Kas teil on küsimusi haruldaste haiguste kohta? Räägime sellest!

Kas olete kunagi kuulnud või olete kuulnud oma pereliikmelt või sõbralt mõnest väga kummalisest ja haruldasest haigusest, mis mõjutab ainult inimesi? Mõnikord võtab selle haiguse väljaselgitamine kaua aega. Seega räägime täna sellistest haruldastest haigustest . Nende kohta on väga oluline teada, sest kunagi ei tea, millal meil seda teadmist vaja läheb.

Mis on haruldane haigus?

Lihtsamalt öeldes on haruldane haigus haigus, mis mõjutab vaid väga väikest arvu inimesi ühiskonnas. Vaadake nüüd, sellises riigis nagu Ameerika peetakse haruldaseks haiguseks haigust, mis mõjutab vähem kui kahtesada tuhandet inimest. Inglismaal peetakse haruldaseks haiguseks haigust, mis mõjutab vähem kui ühte inimest 2000-st. Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) andmetel kuuluvad sellesse kategooriasse haigused, mis mõjutavad vähem kui 65 inimest 100 000-st. Seega näete, et selle definitsioon on riigiti veidi erinev.

Praeguseks on teadlased avastanud üle 7000 sellise haruldase haiguse! Kujutage ette, kõik need haigused mõjutavad üle maailma üle 300 miljoni inimese, kellest enamik on väikesed lapsed. Ka Sri Lankal on selliste haigustega inimesi, kuid neist ei räägita eriti.

Kujutage ette, et teil või kellelgi teie tuttaval oleks selline haruldane haigus. Kui keeruline see oleks?

• Haiguse täpse väljaselgitamine võib võtta aastaid. Mõnikord ei õnnestu haigust tuvastada isegi pärast arstide juures käimist ja testide tegemist.
• Nende haiguste sümptomid võivad olla sarnased teiste levinud haiguste sümptomitega, seega pole kohe ilmne, et tegemist on haruldase haigusega.
• Sümptomid võivad raskendada igapäevaelus efektiivset toimimist, tööl käimist või majapidamistööde tegemist. Mõne jaoks võib juba ainuüksi päevaga toimetulemine olla suur väljakutse.
• Paljudele haruldastele haigustele pole endiselt tõhusaid ravimeetodeid.
• Sellise haigusega elamine võib peredele olla tohutu rahaline koormus. Ravimite ja ravi eest tasumine võib olla keeruline.
• Nii patsient kui ka tema eest hoolitsejad tunnevad suurt vaimset ja füüsilist väsimust.

Kuid teadus areneb iga päevaga. Teadlased, kes selliseid haigusi uurivad, püüavad pidevalt leida põhjuseid ja arendada uusi ravimeetodeid. Seega ärge muretsege.

Kas on vahet harvaesinevate haiguste ja haruldaste haiguste vahel?

Paljud inimesed kasutavad termineid "haruldane haigus" ja "orbhaigus" sünonüümidena. Kuid nende vahel on väike erinevus. Haruldased haigused on haigused, mida teadlased pole palju uurinud või üldse mitte uurinud (see võib hõlmata ka haruldasi haigusi). See on sageli tingitud uuringute kõrgest maksumusest.

Kuid nüüd on olukord veidi muutumas. Valitsused ja mitmesugused organisatsioonid üle maailma on hakanud eraldama raha "harva kasutatavate ravimite" uuringuteks, et leida ravi sellistele "harva kasutatavatele haigustele".

Millised on mõned haruldased haigused?

Nagu me varem ütlesime, on tuhandeid haruldasi haigusi. Mõnest neist olete ilmselt kuulnud. Teised pole nii tuntud. Siin on mõned näited:

• Akromegaalia
• Alice Imedemaal sündroom
• Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)
• Aplastiline aneemia
• Tsüstiline fibroos
• Duchenne'i lihasdüstroofia
• Ehlers-Danlose sündroom
• Fabry tõbi
• Gaucher' tõbi
• Huntingtoni tõbi
• Mesotelioom
• Vahtrasiirupi uriinihaigus
• Sirprakuline aneemia

Need nimed võivad tunduda veidi kummalised, kuid kõik need on haruldased seisundid, mis inimesi mõjutavad.

Mis on haruldaste haiguste põhjused?

Haruldaste haiguste esinemisel võib olla mitmesuguseid põhjuseid. Põhjuseid on kolm peamist kategooriat:

1. Geneetika: Geenide muutused on paljude haruldaste haiguste peamine põhjus. Need geneetilised muutused võivad pärineda teie vanematelt (iduliini mutatsioon) või tekkida teie kehas juhuslikult, ilma et ühelgi pereliikmel neid oleks (somaatiline mutatsioon).

2. Idud/mikroobid: Mõnede mikroobide põhjustatud infektsioonid võivad olla väga haruldased. Näiteks on sellised haigused nagu tuberkuloos mõnes riigis haruldased, kuid teistes levinud.

3. Toksiinid: Mõned kemikaalid võivad organismile negatiivselt mõjuda ja haigusi põhjustada. Näiteks võib kokkupuude asbestiga põhjustada mesotelioomi, mis on haruldane kopsuvähk.

Lisaks võib olla ka teisi põhjuseid:

• Teatud vitamiini või mineraalaine ebapiisav saamine (toitumisvaegus).
• Õnnetused `(Vigastused)`.
• Ootamatud kõrvaltoimed teise haiguse ravi ajal.

Mõnikord on juhtumeid, kus nende haruldaste haiguste põhjust ei leita .

Millised on nende haiguste sümptomid?

Haruldaste haiguste sümptomid on üksteisest väga erinevad. Need varieeruvad haiguseti. Nagu varem mainitud, on need sümptomid mõnikord väga sarnased teiste levinud haiguste sümptomitega. See raskendab haiguse täpset tuvastamist. Mõnedel inimestel ei pruugi varases staadiumis üldse mingeid sümptomeid esineda.

Kui teil esineb pidevat väsimust, lihasvalu ja te ei suuda põhjust kindlaks teha, pöörduge kindlasti arsti poole.

Kuidas diagnoositakse haruldasi haigusi?

Haruldase haiguse tuvastamine on sageli keeruline. Sellel on mitu põhjust:

• Sümptomid, mis on sarnased teiste haigustega.
• Paljud haigused on nii haruldased, et isegi arstid ei näe neid eriti tihti, mistõttu on diagnoosimine keeruline.

Teie kehas toimuva täpse seisundi väljaselgitamine võib võtta aastaid. Arstid küsivad teilt teie sümptomite kohta ja teevad lisateabe saamiseks teste, näiteks vereanalüüse ja pildiuuringuid . Arstid mõistavad, et see protsess võib olla stressirohke ja frustreeriv. Nad teevad kõik endast oleneva, et aidata teil seisundit diagnoosida, või suunavad teid spetsialistide juurde, kellel on selles valdkonnas kogemusi.

Kuidas teha kindlaks, kas lapsel on need haigused?

Sellistes riikides nagu Ameerika läbib iga vastsündinu spetsiaalsete testide seeria, mida nimetatakse "vastsündinute sõeluuringuteks". Neid teste kasutatakse teatud haiguste avastamiseks, mis esmapilgul ei ole nähtavad, kuid võivad imikul esineda (nt sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos). Need "vastsündinute sõeluuringud" on väga oluline viis haruldaste haiguste tuvastamiseks väikelastel. Kui haigus avastatakse varakult, saab ravi alustada nii kiiresti kui võimalik. Mõnda neist testidest tehakse ka Sri Lankal.

Millised on haruldaste haiguste ravimeetodid?

Haruldaste haiguste raviks on mitmeid võimalikke ravimeetodeid:

• Ravimid
• Toidulisandid või toitumise muutused
• Tööteraapia
• Mõned protseduurid või operatsioonid
• Füsioteraapia
• Spetsiaalsete meditsiiniseadmete kasutamine

Ravi eesmärgid varieeruvad ka sõltuvalt haigusest:

• Haiguse täielik ravimine (seda on sageli raske teha).
• Haiguse süvenemise ennetamine.
• Sümptomite kontrollimine.

Kahjuks pole paljudele haruldastele haigustele endiselt ravi, kuid teadlased jätkavad tööd selle nimel, et leida ravimeetodeid, mis võiksid aidata miljoneid inimesi.

Võite oma arstilt küsida uute eksperimentaalsete ravimeetodite (kliiniliste uuringute) kohta. Need on hoolikalt kavandatud uuringud, mille käigus teadlased testivad teatud testide ja ravimeetodite toimivust. Ühega neist liitudes võite saada oma seisundi jaoks uusimad ja tõenäoliselt kõige tõhusamad ravimeetodid.

