Kas teie arvates on teie tütar lühem kui teised lapsed? Kas olete mures, et tema keha ei muutu nagu teistel samaealistel lastel, mis tähendab, et tal algab puberteet hiljem? Mõnikord võib nende asjade põhjuseks olla seisund, millest me palju ei kuule, aga mida on väga oluline teada. Täna räägime ühest sellisest seisundist, Turneri sündroomist. Selle teadvustamine aitab teil oma lapsele parimat hoolt pakkuda.
Mis on Turneri sündroom?
Lihtsamalt öeldes koosneb meie keha pisikestest rakkudest. Igal neist rakkudest on plaan, mis määrab kõik alates meie kujust, pikkusest ja nahavärvist. Me nimetame seda plaani kromosoomideks .
Tavaliselt on tüdruku rakus 23 paari selliseid kromosoome. 23. kromosoomipaar, mis määrab sugu, on X ja X (XX). See tähendab, et tüdrukul on kaks X-kromosoomi. Turneri sündroomiga tüdrukul puudub aga üks neist kahest X-kromosoomist täielikult või osaliselt .
See on kaasasündinud haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid. Kõik selle haigusega lapsed ei ole ühesugused. Siiski on kaks peamist tunnust, mida tavaliselt täheldatakse:
1. Lühike pikkus
2. Munasarjad ei tööta korralikult
See seisund esineb tavaliselt umbes ühel 2000 või 2500 tüdrukul.
Mis on selle olukorra põhjus?
Esiteks tuleb öelda, et see ei ole ema ega isa süü . See juhtub täiesti juhuslikult. See tähendab, et lapse eostamisel võib esineda erinevus ema munarakus või isa spermas või võib esineda muutus X-kromosoomis lapse arengu algstaadiumis emakas. Teadlased ei tea siiani täpselt, mis seda põhjustab.
Sellel seisundil on kaks peamist tüüpi.
- Monosoomia X: see on ühe X-kromosoomi täielik puudumine. See on raskem ja sümptomaatilisem tüüp.
- Mosaic Turneri sündroom: Selle seisundi korral on mõnel keharakul mõlemad X-kromosoomid, kuid teistel rakkudel on ainult üks. See võib põhjustada kergeid sümptomeid. Mõnikord ei pruugita seisundit tuvastada.
Millised on Turneri sündroomiga lapse sümptomid?
Mõnedel lastel ilmnevad sümptomid juba noores eas, teised aga märkavad neid alles veidi vanemas eas. Mõnikord on sümptomid väga peened. Seetõttu on olukordi, kus haigus avastatakse isegi pärast täiskasvanuks saamist. Jagame need sümptomid mitmesse kategooriasse.
Kas on võimalik enne lapse sündi teada?
Jah, mõnikord võivad raseduse ajal tehtud testid selle kohta vihje anda.
- Arst võib ultraheliuuringu käigus midagi kahtlustada: probleemi lapse südamega, neeruprobleeme või vedeliku kogunemist kaela taha.
- Geneetiline testimine: Seda seisundit saab tuvastada mõnede raseduse ajal tehtavate geneetiliste testide abil.
Sümptomid, mis ilmnevad sünnil või lapsepõlves
Need sümptomid ei avaldu kõigil ühtemoodi, aga mõnda neist võib märgata.
| Iseloomulik | Lihtsalt kirjeldus |
|---|---|
| Muutused kõrvades | Näiteks tavapärasest madalamal asetsevad kõrvad, paksemad kõrvanibud jne. |
| Juuksed kaela tagaküljel | Algus alla keskmise. |
| Kaela kuju | Lühikese ja laia kaelaga. Mõnikord on näha ujulestadega kaela. |
| Lõug ja rindkere | Alumine lõualuu tundub väiksem ja sisse vajunud. Rindkere muutub laiemaks ja nibude vaheline kaugus suureneb. |
| Käed ja jalad | Käed küünarnukist kergelt kõverdatud, üks sõrm või varvas lühem kui teine, lamedad jalad. |
| Küüned | Küünte kitsenemine kätel ja jalgadel. |
Lapsepõlves, noorukieas ja täiskasvanueas täheldatud sümptomid
Need on omadused, millele vanemad peaksid kõige rohkem tähelepanu pöörama.
- Kasvupeetus: Eakohase pikkusega mittekasvamine. See ilmneb tavaliselt umbes 5-aastaselt.
- Kasvuspurdi puudumine: Tavaliselt esinevad lastel kasvades järsu pikkuse juurdekasvu perioodid. Nendel lastel selliseid perioode ei esine.
- Hilinenud või puuduv puberteet: see on üks peamisi sümptomeid. Võivad esineda sellised asjad nagu rindade areng ja menstruatsioon.
- Madal hormoonide tase: Madal suguhormoonide, näiteks östrogeeni tase.
- Primaarne munasarjapuudulikkus: Munasarjad on väga väikesed. Need võivad mõne aasta pärast toimimise lõpetada või olla sünnist saati mittetoimivad.
- Viljatus: Kuna munasarjad ei tööta, ei ole võimalik loomulikul teel lapsi saada.
Pidage meeles, et mitte igal lapsel ei esine kõiki neid sümptomeid. Mõnel lapsel võib neid olla palju, teistel aga väga vähe. Seega, kui teil on oma lapse pärast mingeid muresid, on kõige parem pöörduda arsti poole .
Millised muud terviseprobleemid võivad selle seisundiga kaasneda?
