Kas olete kunagi märganud, et teie vastsündinud lapse alalõug ja lõug on liiga väikesed? Kas tal tundub olevat hingamisraskusi, eriti selili lamades? Kas tal tundub olevat piim veidi üle ääre jooksmas? On normaalne, et ema tunneb hirmu, kui ta selliseid asju näeb. Täna räägime haruldasest, kuid olulisest seisundist, mis võib neid sümptomeid põhjustada. Me nimetame seda Pierre-Robini sündroomiks (PRS).
Mis on Pierre Robini sündroom (PRS)?
Lihtsamalt öeldes on Pierre-Robini sündroom (PRS) haruldane sünnidefekt, mis tekib lapse emakas arenemise ajal. Arstid nimetavad seda mõnikord Pierre-Robini järjestuseks. See seisund mõjutab peamiselt lapse nägu, eriti suud ja lõualuu. Need probleemid võivad raskendada lapsel hingamist, imemist või pudelist joomist.
Mõelge sellele, meie näo osad peaksid arenema järjekorra järgi. Pärast alalõualuu õiget moodustumist võtab keel oma õige koha. Seejärel moodustub ülemine suulagi. Kuid PRS-i puhul on see järjekord häiritud. Seetõttu nimetatakse seda mõnikord "järjestuseks".
See seisund ei ole väga levinud. Keskmiselt on selle haigestumise võimalus vaid umbes ühel 8500 lapsest. Seega ärge ehmuge, kui sellest kuulete. Kuid on väga oluline sellest teadlik olla.
Kuidas ma tean, kas mu lapsel on PRS? Millised on peamised sümptomid?
Tihti näevad arstid neid märke kohe pärast lapse sündi. PRS-i puhul esineb peamiselt mõningaid füüsilisi muutusi ja sümptomeid. Vaatleme neid eraldi.
| Omaduse olemus | Lihtne seletus |
|---|---|
| Peamised füüsilised erinevused | |
| Väike alalõualuu ja lõug (mikrognatia) | Imiku alumine lõualuu ja lõug on väga väikesed. See on näo profiili vaadates selgelt nähtav. |
| Suulaelõhe | Suu ülemine osa ehk suulagi ei ole täielikult suletud. Keskel on tühimik. See võimaldab piimal joomise ajal ninast välja tulla. |
| Keel liigub kurgu poole (glossoptoos) | Kuna alalõualuu on väike, ei ole keelel piisavalt ruumi suhu mahtumiseks ja keel vajub tahapoole ehk kurgu poole. See on hingamisraskuste peamine põhjus. |
| Kõrgelt kaardunud suulae | Mõnedel lastel, kellel puudub suulaelõhe, võib suulagi olla tavapärasest palju kõrgemal, nagu kaar. |
| Hammaste olemasolu sündides (sünnihambad) | Väga harvadel juhtudel võib mõnel lapsel sündides olla üks või mitu hammast. |
| Saadud sümptomid | |
| Hingamine (stridor või stertor) | Kui keel kukub kurku, blokeeritakse hingamisteed, põhjustades norskamist või vilistamist. See heli on eriti tugev, kui laps pannakse magama selili. |
| Raskused piima joomisel | Suulaelõhe ja keele asendi tõttu ei pruugi laps olla võimeline nibu korralikult haarama ja piima imema. Piim võib ka kurku kinni jääda. |
| Kaalutõusu probleemid | Kuna rinnaga toitmine on keeruline, ei pruugi laps saada vajalikke toitaineid ja kaalus juurde võtta. |
Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?
Tegelikult ei ole arstid selle täpset põhjust veel leidnud, kuid me teame, et selle võivad põhjustada mitmed geneetilised mutatsioonid, mis tekivad lapse arengu ajal emakas.
Selle järjekord on järgmine:
1. Esiteks, lapse alumine lõualuu ei arene korralikult. See kasvab väga väikeseks.
2. Kuna alalõualuu on väike, pole keelel kohta, kuhu korralikult toetuda, ning see lükatakse üles ja taha (kurgu poole).
3. Keel tõuseb niimoodi üles ja blokeerib ülemised hingamisteed.
4. Sel hetkel peaksid lapse ülemise suulae kaks osa kokku sulguma. Kuna aga üles tulnud keel ristub, ei saa suulae kaks osa kokku ühenduda, jättes keskele tühimiku.
See sündmuste jada on omavahel seotud, nagu üksteise järel langevate doominokivide rida. Seetõttu nimetatakse seda ka Pierre Robini jadaks.
Mõnikord võib see olla pärilik. Näiteks võib PRS esineda teiste geneetiliste seisundite, näiteks Stickleri sündroomi tunnusena.
Kas see seisund on ohtlik? Kas võivad tekkida tüsistused?
Selle kuuldes on normaalne karta. PRS võib ulatuda kergest kuni raskeni . Kergelt ei ole see suur probleem.
Kui teil on aga raske PRS, võivad hingamisteede jätkuva obstruktsiooni tõttu tekkida eluohtlikud tüsistused.
- Hingamisraskused: hingamisteede täielik blokeerimine.
- Madal vere hapnikusisaldus (hüpokseemia): keha ei saa piisavalt hapnikku.
- Pulmonaalne hüpertensioon: suurenenud rõhk veresoontes, mis kannavad verd südamest kopsudesse.
- Südame paispuudulikkus: seisund, mille korral südame funktsioon on nõrgenenud koormuse tõttu, mida see peab kandma.
Kuid ärge kartke neid asju. Kui teie lapsel on raske PRS, jälgivad arstid ja haiglapersonal teda väga tähelepanelikult. Tüsistuste tekkimisel on nad valmis alustama vajalikku ravi nii kiiresti kui võimalik.
Kuidas arst seda täpselt leiab?
Enamasti saab lastearst need sümptomid tuvastada haiglas pärast lapse sündi tehtava rutiinse kontrolli käigus.
Kui lapsel on väga kerge haigus, ei pruugi see sündides märgatav olla. Kui aga laps ei võta kaalus juurde ega tee hingamisel imelikke hääli, võib arst kahtlustada.
Kahtluse korral võib arst määrata järgmised testid:
- Täielik füüsiline läbivaatus: Siin uurime hoolikalt kolme peamist sümptomit, millest rääkisime (väike lõug, keele tahapoole lükkamine, suulaelõhe).
- KT-skaneerimine (kompuutertomograafia): see aitab selgelt näha lapse näoluude struktuuri ja asendit.
- Une-uuring: See test tehakse selleks, et teha kindlaks, kas lapsel on obstruktiivne uneapnoe (OSA), seisund, mille korral hingamine peatub une ajal keele tagasilangemise tõttu.
Millised on selle ravimeetodid?
Ravi sõltub teie lapse sümptomite raskusest.
Kerge PRS
Mõne lapse seisund ei ole nii raske. Vananedes kasvab ka nende alalõualuu. Kui alalõualuu kasvab, on keelel koht, kuhu toetuda, nii et see lihtsalt ei kuku enam kurku. Siis kaob ka hingamisraskus. Sellised lapsed ei pruugi mingit operatsiooni vajada.
Arst annab teile nõu:
- Beebi magamisasend: Keera lapse pea küljele ja aseta ta kõhuli magama. See võimaldab raskusjõul keelt ettepoole lükata, avades hingamisteed hingamiseks. Ära kunagi pane last selles asendis magama ilma arstiga nõu pidamata.
- Spetsiaalsed rinnaga toitmise meetodid: Soovitatav on kasutada spetsiaalseid tasse ja pudeleid ning toita last püstises asendis.
Raske PRS
Kui lapsel on hingamisraskusi ja ta ei saa rinnast süüa, võib osutuda vajalikuks operatsioon.
- Alalõua distraktsioonosteogenees: see on kõige levinum operatsioon. Selle protseduuri käigus murrab kirurg lapse alalõualuu pooleks ja sisestab nende vahele väikese seadme. Seejärel pööratakse seadet mõne päeva jooksul, et kahte luutükki teineteisest lahutada. Nendevaheline vahe täidetakse uue luuga. Sel viisil saab alalõualuu järk-järgult pikendada. Lõualuu pikenedes liigub keel ettepoole, avades hingamisteed.
- Trahheostoomia: Tõsiste hingamisraskuste korral tehakse kaela ette väike auk ja hingetorusse sisestatakse toru, mis aitab lapsel hingata. Seda tehakse lapse elu päästmiseks hädaolukorras.
- Keele ja huule adhesioon: see on vähem levinud protseduur. Selle protseduuri käigus õmmeldakse keeleots ajutiselt alumise huule külge. See hoiab ära keele kukkumise kurku. Hiljem, kui lapse lõualuu kasvab, lõigatakse ja eemaldatakse õmblused.
Mida ma peaksin lapsevanemana tegema?
Kui saate teada, et teie lapsel on see haigus, võite tunda end ülekoormatuna paljude asjade üle, millele mõelda. See on normaalne. Pidage meeles, et teie ja teie laps ei ole üksi. Arstid ja haiglapersonal on alati olemas, et teid aidata.
Nad selgitavad teile neid asju:
- Kuidas oma lapse sümptomitega toime tulla: Teile selgitatakse põhjalikult operatsioonide ja muude ravimeetodite, nende plusside ja miinuste kohta, et saaksite teha oma lapse jaoks parima otsuse.
- Kuidas kodus oma lapse eest hoolitseda: kuidas last magama panna, kuidas last rinnaga toita, mida teha hädaolukorras jne. Ärge kartke ikka ja jälle küsimusi esitada, kui te millestki aru ei saa.
- Tugigrupid ja teenused: Leiad teavet tugigruppide kohta, kuhu saavad liituda teised sarnaste probleemidega laste vanemad. Kellegagi, kes on sama läbi elanud, rääkimine võib olla suureks kergenduseks.
Te peaksite oma lapse arstilt küsima järgmisi küsimusi:
- Kui tõsine on mu lapse seisund?
- Kas tal on peale PRS-i veel mingeid terviseprobleeme?
- Kas te soovitaksite operatsiooni? Miks?
Pea meeles, et sellele haigusele ei ole täielikku ravi, kuna see on pärilik. Kuid õige ravi korral saab sümptomeid täielikult kontrolli all hoida ja teie laps saab elada tervet ja normaalset elu nagu teised lapsed.
Kodune sõnum
- Pierre-Robini sündroom (PRS) on sünnidefekt, mis põhjustab lapse alalõualuu arengupeetust. See võib põhjustada keele vajumist kurku, raskendades hingamist ja imemist.
- See on haruldane seisund ja diagnoositakse sageli varsti pärast lapse sündi.
- Ravi sõltub sümptomite raskusastmest. Mõned lapsed paranevad vananedes, kuid rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks operatsioon.
- On normaalne tunda hirmu, kui sellest seisundist kuuled. Kuid nõuetekohase ravi ja hoolitsuse korral elab enamik lapsi normaalset ja tervet elu.
- Kui teil on mingeid muresid või kahtlusi, ärge kartke küsimusi esitada. Teie arst ja meditsiinimeeskond on alati valmis teid aitama.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar