Kas teie pisikesel on näol suur lilla laik? Kas see võib olla Sturge-Weberi sündroom?

Võid olla veidi mures, kui näed oma vastsündinu näo ühel küljel, võib-olla otsmikul või silmalaugude kohal, suurt, lamedat, roosat kuni tumelillat laiku. Enamasti on need tavalised sünnimärgid. Kuid väga harva võib selline laik olla märk geneetilisest seisundist, mida nimetatakse Sturge-Weberi sündroomiks . Räägime sellest täna üksikasjalikumalt, eks? Ära paanitse, oluline on sellest teadlik olla.

Mis on Sturge-Weberi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Sturge-Weberi sündroom geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse aju, naha ja silmade veresoonte arengut. Seda täheldatakse sageli sündides.

Selle seisundi esimene ja kõige ilmseim märk on varem mainitud sünnimärk ehk portveiniplekk . See on lame, roosa kuni tumepunane (või tumedam kui lapse loomulik nahavärv) laik nahapinnal. See laik on saanud oma nime seetõttu, et see sarnaneb värviga, mille väike kogus veini nahale jätaks. Seda laiku esineb kõige sagedamini lapse näo ühel küljel, eriti otsmikul ja silmalau kohal.

Siiski on sünnimärgid väga levinud. Seetõttu ei ole igal portveiniplekiga lapsel Sturge-Weberi sündroomi. Mõnel lapsel võib olla ainult see laik ilma muude sümptomiteta.

Kui teie laps sünnib seda tüüpi sünnimärgiga, kontrollivad arstid lapse aju veresooni kohe pärast sündi, et näha, kas esineb muid muutusi. Seda seetõttu, et aju veresoonte probleemid võivad mõjutada aju verevoolu, põhjustades näiteks krampe . See seisund (Sturge-Weberi sündroom) ei ole eluohtlik. Ravimata jätmise korral võib see aga mõjutada lapse elukvaliteeti. Seetõttu on oluline sellest teadlik olla ja võtta vajalikke meetmeid.

Millised on Sturge-Weberi sündroomi sümptomid?

Sturge-Weberi sündroomil on kolm peamist sümptomit. Vaatame, mis need on:

• (Portveiniplekk) Sünnimärk: See on peamine ja esimene nähtav märk. See on veresoonte kogum, mis on kogunenud lapse nahka. Kõige sagedamini esineb seda otsmikul ja silmalaugude kohal. Aja jooksul võib nahk, kus see laik asub, pakseneda ja muutuda tumedamaks.

• Glaukoom: see on seisund, mille korral silma sisse koguneb vedelikku, mis põhjustab rõhu tõusu. See on nagu õhupall, mis täitub veega ja paneb silma kokku tõmbuma. See võib kahjustada teie nägemist, seega peate sellest samuti teadlik olema. Märkimisväärne arv Sturge-Weberi sündroomiga lapsi võib selle seisundi välja arendada.

• Leptomeningeaalsed angioomid:See on natuke keeruline nimetus, kas pole? Lihtsamalt öeldes viitab see ebanormaalsetele veresoontele (nn angioomidele), mis tekivad aju ja seljaaju katvates membraanides (nn leptomeninges). Need ebanormaalsed veresooned võivad blokeerida verevoolu aju osadesse. Kahjustatud ajuosad võivad põhjustada krampe ja nõrkust keha ühel küljel (hemiparees) .

Kui teie lapsel tekib kramp, võib see alata esimesel eluaastal, sageli enne teist sünnipäeva. Tavaliselt mõjutavad krambi sümptomid ainult ühte kehapoolt. Portveini plekk võib krambi progresseerudes tumedamaks muutuda. See on normaalne, seega ärge muretsege.

Lisaks neile peamistele sümptomitele võite märgata ka teisi sümptomeid. Oluline on meeles pidada, et mitte kõik ei koge neid kõiki.

• Arengupeetus: see tähendab, et laps hilineb vanusele vastavate oskuste, näiteks rääkimise, kõndimise ja teiste lastega mängimise arendamisel.
• Hüpotüreoidism: see võib aeglustada paljusid kehaprotsesse, põhjustades väsimust ja kõhukinnisust.
• Vaimne puue: sellised asjad nagu õpiraskused ja vähenenud arusaamisvõime.
• Peavalud või migreen: sagedased peavalud.

