Kas teie lapsel on sageli ilma põhjuseta palavik? Tutvume nende süsteemsete autoinflammatoorsete haigustega (SAID-idega)!

Kas teie pisikesel tekib vahel lihtsalt palavik ilma külmetuse või muu haiguseta? Kas palavik tuleb, langeb mõne päevaga ja ilmub mõne päeva pärast uuesti? Mõned vanemad seisavad silmitsi selliste kogemustega. Seega räägime täna sellisest sagedasest ja raskesti leitavast palaviku põhjusest. Seda nimetatakse süsteemseteks autoinflammatoorseteks haigusteks (SAID) . Varem nimetati seda perioodilise palaviku sündroomideks või korduva palaviku sündroomideks.

Mis need SAID-id on? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on SAID-id haiguste rühm, mis on põhjustatud meie keha kaasasündinud immuunsüsteemi talitlushäirest või regulatsiooniprobleemist . Sellisel juhul, ilma igasuguse välise infektsioonita (näiteks viiruse või bakterita), tekitab meie keha lihtsalt põletiku. See on justkui meie keha kaitsesüsteem läheks ülekoormusele.

Mõelge sellele, meie kehas on rühm sõdureid (see on immuunsüsteem). Nende ülesanne on võidelda haigusi põhjustavate mikroobidega, kui need sisse satuvad. Kuid inimese, kellel on immuunpuudulikkuse haigus, need sõdurid mõnikord lihtsalt ärrituvad ja põhjustavad kehas probleeme.

Nüüd võite mõelda, kas see on midagi sarnast mõistele „(autoimmuunhaigused)” (st autoimmuunhaigused). Näiteks on „(reumatoidartriit)” või „(luupus)” sarnased. Ei, need kaks on veidi erinevad. Autoimmuunhaiguste korral ründab meie keha omandatud ehk adaptiivne immuunsüsteem ekslikult omaenda terveid rakke. Kuid autoimmuunhaiguste korral seisneb probleem kaasasündinud immuunsüsteemis.

SAID-id on palju haruldasemad kui autoimmuunhaigused. Enamik neist on pärilikud , mis tähendab, et need on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist või variandist.

SAID-id algavad tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves . Kuid see pole alati nii. Teie lapsel võivad esineda palavikuhood ja muud sümptomid. Teie laps võib hoogude vahel olla täiesti sümptomitevaba. SAID-ile ravi ei ole. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad enamikul juhtudel sümptomeid kontrolli all hoida.

Millised on SAID-ide peamised tüübid?

Teadlased on nüüdseks tuvastanud umbes 60 tüüpi SAID-e ja avastatakse veelgi. Vaatame mõningaid levinumaid tüüpe.

• Perekondlik Vahemere palavik (FMF): see on geneetiliselt päritav korduva palaviku sündroomide seas kõige levinum. See võib põhjustada lapse kõhu, rindkere ja liigeste valulikku põletikku .
• Perioodiline palavik, aftoosne stomatiit, farüngiit, adeniit (PFAPA): see algab tavaliselt väikelastel enne 4. eluaastat. See seisund võib pärast 10. eluaastat iseenesest taanduda.
• Kasvaja nekroosifaktori retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS): see võib esineda lapsepõlves, noorukieas ja mõnikord isegi täiskasvanueas.
• Mevalonaadi kinaasi puudulikkus (MKD): Varem nimetati seda hüper-IgD sündroomiks, see algab tavaliselt alla 1-aastastel imikutel.
• NLRP3-ga seotud autoinflammatoorsed haigused: Varem nimetati seda krüopüriiniga seotud perioodilisteks sündroomideks (CAPS). Selle all on veel kolm alatüüpi.
• Täiskasvanueas algav Stilli tõbi (AOSD): see on täiskasvanueas algav süsteemse juveniilse idiopaatilise artriidi (JIA) vorm.
• NOD-2-ga seotud granulomatoosne haigus (Blau sündroom): see algab tavaliselt enne 4. eluaastat. See mõjutab peamiselt lapse nahka, silmi ja liigeseid .

Millised on SAID-i sümptomid? Kuidas neid ära tunda?

SAID-i sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves. Kõige levinum ja silmapaistvam sümptom on perioodiline ehk episoodiline palavik . Tavaliselt on inimestel hoogude vahel sümptomid vabad. Siiski võivad esineda ka muud iga SAID-i tüübi omased sümptomid.

Vaatame ülaltoodud SAID-i tüüpi spetsiifilisi sümptomeid:

• FMF: See võib põhjustada tugevat valu lapse kõhus, rinnus ja liigestes koos põletikuga . Mõnikord võib lööve tekkida sääremarjadele või pahkluudele. Kujutage ette, lapsel tekib äkki kõhuvalu ja palavik. Kui vanemad on mures ja viivad lapse haiglasse, võivad nad arvata, et tegemist on pimesoolepõletikuga. Kuid siis see vaibub ja tuleb mõne päeva pärast tagasi.
• PFAPA: See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu kurguvalu, suuhaavandid ja kaela lümfisõlmede paistes olemine .
• LÕKSUD: See võib põhjustada külmavärinaid, lihasvalu rinnus ja kätes ning valulikku punast löövet , mis algab kätelt ja jalgadelt ning levib üle kogu keha.
• MKD: Ka sellesTeil võib esineda halb enesetunne koos külmavärinate, peavalude, kõhuvalu, isutus ja gripilaadsete sümptomitega.
• NLRP3 haigused: need võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu nahalööve, peavalu, halb enesetunne, liigesevalu ja punased silmad (konjunktiviit) .
• AOSD: see seisund põhjustab tavaliselt nahalöövet, liigesevalu ja lihasvalu . Mõnedel inimestel võib esineda ka kurguvalu, kõhuvalu, äärmist väsimust ja kehavalusid.
• Blau sündroom: see võib põhjustada nahakahjustusi teie lapse kätel, jalgadel või kehal . See võib põhjustada ka liigesevalu ja silmavalu .

Miks need SAID-id tekivad? Mis on nende põhjused?

Enamik SAID-e on geneetilised haigused . See tähendab, et iga sündroomi põhjustab konkreetse geeni variatsioon (variant).

Vaatame geene, mis mõjutavad mitut peamist SAID-i tüüpi:

• FMF: Selle põhjustab geen nimega (MEFV geen). See geen juhib, kuidas toota valku nimega (püriin)
• PFAPA: Selle täpset põhjust pole veel leitud .
• LÕKSUD: Selle põhjustab geen nimega (TNFRSF1A geen). See annab juhised valgu (tuumorinekroosifaktori retseptor – TNFR) tootmiseks.
• MKD: Selle põhjuseks on geen nimega „(MVK geen)“. See annab korralduse valgu nimega „(mevaloonkinaas)“ tootmiseks.
• NLRP3 haigused: Selle põhjustab geen nimega (NLRP3 geen). See annab juhised krüopüriini nimelise valgu tootmiseks.
• AOSD: Selle täpset põhjust pole veel leitud .
• Blau sündroom: Selle põhjustab geen nimega (NOD2 geen). See annab korralduse valgu (NOD2) tootmiseks.

Kas need SAID-id võivad põhjustada muid tüsistusi?

Jah, see võib probleeme tekitada, kui seda korralikult ei ravita . Kui põletik organismis jätkub, võib see viia seisundini, mida nimetatakse amüloidoosiks. See tähendab, et teatud tüüpi valk ladestub neerudesse. See võib neerudele püsivaid kahjustusi põhjustada . Seetõttu on oluline haigus varakult diagnoosida ja ravi alustada.

Kuidas arst seda SAID-i seisundit diagnoosib?

Tegelikult võib nende autoinflammatoorsete haiguste diagnoosimine olla veidi keeruline , kuna nende sümptomid võivad jäljendada teisi tõsiseid haigusi, nagu luupus, või vähki, näiteks lümfoomi. Seetõttu on oluline pöörduda arsti poole, kellel on spetsiaalne väljaõpe põletikuliste haiguste alal, reumatoloogi poole, et teie lapse seisund õigesti diagnoosida ja ravida.

Teie lapse reumatoloog kasutab perioodilise palaviku sündroomi diagnoosimiseks mitmeid tegureid. Ta küsib teilt lapse sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas esineb neid haigusi (bioloogiline perekonna ajalugu). Arst võib kahtlustada, et teie lapsel võib olla perioodilise palaviku sündroom, kui:

• Kui lapsel on sageli palavik .
• Kui kellelgi perekonnas on esinenud selliseid sagedasi palavikke .
• Kui laps kuulub inimrühma, kellel on kalduvus sellistele perioodilistele palavikutele .

Milliseid teste selleks tehakse?

Diagnoosi kinnitamiseks võib teie lapse reumatoloog soovitada mitmeid uuringuid. Nende hulka võivad kuuluda:

• Laboratoorsed testid: Põletiku esinemise kontrollimiseks organismis saab kasutada selliseid teste nagu C-reaktiivne valk (CRP) ja täielik vereanalüüs (CBC). Need testid on palavikuhoo ajal positiivsed ja normaliseeruvad, kui hoog on möödas.
• Uriinianalüüs: Liigse valgu sisalduse kontrollimiseks uriinis saab teha uriinivalgu testi. MKD korral võib orgaanilisi happeid (ühe süsiniku aatomiga happeid) uuriv uriinianalüüs näidata mevaloonhappe kõrgenenud taset.
• Geneetiline testimine: see aitab kontrollida geneetilisi variante. Mõnedel SAID-iga lastel ei pruugi aga neid geneetilisi variante leitud olla, mis võib põhjustada negatiivseid testitulemusi.

