Kas teil esineb ka kuulmislangust koos naha, juuste ja silmade värvi muutusega? Räägime sellest (Waardenburgi sündroom)!

Võib-olla olete mõnikord märganud, et meie rahva seas on inimesi, kellel on lapsepõlvest saati olnud valge juukselaik või inimesi, kellel on üks silm sinine ja teine ​​pruun. Mõnel inimesel on lapsepõlvest saati kuulmisprobleeme. Mõnikord võib selliste asjade taga olla geneetiline põhjus, mida me ei tea. See on üks selline eriline seisund, millest me täna räägime (Waardenburgi sündroom) . Ärge kartke, me räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Waardenburgi sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Olgu, vaatame nüüd, mis see (Waardenburgi sündroom) on. See on geneetiline seisund . See tähendab, et selle põhjustab muutus meie keha geenides. Täpsemalt öeldes võib see seisund muuta teie juuste, silmade ja naha värvi (pigmentatsiooni) . Lisaks sellele võivad mõnedel inimestel selle tõttu tekkida ka kuulmislangus . Seda (Waardenburgi sündroomi) on neli peamist tüüpi. Need tüübid on põhjustatud kuue geeni erinevatest muutustest (mutatsioonidest). Igal tüübil on mõned unikaalsed omadused.

Kes saab Waardenburgi sündroomi?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib see mõjutada igaüht. Enamasti pärib laps selle haiguse geeni kas emalt või isalt. Meditsiiniliselt nimetatakse seda "autosomaalselt dominantseks" pärandumiseks. Sellisel juhul on geeni andnud vanemal tavaliselt ka see haigus. Kujutage ette, et kui kas emal või isal on need omadused, võib need ka laps saada.

Mõnikord võivad Waardenburgi sündroomi II ja IV tüübid kanduda edasi ka autosomaalselt retsessiivse geenina. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema vastava geeni kandjad, kuid neil ei esine sümptomeid. Kui aga mõlemad vanemad annavad geeni oma lapsele edasi, võib lapsel see haigus areneda.

Väga harva võib see seisund uue geneetilise mutatsiooni tõttu tekkida inimesel, kellel pole perekondlikku ajalugu.

Kui levinud see on?

Waardenburgi sündroom mõjutab umbes ühte inimest 40 000-st . See põhjustab ka 2–5% kaasasündinud kuulmislangusest.

Kuidas mõjutab Waardenburgi sündroom minu keha?

Selle põhjustavad geneetilised mutatsioonid võivad mõjutada teie kuulmist . Mõnel inimesel on normaalne kuulmine, kuid teised sünnivad raske (kaasasündinud) kuulmislangusega. Need geenid võivad muuta ka teie silmade, naha ja juuste välimust . Teil võib olla kaks või enam erinevat värvi silma. See seisund võib põhjustada mõnede nahapiirkondade heledamaks muutumist kui teised, juuste värvi muutust ja juuste halliks muutumist, eriti väga noores eas .

Millised on Waardenburgi sündroomi sümptomid?

Selle sündroomi sümptomid on inimestel erinevad. Need võivad erineda isegi sama perekonna piires. Peamised sümptomid on kuulmislangus ning juuste, naha ja silmade pigmentatsioon. Lisaks on Waardenburgi sündroomi tüübist olenevalt spetsiifilised sümptomid. Näiteks 1. tüübi puhul on silmade vaheline kaugus suurenenud, 3. tüübi puhul käte ja sõrmede kõrvalekalded ning 4. tüübi puhul soolehaigus nimega Hirschsprungi tõbi .

Kuulmispuue

Mõnedel Waardenburgi sündroomiga inimestel võib tekkida mõõdukas kuni raske kuulmislangus ühes või mõlemas kõrvas. Mõnel juhul ei pruugi kuulmine aga üldse mõjutatud olla. See kuulmislangus on kaasasündinud .

Pigmentatsiooni sümptomid

Waardenburgi sündroom võib põhjustada muutusi juustes, nahas ja silmade värvis, näiteks:

• Väga heledad, sinised silmad.
• Sul on kaks kahevärvilist silma. Kujuta ette, üks sinine ja teine ​​pruun.
• Heterokroomia irides on silma värvilise osa (iirise) värvuse muutus isegi sama silma sees.
• Valge juuksepahmaka või -tuti olemasolu juustes, tavaliselt otsaesise kohal (eesmine lokk).
• Juuste hallinemine väga noores eas.
• Nahal olevad laigud või laigud, mis on teistest piirkondadest heledamad (kaasasündinud leukoderma) .

Millised on Waardenburgi sündroomi tüübid?

Waardenburgi sündroomi on neli peamist tüüpi. Arst diagnoosib selle tüübi teie sümptomite põhjal.

• I tüüp: Silmade vaheline kaugus on liiga suur ja ninaselg on lai.
• II tüüp: Mõõdukas kuni raske kuulmislangus.
• III tüüp – nimetatakse ka Klein-Waardenburgi sündroomiks: kuulmislangus, naha pigmentatsiooni muutused ning käte ja sõrmede luude arengu häired.
• IV tüüp – tuntud ka kui Waardenburg-Shahi sündroom: Lisaks kõigile teistele Waardenburgi sündroomi tunnustele esineb ka seisund, mida nimetatakse Hirschsprungi tõveks . See võib põhjustada rasket kõhukinnisust või soolesulgust.