Kuid pidage meeles, et kõiki neid sümptomeid ei esine igal lapsel. Need võivad lapseti erineda. Mõnel lapsel võib esineda ainult lööve, teistel aga koos krambiga.

Mis põhjustab Sturge-Weberi sündroomi?

See on tingitud geneetilisest variandist geenis nimega (CNAQ). See geen vastutab meie kehas veresoonte moodustumise ja funktsiooni kontrollimise eest. Nii nagu retsepti ei saa vea korral õigesti valmistada, saab seda teha ka selle geeni muutuse korral. Selle tulemusena ei moodustu veresooned korralikult, kui laps on veel emakas.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

See on küsimus, mis tekib paljudel vanematel. Ei, Sturge-Weberi sündroom ei ole pärilik. See on midagi, mis tekib juhuslikult, st ilma konkreetse põhjuseta (sporaadiliselt). See tähendab, et igaüks võib selle seisundiga sündida. Ärge eeldage, et see juhtus millegi pärast, mida te tegite või ütlesite.

See geneetiline muutus toimub somaatilistes rakkudes – see tähendab, et see ei mõjuta ema ja isa sugurakke (munarakke ja spermat). See muutus toimub embrüo arengu väga varajases staadiumis. Mõnel rakul võib see geneetiline muutus esineda, teistel mitte (seda nimetatakse mosaiiksuseks). Seetõttu moodustuvad mõned veresooned õigesti, teised aga mitte.

Millised on Sturge-Weberi sündroomi võimalikud tüsistused?

Kuna leptomeningeaalsed angioomid, millest me rääkisime ja mis on ajus esinevad ebanormaalsed veresooned, võib esineda suurenenud risk teatud tüsistuste tekkeks. Nende hulka kuuluvad:

• Kaltsifikatsioon: see on kaltsiumi kogunemine veresoontesse . Seda on näha aju röntgenülesvõtetel.
• Ajukoe kadu/raiskamine (atroofia): Aja jooksul võivad mõned ajuosad kahaneda.
• Halvatus: jõu kaotus keha ühel küljel.
• Insult: tõsine seisund, mis on põhjustatud aju verega varustava veresoone ummistumisest või rebenemisest.

Need tüsistused ei juhtu kõigile, kuid on oluline neist teadlik olla.

Kuidas sa tead, kas sul on Sturge-Weberi sündroom?

Arst teeb pärast sündi kindlaks, kas teie lapsel on Sturge-Weberi sündroom. Võite näha ka portveiniplekki oma lapse nahal. Arst otsib seda teie lapse esimese füüsilise läbivaatuse käigus. Seejärel tehakse neuroloogiline läbivaatus ja muud testid, et otsida veresoonte kõrvalekaldeid, mis mõjutavad silmi ja aju. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• MRI (magnetresonantstomograafia): Selle abil saab teha aju ja veresoonte detailseid pilte. See on väga oluline, et välja selgitada, kas neid esineb (leptomeningeaalsed angioomid).
• KT (kompuutertomograafia) skaneerimine: see teeb ka aju pilte, eriti selleks, et näha, kas esineb kaltsifikatsiooni.
• EEG (elektroentsefalogramm): see mõõdab aju elektrilist aktiivsust. Kui tekib kramp, aitab see kindlaks teha, mis seda põhjustab ja kus ajus see algab.
• Silmauuring: see on oluline glaukoomi ja silmasisese rõhu kontrollimiseks.

Just nende testide tulemuste põhjal teevad arstid täpse diagnoosi.

Millised on Sturge-Weberi sündroomi ravimeetodid?