Olge ettevaatlik iga „ravi” või „ravimi” suhtes, mida internetist leiate. Kui te sellise peale satute, näidake seda oma arstile. Tema oskab öelda, kas see sobib teile, kas see on kasulik, kas see on lihtsalt raha raiskamine või on teile kahjulik. Mõned asjad ei pruugi üldse aidata ja mõned võivad teile isegi kahju teha.

Mis ootab ees haruldase haigusega inimest?

Sinu tulevik või see, mida tulevik toob, sõltub mitmest asjast:

• Milline on teie konkreetne meditsiiniline seisund ?
• Kui kiiresti haigus diagnoositi .
• Millised ravimeetodid on saadaval ?
• Milliseid muid terviseprobleeme teil on?

Teie arstid oskavad teile nende asjade kohta rohkem rääkida. Paljud haruldaste haigustega inimesed elavad õnnelikku ja pikka elu. Kahjuks võivad mõned haruldased haigused inimese eluiga lühendada.

Pea meeles, et iga inimene on erinev. Kuigi sama haigusega inimestega vesteldes on palju õppida, võib sinu enda teekond olla erinev. Näiteks ära heiduta end, kui ravi, mis toimis kellegi teise puhul, sinu puhul ei toimi. Arstid jätkavad sinuga koostööd, et leida sulle parimad võimalused.

Kas haruldasi haigusi saab ennetada?

Kuna paljud haruldased haigused on põhjustatud geneetilistest teguritest, on nende ennetamiseks väga vähe võimalik teha. Kui teil või teie partneril on haruldane haigus ja te plaanite last saada, võib olla kasulik pöörduda geneetilise nõustamise poole . Nõustaja saab selgitada teie lapse haigestumise tõenäosust.

Millal on vaja arsti juurde pöörduda?

Kui teil tekivad uued sümptomid või kui teie sümptomid muutuvad ilma nähtava põhjuseta, pöörduge arsti poole. Kui olete külastanud mitut arsti ja nad ei leia põhjust, võite küsida saatekirja meditsiinikeskusesse, mis on spetsialiseerunud haruldaste haiguste diagnoosimisele, ravile ja uurimisele.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Siin on mõned küsimused, mis aitavad teil pärast diagnoosi saamist rohkem teada saada:

• Kuidas ma sellesse olukorda sattusin?
• Milliseid ravimeetodeid ma saan? Kuidas neid tehakse?
• Mida sa oskad minu tuleviku kohta öelda?
• Kas soovitaksite osaleda uue eksperimentaalse ravi kliinilises uuringus?
• Kas on hea mõte teha ka oma perele geneetiline testimine?
• Kas saaksite mind selliste patsientide tugigruppidega ühendada?

Kust ma saan teavet ja tuge?

Haruldase haigusega elamine võib kohati olla väga üksildane. Võib olla raske leida teisi vanemaid, kes teie olukorda mõistaksid, eriti kui teie lapsel on haigus diagnoositud. Rääkige oma arstiga, kuidas saaksite luua inimeste ja ressursside võrgustiku, kelle poole teie ja teie pere saate toetuse saamiseks pöörduda. Näiteks võib olla võimalusi liituda veebipõhiste patsientide tugigruppide või kliiniliste uuringutega.

Sri Lankal on mõnes haiglas ka eriarstid, kes aitavad haruldaste haigustega inimesi. Samuti pakuvad mõned vabatahtlikud organisatsioonid tuge sellistele patsientidele ja nende peredele. Seega tehke veidi uurimistööd.

Kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama

Haruldase haigusega elamine pole kerge, aga pea meeles, et sa pole üksi.

• Hankige õiget teavet. Tutvuge oma haiguse, selle ravi ja uusimate uuringutega.
• Loo ühendus hea meditsiinimeeskonnaga. Leia arste ja tervishoiutöötajaid, kes sind mõistavad ja toetavad.
• Liitu tugigruppidega. Suhtlemine inimestega, kellel on olnud sinuga sarnased kogemused, on suureks jõuallikaks.
• Ära kaota lootust. Teadus areneb ja uusi ravimeetodeid tuleb juurde.

Me teame paljudest haruldastest haigustest ikka veel väga vähe. Kuid teadlased avastavad iga päev midagi uut. Seega astuge sellele väljakutsele julgelt vastu. Ärge unustage, et on keegi, kes saab teid aidata, keegi, kes teid kuulab.

Haruldased haigused, harvaesinevad haigused, geneetilised häired, meditsiiniline diagnoosimine, kroonilised haigused, patsienditugi, kliinilised uuringud