mõnikord võivad silma sarvkesta kaltsiumiladestused (ribakeratopaatia) põhjustada valu ja ebamugavustunnet. Teie lapse silmaarst kontrollib regulaarselt silma siserõhku.

Teised sümptomid võivad olla seotud kuulmislanguse ja muude seotud seisunditega. Rääkige oma lapse meditsiinimeeskonnaga, et täpselt teada saada, milliste sümptomite pärast peaksite muretsema.

Mis põhjustab Norrie haigust?

Norrise tõbe põhjustab geneetiline mutatsioon . Spetsiifiline geen, mis seda mõjutab, on NDP geen. See NDP geen annab meie kehale korralduse toota valku nimega Norrin. See Norrini valk on väga oluline rakkude signaaliülekande ja rakkude spetsialiseerumise jaoks. Eelkõige aitab Norrin meie võrkkesta õigesti areneda. See aitab kaasa ka veresoonte moodustumisele, mis varustavad verd võrkkesta ja kõrva osi (angiogenees).

Kui `NDP` geenis on mutatsioon, siis Norrini valk ei tööta korralikult. Sellised geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada mitmesuguseid geneetilisi silmahaigusi. Norrini tõbi on neist kõige raskem.

Kuidas Norrie tõbi pärandub?

See muudetud `NDP` geen asub X-kromosoomis . Nagu teate, on X ja Y kaks sugukromosoomi. Haigustel on erinevad pärandumismustrid. Norrie tõbi pärandub X-kromosoomiga seotud retsessiivselt .

Need pärilikud haigused mõjutavad tavaliselt poisse. Tüdrukuid haigestuvad väga harva. See on tingitud asjaolust, et poistel on ainult üks X-kromosoom. Seega võivad nad olla pärinud ühe muutunud geeni, mis haigust põhjustab.

Kui ema on selle muutunud geeni kandja (see tähendab, et tal on see geen ühes kahest X-kromosoomist, kuid tal pole mingeid sümptomeid, sest kõik toimib hästi tänu teises X-kromosoomis asuvale tervele geenile), on 50% tõenäosus, et iga poisslaps, kelle ta sünnitab, pärib Norrie tõve. Poisslaps ei päri seda haigust isalt.

Kuidas diagnoositakse Norrie haigust?

Silmaarst diagnoosib Norwichi tõbe järgmiselt:

• Tehes täieliku silmauuringu ja füüsilise läbivaatuse .
• Teades oma lapse perekonna haiguslugu .
• Geneetilise testimise tellimisega.

Silmaarstid peavad eristama ja diagnoosima nori haigust teistest sarnaste sümptomitega seisunditest, näiteks:

• Retinoblastoom (võrkkestas arenev pahaloomuline kasvaja)
• Enneaegsete retinopaatia (enneaegsetel imikutel võrkkesta verega varustavate veresoonte ebaõige areng)
• „Püsiv loote veresoonkond”
• Coats'i haigus

Norrie tõvega on seotud ka teisi, kergemaid, X-kromosoomiga mitteseotud vitreoretinopaatia haigusi („(perekondlikud eksudatiivsed vitreoretinopaatiad)“).

Mõnikord saab seda raseduse ajal tuvastada sellise testi abil nagu amniotsentees. See on nii, kui kellelgi perekonnas on olnud Norrie tõbi või kui ema on teadaolevalt NDP geenimutatsiooni kandja.

Millised on Norrie tõve ravimeetodid?

Norrie tõvega imikud vajavad individuaalsetele vajadustele vastavat ravi. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Operatsioon: Operatsiooni tehakse teatud seisundite, näiteks katarakti, raviks. See aitab vältida lapse silmade kahanemist ja vähendada valu. Nägemist ei saa aga taastada. Harva sünnivad beebid irdunud võrkkestaga ja näevad valgust. Sellistel juhtudel aitab operatsioon seda võimet säilitada.
• Kuuldeaparaadid: need aitavad lastel, noortel ja eakatel helisid paremini kuulda. Need on kuulmislangusega inimesele maailmaga ühenduse loomiseks väga olulised.
• Kõhukõrva implantaat: see aitab teil sõnu ja muid helisid selgelt kuulda.

Teie lapse kasvades vajab ta pidevat hoolt ja järelevalvet. See nõuab erinevate spetsialistide meeskonda:

• Lastearstid
• Geneetikud
• Silmaarstid
• Audioloogid
• logopeedid

Teie lapsele võivad kasu olla ka hariduslikud tugiteenused. Oluline on rääkida lapse kooli administratsiooniga, et teada saada, millised ressursid on saadaval.

Milline on Norrie tõvega inimeste tulevik?

Enamik Norrise tõvega inimesi muutub esimese 12 elukuu jooksul täiesti pimedaks (ei suuda valgust näha). Umbes iga viies inimene näeb pärast 3. eluaastat valgust.

Teie lapse pikaajaline tulevik sõltub paljudest teguritest, sealhulgas sellest, millised haiguse sümptomid teda mõjutavad ja kui rasked need on. Teie lapse meditsiinimeeskond on parim teabeallikas selle kohta, kuidas Norwichi tõbi teie last mõjutab ja kuidas saate aidata tal end paremini tunda.