Selle seisundi ravi on peamiselt suunatud sümptomite kontrolli alla saamisele. See tähendab, et ravi veel ei ole, kuid on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja lapsel paremat elu elada. Nende hulka võivad kuuluda:

• Krampide kontrollimiseks kasutatakse krambivastaseid ravimeid või mõnikord operatsiooni. Paljud lapsed saavad oma krampe ravimitega kontrolli all hoida.
• Glaukoomi raviks mõeldud silmatilgad või operatsioon aitavad vähendada silmarõhku.
• Lasernaha värskendamine võib vähendada portveinipleki nähtavust. Kuigi see ei eemalda plekki täielikult, võib see vähendada selle värvi ja muuta teatud määral selle välimust.
• Füsioteraapia lihasnõrkuse korral. Kui keha ühel küljel on nõrkus, aitab see neid lihaseid tugevdada ja liikumist kergendada.
• Arengupeetuse või intellektipuudega lastele on saadaval eripedagoogilised kursused. Need on nende võimete arendamiseks väga olulised.

Arstid võivad Sturge-Weberi sündroomiga täiskasvanutel soovitada insuldi ja sellega seotud sümptomite riski vähendamiseks võtta iga päev väikeses annuses aspiriini. Siiski ei tohiks anda aspiriini väikelastele ilma arsti soovituseta. See võib olla ohtlik.

Ravi on inimeseti erinev. Teie lapse arst ütleb teile, milliseid ravimeetodeid ta soovitab ja millised on nende kõrvaltoimed, et saaksite teha teadlikke otsuseid oma lapse tervise kohta.

Milline on Sturge-Weberi sündroomiga lapse tulevik?

Teie lapse arst oskab teile lapse seisundi kohta kõige paremini rääkida. Sturge-Weberi sündroomi korral aitab ajukahjustuse ulatus arstil määrata lapse prognoosi. Näiteks kui teie lapsel tekivad krambid enne 2. eluaastat, on tal suurem tõenäosus arengupeetuse või intellektipuudega toime tulla. See ei kehti aga kõigi laste kohta.

Teie laps peab sümptomite haldamiseks kogu elu oma meditsiinimeeskonnaga tihedas kontaktis olema. Vajadusel võib ta külastada neuroloogi ja iga-aastaseks nägemiskontrolliks silmaarsti.

Kas on mõju elueale?

See teeb paljudele vanematele muret. Sturge-Weberi sündroom tavaliselt lapse eluiga ei mõjuta. Sümptomid võivad aga mõjutada lapse elukvaliteeti, seega on arsti ravi ja hoolitsus vajalik kogu eluea jooksul. Kuna selle seisundi raskusaste on inimeseti erinev, selgitab teie lapse arst, mida oodata ja millele tähelepanu pöörata.

Kas Sturge-Weberi sündroomi saab ära hoida?

Nagu me varem mainisime, tekib Sturge-Weberi sündroomi põhjustav geenimutatsioon juhuslikult, ilma nähtava põhjuseta. Seetõttu ei ole praegu tõestatud viisi selle ennetamiseks. See ei ole midagi, mis juhtuks kellegi süü tõttu.

Kas Sturge-Weberi sündroomiga on võimalik elada normaalset elu?

Jah, Sturge-Weberi sündroomiga on täiesti võimalik elada normaalset elu. Paljud inimesed elavad selle haigusega edukat ja õnnelikku elu.

Sünnimärgid on väga levinud. Nähtavad ja laialt levinud sünnimärgid näol pole aga nii levinud. Nende sünnimärkide välimuse vähendamiseks ja mugavama enesetunde saavutamiseks võiksite kaaluda laserravi. See on täielikult teie otsus.

Sinu sünnipäras pole midagi halba. Igal inimesel on oma ainulaadne välimus. Paljud inimesed lasevad end kosmeetilisele kirurgiale viia, et oma välimust muuta. See on mõistetav. See, kas otsustad kosmeetilise operatsiooni kasuks või mitte, on sinu isiklik otsus. See, mida teised inimesed sinust arvavad, ei tohiks seda otsust mõjutada.

Kuidas ma saan aidata oma last Sturge-Weberi sündroomiga?

Kõige olulisem, mida lapsevanemana teha saad, on armastada, toetada ja pakkuda oma lapsele vajalikku arstiabi. Selle seisundiga toimetulekuks on kõige olulisem positiivse minapildi loomine.

Saate aidata oma lapsel oma välimuse üle hästi tunda, rääkides tema pikkusest, ninakujust ja isegi sellest portveiniplekist kui tema välimuse normaalsest osast. Rääkige oma lapsega näiteks: "Meie kehas on asju, mida me ei saa kontrollida. Aga me saame õppida armastama seda, mis meil on, mõeldes neile kui "meie" kehadele."

Kui teie või teie laps vajab psühholoogilist tuge, pidage nõu oma arstiga. Ta võib soovitada teil pöörduda vaimse tervise nõustaja poole või liituda tugigrupiga koos teiste Sturge-Weberi sündroomiga peredega. Teiste kogemustest on palju õppida.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde viima?

Kui teie laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe, näiteks ei oska esimesi sõnu öelda või kõndida, rääkige sellest oma arstile.

Mõned Sturge-Weberi sündroomi sümptomid, näiteks keha ühe poole lihasnõrkus, võivad olla sarnased insuldi sümptomitega. Kui märkate uusi või ebatavalisi sümptomeid, mis erinevad teie lapse tavapärasest käitumisest, ärge kartke pöörduda arsti poole või helistada erakorralise meditsiiniabi teenistusse.

Kui teie lapsel tekib esimest korda krambihoog, viige ta viivitamatult haiglasse. See on väga oluline.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Kui külastate oma lapse arsti, esitage kõik küsimused, mis teil on. Ärge hoidke midagi tagasi. Näiteks on hea mõte esitada küsimusi, nagu:

• "Milliseid sümptomeid peaksin jälgima?"
• "Millist ravi te soovitate?"
• "Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid? Millised need on?"
• "Mida teha, kui mu lapsel on kramp?"
• "Milleks peaksime tulevikus valmistuma?"

Sturge-Weberi sündroomi diagnoos võib olla pisut keeruline, kui saate sellest teada oma vastsündinu esimestel hetkedel. Võite olla mures selle pärast, mida nende tulevik toob ja kuidas nad ootamatute sümptomitega toime tulevad. On normaalne, et teil on sel ajal küsimusi ja tunnete end veidi eksinuna. Kuid teadke, et te pole üksi. Teie lapse meditsiinimeeskond on valmis aitama teil mõista, mis toimub, ja vastama kõigile teie küsimustele. Nad toetavad teid ja teie last tema kasvades. Kui märkate uusi sümptomeid või teil on küsimusi oma lapse ravi kohta, ärge kunagi kartke rääkida tema arstiga.

Kõige olulisemad asjad, mida me sellest artiklist koju kaasa tahame võtta

Olgu, me oleme täna palju Sturge-Weberi sündroomist rääkinud, eks? Siin on mõned kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada:

• Portveiniplekk: Selle peamine tunnus on roosa kuni tumepunane laik beebi näol, eriti otsmikul ja silmalaugude kohal. Kuid mitte kõigil, kellel see laik esineb, ei esine Sturge-Weberi sündroomi.
• See on geneetiline seisund: aga see ei ole midagi pärilikku, vaid juhtub juhuslikult.
• Sümptomid: Lisaks kollatähnile on teiste sümptomite hulka kuuluvad silmasisese rõhu tõus (glaukoom), aju veresoonte probleemidest tingitud krambid ja arengupeetus. Kõiki sümptomeid ei esine kõigil.
• On olemas ravimeetodid: Ravi on peamiselt suunatud sümptomite kontrolli alla saamisele. On olemas selliseid asju nagu laserid, ravimid, kirurgia ja füsioteraapia.
• Toeta oma last: On väga oluline aidata oma lapsel kujundada positiivne suhtumine oma välimusse. Otsi abi arstidelt ja vajadusel psühholoogidelt.
• Ära paanitse, vaid lase end informeerida: Sellise seisundi kohta teada saades on normaalne tunda ärevust. Kõige tähtsam on aga saada asjakohast arstiabi ja olla sellest informeeritud. Räägi oma arstiga kõigest.

Soovime teile ja teie lapsele alati rõõmu ja tervist!

Sturge -Weberi sündroom, portveiniplekk, sünnimärk, glaukoom, kramp, geneetilised haigused, laste tervis