Millised on nende SAID-ide ravimeetodid?

SAID-ide ravi varieerub sõltuvalt seisundi tüübist ja raskusastmest . Nendele seisunditele ei ole ravi. Teie lapse sümptomeid saab aga tavaliselt ravimitega kontrolli all hoida . Kui teie lapsel on vaid paar hoogu aastas, võite talle sümptomite leevendamiseks anda valuvaigisteid, näiteks mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid). Kui seisund on aga raskem, võib arst soovitada muid ravivõimalusi.

Siin on mõned neist:

• FMF: Selle kontrolli all hoidmiseks saab kasutada ravimit nimega (kolhitsiin). See vähendab põletikku. Kui laps ei saa kolhitsiini võtta, võib proovida (bioloogilist) ravimit nimega (kanakinumab).
• PFAPA: PFAPA "hoogu" kestuse lühendamiseks võib manustada steroide (tavaliselt prednisooni). Mõnedel lastel võib sümptomeid kontrolli all hoida ka tsimetidiin, ravim, mida kasutatakse maohaavandite raviks.
• LÕKSUD: Selle puhul on sageli efektiivne ravim nimega „kanakinumab”. Samuti saab sümptomeid leevendada arsti poolt välja kirjutatud põletikuvastaste ravimitega, näiteks „glükokortikoididega”.
• MKD:Kanakinumab on samuti efektiivne MKD ravi. Samuti võib abiks olla MSPVA-de või steroidide manustamine rünnaku ajal.
• NLRP3 haigused: Selleks kasutatakse edukalt immunomodulaatoreid nagu kanakinumab, rilonatsept ja anakinra.
• AOSD: AOSD korral kasutatakse mitmesuguseid põletikuvastaseid ravimeid. Näideteks on steroidid, haigust modifitseerivad reumavastased ravimid (DMARD-id) ja bioloogilised ravimid.
• Blau sündroom: Sõltuvalt teie lapse sümptomitest võivad nad proovida immunosupressante, kasvaja nekroosifaktori (TNF) inhibiitoreid ja/või paikseid silmaravimeid.

Kas need SAID-i seisundid on püsivad? Või kaovad need iseenesest?

Mõned autoinflammatoorsed seisundid on eluaegsed . Teised võivad kesta paar aastat ja vanusega kaduda. Mõned seisundid on eluaegsed, kuid aja jooksul võivad hoogude sagedus ja raskusaste väheneda. Teie lapse arst saab teile anda konkreetset teavet teie lapse seisundi kohta.

Autoinflammatoorse haigusega lapse kasvatamine võib olla keeruline. Kui teil on SAID, saate oma isiklikke kogemusi kasutada lapse hoolduse paremaks toetamiseks. Samuti saate oma kogemusi kasutada, et aidata oma lapsel selle elukestva seisundiga kohaneda.

Kõige olulisem on pöörduda ravi saamiseks kogenud spetsialistide poole, kes tunnevad SAID-e. Sellised arstid saavad aidata teie lapse sümptomeid hallata ja tagada talle parima võimaliku lapsepõlve.

Lõplik kojuviimise sõnum

Loodan, et teil on täna arutatud palavikutest mingisugune ettekujutus. Pidage meeles, et kui teie lapsel on sagedased ja seletamatud palavikud, rääkige sellest kindlasti arstiga . Ärge ignoreerige seda lihtsalt, arvates, et see on normaalne.

• SAIDid on haiguste rühm, mis sageli põhjustavad palavikku ja mille põhjuseks on immuunsüsteemi probleem.
• Need on sageli geneetilised ja algavad noores eas.
• Kuigi sellele pole püsivat ravi, on olemas ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid kontrolli all hoida.
• Oluline on pöörduda arsti (reumatoloogi) poole, et diagnoosida ja määrata õige ravi.
• Kui ravi alustatakse varakult, saab tüsistusi nagu amüloidoos ära hoida ja laps saab elada normaalset elu.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, küsige julgelt oma perearstilt või lastearstilt.

Süsteemsed autoinflammatoorsed haigused, süsteemsed autoinflammatoorsed haigused, sagedased palavikud, geneetilised haigused, palavikud lastel, immuunsüsteem, reumatoloog