Turneri sündroomiga lastel on suurem risk teatud teiste terviseprobleemide tekkeks, seega on väga oluline käia regulaarselt tervisekontrollis ja olla selle suhtes valvas.
| Probleemne süsteem | Võimalikud meditsiinilised seisundid |
|---|---|
| Süda ja veresooned | Võib esineda kaasasündinud südamehaigusi, eriti probleeme peamise veresoone (aordi) puhul, mis kannab verd kehasse. |
| Skeleti süsteem | Sellised seisundid nagu osteoporoos, kergesti tekkivad luumurrud ja skolioos. |
| Immuunsüsteem | Autoimmuunhaigused võivad tekkida siis, kui keha enda immuunsüsteem ründab iseennast. Näited: tsöliaakia, Hashimoto tõbi (kilpnäärme probleem). |
| Kõrvad ja silmad | Kuulmislangus, sagedased keskkõrvapõletikud, hägune nägemine ja kõõrdsilmsus. |
| Neerud | Võib esineda probleeme neerudega, mis võivad põhjustada sagedasi kuseteede infektsioone. |
| Õppimisvõime | Kuigi intelligentsus on üldiselt hea, võib õppimisel esineda mõningaid raskusi. Eelkõige võivad raskusi olla mälu ja ruumiliste suhete mõistmisega (nt autojuhtimine). |
| Vaimne tervis | Selle seisundiga elamine võib põhjustada psühholoogilisi probleeme, nagu madal enesehinnang, ärevus ja depressioon. |
Kuidas arst seda leiab?
Turneri sündroomi saab diagnoosida enne või pärast sündi.
- Enne sündi:
- NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne testimine): test, mis otsib lapse geneetilisi probleeme, uurides ema verd raseduse ajal.
- Skaneerimine: Nagu varem mainitud, võib kahtlus tekkida skaneerimisel nähtud tunnuste põhjal.
- Lootevee uuring ja südame-veresoonkonna uuring: need on kinnitavad testid. Nende käigus võetakse lootevee või platsenta tüki proov ja tehakse geneetiline test. Need testid on 100% täpsed.
- Pärast sündi:
- Karüotüübi test: see on kõige olulisem test. Geneetiline test, mille käigus võetakse väike kogus verd. Selle abil saab täpselt kindlaks teha, kas X-kromosoom puudub.
Millised on selle ravimeetodid?
Turneri sündroom ei ole täielikult ravitav haigus. SiiskiOn palju häid ravimeetodeid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida ja aidata lapsel normaalset elu elada.
Ravi on peamiselt hormonaalne.
- Inimese kasvuhormooni ravi: need on igapäevased süstid. See võib lapse pikkuse suurendamisel palju abiks olla. Kui ravi alustada noores eas, võib see lapse lõplikku pikkust vaid mõne tolli võrra suurendada.
- Östrogeenravi: see on paljude Turneri sündroomiga laste jaoks hädavajalik puberteediikka jõudmiseks. See aitab kaasa rindade arengule ja menstruaaltsüklile. Samuti aitab see tugevdada luid ja parandada südame tervist. See ravi jätkub tavaliselt kuni menopausini.
- Progestiinravi: seda alustatakse paar aastat pärast östrogeeni alustamist. See aitab säilitada loomulikku menstruaaltsüklit.
Lisaks neile ravimeetoditele peaksite eelnevalt mainitud terviseprobleemide (süda, neerud) korral pöörduma ravi saamiseks ka spetsialisti poole.
Kuidas peaksin oma lapse eest hoolitsema?
Kõige tähtsam on haigus õigeaegselt diagnoosida ja ravi alustada.
Jälgige oma tütre kasvu ja arenguetappe. Kui arvate, et ta ei kasva nii kiiresti, kui sooviksite, või kui tal ilmnevad ebatavalised füüsilised tunnused, pöörduge kohe oma perearsti poole .
Mida varem selliste asjadega nagu hormoonravi alustatakse, seda paremad on tulemused. Samuti peavad need lapsed käima regulaarselt tervisekontrollis.
Lisaks soovitavad arstid:
- Õpiraskuste skriining: kui need avastatakse varases eas, saab õpetajatega konsulteerida ja õpetamismeetodeid lapse vajadustele vastavaks muuta.
- Vaimse tervise nõustaja abi otsimine: On väga oluline otsida abi näiteks lastepsühholoogilt. See võib anda suurt jõudu selliste probleemidega toimetulekuks nagu sotsiaalsed probleemid, madal enesehinnang, ärevus ja depressioon.
Selle seisundiga lapse eluiga võib olla veidi lühem kui keskmisel inimesel. Nõuetekohase ravi ja uuringute abil saavad paljud aga elada normaalset ja täisväärtuslikku elu .
Kodune sõnum
- Turneri sündroom on geneetiline haigus, mis esineb ainult tüdrukutel.
- See pole kellegi süü, see on juhuslik geneetiline muutus.
- Peamised sümptomid on pikkuse langus ja munasarjade puudulikkus, mis võib viia puberteedi hilinemiseni.
- Kuigi seda ei saa täielikult ravida, võivad hormoonravi ja muud ravimeetodid aidata sümptomeid hallata ja normaalset ning tervet elu elada.
- Kui teil on lapse arengu või muude sümptomite pärast muret, pöörduge viivitamatult arsti poole . Varajane diagnoosimine on eduka ravi jaoks väga oluline.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar