Kas olete teadlik ROHHADi sündroomist? Kas teie lapsel esinevad need sümptomid?

Kas teie pisike on äkki hakanud väga suureks kasvama? Või olete märganud, et tal on une ajal hingamisraskusi? Mõnikord võivad need olla märgid väga haruldasest seisundist, mida nimetatakse ROHHAD-sündroomiks. Räägime sellest veidi üksikasjalikumalt, sest selliste asjade suhtes on väga oluline olla teadlik.

Mis on ROHHADi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on ROHHADi sündroom haruldane ja eluohtlik seisund, mis mõjutab väikeseid lapsi. See mõjutab peamiselt endokriinsüsteemi, autonoomset närvisüsteemi ja hingamist. Selle seisundiga lapsed võivad väga lühikese aja jooksul märkimisväärselt kaalus juurde võtta . Samuti võivad nad une ajal ja mõnikord ka ärkvel olles kogeda muutusi hingamismustrites, käitumises ja emotsioonide regulatsioonis.

ROHHAD-sündroom on suhteliselt uus meditsiiniline seisund. See tuvastati ja kirjeldati esmakordselt 1965. aastal. Mõelda vaid, et kogu maailmas on selle seisundi kohta teatatud vähem kui 200 juhtumist. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on. Meditsiinieksperdid uurivad seda seisundit endiselt, et leida täpne põhjus ja püsiv ravi. Praegu ei ole ROHHAD-sündroomi jaoks spetsiifilist testi ega ravi. Seetõttu ravivad arstid iga last individuaalselt, lähtudes tema sümptomitest.

Millised on ROHHAD-sündroomi sümptomid?

ROHHAD-sündroomiga lapsed on tavaliselt terved ja arenevad normaalselt enne sümptomite ilmnemist. Kuigi sümptomid võivad ilmneda juba 9-aastaselt, ilmnevad enamikul lastel esimesed sümptomid 2.–4. eluaasta vahel.

Nimi „ROHHAD” on tuletatud selle haiguse nelja peamise sümptomi esitähtedest. Vaatame, mis need on:

• (RO) Kiirelt alanud rasvumine: see on seisund, kus lapse isu suureneb järsult ja dramaatiliselt, mis viib lühikese aja jooksul, tavaliselt kolme kuni kaheteistkümne kuu jooksul, märkimisväärse kaalutõusuni 20–30 naela (9–13 kilogrammi). See on sageli esimene rasvumise märk. Mõelge sellele, see pole lihtsalt kaalutõus, vaid väga kiire ja märgatav muutus.

• (H) Hüpotalamuse düsregulatsioon: hüpotalamus on aju osa, mis kontrollib hüpofüüsi. See reguleerib ka paljusid asju, nagu keha kasv, kaal, isu, puberteet, emotsioonid ja käitumine. Seega, kui selle töös on probleeme, siis laps...Võivad esineda sellised sümptomid nagu rasvumine, lühike kasv, krambid, kasvupeetus, suurenenud või vähenenud urineerimine ning varajane või hilinenud puberteet . Lisaks võivad esineda ka sellised seisundid nagu kilpnäärme alatalitlus ja suhkurtõbi .

• (H) Hüpoventilatsioon: ROHHAD-sündroomiga lapsed ei suuda oma hingamist korralikult kontrollida. See tähendab, et kui vere hapnikutase langeb või süsihappegaasi tase tõuseb, ei hinga keha piisavalt sügavalt ega kiiresti, et seda kompenseerida. See on väga ohtlik seisund. Mõnikord võib see tekkida äkki, näiteks pärast kerget hingamisteede infektsiooni, näiteks külmetust, või pärast anesteesiat.

• (AD) Autonoomne düsregulatsioon: Meie keha autonoomne närvisüsteem (ANS) kontrollib põhifunktsioone, mida me ei saa kontrollida, näiteks hingamine, seedimine, südame löögisagedus ja kehatemperatuur. Seega võivad selle autonoomse närvisüsteemi kahjustusega lastel esineda selliseid sümptomeid nagu ebanormaalselt aeglane südame löögisagedus (bradükardia), madal kehatemperatuur ja vähenenud valu tajumine . Kujutage ette, vähem valu tundmine tähendab, et isegi tõsise õnnetuse korral ei pruugi laps sellest teadlik olla.

Mis on ROHHAD-sündroomi põhjused?