Kas noroviiruse nakatumist saab ennetada?

Noroviirust ei saa ennetada. Kui kellelgi teie perekonnas on noroviirus või muid kaasasündinud silmahaigusi, on enne rasestumist hea mõte kaaluda geneetilist nõustamist . Geneetiline nõustaja võib soovitada geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas olete NDP geeni mutatsiooni kandja. See mutatsioon võib teie lapsel põhjustada mitmesuguseid geneetilisi silmahaigusi, sealhulgas noroviirust.

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Teie lapse meditsiinimeeskond ütleb teile, kuidas teie lapse eest kodus kõige paremini hoolitseda. Iga lapse vajadused on erinevad olenevalt tema vanusest ja sümptomitest. Allpool on toodud mõned üldised näpunäited, mis aitavad teie lapsel oma täielikku potentsiaali saavutada.

Kindlasti viige laps arsti vastuvõtule.

Teie lapsel on palju kohtumisi erinevate spetsialistidega. Need vastuvõtud on olulised, et tagada lapse individuaalsetele vajadustele vastav hooldus.

• Iga-aastane silmakontroll: Isegi kui teie laps on täielikult nägemise kaotanud, on oluline käia silmaarsti juures kord aastas. See aitab teie lapsel näha, kas on mingeid probleeme, mis põhjustavad silmavalu, ja vajadusel ravi soovitada.
• Kõrvakontrollid iga 6–12 kuu järel: lapse kuulmist regulaarselt jälgides saate vajadusel ravi. Audioloog saab kuulmislanguse tuvastada enne sümptomite ilmnemist.
• Kohtumised, mis aitavad kaasa teistes arenguvaldkondades: Laps võib vajada kohtumisi selliste inimestega nagu logopeedid, sotsiaaltöötajad ja psühholoogid.
• Lastearsti vastuvõtud: Peaksite regulaarselt lastearsti juures käima, et kontrollida oma lapse üldist tervist.

Tähtis: On väga oluline, et kõik teie lapse arstid teeksid koostööd ja jagaksid teavet.

Aita lapse igapäevaeluga toime tulla

Norwichi tõbi võib lapse igapäevaelule palju probleeme tekitada.

• Maga ja ärka regulaarselt: tsöliaakiahaigetel lastel võib olla raskusi korraliku une saamisega. See võib põhjustada päeva jooksul väsimust, ärrituvust ja raskusi koolitöödele keskendumisega. Kui teie lapsel on uneprobleeme, rääkige oma lastearstiga abivõimalustest.
• Sotsialiseerumine: Lapse kuulmislanguse süvenedes võib teiste lastega mängimine ja maailmaga suhtlemine olla keeruline. See on eriti märgatav noores eas. Laps võib tunda end isoleerituna ja tal võib esineda depressiooni märke. Saate oma last aidata, planeerides sotsiaalseid tegevusi vaikses keskkonnas, kus on minimaalne taustamüra.
• Kuuldeaparaatide hooldus: need on ravi oluline osa. Lapsed võivad need aga kaotada või katki minna. Spetsiaalsete meditsiiniseadmete eest hoolitsemine pole ühegi lapse jaoks lihtne. Kuulmislangus võib seda väljakutset veelgi raskendada. Õpetage oma last nii palju kui võimalik oma kuuldeaparaatide eest hoolitsema ja paluge tal teile kohe teada anda, kui midagi juhtub.

Hoolitse ka enda eest.

Su laps vajab sind, seega on oluline, et sa enda eest hoolitseksid. Vanemate ja hooldajate seas on tavaline tunda end ülekoormatuna ja kurnatuna. Kuigi sellele pole lihtsat lahendust, on lahenduste leidmise esimene samm oma tunnete tunnistamine.

• Rääkige oma arstiga sellest, kuidas te end tunnete.
• Liitu tugigrupiga. See aitab sul luua ühenduse vanematega, kes on sinuga sarnases olukorras.
• Küsi abi. Ära kõhkle abi küsimast sugulastelt, sõpradelt ja naabritelt.

Norwichi tõve muud nimetused

Selle seisundi teised nimetused on:

• Andersoni-Warburgi sündroom
• Whitnall-Normani sündroom
• Kaasasündinud progresseeruv okulo-akustiko-tserebraalne degeneratsioon
• Oligofreenia mikroftalmos
• Kaasasündinud pseudoglioom

Lõpuks, mida meeles pidada

Norrise tõbi on keeruline seisund, mis mõjutab igaüht veidi erinevalt. See tähendab, et lapse diagnoosi saamisel võib olla raske täpselt teada, mida oodata. Lapse toetamiseks meditsiinimeeskonna kokkupanek aitab teil sammu edasi astuda. Esitage küsimusi, et saada vajalikku teavet, ja ärge kartke oma muresid väljendada. Te ei ole üksi.

Norrie tõbi, geneetiline silmahaigus, lapse nägemine, pimedus, kuulmislangus, arengupeetus, geneetiline nõustamine