Kas teie pisikesel on need sümptomid? Uurime lähemalt Sanfilippo sündroomi kohta.

Kas märkate oma pisikese käitumises, kõnes või välimuses mingeid muutusi, millest teil on raske aru saada? Mõnikord ei tea me palju mõnest haigusest, mis pisikesi mõjutavad, ja seetõttu hakkame mõtlema ühele asjale teise järel. Täna räägime seisundist, mis on küll veidi keeruline, aga millest kõik peaksid teadlikud olema. Seda nimetatakse Sanfilippo sündroomiks . Ärge muretsege, me räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on Sanfilippo sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Sanfilippo sündroom pärilik geneetiline seisund . Tegelikult on see haiguste rühm. See mõjutab peamiselt teie lapse kesknärvisüsteemi , mis on aju ja seljaaju. See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid lapse kognitiivsetes, käitumuslikes ja füüsilistes valdkondades. Kahjuks kipuvad need sümptomid aja jooksul süvenema ja see seisund võib lühendada laste eluiga.

Selle teine ​​nimetus on III tüüpi mukopolüsahharidoos (MPS III) .

Mõelge sellele, meie rakkude sees on väikesed "prügikeskused". Neid nimetatakse lüsosoomideks . Need lagundavad ja eemaldavad soovimatuid aineid ehk "prügi", mis rakkude sees koguneb. Sanfilippo sündroomiga lapsel on puudu üks neljast ensüümist, mis on vajalikud keerulise süsivesiku, heparaansulfaadi ( nimetatakse ka glükosaminoglükaaniks ), lagundamiseks. Kuna see ensüüm ei tööta korralikult, koguneb aine nimega heparaansulfaat lapse rakkudesse, kudedesse ja organitesse. See kogunemine kahjustab neid. Seda nimetatakse lüsosomaalseks salvestushäireks .

Kas on olemas Sanfilippo sündroomi tüüpe?

Jah, seda on neli peamist tüüpi. Iga tüübi põhjustab erineva ensüümi puudus.

• Tüüp A: ensüümi sulfamidaasi puudulikkus.
• Tüüp B: Ensüümi alfa-N-atsetüülglükosaminidaasi puudulikkus.
• Tüüp C: Ensüümi heparaanatsetüül-CoA: alfa-glükosaminiid-N-atsetüültransferaasi puudulikkus.
• D-tüüp: ensüümi N-atsetüülglükosamiin-6-sulfataasi puudulikkus.

Neist A-tüüp on maailmas kõige levinum alatüüp , D-tüüp aga kõige haruldasem.

Kui levinud see seisund on?

Sanfilippo sündroom on väga haruldane haigus.Teadlaste sõnul mõjutab see umbes ühte inimest 50 000–250 000-st. Seega on näha, kui haruldane see on.

Millised on Sanfilippo sündroomi sümptomid?

Selle seisundi sümptomid ja raskusaste võivad lapseti erineda, samuti sõltuvalt haiguse tüübist. Mõned vastsündinutel ja väikelastel esinevad varased sümptomid on järgmised:

• Jämedad näojooned .
• Selged, laiad ripsmed.
• Tavalisest rohkem kehakarvu (hirsutism) ei vähene aja jooksul.
• Tavalisest suurem pea suurus (makrotsefaalia).
• Unehäired, unehäired.
• Hingamisprobleemid, näiteks kõrva ja/või nina ummistus, hingamisraskused.
• Tugev kõhuvalu ja nutt (koolikulaadsed episoodid).
• Sagedane kõhulahtisus.

Te ei pruugi neid varajasi märke kohe märgata. Lapse vanemaks saades hakkavad ilmnema muud Sanfilippo sündroomiga seotud sümptomid. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt 1. ja 4. eluaasta vahel .

Närvisüsteemi ja käitumisega seotud omadused:

• Kõne- ja keeleoskuse hilinemine (sageli varajane sümptom).
• Lapse areng on ilma konkreetse põhjuseta hilinenud (mittespetsiifiline arengupeetus).
• Intellektuaalsed võimed vähenevad aja jooksul.
• Agressiivne või destruktiivne käitumine .
• Hüperaktiivsus.
• Vastutustundetu käitumine, äkilised vihapursked (jonnihood).
• Ohtlike asjade kartmata jätmine.
• Sagedane hammustamine, rebimine, imemine või neelamine (hüpersuaalsus).
• Rahutus.
• Uneprobleemid - hirm magama jäämise ees, parasomniad, uneapnoe.
• Muutused kõndimismustris, näiteks varvastel kõndimine .
• Keha jäikus, spastilisus.
• Krambid.

Kõrva, nina ja kurgu sümptomid:

• Kuulmislangus.
• Sagedased kõrvapõletikud (keskkõrvapõletik).
• Püsiv ninakinnisus.
• Vajadus eemaldada adenoidid ja mandlid (adenotonsillektoomia) varem kui normaalsetel lastel.

Muud sümptomid:

• Pikaajaline kõhulahtisus või kõhukinnisus.
• Kõhukinnisus.
• Kõhu ebamugavustunne.
• Südame rütmihäired (arütmia).
• Südamelihase haigus (kardiomüopaatia).
• Liigese jäikus.
• Skolioos.

Mis põhjustab Sanfilippo sündroomi?

Nagu me varem mainisime, on Sanfilippo sündroom lüsosomaalne salvestushaigus (LSD).See on geneetiline haigus, mis kuulub haiguste rühma. Selle haigusega inimesed koguvad oma keharakkudesse mürgiseid aineid. Selle põhjuseks on see, et mõned ensüümid nende kehas ei tööta korralikult või puuduvad . Kui need ensüümid puuduvad, ei suuda meie keha teatud aineid lagundada ja eemaldada. Just siis, kui need kehasse kogunevad, muutuvad nad kahjulikuks.

Sanfilippo sündroomi korral puudub üks neljast ensüümist, mis aitavad lagundada heparaansulfaati . Seejärel koguneb heparaansulfaat rakkudesse ja kahjustab neid. See kogunemine mõjutab peamiselt lapse ajurakke .

Need ensüümipuudulikkused on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest , eriti mutatsioonidest geenides nagu SGSH geen .

Need geneetilised muutused pärib laps mõlemalt vanemalt. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumisviisiks . See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema muudetud geeni kandjad. Selle geeni kandjal aga tavaliselt sümptomeid ei esine.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida?

Kuna Sanfilippo sündroom on nii haruldane ja selle sümptomid on sarnased teiste levinud seisunditega , võib diagnoosi panemine sageli viibida. Arstid võivad seisundi valesti diagnoosida arengupeetuseks, tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häireks (ADHD) või autismiks .

Teie lapse arst teeb füüsilise läbivaatuse ja neuroloogilise läbivaatuse. Samuti küsib ta teie lapse sümptomite ja haigusloo kohta. Samuti võib ta tellida teste, et välistada muid haigusseisundeid.

Sanfilippo sündroomi diagnoosi kinnitamiseks vajalikud testid on järgmised:

• GAG uriinianalüüs: lapse uriiniproovi kontrollitakse glükosaminoglükaanide (GAG) olemasolu suhtes.
• Ensüümide analüüs: asjakohaste ensüümide aktiivsust mõõdetakse vereproovis.
• Geneetiline testimine: see test saab kontrollida geneetilisi muutusi (mutatsioone), mis teadaolevalt on seotud Sanfilippo sündroomiga.

Lisaks võib arst soovitada ka teisi uuringuid, et näha, kas lapse organid või koed on kahjustatud. Näiteks:

• Aju MRI-uuring.
• Silmauuring.
• Kuulmistest.
• Südametestid - näiteks ehhokardiogramm ja elektrokardiogramm (EKG) .
• Une-uuring.
• Röntgenuuringud.

Sünnieelne diagnoos

Kui kellelgi teie perekonnas on esinenud Sanfilippo sündroomi, võib arst soovitada teie sündimata lapsel raseduse ajal selle seisundi suhtes uuringuid teha. Seda saab teha selliste testide abil nagu amniotsentees või koorionivilluse proovide võtmine .

Millised on Sanfilippo sündroomi ravimeetodid?

Kahjuks ei ole Sanfilippo sündroomile praegu ravi ega haigust modifitseerivat ravi . Ravi keskendub peamiselt sümptomite ravimisele ja palliatiivsele ravile . Kuna see seisund mõjutab lapse tervise nii paljusid aspekte, on lapse raviks vaja multidistsiplinaarset arstide meeskonda. See meeskond võib hõlmata järgmist:

• Lastearstid.
• Laste neuroloogid.
• Füsioterapeudid.
• Tööterapeudid.
• Kõne-keele patoloogid.
• Otolarüngoloogid (kõrva-, nina- ja kurguarstid).
• Lastepsühholoogid.
• Sotsiaaltöötajad.
• Eripedagoogid.

Need spetsialistid soovitavad lapse vajadustele vastavaid ravimeid, ravimeetodeid ja abivahendeid. Ravi peamised eesmärgid on säilitada lapse füüsiline aktiivsus, maksimeerida tema võimeid ja säilitada võimalikult hea elukvaliteet.

Teie lapsel võib olla ka võimalus osaleda kliinilises uuringus . Küsige selle kohta oma lapse meditsiinimeeskonnalt. Teadlased uurivad praegu Sanfilippo sündroomi spetsiifilisi ravimeetodeid. Näiteks:

• Ensüümasendusravi.
• Tüvirakkude siirdamine.
• Geeniteraapia.

Haiguse hilisemates staadiumides on ravi prioriteediks elukvaliteedi säilitamine ja tüsistuste ennetamine.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Sanfilippo sündroom?

Kui teie lapsel on Sanfilippo sündroom, käite tõenäoliselt sageli arsti juures ja teete uuringuid. Selle keerulise seisundi korraga mõistmine võib olla keeruline. Pidage siiski meeles, et teie lapse meditsiinimeeskond on teiega igal sammul kaasas. Kuna Sanfilippo sündroom mõjutab iga last erinevalt, saab teie lapse meditsiinimeeskond teile kõige paremini nõu anda, mida tulevik teie lapsele ja teie perele toob.

Sanfilippo sündroomi hilisemates staadiumides võib teie lapsel sageli esineda järgmist:

• Vähenenud side ümbritsevaga.
• Dementsus .
• Mootorifunktsioonide, näiteks kõndimise, rääkimise ja söömise, kaotus.

Need terviseprobleemid süvenevad aja jooksul ja võivad lõpuks viia surmani. Hingamisteede infektsioonid, eriti kopsupõletik , on kõige levinum surmapõhjus.

Milline on Sanfilippo sündroomiga inimese oodatav eluiga?

113 Sanfilippo sündroomiga patsiendi uuringus oli keskmine eluiga:

• Tüüp A: Vanuses 11–19 aastat.
• B-tüüp: 12–16-aastane.
• C-tüüp: Vanuses 14–32 aastat.

D-tüüp on väga haruldane, seega pole selle kohta piisavalt teavet.

Aga mis kõige tähtsam, iga Sanfilippo sündroomiga laps on erinev . Teie lapse meditsiinimeeskond on parim inimene, kes annab teile hea ülevaate sellest, kuidas seisund teie lapse tervist mõjutab.

Kas Sanfilippo sündroomi saab ära hoida?

Kuna Sanfilippo sündroom on geneetiline haigus, ei saa selle ennetamiseks midagi teha .

Enne lapse saamist, kui olete mures Sanfilippo sündroomi või muude geneetiliste seisundite lapsele edasikandumise ohu pärast, on hea mõte rääkida arstiga ja saada geneetilist nõustamist .

Kui mu lapsel on Sanfilippo sündroom, kuidas ma peaksin tema eest hoolitsema?

Kui teie lapsel on Sanfilippo sündroom, on väga oluline tagada, et ta saaks parimat võimalikku arstiabi . Oma lapse eest seistes saate aidata tagada tema parima võimaliku elukvaliteedi.

Sina ja su pere võite liituda ka tugigrupiga, kus saate kohtuda teiste inimestega, kellel on olnud sarnaseid kogemusi. See võib olla suureks jõuallikaks.

Närvisüsteemi järk-järgult nõrgestavad seisundid, näiteks Sanfilippo sündroom, võivad avaldada tõsist negatiivset mõju teie ja teie pere vaimsele tervisele ja elukvaliteedile. Sanfilippo sündroomiga laste vanematel ja hooldajatel on suurem risk haigestuda sellistesse seisunditesse nagu traumajärgne stressihäire (PTSD) . Seetõttu peaksite hoolitsema ka oma vaimse tervise eest. Kui teil esineb depressiooni, ärevust või pikaajalist stressi, pöörduge kindlasti psühhiaatri või nõustaja poole.

Millal peaks mu laps arsti juurde minema?

Te peaksite laskma oma lapse meditsiinimeeskonnal regulaarselt iga 6–12 kuu tagant (või sagedamini) kontrollida, et tuvastada muutusi tema intellektuaalsetes võimetes, motoorsetes oskustes ja käitumises. Kui märkate uusi sümptomeid või kui teie sümptomid näivad süvenevat, pöörduge kohe oma lapse meditsiinimeeskonna poole.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Sanfilippo sündroomi diagnoosi kuuldes on normaalne tunda end ülekoormatuna ja šokina. Kuid pidage meeles, et teie lapse meditsiinimeeskond pakub teie lapsele spetsiifilist raviplaani. Oluline on tagada, et teie, teie laps ja teie pere saaksid vajalikku tuge ning et oleksite oma lapse tervise suhtes valvsad. Teie lapse meditsiinimeeskond on valmis teid igal sammul toetama. Ärge paanitsege, astuge sellele väljakutsele julgelt vastu. Ärge kartke vajaliku teabe omandamist, küsimuste esitamist ja abi saamist.

Sanfilippo sündroom, geneetilised haigused, lastehaigused, närvisüsteem, ensüümid, mukopolüsahharidoos