Tegelikult pole arstid veel ROHHAD-sündroomi lõplikku põhjust leidnud. Siiski on praegu uurimisel kolm peamist teooriat, mis võiksid seda selgitada.

1. Geneetika: Paljud teadlased usuvad, et ROHHADi sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon . Täpne geen pole aga veel teada. Kõik meie kehas on geenide poolt kontrollitud, seega võib iga muutus selles seda mõjutada.

2. Epigeneetika: Mõned teadlased usuvad, et geene, mis kontrollivad teatud funktsioone meie kehas, saab vajadusel sisse lülitada ja mittevajalikul ajal välja lülitada. Seda nimetatakse epigeneetikaks. See idee põhineb identsete kaksikutega läbi viidud uuringul. Selles uuringus tekkis ühel lapsel ROHHAD-sündroom, teisel aga mitte. Seega võib arvata, et lisaks geenidele võivad seda mõjutada ka erinevused nende geenide toimimises.

3. Autoimmuunsus: Mõned uuringud näitavad, et ROHHADi sündroom on samuti autoimmuunhaigus.On leitud seos autoimmuunhaiguste vahel, mille puhul keha enda immuunsüsteem ründab oma rakke. Ühes uuringus leiti kahel ROHHAD-sündroomiga lapsel tserebrospinaalvedelikus (CSF) , mis on aju ja seljaaju ümbritsev vedelik, antikehi, mida nimetatakse immunoglobuliinideks . Selle teabe põhjal jõudsid teadlased järeldusele, et kesknärvisüsteemis (KNS) , ajus ja seljaajus, oli põletik. See tähendas, et keha enda immuunsüsteem ründas ekslikult aju.

Millised on ROHHAD-sündroomi tüsistused?

Lisaks eelnevalt arutatud peamistele sümptomitele võivad ROHHAD-sündroomiga lastel tekkida ka muid tüsistusi ehk täiendavaid terviseprobleeme. Oluline on olla teadlik ka neist:

• Vaimsed ja käitumisprobleemid: Need lapsed võivad kogeda selliseid seisundeid nagu rahutus, agressiivsus, hüperaktiivsus, pidev väsimus, ärevus, depressioon ja intellektuaalne puue . Need võivad mõjutada nii lapse igapäevaelu kui ka perekonda.

• Närvisüsteemi probleemid: ROHHAD-sündroomiga lastel võivad esineda sellised seisundid nagu krambid, ebanormaalsed silmaliigutused (nüstagm), uneapnoe või arenguhäired .

• Ainevahetushäired: Nende laste seas on kõige levinumad ainevahetushäired suhkurtõbi, insuliiniresistentsus, glükoositalumatuse häire ja steatootiline (rasv)maks. Need on seisundid, millel võivad olla pikaajalised tervisemõjud.

• Närvikasvajad: 40–56%-l ROHHAD-sündroomiga lastest tekivad närvikasvajad. Üks näide on teatud tüüpi kasvaja, mida nimetatakse ganglioneuroomiks . Enamik neist kasvajatest on healoomulised , kuid mõnikord võivad need olla pahaloomulised . Seetõttu on arstid selle suhtes alati valvsad.

• Kardiorespiratoorne seiskumine: see on kõige ohtlikum tüsistus. See on hingamise ja südametegevuse äkiline lakkamine. See võib olla eluohtlik.

Kuidas ROHHADi sündroomi diagnoositakse? (Diagnoos)

Praegu nimetatakse ROHHADi sündroomiÜhtegi testi, mis diagnoosi lõplikult kinnitaks, pole olemas. Selle asemel töötab meditsiiniekspertide meeskond koos, et panna diagnoos lapse ainulaadse sümptomite kombinatsiooni põhjal. See on nagu detektiiv, kes kogub tõendeid ja jõuab järeldusele.

ROHHAD-sündroomi diagnoosimiseks peab laps vastama järgmistele kriteeriumidele:

• Esinema peavad nii äkilise rasvumise kui ka une ajal tekkiva hüpoventilatsiooni sümptomid.
• Hüpotalamuse düsfunktsiooni sümptomid (nt kiire kaalutõus, hüpotüreoidism või puberteedi muutused – varajane või hiline) peavad esinema.
• Oluline on kinnitada, et geenis „PHOX2B” ei ole mutatsiooni (geenivarianti). See on oluline selle eristamiseks kaasasündinud tsentraalsest hüpoventilatsioonisündroomist („CCHS”), mis on teine ​​haigusseisund, millel on mõned ROHHAD-sündroomiga sarnased sümptomid (nt hingamisraskused une ajal).
• Need sümptomid ei pruugi esimestel eluaastatel ilmneda. Tavaliselt algavad need hiljem.

Kuna ROHHADi sündroom on väga haruldane seisund, võidakse lastel esialgu sageli vale diagnoos panna. Seetõttu on nende sümptomite ilmnemisel väga oluline pöörduda kogenud meditsiinimeeskonna poole.

Kuidas ROHHAD-sündroomi ravitakse? (Ravi)

ROHHAD-sündroomi ravi on lapseti erinev, olenevalt sümptomitest. Igale lapsele ei saa määrata sama raviplaani, sest igaühe olukord on erinev. Üks asi on aga kõigil ühine. Kui ROHHAD-sündroomiga lapsel ilmnevad une ajal hingamishäired, peab ta hingamise hõlbustamiseks kasutama aparaati nimega CPAP või BiPAP. Aja jooksul võib ta hingamisprotsessi täielikuks toetamiseks vajada ventilaatorit. See on elupäästev protseduur.

ROHHAD-sündroomiga laste ravimisel on vaja erinevate valdkondade lastearstide abi. Näiteks:

• Pulmonoloogid
• Neuroloogid
• Endokrinoloogid (arstid, kes on spetsialiseerunud endokriinsete näärmete (hormoonide) ravile)
• Otolarüngoloogid (kõrva-, nina- ja kurguarstid)
• Kardioloogid
• Unespetsialistid
• Toitumisspetsialistid
• Onkoloogid
• Psühholoogid
• Psühhiaatrid

Kõigi nende inimeste ühtsuse kaudu püüame pakkuda lapsele parimat ravi.

Milline on ROHHAD-sündroomiga laste tulevik? (Prognoos)

Tegelikult ei ole ROHHAD-sündroomile praegu ravi. Ravi peamine eesmärk on hallata iga lapse ainulaadseid sümptomeid ja säilitada lapse elukvaliteeti nii hästi kui võimalik.

ROHHADi sündroom ja eluiga

Kuna ROHHADi sündroom on nii haruldane seisund, on oodatavat eluiga raske täpselt hinnata. Selle kohta pole veel piisavalt andmeid.

Selle haiguse peamine surmapõhjus on aga tüsistus, mida nimetatakse kardiorespiratoorseks seiskuseks, mis on südame ja hingamissüsteemi toimimise järsk lakkamine .

Kas seda saab ära hoida? (Ennetamine)

ROHHAD-sündroomi ei ole praegu võimalik ennetada – vähemalt mitte veel.

ROHHADi sündroom on haruldane ja suhteliselt uus seisund. Seega on selle valdkonna uuringud alles algusjärgus. Kui mõelda oma lapse tervisele, võib iga päev ilma vastusteta tunduda igavikuna. Me mõistame seda. Seega pöörduge kindlasti abi saamiseks oma arsti poole. Ta teavitab teid lapse sümptomite haldamiseks vajalikest ravimeetoditest ja allikatest, kust saate selle seisundi kohta lisateavet.

Kõige olulisemad asjad, mida peaksime sellest loost koju kaasa võtma (Kodune sõnum)

Olgu, nüüd on teil ROHHAD-sündroomist, millest me rääkisime, teatav arusaam. Siin on mõned olulised asjad, mida meeles pidada:

• ROHHADi sündroom on väga haruldane, kuid tõsine haigus.
• Peamised sümptomid on äkiline kaalutõus, hingamisraskused ning probleemid hormoonide ja autonoomse närvisüsteemiga.
• Sellele pole veel kindlat põhjust ega püsivat ravi. Ravi põhineb tekkivatel sümptomitel.
• Kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, ärge paanitsege, vaid pöörduge viivitamatult kvalifitseeritud arsti poole nõu saamiseks.
• Kuna tegemist on haruldase haigusega, võib täpse diagnoosi saamine võtta aega. Kuid ärge andke alla.
• On väga oluline järgida arstide nõuandeid ja pakkuda lapsele vajalikku tuge.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Selliste olukordadega tegelemisel on oluline otsida tuge arstidelt, perelt ja vajadusel ka nõustamisteenustelt.

` ROHHADi sündroom, ROHHADi sündroom, lastehaigused, äkiline rasvumine, hingamisraskused, hüpotalamus, haruldased haigused