Neist on I ja II tüüp kõige levinumad. III ja IV tüübid on väga haruldased.

Mis on Waardenburgi sündroomi põhjused?

Waardenburgi sündroomi põhjustab mutatsioon ühes või mitmes järgmises geenis:

• `(EDN3)` (IV tüübi puhul)
• `(EDNRB)` (IV tüübi puhul)
• `(MITF)` (II tüübi puhul)
• `(PAX3)` (I ja III tüübi jaoks)
• `(SNAI2)` (II tüübi puhul)
• `(SOX10)` (IV tüübi puhul)

Need geenid loovad meie kehas erinevat tüüpi rakke. Nende hulgas on spetsiaalne rakutüüp, mida nimetatakse melanotsüütideks . Need rakud toodavad pigmenti melaniini, mis annab värvi meie nahale, juustele ja silmadele.Lisaks pigmentide tootmisele aitavad need rakud kaasa ka meie kõrva siseosa toimimisele. Seega, kui mõnes neist geenidest on muutus, võib see põhjustada neid sümptomeid.

Kuidas Waardenburgi sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse arst diagnoosib Waardenburgi sündroomi tõenäoliselt sünnihetkel või varases lapsepõlves . Ta teeb füüsilise läbivaatuse, et otsida sümptomeid ja teie perekonna haiguslugu. Arst võib diagnoosi kinnitamiseks ja muude seisundiga seotud sümptomite otsimiseks soovitada ka geneetilisi teste , näiteks:

• Silmauuring.
• Kuulmiskatse .
• Sõltuvalt sümptomite tüübist võib pildistamiskatseid teha sisekõrval, kätel ja sõrmedel või sooltel.

Kuidas ravitakse Waardenburgi sündroomi?

Mitte kõik Waardenburgi sündroomi tüübid ei vaja ravi. Kui aga esineb sümptomeid, ravitakse neid vastavalt vajadusele. Näiteks:

• Kuuldeaparaatide kasutamine või kohleaarimplantaadi operatsioon kuulmispuudega.
• Päikesekaitsekreemi kasutamine naha pigmentatsioonimuutustega piirkondade kaitsmiseks päikese eest .
• Kõhukinnisuse (eriti IV tüüpi) korral võtke ravimeid või järgige kiudainerikast dieeti .
• Operatsioon soolestiku blokeeritud osa eemaldamiseks või parandamiseks (IV tüüp).
• Naha tervise säilitamiseks kasutage paikseid kreeme või salve .

Kas Waardenburgi sündroomi saab ära hoida?

Kuna selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, ei ole selle ennetamiseks mingit tõelist viisi . Kui aga soovite teada oma riski saada geneetilise haigusega laps, võite rääkida arstiga geneetilise nõustamise ja testimise kohta.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Waardenburgi sündroom?

Kui teie lapsel diagnoositakse Waardenburgi sündroom, on oluline käia kogu elu jooksul regulaarselt kuulmiskontrollis . See võib hõlmata arsti või audioloogi külastamist. Seda seetõttu, et lapsepõlves tekkivad kuulmisprobleemid võivad edasi lükata arenguetappe ja mõjutada kognitiivset arengut . Selle seisundiga inimesed võivad aga sageli kasu saada sisekõrva implantaatidest ja kuuldeaparaatidest .

Kõige olulisem on lapse kuulmislangus varakult tuvastada ja vajalik sekkumine rakendada.

Teie lapse juuste, silmade ja naha värv võib panna teda end kohmakalt ja eakaaslastest erinevana tundma. Sellistel juhtudel saavad mõned lapsed enesekindluse suurendamiseks kasu psühholoogilistest nõustamistehnikatest, näiteks kognitiivsest käitumisteraapiast (KKT).

Waardenburgi sündroomiga inimestel on normaalne eluiga . Sellele ei ole ravi, kuid sümptomeid saab hallata ja inimesed saavad elada head elu.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie sümptomid raskendavad igapäevaste toimingute tegemist, eriti kui teil on kuulmislangus või kui teil on probleeme, näiteks sagedane kõhukinnisus , pöörduge kindlasti arsti poole.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Arsti juurde minnes võite küsida järgmisi küsimusi:

• Kas ma pean kasutama kuuldeaparaati?
• Kas mul on vaja kuulmise parandamiseks operatsiooni?
• Kuidas ma saan oma nahka päikese eest kaitsta?
• Kui mu juuste värv muutub, kas ma saan juukseid värvida?

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Kuigi Waardenburgi sündroomi tõttu võib teie välimuses esineda mõningaid muutusi, on just need asjad see, mis teid ainulaadseks teeb. Mõnikord, eriti laste puhul, kui need sümptomid tekitavad ebamugavust, on hea mõte rääkida vaimse tervise nõustajaga, et aidata neil enesekindlust suurendada . Kui teie lapsel diagnoositakse Waardenburgi sündroom, jälgige kogu lapsepõlve vältel tähelepanelikult tema arenguetappe . See aitab tagada, et sümptomid ei mõjuta tema intellektuaalset arengut ega võimet hästi kasvada. Ärge muretsege, korraliku meditsiinilise nõu ja toe abil saate selle seisundiga edukalt elada!

` Waardenburgi sündroom, geneetilised haigused, nahavärvi muutus, juuste värvi muutus, silmade värvi muutus, kuulmislangus, kaasasündinud kuulmislangus