Mida on vaja teada Rothmund-Thomsoni sündroomi (RTS) kohta?

Kas olete mures oma pisikese naha või juuste väljalangemise pärast? Mõnikord võivad need sümptomid olla põhjustatud haruldasest haigusest. Üks selline seisund on Rothmund-Thomsoni sündroom ehk lühidalt (RTS) . Nimi võib tunduda pisut keeruline, aga hoiame selle lihtsana ja arusaadavana.

Mis on Rothmund-Thompsoni sündroom (RTS)?

Lihtsamalt öeldes on Rothmund-Thompsoni sündroom seisund, millega mõned lapsed sünnivad. See on geneetiline seisund. See tähendab, et selle põhjustab muutus ühes meie keha väikseimas geenis. See seisund võib mõjutada lapse keha mitmeid osi. See mõjutab peamiselt nahka, juukseid, hambaid, luid, silmi ja viljakust. Mõnikord on neil lastel muutused selliste asjade nagu käte, jalgade ja peopesade suuruses ja kujus.

Kellel see seisund esineb? Kui levinud see on?

Rothmund-Thompsoni sündroom on pärilik geneetiline häire . See tähendab, et kui mõlemal vanemal on teatud geenis mutatsioon, on tõenäosus, et ka nende lapsel on see sündroom.

Kuid ärge muretsege, see on väga haruldane seisund . Kogu maailmas on teatatud vaid umbes 300 juhtumist. Seega ei juhtu see kõigiga.

Kas sellel on ka teine ​​nimetus? Jah, mõnikord nimetatakse seda ka `(poikiloderma congenitale)`.

Kuidas Rothmund-Thompsoni sündroom mõjutab minu last?

See seisund (RTS) võib põhjustada lapse kasvus ja arengus mõningaid muutusi. Vaatame, mis peamiselt juhtub:

• Nahalööve: Võib ilmneda punane lööve, eriti põskedel.
• Juuste väljalangemine või hõrenemine: Võib esineda juuste väljalangemist peas, samuti ripsmete ja kulmude kaotus.
• Silma muutused: võivad esineda mõned silmaprobleemid.
• Hilinenud hammaste tulek: Hambad võivad tekkida hiljem kui teistel lastel.
• Näojooned: Võite näha selliseid tunnuseid nagu väike nina ja väljaulatuv alumine lõualuu.

Kuidas Rothmund-Thompsoni sündroom mõjutab kehasüsteeme

See geneetiline seisund võib inimesi mitmel erineval moel mõjutada. See tähendab, et kõigil ei esine samu sümptomeid. Vaatame, kuidas see mõjutab erinevaid kehasüsteeme.

Nahk

Selle seisundiga imikutel tekib tavaliselt näole lööve 3–6 kuu vanuselt. See lööve võib hiljem levida kätele, jalgadele ja tuharatele. Seda löövet nimetatakse ka „poikilodermaks“. See on sümptomite kombinatsioon, nagu naha värvimuutus, nähtavad veresooned ja naha hõrenemine.

Kõige olulisem on see, et neil lastel on suurem risk haigestuda nahavähki (basaalrakuline kartsinoom ja lamerakk-kartsinoom). Seetõttu on päikesekaitse ja regulaarsed nahakontrollid väga olulised.

Juuksed

Neil lastel võib olla väga hõre peanaha karvkate. Neil võib olla ka väga vähe või üldse mitte ripsmeid või kulme.

Hambad

Rothmund-Thompsoni sündroomiga lapsed võivad hambaid kaotada, neil võivad olla väärarengud või nad võivad hambad väga hilja kasvada. Neil on ka suurem risk hambaaukude tekkeks. Seetõttu on hea mõte lasta oma hambaid regulaarselt hambaarstil kontrollida.

Silmad

Selle geneetilise haigusega lastel on suurem risk katarakti tekkeks, tavaliselt 3–7-aastastel. Katarakt on silma läätse hägustumine. See võib viia nägemise kaotuseni.

Luud

Samuti võivad esineda muutused luudes. Luud võivad olla tavapärasest väiksemad, kokku sulandunud või mõned luud võivad puududa. Samuti on luud õhukesed ja võivad kergesti murduda (luumurrud).

Seedetrakt (seedetrakt)

RTS-iga imikutel võib olla söötmisraskusi. Samuti on sagedased oksendamine ja kõhulahtisus.

Veresüsteem (hematoloogiline)

Neil lastel tekivad sageli sellised seisundid nagu aneemia ja madal valgeliblede arv. Valged verelibled on meie kehas olevad rakud, mis võitlevad haigustega.

Kasv

Need beebid võivad sündida väikese sünnikaalu ja lühikese kasvuga. Paljud Rothmund-Thompsoni sündroomiga inimesed jäävad tõenäoliselt kogu eluks keskmisest inimesest lühemaks.

Viljakus

Naistel võib esineda ebanormaalset menstruatsiooni.

Millised on Rothmund-Thompsoni sündroomi tüsistused?

See on midagi, mille pärast peaksime kõige rohkem muretsema. (RTS-iga) lastel on suurenenud risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Peamised neist on:

• Luuvähk (osteosarkoom)
• Lümfleukeemia, teatud tüüpi verevähk
• Lümfoom (lümfisüsteemi vähk)
• Nahavähk (basaalrakuline kartsinoom ja lamerakk-kartsinoom)

Seetõttu on väga oluline lasta lastel regulaarselt tervisekontrollis käia ja olla valvas vähi suhtes.

Mis põhjustab Rothmund-Thompsoni sündroomi?

Rothmund-Thompsoni sündroomi põhjustab mutatsioon geenides `ANAPC1` või `RECQL4`.Mõned RTS-iga inimesed pärivad selle mutatsiooni nii emalt kui isalt. Näiteks kui teie ja teie partner olete mõlemad selle geenimutatsiooni kandjad, on teie lapsel RTS-i tekkimise tõenäosus 1/4.

Siiski ei ole kõigil RTS-iga inimestel seda spetsiifilist geenimutatsiooni. Teadlased uurivad endiselt, miks mõnedel inimestel tekib RTS ilma mutatsioonita geenides „ANAPC1” või „RECQL4”.

Millised on Rothmund-Thompsoni sündroomi sümptomid?

Rothmund-Thompsoni sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal. Sümptomid on aga inimestel erinevad. Mõned levinud sümptomid on järgmised:

• Katarakt
• Näoomaduste muutused (nt väike nina, väljaulatuv alumine lõualuu)
• Söötmisprobleemid, eriti oksendamine või kõhulahtisus pärast piima või piimasegu joomist
• Käte, käte või jalgade luude deformatsioonid
• Väikesed, ebakorrapärase kujuga või puuduvad hambad
• Juuste väljalangemine või juuste kasvu vähenemine (sh ripsmete ja kulmude puhul)
• Kõvad, karedad laigud nahal (keratootilised kahjustused – nagu konnasilmad)
• Nahalööve (poikiloderma) ja võimalik, et villid
• Naha pigmentatsiooni muutused (naha värvimuutused)

Kuidas arstid diagnoosivad Rothmund-Thompsoni sündroomi?

Võite neid sümptomeid oma lapsel ise märgata või võib arst neid sümptomeid märgata tavapärase lapse tervisekontrolli käigus. Kui arst kahtlustab RTS-i, määrab ta diagnoosi kinnitamiseks mitu testi.

Milliseid teste kasutatakse RTS-i diagnoosimiseks?

Arst võib soovitada selliseid teste nagu:

• Nahabiopsia: kui teie lapsel on nahalööve, mida nimetatakse poikilodermaks, võib arst võtta väikese nahaproovi ja saata selle testimiseks. Spetsialiseerunud arstid (patoloogid) uurivad seda proovi mikroskoobi all, et näha, kas naharakkudes on muutusi.
• Geneetiline testimine: see on vereanalüüs. Selle abil saab tuvastada, kas geenides `ANAPC1` või `RECQL4` on mutatsioon. See võib kinnitada (RTS-i). Kuid pidage meeles, et mitte igal (RTS-iga) lapsel ei ole seda geneetilist mutatsiooni.

Kuidas ravitakse Rothmund-Thompsoni sündroomi?

Kahjuks ei saa arstid Rothmund-Thompsoni sündroomi täielikult ravida. Kuid nad saavad ravida sümptomeid. RTS-i ravi sõltub teie lapse sümptomitest. Arst räägib teiega ravist, mis aitab teie last tervena hoida.

Sõltuvalt lapse sümptomitest ja vanusest võivad arstid soovitada järgmisi ravimeetodeid:

• Katarakti operatsioon nägemise parandamiseks.
• Kui esineb ebanormaalseid luid, saab neid ravida spetsiaalsete luuoperatsioonidega (ortopeedilised operatsioonid) .
• Kaitse tugeva päikesevalguse eest(kasutage päikesekaitsekreemi, kandke mütsi) ja kontrollige regulaarselt oma nahka .
• Vajadusel sagedased hambakontrollid ja taastavad hambaravi protseduurid.
• Vähi jälgimine: see tähendab vähi tunnuste regulaarset kontrollimist .

Kas sellele on olemas geneetiline ravi?

Praegu Rothmund-Thompsoni sündroomi jaoks puudub heakskiidetud geeniteraapia, kuid teadlased jätkavad RTS-iga seotud geneetiliste mutatsioonide uurimist.

Kas ma saan oma lapse arengut (RTS) ära hoida?

Kahjuks ei ole Rothmund-Thompsoni sündroomi võimalik ära hoida. See on geneetiline seisund. Mõnedel inimestel võib see tekkida perekondliku anamneesi tõttu. Mõnikord võib see esineda ka seletamatutel põhjustel.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on oht haigestuda RTS-i (RTS)?

Kui kellelgi teie perekonnas (või teie partneri perekonnas) on Rothmund-Thompsoni sündroom, on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole. See aitab teil rohkem teada saada oma riskist saada RTS-iga laps. Teil ja teie partneril on võimalik teha vereanalüüse, et teha kindlaks, kas olete selle geenimutatsiooni kandjad.

Kujutage ette, et teil mõlemal on see geenimutatsioon. See ei tähenda, et teie lapsel tekib kindlasti RTS. Teie laps võib olla RTS-i kandja (mis tähendab, et ta saab geeni oma lastele edasi anda ilma sümptomiteta), kuid on ka võimalik, et tal ei teki sümptomeid.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on (RTS)?

Arstid jälgivad teie last väga hoolikalt (jälgimine). Kuna (RTS-iga) lastel on suurenenud risk teatud vähivormide tekkeks, kontrollib arst teda regulaarselt nende vähivormide nähtude suhtes.

Teie laps võib vajada spetsialistide abi mõnede RTS-i sümptomite haldamisel. Lisaks tavalisele lastearstile võib ta külastada silmaarsti, dermatoloogi, hambaarsti, ortopeedi, geneetiku ja hematoloogi/onkoloogi .

Milline on minu Rothmund-Thompsoni sündroomiga lapse oodatav eluiga?

Enamikul Rothmund-Thompsoni sündroomiga lastel on hea tulevik. Ka nende intelligentsus on normaalne. (RTS-iga) inimesed, kellel vähki ei teki, elavad normaalse eluea.

Kuidas ma peaksin oma Rothmund-Thompsoni sündroomiga lapse eest hoolitsema?

Rääkige alati oma lapse sümptomitest arstiga. Arst võib soovitada abi otsimist spetsialistidelt.

Rääkige kohe oma arstile, kui märkate lapse nahal uusi laike või tükke, eriti kui need muudavad värvi või tekstuuri. Samuti teavitage oma arsti, kui märkate lapse kätel või jalgadel turset või tükke või kui laps kurdab valu üle.

Kodune sõnum

Rothmund-Thompsoni sündroom on geneetiline seisund, millega mõned lapsed sünnivad. See põhjustab nahalöövet, juuste, luude ja hammaste muutusi. See suurendab ka vähiriski. (RTS) ei ole ravitav, kuid sümptomeid saab ravida. Rääkige oma arstiga, kuidas aidata oma lapsel elada tervet elu. Ärge muretsege, seda seisundit saab korraliku meditsiinilise nõu ja hoolduse abil hallata.

` Rothmund-Thomsoni sündroom, RTS, poikiloderma, geneetiline häire, nahalööve, juuste väljalangemine, vähirisk