Uurime lähemalt tuberoosskleroosi kohta. Ärge kartke, räägime!

Vahel oma elus kuuleme haigustest, mis on kujuteldamatud ja pisut kummalised, kas pole? Noh, üks haigus, millest paljud inimesed pole kuulnud, aga mille kohta on väga oluline teada, on tuberoosskleroosi kompleks (TSC) ehk lihtsalt tuberoosskleroos . Selle käigus tekivad keha erinevates osades, eriti sellistes kohtades nagu aju, nahk, neerud, süda ja kopsud, mittevähilised kasvajad. See on geneetiline haigus. Aga ärge muretsege, me räägime kõigest selgelt ja lihtsalt.

Mis täpselt on tuberoosskleroos?

Lihtsamalt öeldes on tuberoosskleroos (TSC) haruldane geneetiline haigus. See võib põhjustada mittevähiliste kasvajate teket keha erinevates osades, näiteks ajus, nahas, neerudes, südames, silmades ja kopsudes. Oluline on meeles pidada, et need kasvajad ei ole vähk . See tähendab, et need ei ole ohtlikud kasvajad, mis levivad keha ühest osast teise. Siiski võivad need kasvajad põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme, olenevalt sellest, kus nad tekivad ja kui suured nad on.

Mõnda inimest see seisund nii tõsiselt ei mõjuta. Nad saavad elada normaalset elu. Kuid mõne jaoks võib see olla raskem ja põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. See haigus areneb järk-järgult. Mõned sümptomid võivad alata noores eas, kuid teiste ilmnemine võib võtta aastaid. Seetõttu vajab selle haigusega inimene elukestvat arstiabi ja jälgimist.

Keda see seisund kõige enam mõjutab? Kui levinud see on?

Tuberoosskleroos (TSC) on haigus, mis tekib sünnist saati . Umbes pooltel lastest diagnoositakse see haigus umbes 7 kuu vanuselt. Mõnikord ei ole sümptomid aga nii ilmsed ja diagnoosi ei pruugita saada aastaid. Isegi kui haigus diagnoositakse lapsepõlves, võivad täiskasvanuks saades ilmneda uued sümptomid.

See seisund võib mõjutada kedagi, olenemata soost, rassist või etnilisest kuuluvusest. See tähendab, et puudub konkreetne rühm, kes oleks sellele vastuvõtlik.

Kujutage ette, kui haruldane see on. Tuberoosskleroos (TSC) on tegelikult väga haruldane haigus . Ameerika Ühendriikides on selle haigusega umbes 50 000 inimest. Kogu maailmas on neid umbes miljon. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see seisund on.

Kuidas tuberoosskleroos (TSC) keha mõjutab?

Tuberoosskleroosi (TSC) peamine tagajärg on see, et keharakud kasvavad kokku väikesteks tükkideks (kasvajateks). See juhtub kõige sagedamini ajus . Lisaks võivad teil esineda ka naha muutused, eriti väga noorena. Tegelikult on need nahamuutused sageli esimene märk haigusest.

Lisaks sellele võib tuberoosskleroos (TSC) mõjutada ka teie südant ja neere. Nendes organites on tavaline, et tekivad erinevat tüüpi tükid. Harvem on tükkide teke teistes kohtades.

Millised on sümptomid? Kuidas need avalduvad?

Tuberoosskleroosi (TSC) sümptomid võivad olenevalt kahjustatud organist või kehaosast oluliselt erineda. Sümptomid võib jagada kolme põhirühma:

• Ajuga seotud sümptomid
• Nahaga seotud sümptomid
• Muud sisemised muutused kehas

Vaatleme nüüd kõiki neid eraldi.

Ajuga seotud sümptomid

Ajuga seotud sümptomid tekivad siis, kui tuberoosskleroosi (TSC) tõttu tekivad ajus kasvajad või kortikaalsed mugulad (hamartoomid) . Kuigi need kasvajad ei ole vähkkasvajad, võivad need põhjustada ajukahjustusi ja häirida ajutegevust. Mõned näited on järgmised:

• Subependümaalne hiidrakuline astrotsütoom (SEGA) : need on kasvajad, mis tekivad aju pinnal, eriti aju sees olevate väikeste vedelikuga täidetud õõnsuste (vatsakeste) pinnal. Need võivad mõnikord blokeerida tserebrospinaalvedeliku voolu, põhjustades vedeliku kogunemist ajus ja selle ümber. Seda seisundit nimetatakse hüdrotsefaaliaks .
• Kortikaalsed mugulad (hamartoomid) : need on vähivabad rakkude klastrid. Need rakkude klastrid moodustuvad ajus, lähedale oma asukohale, kuid mõnevõrra kaootiliselt. Selle põhjuseks on see, et on moodustunud liiga palju rakke ja neil pole piisavalt ruumi kasvamiseks.

Tuberoosskleroos (TSC) võib sageli põhjustada täiendavaid haigusseisundeid, millel on ka seotud sümptomid:

• Krambid : See on väga levinud nähtus.
• Arenguhäired ja vaimsed puuded : Näiteks võib lapsel esineda viivitusi rääkimises, kõndimises jne. Samuti võivad esineda õpiraskused.
• Aju arenguga seotud seisundid: sellised seisundid nagu autismispektri häire või tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD) .

Kuigi krambid ja vaimsed häired on tuberoosskleroosi (TSC) korral tavalised, ei esine neid kõigil selle haigusega inimestel. Samuti on võimalik, et krambid esinevad ainult ilma vaimsete häireteta.

Nahaga seotud sümptomid

Nahasümptomid on sageli tuberoosskleroosi (TSC) esimesed tunnused . Ekspertide sõnul esineb 90%-l haigusega inimestest üks või mitu järgmistest sümptomitest:

• Tuhalehtede laigud : need on nahas leiduv melaniin.Madala pigmentatsiooniga (pigment, mis annab nahale värvuse) alad. Need laigud näevad välja nagu hallid lehed. Mõnikord on neid heleda nahaga inimestel raske näha. Need laigud helendavad spetsiaalse ultraviolettvalguse (UV-valguse) all.
• Konfetimärgid : Need näevad välja nagu tedretähnid. Kuigi tavalised tedretähnid on ümbritsevast nahast tumedamad, on need konfetimärgid ümbritsevast nahast heledamad. Need võivad tekkida ka noores eas.
• Näo fibroomid : need on mittevähilised kasvajad, mis tekivad näo nahal. Kui need suurenevad või kui mitu neist on lähestikku, võivad need ilmneda suurte moodustistena, mida nimetatakse naastudeks. Need võivad olla ümbritsevast nahast tumedama värvusega.
• Sõrmeküüne- ja varbaküünefibroomid : need sarnanevad näofibroomidega, kuid tekivad sõrmede ja varvaste küünte ümber või alla. Tavaliselt ilmuvad need puberteedieas ja võivad kogu elu jooksul kasvada.
• Shagreeni laigud : need on kiulise koe piirkonnad, mis moodustuvad naha kõige välimise kihi (epidermise) all. Need esinevad tavaliselt alaseljal. Need meenutavad apelsini või greibi nahka.

Pea meeles, et nende laikude või muhkude nägemine nahal ei tähenda tingimata tuberoosskleroosi. Oluline on pöörduda arsti poole.

Muud sisemised muutused kehas

Tuberoosskleroosiga (TSC) kaasnevad kasvajad või tsüstid võivad esineda paljudes teistes kehaosades. Võivad esineda ka muud muutused. Mõned neist on:

• Suuõõne muutused : Suuõõnes tekivad fibroomid (kasvajad) ja hambaemaili hõrenemise tõttu tekivad hammastes lohud. Neid hambaemaili muutusi esineb peaaegu kõigil tuberoosse skleroosi skleroosiga inimestel. Igemed võivad tükkide tõttu valutama ja veritsema hakata. Emaili lohud võivad põhjustada ka õõnsusi.
• Neerutsüstid : Kui need tekivad neerudes, võivad need häirida neerufunktsiooni. Sümptomiteks võivad olla valu seljas või küljel, veri uriinis ja neerukivid. Mõnikord võib esineda ka neerupuudulikkus ja neeruvähi tüüp, mida nimetatakse neerurakkude kartsinoomiks .
• Võrkkesta või nägemisnärvi kasvajad : need kasvajad võivad põhjustada nägemisprobleeme, kuid see pole levinud.
• Südamekasvajad (südame rabdomüoomid) : Need on imikutel kõige tõsisemad. Risk väheneb vanusega. Suuremad kasvajad võivad blokeerida verevoolu läbi südame, kuid see on samuti haruldane.
• Kopsu sõlmed : Kui need muutuvad tõsiseks, võivad need põhjustada hingamisraskusi.

Mis põhjustab tuberoosskleroosi (TSC)?

Tuberoosskleroos (TSC) on geneetiline haigus . See tähendab, et selle põhjustavad muutused (mutatsioonid) meie DNA-s . Paljud meie keha rakud jagunevad ja asenduvad uute rakkudega. Seda protsessi kontrollivad kasvajat pärssivad valgud.

Need valgud kontrollivad rakkude jagunemise kiirust ja suurust. Kujutage ette, mis juhtub, kui need valgud on tasakaalust väljas? Seejärel hakkavad kasvama liiga suured ja liiga arvukad rakud. Kui neil pole kuhugi minna, kasvavad nad kontrollimatult ja moodustavad kasvajaid. See juhtubki tuberoosskleroosi korral.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Tuberoosskleroosi (TSC) põhjustavad geneetilised mutatsioonid võivad esineda kahel kujul:

• Sporaadiline : need on juhuslikud vead, mis tekivad vahetult pärast viljastumist (st pärast seda, kui sperma ja munarakk on ühinenud embrüo moodustamiseks). See on nagu trükiviga trükitavas raamatus. Need on levinumad kui pärilikud juhud.
• Pärilik : Umbes kolmandik tuberoosskleroosi (TSC) patsientidest pärib selle vanemalt.

Kuidas diagnoositakse tuberoosskleroosi (TSC)?

Eksperdid jagavad haiguse tunnused ja sümptomid kahte põhikategooriasse: peamised tunnused ja väiksemad tunnused . Tuberoosskleroosi (TSC) lõplikuks diagnoosimiseks peab teil olema kaks või enam peamist tunnust. Kuna sümptomid võivad aja jooksul areneda, võib arst teie seisundi liigitada "võimalikuks TSC-ks", kui teil on ainult üks peamine tunnus või kaks väiksemat tunnust.

Peamised omadused

• Vähemalt kolm tuhalehelaiku (iga laik peaks olema vähemalt 5 mm lai).
• Vähemalt kahe näofibroomi või ühe fibroomnaastu olemasolu näol/peas.
• Vähemalt ühe sõrme- või varbaküüne fibroma olemasolu.
• Vähemalt ühe šagreenilaiku omamine.
• Rohkem kui ühe võrkkesta kahjustuse olemasolu.
• Spetsiifiliste koekasvude esinemine aju sees või pinnal.
• Eriline kasv südames.
• Spetsiifilise tüüpi mittevähilise kasvaja (healoomulise kasvaja) olemasolu, mis mõjutab kopse, neere või lümfisõlmi.

Väiksemad omadused

• Konfeti nahakahjustus.
• Nelja või enama hambaemaili auku olemasolu.
• Kahe või enama tüki olemasolu suus.
• Võrkkesta sõlmed.
• Neerudes on rohkem kui üks tsüst.
• Mittevähilised tükid (healoomulised kasvajad) teistes organites või piirkondades.

Diagnostilised testid

Kuna tuberoosskleroos (TSC) võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid ja tagajärgi, on võimalik teha palju teste. Need testid varieeruvad sõltuvalt teie sümptomitest. Teie arst oskab kõige paremini selgitada, milliseid teste te vajate ja miks neid tehakse. Allpool on toodud mõned kõige levinumad tuberoosskleroosi (TSC) testid. Geneetiline testimine on viimane samm TSC diagnoosi kinnitamisel ja TSC geeni spetsiifilise mutatsiooni tuvastamisel.

Ajuga seotud sümptomite testid

Kui teil esineb ajuga seotud sümptomeid, eriti kui teil esineb krampe (või kui on tõendeid, et teil võivad olla krambid), võib teil olla suurem tõenäosus teha diagnostilisi pildistamisuuringuid ja muid uuringuid. Need uuringud ja uuringud hõlmavad järgmist:

• KT-uuring (kompuutertomograafia - KT-uuring)
• MRI-uuring (magnetresonantstomograafia - MRI-uuring)
• EEG (elektroentsefalogramm - EEG) (see uurib aju elektrilist aktiivsust)

Kui arst kahtlustab teil intellektipuuet, võib ta soovitada spetsiifilisi kognitiivseid teste. Need testid aitavad tuvastada probleeme teie aju ja mõtlemisprotsesside toimimisega . Need hõlmavad tavaliselt probleeme või ülesandeid, mis on seotud selliste asjadega nagu mälu, otsustusvõime ja otsuste langetamine.

Nahaga seotud sümptomite testid

Tuberoosskleroosi (TSC) diagnoosimisel on väga oluline füüsiline läbivaatus. Paljusid selle seisundi tunnuseid ja sümptomeid võib täheldada juba varases lapsepõlves. On olemas mõned testid, mis aitavad arstil kinnitada, kas teil on TSC. Kõige levinumad on:

• Woodi lambi uuring : see on mitteinvasiivne test, mis kasutab ultraviolettvalgust, et näha, kas tuhalehtede laigud helendavad.
• Naha biopsia : võetakse väike nahatükk ja seda uuritakse.

Keha sisemiste muutuste testid

Geneetiline testimine on tuberoosse skleroosi diagnoosimisel võtmetähtsusega vahend. 75–95%-l patsientidest on mutatsioon TSC1 või TSC2 geenides. On võimalik, et haigus esineb ka ilma tuvastatava mutatsioonita, kuid see on haruldane.

Paljud tuberoosse skleroosiga seotud muutused algavad juba loote arengujärgus emakas. Arstid suudavad neid muutusi mõnikord tuvastada tavapärase sünnieelse hoolduse käigus, eriti ultraheliuuringute ajal või varsti pärast sündi tehtud kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia abil.

Millised on tuberoosskleroosi (TSC) ravimeetodid?

Tuberoosskleroosi (TSC) ei saa täielikult ravida . SiiskiEnamikku juhtumeid saab ravida. Ravivõimalused sõltuvad tavaliselt teie sümptomite tüübist. Kõige sagedamini kasutatavad ravimeetodid on:

• Ravimid : Ravimid võivad aidata paljude tuberoosse skleroosi sümptomite korral. Mõned ravimid võivad kontrollida ajuga seotud sümptomeid, näiteks krampe. Teised ravimid võivad ravida kasvajate ja moodustiste põhjustatud sümptomeid keha erinevates osades.
• Kirurgia : Mõnel juhul on operatsioon vajalik kehas tekkinud kasvajate eemaldamiseks.
• Dermatoloogilised protseduurid : need eemaldavad naha pinnal või selle all olevate kasvajate nähtavad osad (täielikult või osaliselt).

Ravimid

Sõltuvalt teie sümptomitest võib arst välja kirjutada ka teisi ravimeid. Need sõltuvad aga sageli paljudest asjadest, näiteks teie sümptomitest, haigusloost, isiklikest vajadustest ja eelistustest.

TSC sümptomeid saab ravida erinevat tüüpi ravimitega. On ravimeid, mis aeglustavad, peatavad või vähendavad kasvajate kasvu. Teine levinud ravim on see, mis ennetab krampe. Krambid on üks TSC levinumaid ja ohtlikumaid sümptomeid.

Kirurgia

Tuberoosse skleroosi skleroosiga (TSC) kaasnevad kasvajad võivad olenevalt tekkekohast probleeme tekitada. Mõnikord on vaja operatsiooni, et eemaldada kasvajad, mis põhjustavad probleeme erinevatele organitele või kehasüsteemidele. Arst saab teile rohkem rääkida operatsioonidest ja muudest teile saadaolevatest ravivõimalustest.

Dermatoloogilised ravimeetodid

Paljud tuberoosse skleroosi sündroomi (TSC) sümptomid on nähtavad. See võib tekitada ärevust, piinlikkust ja piinlikkust. Dermatoloog saab aidata tuberoosse skleroosi sündroomiga kaasnevaid nahamuutusi vähendada või kõrvaldada. Kuigi need ravimeetodid on tavaliselt ajutised, võivad need teie vaimsele tervisele oluliselt kaasa aidata.

Mõned näited tuberoosse skleroosi skleroosiga seotud nahasümptomite dermatoloogilistest ravimeetoditest on järgmised:

• Krüoablatsioon ( kudede hävitamine äärmise külma abil)
• Lasernaha lihvimine (lasernaha lihvimine)
• Dermabrasioon või dermaplaning (naha pinna kraapimine)
• Ekstsisioon ( väike operatsioon, sarnane sünnimärgi eemaldamisega)
• Naha siirdamine

Ravi tüsistused/kõrvaltoimed

TSC ravi võimalikud kõrvaltoimed või tüsistused on väga erinevad, eriti kuna sümptomeid ja ravivõimalusi on nii palju. Sel põhjusel saab arst teile kõige paremini selgitada, milliseid kõrvaltoimeid või tüsistusi teil võib esineda. Ta saab teile ka öelda, kui kaua ravist taastumine aega võtab.

Kas tuberoosskleroosi (TSC) riski saab vähendada või ennetada?

Tegelikult ei ole tuberoosskleroosi (TSC) võimalik ära hoida . Kui kellelgi teie perekonnas (vanemal või õel-vennal) on TSC, aitab geneetiline nõustamine teil mõista lapse pärilikkuse riski ja seda, kas on mingeid samme selle vähendamiseks. Eksperdid soovitavad sageli seda nõustamist.

Mida võite oodata, kui teil on tuberoosskleroos (TSC)?

Paljud tuberoosse skleroosiga inimesed vajavad regulaarseid pildiuuringuid, eriti MRI-uuringuid, umbes üks või kaks korda aastas. See algab tavaliselt varases lapsepõlves ja kestab umbes 21. eluaastani. Mõned inimesed vajavad regulaarseid uuringuid kogu elu jooksul, kas uute kasvajate kontrollimiseks või olemasolevate kasvajate jälgimiseks.

TSC mõjud võivad selle raskusastmest olenevalt oluliselt erineda:

• Kerged juhud : Kergete juhtumitega inimesed võivad vajada ravimite võtmist või regulaarset ravi, kuid seisund ei mõjuta oluliselt nende elu. Need inimesed võivad üldiselt eeldada sama eluiga kui inimesed, kellel tuberoosse skleroosi skleroosi ei esine.
• Mõõdukad juhud : Mõõdukate juhtumite korral võivad sümptomid põhjustada teatavaid häireid. Ravi ja regulaarse arstiabi abil saab neid kõrvalmõjusid aga sageli hallata. Need inimesed võivad tavaliselt oodata normaalset või veidi lühemat eluiga.
• Rasked juhud : Neil inimestel võib olla intellektipuue, raske epilepsia või muid probleeme. Mõned ei pruugi olla võimelised iseseisvalt elama või vajavad suurema osa või kogu oma elust kvalifitseeritud arstiabi.

Kui kaua tuberoosskleroos (TSC) kestab?

Tuberoosskleroos (TSC) on püsiv, eluaegne seisund .

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui arst määrab teile ravimeid, peaksite neid võtma täpselt nii, nagu ette nähtud. Ärge lõpetage ravimi võtmist ilma arstiga nõu pidamata. Ravimi järsu lõpetamise korral võib suureneda sümptomite taastekkimise või süvenemise oht.

Teised viisid, kuidas enda eest hoolitseda, võivad inimeseti erineda. Seda mõjutavad paljud tegurid. Teie arst on parim inimene, kes annab teile juhiseid selle kohta, mida peaksite ja saate teha enda eest hoolitsemiseks ja oma seisundi haldamiseks.

Millal peaksin arsti juurde minema?

Kui teil on tuberoosskleroos (TSC), peate tõenäoliselt kogu elu regulaarselt arsti juures käima. See võimaldab arstil teie seisundit jälgida ja märgata muutusi. Mõlemad on väga olulised, et vältida TSC-ga kaasnevaid tõsiseid tüsistusi.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Sõltuvalt teie sümptomitest ja krampide asukohast on märke, mis viitavad vajadusele viivitamatult arstiabi otsida. Üks levinumaid neist on epilepsiahoog (Status Epilepticus ehk SE) .

SE-ga kaasneb krambihoog, mis kestab kauem kui viis minutit või kaks või enam hoogu järjest, mille jooksul pole taastumisaega. SE on eluohtlik meditsiiniline hädaolukord . Kui olete koos kellegagi, kellel on krambihoog ja kellel esineb üks neist sümptomitest, peaksite viivitamatult helistama numbril 911 (või kohalikule hädaabinumbrile).

Teised sümptomid, mis vajavad arstiabi, võivad olla erinevad. Teie arst oskab teile kõige paremini selgitada, millistele sümptomitele peaksite tähelepanu pöörama ja mida saate teha, kui neid kogete või näete.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Tuberoosskleroosi kompleks (TSC) ehk tuberoosskleroos on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab vähivastaste kasvajate teket keha erinevates osades, eriti ajus või nahas.

Ärge muretsege. Tänu tänapäevase meditsiini ja pilditehnoloogia arengule saab seda seisundit sageli jälgida ja vajadusel ravida kogu elu jooksul. Paljud tuberoosse skleroosiga inimesed võivad elada pikka ja tervet elu.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi või muresid, pidage kindlasti nõu oma arstiga. Tema saab teile anda kõige täpsemat ja parimat nõu.

Tuberoosskleroos , geneetilised haigused, ajukasvajad, nahalaigud, krambid, arengupeetus, ravi